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  • Poliposis Adenomatosa Familiar

    Cargado por

    Eliud Sánchez
    53 vistas9 páginas
    La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome hereditario autosómico dominante caracterizado por la formación de múltiples pólipos adenomatosos en el colon que pueden transformarse en cáncer. Se produce por mutaciones en el gen APC y se manifiesta clínicamente con síntomas como hematoquecia, pérdida de peso y diarrea. El diagnóstico se realiza mediante estudios endoscópicos y radiológicos que muestran la presencia de 100 o más pólipos adenomatosos en el intestino

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    La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome hereditario autosómico dominante caracterizado por la formación de múltiples pólipos adenomatosos en el colon que pueden transformarse en cáncer. Se produce por mutaciones en el gen APC y se manifiesta clínicamente con síntomas como hematoquecia, pérdida de peso y diarrea. El diagnóstico se realiza mediante estudios endoscópicos y radiológicos que muestran la presencia de 100 o más pólipos adenomatosos en el intestino

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    Poliposis Adenomatosa Familiar

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    La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome hereditario autosómico dominante caracterizado por la formación de múltiples pólipos adenomatosos en el colon que pueden transformarse en cáncer. Se produce por mutaciones en el gen APC y se manifiesta clínicamente con síntomas como hematoquecia, pérdida de peso y diarrea. El diagnóstico se realiza mediante estudios endoscópicos y radiológicos que muestran la presencia de 100 o más pólipos adenomatosos en el intestino

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    de 9

    POLIPOSIS

    ADENOMATOSA
    FAMILIAR
    Doctora: Vernica Olvera
    Sumano

    SINNIMO
    Sndrome de Gardner

    FRECUENCIA
    1:6850 a 1: 24000 en el mundo.

    ASPECTOS GENTICOS
    La Poliposis Adenomatosa Familiar se

    produce por mutaciones en el gen


    APC (Adenomatous poliposis col) que
    se encuentra en 5q21-q22
    Las mutaciones que se identifican

    producen la formacin
    protena incompleta

    de

    una

    POLIPOSIS ADENOMATOSA
    FAMILIAR

    Autosmico
    dominante
    Plipos
    adenomatosos en el
    colon.
    Desarrollo desde la
    infancia- 70 aos

    Hematoquec
    ia

    Prdida
    de peso

    MANIFESTACION
    ES CLNICAS

    Sangrado
    intestinal

    Diarrea

    La PAF se acompaa de:


    Osteomas
    Fibromatosis mesentrica (tumores

    desmoides)
    Hepatoblastoma
    PIEL
    Quistes sebceos
    Fibromas

    Proctosigmoidosco
    pia
    Estudio
    radiogrfico
    Biopsia

    100 plipos
    adenomatoso
    s en el
    intestino

    Biopsia

    DIAGNSTIC
    O

    TRATAMIENT
    O

    * Bsqueda de
    mutaciones en
    familiares.

    * Frmacos
    antiinflamatorio
    s no esteroideos
    (Sulindac y
    Celecoxib)

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