Revista Chilena de Ultrasonografa.

Volumen 3/ N4/ 2000

Diagnstico prenatal de malformaciones urinarias

Drs. Vctor Dezerega P., Edgardo Corral S., Waldo Seplveda L. Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Clnica Las Condes, Santiago; Unidad de Ultrasonografia, Servicio de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Regional, Rancagua; y Grupo de Inters en Medicina Fetal (GIMEF)

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Introduccin Las malformaciones del aparato urinario constituyen la patologa ms frecuentemente diagnosticada en la etapa prenatal(1). Su incidencia estimada es de aproximadamente un 0.65% en recin nacidos(2) y tienen un riesgo de recurrencia entre un 8-10%(3). Previo al advenimiento de la ultrasonografa, el diagnstico de estas anomalas slo se realizaba en recin nacidos con lesiones renales palpables o sntomas urinarios. En el caso de patologas asintomticas, stas no eran detectadas sino hasta que aparecan signos de insuficiencia renal o infecciones urinarias persistentes. Actualmente, el diagnstico de la funcin renal fetal se puede realizar en forma indirecta durante las primeras evaluaciones ultrasonogrficas al objetivar el volumen de lquido amnitico y la presencia de la vejiga urinaria. Posteriormente, la visualizacin de los riones fetales complementada con la visualizacin de su irrigacin mediante ultrasonografa Doppler color permite evaluar la estructura renal y detectar sus anomalas. Debido a que las principales malformaciones renales y del tracto urinario son de naturaleza obstructiva o se presentan como lesiones qusticas, la evaluacin ultrasonogrfica prenatal es un mtodo no slo sensible sino tambin especfico en la deteccin precoz de las patologas que lo afectan. Complementando al examen ultrasonogrfico, el estudio bioqumico de la funcin renal as como el estudio citogentico prenatal, darn un enfoque global del problema estableciendo pronstico y delineando el manejo subsecuente. El tratamiento intrauterino de las malformacio-

nes urinarias basa su xito en la preservacin de la funcin renal y la adecuada cantidad de lquido amnitico presente. La precocidad del diagnstico permite tratamientos derivativos en obstrucciones de las vas urinarias en fetos con riones funcionantes. Asimismo, la deteccin de malformaciones renales letales as como la demostracin de riones no funcionantes, modificarn el manejo obsttrico, pudiendo advertir a los padres y neonatlogos el mal pronstico de estos embarazos. En pases en que el aborto electivo est permitido, la identificacin precoz de estos casos favorecer la toma de decisiones por parte de los padres. Este artculo pretende revisar el desarrollo normal del sistema urinario mediante el examen ultrasonogrfico y describir las principales malformaciones que lo afectan. Embriologa del sistema urinario A partir de la cuarta semana de desarrollo embrionario, el mesodermo intermedio forma acmulos celulares en cada somita (nefrotomas) a lo largo del embrin, lo que formar tres sistemas renales diferentes: el pronefros, el mesonefros y el metanefros. El pronefros, situado en la regin cervical, involuciona tempranamente sin dejar rastros a partir de la quinta semana. El mesonefros, originalmente formado a nivel dorso-lumbar, forma a partir de cada somita prolongaciones las cuales al unirse formarn el conducto mesonfrico o de Wolff. Su ntima relacin con el tejido gonadal, situado a medial de ste, origina la cresta uro-genital. El tejido renal primitivo involuciona al segundo mes. El conducto de Wolff persiste en el hombre e involuciona en la mujer. A

medida que el embrin crece, la situacin gonadal se hace cada vez ms caudal, llegando a su ubicacin plvica al final de la gestacin. El metanefros se origina en la porcin ms caudal del mesodermo. El brote ureteral se forma a partir de la quinta semana de gestacin a partir del conducto de Wolff, el cual penetra y se subdivide dentro del tejido metanfrico, formando los clices mayores. stos continuarn subdividindose formando los clices menores y posteriormente los tbulos colectores. El tejido metanfrico, inducido por los tbulos colectores recin formados, desarrolla pequeas vesculas renales las cuales evolucionan posteriormente hasta formar la unidad excretora o nefrn en la semana 10. La formacin de orina comienza a partir de la semana 13(1). Alteraciones de estas interacciones embriolgicas ocasionarn diversas patologas como la agenesia renal o el rin poliqustico congnito. En la medida que se pierde la curvatura del embrin y se desarrollan las regiones lumbares y sacras, el rin asciende hacia su posicin definitiva en la semana 11. Alteraciones del ascenso ocasionarn ectopias renales o rin en herradura. Del seno urogenital primitivo, de origen endodrmico, derivan tres porciones: la superior que da origen a la vejiga, la plvica que da origen a la prstata y porcin membranosa de la uretra y la porcin inferior o flica que se diferenciar segn el sexo. Hallazgos ultrasonogrficos normales durante la gestacin Con el advenimiento del ultrasonido transvaginal y la mejora progresiva de la resolucin de imagen, se

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ha podido visualizar los riones fetales a partir de la semana 10(4). La va transvaginal es ms sensible para su deteccin comparada con la va abdominal, la que slo puede identificar los riones a partir de la semana 12. A medida que la gestacin progresa, los ndices de deteccin aumentan desde un 80% en la semana 11 hasta un 100% a partir de la semana 16(5). Inicialmente los riones se visualizan en el abdomen fetal como masas ecognicas bilaterales, de ubicacin paravertebral y de apariencia similar al pulmn. Son fciles de diferenciar de las glndulas suprarrenales, las cuales son hipoecognicas. En el segundo trimestre, los riones se ubican en posicin caudal a la bolsa gstrica en el corte axial y tienen una apariencia ultrasonogrfica similar a las glndulas suprarrenales e intestino, lo cual dificulta su visualizacin. En el tercer trimestre es posible visualizar las pirmides renales, dando una apariencia tpica con una corteza hipoecognica, una corteza ms ecognica y la visualizacin de la pelvis renal. El crecimiento renal es linear a lo largo de la gestacin(6). Un buen mtodo para calcular el tamao renal normal es traducir el nmero de semanas de gestacin a longitud renal en milmetros. La razn entre la circunferencia renal y abdominal posterior a las 24 semanas es constante (0.27-0.30). La demostracin ultrasonogrfica de la funcin renal puede evidenciarse al observar la vejiga a partir de la semana 11 en un 78% de los casos, siendo identificable en un 100% a partir de la semana 16(5). Se estima que el flujo urinario es de 2.2 ml/min a las 22 semanas hasta 22 ml/min a trmino(7). La vejiga normalmente se vaca cada 30-45 min(8), por lo que su visualizacin puede variar segn el momento del examen. Los urteres normalmente no se visualizan a la ultrasonografa. La evaluacin del lquido amnitico provee importante informacin en la evaluacin de la funcin renal. Un volumen de lquido amnitico normal a partir de las 16 semanas de gestacin en general indica una buena funcin renal en al menos un rin. Sin embargo existen excepciones:

Asociacin con otras malformaciones (gastro-intestinales o del sistema nervioso central), las que puede presentar lquido amnitico normal e incluso polihidroamnios en presencia de patologa renal severa. Obstruccin unilateral de las vas urinarias. Sndrome de megavejiga-microcolon hipoperistaltismo intestinal. Nefroma mesoblstico. Asimismo, el oligohidramnios no siempre es sinnimo de patologa renal, ya que tambin se presenta en casos asociados a ruptura prematura de membranas o restriccin del crecimiento intrauterino. Por ello es necesario realizar una evaluacin exhaustiva del feto y placenta, como tambin de la condicin clnica de la paciente ante la sospecha de patologa renal fetal. Hallazgos ultrasonogrficos anormales durante la gestacin Agenesia renal La agenesia renal bilateral constituye la malformacin ms severa del sistema urinario, la que se presenta una incidencia de 1-4/10000 nacimientos. Esta patologa predomina en el sexo masculino en razn de 2.5 a 1(9). La agenesia unilateral es 34 veces ms frecuente, afectando a ambos sexos en igual proporcin. Esta patologa se debe a una alteracin del desarrollo del metanefros producido por la agenesia del botn ureteral o su incapacidad para inducir la diferenciacin del blastema metanfrico. La etiologa es poco clara, pudiendo ocurrir como una malformacin aislada o como parte de diferentes sndromes o enfermedades genticas tales como defectos cromosmicos (sndrome de marcador familiar, sndrome de ojo de gato, sndrome 4p-), enfermedades autosmicas dominantes (sndrome braquio-oto-renal), enfermedades autosmicas recesivas (sndrome de Fraser, sndrome cerebro-oculo-facioesqueltico, sndrome acro-renomandibular), enfermedades nomendelianas (sndrome de VATER, sndrome hipotlamo-hamartoma).

Clsicamente, la agenesia bilateral se diagnostica en embarazos que presentan oligohidramnios severo en relacin a la secuencia de Potter. Esta incluye hipoplasia pulmonar, deformidades en las extremidades y facie tpica. Las deformidades de las extremidades incluyen posicin anmala de pies y manos, extremidades inferiores arqueadas y displasia de caderas. La facie tpica o de Potter incluye baja insercin del pabelln auricular, nariz y mentn aplanados, hipertelorismo y piel arrugada. Se postula que estas malformaciones seran consecuencia de la compresin fetal producida por el oligohidramnios severo. Asociado a la agenesia renal bilateral se han descrito otras malformaciones,10 las que incluyen malformaciones msculoesquelticas (40%) tales como labio leporino, ausencia del radio o peron, hernia diafragmtica y sirenomelia; malformaciones gastro-intestinales (19%) tales como atresia duodenal, malrotacin intestinal, fstula trqueoesofgica y onfalocele; malformaciones cardio-vasculares (14%) tales como la tetraloga de Fallot, defectos septales, ventrculo izquierdo hipoplsico, coartacin artica, transposicin de grandes vasos y aorta hipoplsica; y malformaciones del sistema nervioso central (11%) tales como la hidrocefalia, defectos abiertos del tubo neural, microcefalia y holoprosencefalia. El diagnstico ultrasonogrfico de agenesia renal bilateral se basa en tres hallazgos fundamentales: oligohidramnios severo, ausencia de la visualizacin de la vejiga y la no visualizacin de los riones. No siempre es sencillo el diagnstico, ya que el oligohidramnios dificulta considerablemente el examen, la ausencia del llene vesical debe confirmarse mediante exmenes prolongados y en ciertas oportunidades las glndulas suprarrenales pueden confundirse con los riones ausentes. El uso del Doppler color facilita el diagnstico al demostrar ausencia de ambas arterias renales(11)(Figura 1). El diagnstico diferencial incluye restriccin del crecimiento intrauterino, ruptura prematura de membranas y riones ectpicos.

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La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida. El 40% de los fetos fallecen in utero y el 60% al poco tiempo despus del nacimiento(12). El riesgo de recurrencia familiar vara entre un 3-5% para agenesia renal bilateral(13) y de un 13% para agenesia unilateral(14). No existe tratamiento para esta enfermedad. En pases en los cuales el aborto electivo est permitido, se debe considerar la terminacin del embarazo. Disgenesia renal Se distinguen 4 tipos de disgenesia renal: Rin poliqustico autosmico recesivo (infantil) o Potter tipo I. Displasia renal multiqustica o Potter tipo II. Rin poliqustico autosmico dominante (adulto) o Potter tipo III. Displasia renal qustica o Potter tipo IV. Rin poliqustico autosmico recesivo (infantil) o Potter tipo I Esta enfermedad es tambin conocida como enfermedad renal poliqustica infantil o enfermedad renal microqustica. Tiene una incidencia que vara entre 1:6000 (15) a 1:50000(16), constituyendo una de las causas ms frecuentes de enfermedades renales qusticas infantiles. Se hereda en forma autosmica recesiva, por lo que su recurrencia en embarazos posteriores es de un 25%. Se ha identificado el gen productor de esta patologa en una regin del cromosoma 6p (17). Esta alteracin gentica se traduce en una hiperplasia de la porcin intersticial de los tbulos colectores, lo cual provoca saculacin fusiforme y diverticulizacin de stos. Esta microdilatacin tubular se presenta en forma bilateral y simtrica, con distribucin radial desde la corteza hacia los clices, provocando un aumento del volumen renal a expensas de pequeos quistes de hasta 2 mm de dimetro. Tambin puede afectar al hgado, encontrndose hiperplasia de los ductus biliares y fibrosis portal e interlobulillar, llevando a la formacin de pequeos quistes. El compromiso

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heptico es inversamente proporcional al compromiso renal. El diagnstico ultrasonogrfico se realiza al observar ambos riones aumentados de volumen, hiperecognicos y con escasa o sin diferenciacin crtico-medular. Dependiendo del compromiso renal, se puede apreciar oligohidramnios moderado a severo y la ausencia o disminucin de volumen vesical. El diagnstico prenatal puede hacerse a partir de la semana 16 dependiendo de su severidad, aunque suele ser evidente a partir de la semana 24. Esta enfermedad no suele asociarse con otras malformaciones, aunque puede observarse en el sndrome de Meckel-Gruber. Para establecer el pronstico de esta enfermedad, sta se ha subdividido arbitrariamente segn su presentacin clnica y el momento del diagnstico en enfermedad perinatal, neonatal, infantil y juvenil (18) . La presentacin ms frecuente es la perinatal, la cual afecta precozmente al 90% de los riones fetales, ocasionando un oligohidramnios severo e hipoplasia pulmonar severa secundaria, la cual llevar a la muerte al recin nacido a las pocas horas de vida(19). No existe tratamiento para esta enfermedad. En pases en los cuales el aborto electivo est permitido, se debe considerar la terminacin del embarazo en casos de presentacin perinatal. Displasia renal multiqustica o Potter tipo II La displasia renal multiqustica es la causa ms frecuente de masa abdominal neonatal(20). Su incidencia en su forma bilateral es de 1:10000 recin nacidos vivos(21), no pudiendo precisar su incidencia general ya que muchos de los casos unilaterales no son detectados. Afecta al sexo masculino en una razn de 2:1(22). Aunque su etiologa an no ha sido precisada, se piensa que podra originarse en un defecto cromosmico o mutacin gnica(21), la cual se traducira en 2 tipos diferentes de alteraciones(16): a)Obstruccin precoz de las vas urinarias o Potter tipo IIA b)Alteracin del desarrollo del blastema mesonfrico en la forma-

cin de nefrones o Potter tipo IIB. En el Potter tipo IIA, la obstruccin de las vas urinarias ocurre antes de la semana 8-10, llevando a una atresia de la pelvis renal y tercio proximal ureteral. Como existen an algunos nefrones funcionantes al momento de la obstruccin, stos llenan de orina los fondos de saco formando mltiples quistes, los que al dilatarse conforman la clsica presentacin del sndrome. En el Potter tipo IIB se observan riones rudimentarios con escasos quistes de pequeo volumen. La presentacin del sndrome puede ser unilateral, bilateral o segmentaria. El diagnstico ultrasonogrfico se caracteriza por aparecer una masa paraespinal la que corresponde a mltiples quistes macroscpicos a modo de racimo de uvas en el Potter tipo IIA(Figura 2). En el caso de afeccin bilateral, esta imagen se acompaa de oligohidramnios. En el compromiso unilateral el lquido amnitico se encuentra habitualmente normal o incluso puede existir polihidroamnios. Cuando se encuentra una afeccin unilateral, aproximadamente el 40% de estos fetos presentarn anomalas en el rin contralateral(23). De stas, 10% presentarn agenesia renal, 19% Potter tipo IIA y 7% hidronefrosis ocasionado principalmente por obstruccin urtero-plvica. El Potter II es considerado habitualmente como una afeccin espordica. Sin embargo, tambin se ha asociado a sndromes como Meckel(24), Dandy-Walker, Saldino-Noonan, Apert, Jeune y Zellweger, como as tambin defectos cromosmicos tipo trisomas o deleciones cromosmicas (del(15)(q22)(q24)). El riesgo de recurrencia es estimado entre un 35%(25). Aunque la afeccin unilateral presenta pronstico favorable, el neonato afectado puede presentar un mayor riesgo de hipertensin arterial posterior(26). El compromiso bilateral es uniformemente fatal. No existe tratamiento para esta enfermedad. En pases en los cuales el aborto electivo est permitido, se debe considerar la terminacin del embarazo en casos de enfermedad bilateral.

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Rin poliqustico autosmico dominante (adulto) o Potter tipo III El rin poliqustico del adulto es una de las enfermedades genticas ms frecuentes, la que se presenta con una incidencia de 1/1000 adultos. Constituye la tercera causa ms prevalente de insuficiencia renal crnica/27). La etiologa de esta enfermedad se debe a un defecto del brazo corto del cromosoma 16(28), heredado en forma autosmica dominante con penetracin variable. La presentacin ms comn de esta enfermedad ocurre entre la tercera y quinta dcadas de la vida, variando desde su presentacin ms severa, que ocurre antenatalmente y resulta en muerte neonatal precoz, hasta una presentacin asintomtica que slo se diagnostica como hallazgo incidental durante la autopsia. El defecto gentico se expresa en un mal desarrollo de la porcin distal del botn ureteral, el cual llevar a la dilatacin de los ductus colectores y la porcin tubular del nefrn, derivando en la formacin de pequeos microquistes, lo que da una apariencia similar al Potter tipo I. Esta enfermedad se asocia a la formacin de quistes en otros rganos incluyendo el hgado, bazo y pncreas. Tambin forma parte de otros sndromes incluyendo el sndrome de Meckel, esclerosis tuberosa y Von-Hippel. Debido a que la presentacin antenatal de esta enfermedad es poco comn, el diagnstico generalmente se realiza en la vida adulta. Sin embargo, en los casos de presentacin precoz los hallazgos ultrasonogrficos son similares al del Potter tipo I (riones aumentados de volumen e hiperecognicos). Dependiendo del compromiso uni o bilateral se puede asociar a oligohidramnios. En los casos de antecedentes familiares de la enfermedad se recomienda estudio citogentico, utilizndose sondas especficas para la localizacin del gen mutante(29). El pronstico depender del momento de la presentacin del cuadro. ste variar desde la muerte neonatal precoz, hipertensin arterial (50-70%), la presencia de aneurismas

de Berry (10-30%) hasta una vida completamente asintomtica. No existe tratamiento para esta enfermedad. En pases en los cuales el aborto electivo est permitido, se debe considerar la terminacin del embarazo en casos de enfermedad precoz y bilateral o en los casos de pacientes con antecedentes familiares de Potter tipo III en que se demostr la presencia de la mutacin gnica responsable de esta enfermedad en el feto. Displasia renal qustica o Potter tipo IV La displasia renal qustica se produce por la obstruccin de las vas urinarias en un perodo ms tardo del desarrollo fetal(16), a diferencia del Potter tipo II en que la obstruccin es ms precoz. La obstruccin del tracto urinario aumentara la presin tubular durante la nefrognesis, llevando progresivamente a la reduccin de la funcin renal. Es difcil determinar la prevalencia de esta enfermedad, ya que sera la consecuencia de otras enfermedades del tracto urinario como la obstruccin uretral, de la unin urterovesical o de la unin urtero-plvica. El diagnstico ultrasonogrfico depender de la severidad de la obstruccin del tracto urinario. Habitualmente se observan riones levemente aumentados de volumen, hiperecognicos y con la presencia de quistes corticales (la presencia de estos ltimos tiene mayor valor predictivo)(30)(Figuras 3 y 4). Estos hallazgos se encuentran asociados a las imgenes clsicas de uropata obstructiva, dependiendo del nivel de la obstruccin (megavejiga, hidronefrosis, urinomas etc.). Los flujos de la arteria renal estn disminuidos en el rin displsico, aunque el grado de disminucin no sirve como valor pronstico(31). El pronstico de la enfermedad depender del grado y duracin de la obstruccin de las vas urinarias. Peor pronstico presentarn aquellos fetos con afeccin bilateral, la presencia de urinoma, ascitis u oligohidramnios. Estos fetos fallecern en el perodo neonatal o desarrollarn insuficiencia renal crnica(32). El tratamiento de esta

enfermedad consistir en la descompresin precoz de las vas urinarias para prevenir el dao renal. Se han diseado derivaciones vsicoamniticas o pielo-amniticos para lograr este propsito. Las indicaciones para su uso se describen posteriormente dentro del tema de uropatas obstructivas. Uropatas obstructivas La obstruccin de las vas urinarias presenta una gama de presentaciones clnicas en el feto dependiendo del lugar de obstruccin, el momento del desarrollo fetal en que se produce sta, el grado de estenosis y la persistencia de la lesin. Las localizaciones ms frecuentes de obstruccin son la unin urtero-plvica, la unin urtero-vesical y la uretra. Dependiendo del lugar de obstruccin, las vas urinarias por sobre sta se dilatarn produciendo pielectasia, dilatacin ureteral o megavejiga (Figura 5). Sin embargo, no siempre el diagnstico es tan sencillo, ya que puede producirse una descompresin de las vas urinarias (urinomas perinefrticos por estallido de la pelvis renal(33), estallido vesical o drenaje de sta a travs de un uraco persistente) que enmascare una obstruccin severa. Asimismo, una obstruccin precoz puede llevar a una displasia renal severa que se manifieste en la poca o nula formacin de orina, la cual no alcanzar a dilatar el trayecto urinario por sobre la obstruccin. El momento en que se produce la obstruccin es fundamental para el pronstico del feto. Alteraciones obstructivas al momento de la nefrognesis producirn las diferentes disgenesias renales y sus consecuentes pronsticos. Obstrucciones ms tardas se presentarn con riones funcionantes, por lo que su pronta reparacin ser vital para la preservacin de la funcin renal futura. El grado de estenosis de las vas urinarias y la duracin de sta tambin son importantes en el pronstico fetal. Es evidente que a mayor estenosis y mayor duracin de la obstruccin, mayor dilatacin pre-estentica y mayor dao renal. El pronstico de las uropatas obstructivas est directamente relacio-

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nado con el dao renal producido por stas. Para establecer el grado de dao renal y consecuentemente proponer un tratamiento es necesario realizar una evaluacin ultrasonogrfica del grado de displasia renal. La presencia de quistes corticales tiene una sensibilidad de 44%, especificidad de 100%, valor predictivo positivo de 100% y valor predictivo negativo de 56% para el diagnstico de displasia renal. Asimismo, la presencia de hiperecogenicidad renal tiene una sensibilidad de 74%, especificidad de 80%, valor predictivo positivo de 89% y valor predictivo negativo de 57% para el diagnstico de displasia renal(30). La presencia de oligohidramnios tambin nos orienta hacia el pronstico de las uropatas obstructivas. El 95% de los fetos con obstruccin uretral y oligohidramnios fallecern en el perodo neonatal(34), mientras que fetos con hidronefrosis y lquido amnitico normal tendrn en general un buen pronstico(35). Una forma ms directa de evaluar la funcin renal consiste en tomar muestras de sangre y orina fetales. La medicin de la 2-microglobulina plasmtica fetal en niveles superiores a 5 mg/l sugiere la presencia de una insuficiencia renal(36). El anlisis bioqumico de la orina fetal mediante vesicocentesis o pielocentesis fetal requiere por lo menos de dos muestras consecutivas. La primera muestra no tiene valor predictivo ya que constituye una orina residual. Se espera posteriormente tres das para observar la formacin de orina y entonces se repite la puncin, obtenindose por lo tanto orina ms fresca. La ausencia de neoformacin de orina sugiere dao renal severo. Si se obtiene muestra de orina y el anlisis bioqumico informa valores de sodio >100 mEq/l, cloro >90 mEq/l, calcio >8 mg/dl, osmolaridad >210 mOsm/l o protenas totales >40 mg/dl, es altamente sugerente de displasia renal con el consecuente mal pronstico (37, 38). Evidentemente, la realizacin de derivaciones vsicoamniticas o pielo-amniticas as como la ciruga fetal abierta se ofrecer slo a aquellos fetos con funcin renal preservada.

Dilatacin vesical anormal La obstruccin a nivel uretral representa el 10% de las uropatas obstructivas(39). Sin embargo, es la que tiene mayor repercusin fetal(40). Esta obstruccin puede presentarse tempranamente en el desarrollo fetal, la cual producir una megavejiga detectable por ultrasonido ya a las 11 semanas de gestacin(41). Como consecuencia de esta obstruccin, la vejiga comienza a dilatarse anormalmente y a engrosar su pared muscular, comprimiendo rganos vecinos, elevacin del diafragma y comprometer la funcin renal fetal. Esto ensombrece el pronstico perinatal tanto por insuficiencia renal como por hipoplasia pulmonar secundaria. La obstruccin uretral puede producirse por diferentes patologas las que incluyen valvas uretrales posteriores, agenesia o estenosis uretral y persistencia cloacal. Tambin puede observarse megavejiga sin obstruccin distal como es el caso del sndrome de megavejiga-microcolonhipoperistaltismo intestinal. En un 1020% de los fetos con obstruccin uretral se produce una descompresin vesical espontnea tanto por ruptura de las vas urinarias como por vencimiento de la obstruccin distal(30, 33)(Figura 6). Anomalas cromosmicas se presentan en el 23% de los fetos con uropatas obstructivas, las que incluyen trisomas 18 y 13, del(2q) y 69,XXY(42, 43). Existe evidencia que el sndrome de prune-belly (pared abdominal hipotnica, megavejiga, ureterectasis y criptorqudea) sera consecuencia de una obstruccin precoz a nivel uretral(44). El tratamiento prenatal depender de la edad gestacional, presencia de otras anomalas asociadas y grado de funcin renal. Tres modalidades teraputicas existen actualmente para el tratamiento. La ms utilizada consiste en la colocacin de una sonda percutnea que drene el contenido vesical hacia la cavidad amnitica (derivacin vsico-amnitica) (12) . La descompresin vesical prevendr la hipoplasia pulmonar y permitir la recuperacin del lquido amnitico permitiendo una reparacin definitiva pos-

terior al nacimiento. El catter puesto, sin embargo, puede obstruirse o desplazarse en un 25% de los casos y el procedimiento tiene una mortalidad fetal cercana al 5%(45). Una segunda opcin consiste en la ciruga fetal abierta, la cual implica una laparotoma e histerotoma maternas con exteriorizacin del feto para la correccin quirrgica de su obstruccin(46). Esta tcnica se realiza slo en algunos centros especializados y est limitada por su evidente invasividad. Una tercera tcnica consiste en una cistoscopa fetal percutnea (47). Siendo menos invasiva que la ciruga fetal abierta, esta tcnica ofrece un diagnstico directo de la patologa obstructiva y ofrece un tratamiento etiolgico de sta. Sin embargo, an es necesaria una mayor experiencia para evaluar la eficacia de esta promisoria tcnica. A continuacin se detallan las diferentes causas de dilatacin anormal vesical. Valvas uretrales posteriores La presencia de valvas uretrales posteriores es una patologa que afecta nicamente al sexo masculino con una frecuencia de 1:5000 hombres(48), representando la causa ms comn de obstruccin vesical. Estas se pueden subdividir en tres tipos: La tipo I es la ms frecuente y se produce por una hipertrofia de los pliegues mucosos situados en la parte posterior de la uretra cerca de la desembocadura de los conductos eyaculadores. La tipo II consiste en una proyeccin membranosa digitiforme del cuello vesical, la cual no produce obstruccin. La tipo III se produce por una canalizacin anormal de la membrana urogenital, encontrndose una membrana con una pequea perforacin en el trayecto uretral. Al producirse la obstruccin, la vejiga comienza a dilatarse y a engrosar su pared muscular, ocupando progresivamente el abdomen fetal y com-

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Figura 1. Agenesia renal bilateral. Doppler color demuestra ausencia de arterias renales.

Figura 2. Rin multiqustico con rin contralateral normal.

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Figura 3. Displasia renal. Hay hidronefrosis con parnquima displsico y ecognico (signo del donuts).

Figura 4. Displasia renal. Hay mltiples quistes de predominio cortical.

Figura 5. Megavejiga y dilatacin ureteral bilateral.

Figura 6. Ascitis urinaria secundaria a ruptura de va urinaria obstruda. Ntese hidronefrosis bilateral y oligoamnios.

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primiendo los rganos vecinos. Este aumento de la presin intra-abdominal llevar a la compresin y elevacin diafragmtica, lo que finalmente puede traducirse en una hipoplasia pulmonar bilateral. Asimismo, al estar obstruida las vas urinarias, se desarrollar oligohidramnios progresivo. Al examen ultrasonogrfico se observar oligohidramnios, dilatacin uretral proximal asociado a una gran dilatacin vesical con paredes musculares gruesas dando la tpica apariencia de ojo de cerradura(Figura 7). Asimismo, puede observarse dilatacin de las vas urinarias supravesicales, encontrndose hidronefrosis entre un 6090% de los fetos afectados(49). Un 2025% de los fetos con valvas uretrales posteriores presentan otras malformaciones gnito-urinarias, las cuales incluyen criptorqudea(50), hipospadia(51) y duplicacin uretral (52) . Otras malformaciones asociadas incluyen anomalas cardio-vasculares, hipoplasia traqueal, escoliosis y ano imperforado(51). El pronstico de esta enfermedad, al igual que las otras uropatas obstructivas, depender del grado y duracin de la obstruccin y el consecuente dao renal o hipoplasia pulmonar secundaria. Se estima una mortalidad fetal del 30-50% de los casos y, a pesar de un tratamiento precoz, 30-50% de los nacidos vivos requerirn transplante renal(53). Estenosis ureteral La estenosis uretral constituye la segunda causa ms comn de obstruccin vesical. sta se produce por la fusin incompleta del seno urogenital con la porcin uretral de origen ectodrmico. Esta obstruccin se observa con mayor frecuencia en el sexo masculino y est asociado a mayor riesgo de malformaciones extrarenales. El diagnstico, tratamiento y pronstico son similares a la presencia de obstruccin vesical por valvas uretrales posteriores. Agenesia uretral La agenesia uretral constituye una anomala de muy baja frecuencia. Debido a que la obstruccin vesical es

total, precoz y permanente, se desarrollar oligohidramnios precoz, dilatacin vesical severa, displasia renal terminal e hipoplasia pulmonar. Esta malformacin, de no ser corregida precozmente, es incompatible con la vida (Figura 8). Persistencia cloacal La persistencia de la cloaca se produce por la falla en la separacin de la vejiga, vagina y recto durante la quinta semana post-concepcional. Esta unin forma una cmara que rene las secreciones del sistema gnito-urinario y gastro-intestinal. Segn la severidad de la obstruccin vesical, se observar diferentes grados de dilatacin vesical, ureteral o caliciaria con el consecuente dao renal o hipoplasia pulmonar. Esta malformacin se asocia a ano imperforado, ambigedad genital y anormalidades uretrales. Sndrome de megavejigamicrocolon-hipoperistaltismo intestinal Este sndrome se caracteriza por una dilatacin vesical marcada con paredes musculares engrosadas, dilatacin intestinal y la presencia de lquido amnitico normal o aumentado. Los riones pueden presentar diversos grados de hidronefrosis e incluso enfermedad multiqustica renal. Se presenta predominantemente en el sexo femenino (>90%)(54) y es invariablemente letal. La etiologa an no est claramente establecida, pero se sospecha que se debe a un defecto de receptores a nivel de la musculatura lisa de los rganos afectados(55, 56). Extrofia vesical La extrofia vesical afecta a 1 de cada 25000 nacidos vivos. Esta enfermedad se produce por un defecto en el cierre abdominal por debajo de la insercin umbilical, quedando expuesta la vejiga directamente a la cavidad amnitica. Esto provoca una liberacin continua de orina desde la vejiga, que se ha cerrado en forma incompleta, evitando su distensin. En estos pacientes la snfisis pbica no logra unirse en la lnea media, asocindose a

alteraciones de los genitales externos que incluyen cltoris bfido en mujeres y epispadia en varones(57,58). Ultrasonogrficamente no es posible visualizar la vejiga. Esta condicin provoca dilatacin de las vas urinarias superiores variando desde hidronefrosis bilateral hasta displasia renal severa. El pronstico depender del grado de dilatacin presente. No existe tratamiento prenatal. La correccin definitiva de la malformacin se realiza luego del nacimiento. En el caso de los varones afectados, se deber realizar intercambio de sexo, ya que no es posible reconstituir los genitales masculinos. Obstruccin de la unin urteroplvica La estenosis u obstruccin de la unin urtero-plvica es la malformacin ms frecuente del tracto urinario(59), constituyendo la causa ms frecuente de hidronefrosis fetal y neonatal(60). De hecho, el 50% de todas las malformaciones urinarias diagnosticadas prenatalmente corresponden a este cuadro.61 Esta enfermedad afecta mayoritariamente a hombres en una relacin 5:1(62). En la mayora de los casos la obstruccin se debe a un desorden de la musculatura lisa en la unin urtero-plvica que impide el correcto flujo urinario(63). Tambin puede deberse a adherencias fibrosas, acodaduras o bandas ureterales e insercin ureteral anmala(64). La afeccin es unilateral en el 70% de los casos(65), afectando con ms frecuencia al lado izquierdo. En un 27% de los casos se encontrarn otras malformaciones urinarias, las que incluyen agenesia renal contralateral, megaureter bilateral obstructivo e hipospadia(62). Asimismo, en un 19% de los casos se encontrarn malformaciones extra-urinarias como anomalas cardiovasculares, defectos del tubo neural, atresia esofgica, ano imperforado, displasia congnita de caderas, enfermedad de Hirschsprung y sndrome adreno-genital(61). El diagnstico ultrasonogrfico se realiza al visualizar hidronefrosis con un grado variable de dilatacin caliciaria, sin la presencia de dilatacin

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ureteral, vesical o uretral (Figura 9). Segn el grado de obstruccin, la hidronefrosis puede variar de leve a severa. En casos extremos, se observa un quiste unilocular gigante en la fosa renal afectada, el que puede comprimir rganos vecinos(66)(Figura 10). En lesiones unilaterales, el volumen de lquido amnitico est en cantidad normal. Aunque el quiste renal puede dar similares imgenes anecognicas (Figura 11), se diferencian fcilmente por encontrarse en este ltimo caso parnquima renal normal. El pronstico en las afecciones unilaterales en general es bueno y no requieren intervencin prenatal(67). La presencia de oligohidramnios es un signo ominoso, ya que implica una afeccin renal bilateral(35). Asimismo, la presencia de ascitis o urinoma perinefrtico sugiere una obstruccin severa que comprometer irreversiblemente al rin afectado. Como tratamiento de la hidronefrosis secundaria a la obstruccin urtero-plvica se ha intentado la descompresin de la pelvis renal mediante una derivacin pielo-amnitica con resultados controversiales. Otra manera de enfrentar el problema consiste en la interrupcin del embarazo para una correccin en el perodo neonatal(68), lo que depender de la edad gestacional al momento de la deteccin, la cantidad de lquido amnitico presente, la funcin renal residual del rin comprometido y la presencia de otras malformaciones o anomalas cromosmicas asociadas. Pielectasia e hidronefrosis La dilatacin de la pelvis renal en grado moderado (pielectasia) o grado severo (hidronefrosis) constituye una de las anormalidades fetales que con mayor frecuencia se diagnostican en la etapa prenatal. sta puede producirse por cualquier anormalidad del tracto urinario bajo el nivel de la pelvis renal, incluyendo obstrucciones, reflujo vsico-ureteral o alteraciones musculares de las paredes del tracto urinario. A diferencia del adulto en que la hidronefrosis es indicadora de obstruccin crnica(69), en el feto no siempre es sinnimo de sta, presentndose

en una variedad de patologas no obstructivas(67). La presencia de una pequea cantidad de orina en la pelvis renal se encuentra en un 59% de los fetos examinados rutinariamente(70). Numerosos autores han establecido criterios para determinar la importancia de la dilatacin plvica renal(71, 72). La dilatacin plvica en sentido anteroposterior de menos de 5 mm es considerada normal. Dilataciones entre 5-9 mm pueden ser fisiolgicas, aunque tambin se asocian a anormalidades cromosmicas, principalmente trisoma 21, constituyendo uno de los marcadores menores de esta anormalidad cromosmica(73-75)(Figura 12). Una dilatacin plvica de 10 mm o ms es considerada patolgica, ya que en un alto nmero de casos se asocia a obstruccin(76). Otra manera de establecer el diagnstico de hidronefrosis fetal consiste en una relacin pelvis: rin mayor de 0.5(70, 77). El pronstico y el tratamiento de un feto con hidronefrosis dependen de la etiologa de la lesin, el grado de hidronefrosis y el compromiso renal asociado. Es evidente que dos fetos con similar grado de hidronefrosis, pero uno debido a un reflujo vsicoureteral y el otro secundario a un sndrome de Down, tendrn pronsticos completamente diferentes. El grado de hidronefrosis presente tambin constituye factor pronstico. Un feto con dilatacin de la pelvis renal menor de 10 mm ser sano en un 94-97% de las veces. Sin embargo, un feto con dilatacin plvica entre 10 mm y 15 mm ser normal slo en un 48-62% de las veces, requiriendo ciruga postnatal en un 39% de los casos(71, 78) . El grado de displasia renal secundaria a la presencia de hidronefrosis tambin constituye un factor pronstico. Obstrucciones de las vas urinarias precoces (antes de las 10 semanas de gestacin) llevarn a una displasia renal multiqustica o Potter tipo II, la cual, de ser bilateral, tendr mal pronstico, independiente de la etiologa o del grado de hidronefrosis. La terapia intrauterina en los casos de hidronefrosis se discuten, segn sus etiologas, en las diferentes secciones de este captulo.

Megaureter El megaureter consiste en la dilatacin ureteral anormal en ausencia de dilatacin vesical, con o sin dilatacin pielo-caliciaria. Este cuadro de aparicin espordica se presenta con mayor frecuencia en el sexo masculino en una proporcin de 9:1(79, 80). La dilatacin ureteral obedece a diferentes causas las que incluyen: Obstruccin de las vas urinarias por debajo del urter, principalmente en la unin vsico-ureteral, ya sea por estenosis, fibrosis, alteraciones de la muscularis ureteral o compresin extrnseca. La presencia de obstruccin a nivel de la unin vsicoureteral representa la segunda causa ms importante de hidronefrosis, estando presente en el 23% de stas(39). Reflujo vsico-ureteral, el cual puede ser producido por un defecto de la unin urtero-vesical o por un aumento de la presin intravesical secundario a una obstruccin postvesical. Idioptico. El megaureter se asocia a agenesia renal unilateral, rin ectpico y a la presencia de un doble sistema colector renal tanto completo como incompleto. El diagnstico ultrasonogrfico se basa en la presencia de estructuras anecognicas tubulares intra-abdominales, de recorrido tortuoso, que se prolongan desde la pelvis renal hasta la vejiga(81). En general el pronstico de esta patologa es favorable. Incluso en los casos de megaureter bilateral, si el volumen de lquido amnitico es normal y no hay hidronefrosis importante, se recomienda mantener una conducta prenatal expectante, dejando el tratamiento definitivo para el perodo post-natal. En los casos de oligohidramnios o hidronefrosis precoz, puede plantearse la necesidad de una terapia descompresiva prenatal. Reflujo vsico-ureteral La presencia de reflujo de orina desde le vejiga hacia los urteres tiene una incidencia de un 1% de los

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Figura 7. Valva uretral posterior. Signo del ojo de cerradura ocasionado por la dilatacin de la uretra posterior.

Figura 8. Distensin vesical severa, hipoplasia pulmonar y anhidroamnios.

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Figura 9. Obstruccin pelviureteral. Se observa dilatacin pelvicaliciaria severa.

Figura 10. Urinoma perinefrtico secundario a ruptura de pelvis renal.

Figura 11. Quiste renal simple.

Figura 12. Pielectasia bilateral.

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recin nacidos(82). Esta anormalidad se presenta mayoritariamente en el sexo masculino y generalmente es bilateral(83). Este cuadro puede presentarse como un defecto primario en la unin vsico-ureteral, el que consiste en una insercin ureteral poco angulada, con escaso recorrido intra-parenquimatoso vesical la cual evita el efecto valvular normalmente presente(84). El reflujo vsico-ureteral tambin puede presentarse en forma secundaria a una obstruccin vesical distal, la cual aumenta la presin intravesical forzando la orina a refluir hacia los urteres. Al examen ultrasonogrfico, el reflujo vsico-ureteral puede manifestarse por la presencia de dilatacin ureteral (megaureter) o hidronefrosis. La presencia de megavejiga sugiere una obstruccin vesical distal con reflujo vsico-ureteral secundario. En este ltimo caso, el manejo y el pronstico fetal est comandado por la obstruccin vesical distal. Antiguamente, el diagnstico de reflujo vsico-ureteral se realizaba despus del nacimiento mediante la visualizacin radiolgica de medio de contraste refluyendo desde la vejiga hacia los urteres. Ultimamente es posible realizar el diagnstico en forma prenatal mediante una vsico-infusin percutnea fetal, la cual permite evaluar el grado de reflujo en cada unin vsico-ureteral y estimar el grado de compromiso renal secundario(85). El reflujo vsico-ureteral primario habitualmente se corrige espontneamente en los primeros dos aos de vida. En los casos de reflujo severo primario o reflujo secundario a obstruccin vesical distal, es necesaria una correccin quirrgica la cual deber realizarse en forma oportuna para evitar dao renal posterior. Rin ectpico Durante el desarrollo embrionario, el rin en formacin asciende hasta su posicin definitiva a partir de la semana 11. Cualquier falla en el ascenso llevar a uno o ambos riones a situarse en forma ectpica. Esta anomala presenta una incidencia de 1:500 a 1:1200(86, 87). La forma ms comn de presentacin es el rin

plvico. Un poco menos frecuente es el rin en herradura, en el cual ambos riones se fusionan en sus polos inferiores formando una sola masa renal. Otras ectopias renales, como el rin torcico, son extremadamente raras y obedecen a la falla en la involucin del tejido pronfrico y mesonfrico(88). El diagnstico prenatal se realiza en aproximadamente 1:2000 fetos(89), visualizndose una masa de origen renal en la pelvis fetal cercana a la vejiga(87, 90). Al estar uno o ambos riones descendidos, la fosa renal correspondiente aparece vaca con la glndula suprarrenal ipsilateral aplanada(91, 92). Al estar un rin descendido, el contralateral se ver alargado y dismrfico. Si existe rin en herradura, se podr apreciar parnquima renal en la lnea media por sobre la columna vertebral(86). La ectopia renal tiene un riesgo aumentado de obstruccin de las vas urinarias. Puede encontrarse hidronefrosis ipsi o contralateral, reflujo vsico-ureteral y displasia renal(97, 93). Esta anomala est tambin asociada a malformaciones cardio-vasculares, gastrointestinales, esquelticas y ginecolgicas(87, 94). El pronstico de estas anomalas, de no presentar malformaciones asociadas, es favorable. Duplicacin renal La duplicacin renal es una de las malformaciones congnitas ms frecuentes del tracto urinario, encontrndose en aproximadamente el 1% de los recin nacido vivos(95). Esta anomala afecta, a diferencia de la mayora de la patologa del sistema urinario, ms frecuentemente al sexo femenino(96). La duplicacin renal puede acompaarse de una duplicacin ureteral completa o parcial. Habitualmente, en la duplicacin ureteral completa el urter superior se implanta anormalmente en la vejiga pudiendo presentarse una obstruccin distal con la consecuente formacin de un ureterocele. El diagnstico ultrasonogrfico de la duplicacin renal(95) incluye: Longitud renal aumentada en su

corte sagital. La presencia de una estructura qustica rodeada de parnquima en el polo superior del rin. La presencia de dos sistemas pielocaliciarios separados en un mismo rin. Dilatacin ureteral. La presencia de una estructura qustica intra-vesical (ureterocele(97)). Tumores renales El diagnstico prenatal de tumores renales congnitos es extremadamente poco frecuente. El ms comn de estos tumores es el nefroma mesoblstico, un hamartoma renal similar a un leiomioma uterino, el cual generalmente es unilateral y de carcter benigno(98). Mucho menos frecuente es el nefroblastoma o tumor de Wilms, el cual puede confundirse con el nefroma mesoblstico al presentar un aspecto ultrasonogrfico idntico. Sin embargo, el nefroblastoma es mucho ms agresivo diseminndose por va vascular, linftica o por contigidad. Al examen ultrasonogrfico, los tumores renales aparecen como una masa slida, generalmente unilateral, que comprime el parnquima renal. Dentro del tumor pueden observarse zonas hipoecognicas causadas por necrosis o hemorragia. Puede encontrarse polihidroamnios en relacin al nefroma mesoblstico, no existiendo aun explicacin del porqu esta asociacin(99). El pronstico del nefroma mesoblstico es favorable. En el tumor de Wilms, el devenir es menos alentador. Habitualmente es necesario recurrir a nefrectoma ms quimioterapia y radioterapia adyuvante. Bibliografa
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Correspondencia: Dr. Waldo Seplveda Centro de Medicina Fetal Clnica Las Condes Lo Fontecilla 441 Santiago de Chile E-mail: waldosep @ hotmail.com