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2013 PDF
2013 PDF
Director
Dr jaime Arenas Gamboa
Colaboradores
Agradecimientos a los siguientes Doctores por sus valiosos aportes en el diseo y
evaluacin del texto:
Dr. Jaime Arenas Gamboa
Especialista en Ginecologa y Obstetricia
Profesor asociado Universidad Nacional de Colombia
Dr. Mario Parra
Especialista en Ginecologa y Obstetricia
Profesor asociado Universidad Nacional de Colombia
Dr. Rodrigo Alviar
Especialista en Ginecologa y Obstetricia
Universidad Nacional de Colombia
Dra. Edith ngel Mller
Especialista en Ginecologa y Obstetricia
Profesora titular Universidad Nacional de Colombia
Dr. Jorge Andrs Rubio
Especialista en Ginecologa y Obstetricia
Profesor asociado Universidad Nacional de Colombia
Dr. Jorge Eduardo Caro
Especialista en Ginecologa y Obstetricia
Universidad Nacional de Colombia
Dr. Reinaldo Nio
Especialista en Ginecologa y Obstetricia
Universidad Nacional de Colombia
Dra. Carmen Doris Garzn
Especialista en Ginecologa y Obstetricia
Directora de postgrado de Ginecologa y Obstetricia
Universidad Nacional de Colombia
Dr. Alejandro Bautista Charry
Especialista en Ginecologa y Obstetricia
Director del Departamento de Ginecologa y Obstetricia
Universidad Nacional de Colombia
Dr. Andrs Camilo Mora Granja
Mdico Cirujano
Universidad Nacional de Colombia
Agradecimientos
Agradecemos a la Universidad Nacional de Colombia, al departamento de Obstetricia y
Ginecologa, a nuestros docentes; por brindarnos las herramientas terico prcticas
para el desarrollo de este proyecto; el cual esperamos sea de utilidad.
A nuestras familias por darnos la fortaleza y el acompaamiento constante requerido en
todo el proceso de formacin como especialistas, permitindonos el logro de una ms de
nuestras metas.
Resumen y Abstract
IX
Resumen
El presente trabajo de grado tiene como objetivo crear un texto gua en ecografa
obsttrica bsica, el cual brinde las herramientas necesarias a nuestro personal en
entrenamientollmeseresidentesdeginecologayradiologauobstetrasinteresadosen
eldiplomadodediagnosticoprenatal,paraoptimizarlacalidadenlaatencinprenataly
lograr una deteccin temprana de alteraciones del medio ambiente fetal que tengan
impactonegativoenelresultadoperinatal.
Para ello, en primer lugar con la participacin de nuestro docente asesor, se
seleccionaron una serie de temas de gran importancia en las unidades de medicina
materno fetal, en los cuales se incluyo alteraciones del sistema nervioso, patologa
cardiaca, anomalas de cara y cuello, displasias esquelticas fetales, y evaluacin
ecogrficabsicayavanzadaenprimer,segundoytercertrimestredelagestacin.Estos
temasposteriormentesedesarrollaronaprofundidaddeformaclaraysencilla,usando
la evidencia bibliogrfica ms reciente y ajustando cada captulo a nuestra prctica
obsttricadiaria.
Luego se recopilaron las imgenes ecogrficas, obtenidas en nuestros centros de
referencia: hospital de Engativ, hospital la Victoria sede Instituto Materno Infantil,
obstetriciayginecologa(OyGLtda.),previaautorizacindesusdirectivasyomitiendo
losdatospersonalesdelpaciente.
Finalmente se disearon una serie de algoritmos de actuacin para diagnostico,
tratamientoypronosticodelasanomalasfetalesmsprevalentes.Alfinaldeltextoque
desarrollamos, en forma de anexos se da una breve gua de cmo reportar un estudio
ecogrficobsico,observandocadaestructurafetaldeformarpidaperocompletayde
esaformaestandarizareldiagnosticoprenatal.
Abstract
This paperaims gradecreatea textguideinbasicobstetricultrasound, which provides
the tools necessary to call it training our staff in gynecology and radiology residents or
obstetricians graduate interested in prenatal diagnosis, to optimize the quality of
prenatalcareandachieveearlydetectionofabnormalfetalenvironmenthavingnegative
impactonnewbornsoutcome.
To do this, first with the participation of our faculty advisor, we selected a number of
very important issues in maternal fetal medicine units, which was included in nervous
system disorders, heart disease, abnormalities of the face and neck, fetal skeletal
dysplasias, and basic and advanced ultrasound assessment first, second and third
trimester. These themes were developed further depth clearly and simply, using the
most recent literature evidence and adjusting each chapter to our daily obstetric
practice.
Then he collected the ultrasound images obtained in our reference centers: Engativ
hospital, the Victoria hospital based Maternal and Child Institute, obstetrics and
gynecology (O & G Ltd.), following authorization by its directives and omitting the
patient'spersonaldata.
Finally we designed a series of algorithms performance for diagnosis, treatment and
prognosisoffetalanomaliesmoreprevalent.Attheendofthetextthatwedevelop,as
annexesisabriefguideonhowtoreportbasicultrasound,fetalwatchingeverystructure
quicklybutcompleteandthusstandardizeprenataldiagnosis.
Key words: obstetric ultrasound, prenatal diagnosis, fetal abnormalities, maternal fetal
medicine,obstetricpractice.
Contenido
XI
Contenido
Pg.
Resumen y Abstrat
IX
Presentacin
1.
2.
13
2.1
Tamizaje integrado
18
3.
31
3.1
Marcadores Blandos
39
4.
Gestacin Mltiple
49
5.
61
5.1
Cara y cuello.
61
5.2
75
5.3
87
5.4
99
5.5
119
5.6
133
5.7
151
6.
176
6.1
177
6.2
181
6.3
186
7.
Cervicometria.
191
Anexo
197
Presentacin
Procedemos a presentar este nuevo libro titulado Texto gua en ecografa obsttrica
bsica, que surge de la inquietud e inters ante la creciente produccin de material
cientfico en pro del diagnostico prenatal basado en la ecografa y sus aplicaciones, por lo
cual es necesario tener adecuadas bases que permitan el entendimiento y
aprovechamiento de las nuevas tecnologas disponibles.
El presente texto fue creado con el fin de brindar las herramientas necesarias para el
entrenamiento en ecografa obsttrica bsica, de los residentes de ginecologa y
radiologa u obstetras interesados en el diplomado de diagnostico prenatal, para
optimizar la calidad en la atencin prenatal y lograr una deteccin temprana de
alteraciones del medio ambiente fetal que tengan impacto negativo en el resultado
perinatal.
Prefacio
Se seleccionaron una serie de temas de relevancia clnica; los cuales se desarrollaron de
la siguiente manera, tcnica de toma de imgenes, referencias anatmicas de los planos
y patologas frecuentes; las cuales fueron descritas de manera clara y sencilla,
permitiendo un abordaje prctico del diagnostico prenatal, usando la evidencia
bibliogrfica ms reciente y ajustando cada captulo a nuestra prctica obsttrica diaria.
Luego se recopilaron las imgenes ecogrficas, obtenidas en nuestros centros de
referencia: hospital de Engativ, hospital la Victoria sede Instituto Materno Infantil,
Sonogyn, Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic; previa autorizacin de sus
directivas y omitiendo los datos personales de las pacientes.
Qu es el ultrasonido?
Se define como una serie de ondas mecnicas, originadas por la vibracin de un cuerpo
elstico (cristal piezoelctrico) y propagadas por un medio (tejidos corporales) cuya
frecuencia supera la del sonido audible por el odo humano entre 20 Hz a 20,000 Hz
(20kHz).
Parmetros a evaluar
Frecuencia
Penetracin a tejidos
Velocidad de propagacin
Angulo de isonacin
Reflexin y refraccin
Atenuacin
Frecuencia
Es usado para medir el sonido y se refiere a los cambios de presin (ecos) por unidad
de tiempo. La unidad de frecuencia acstica es el Hertzio (Hz). El ultrasonido utiliza
frecuencias altas (2 a 15 MHz) entre 500 a 1000 veces mayores que el sonido que
podemos or en condiciones normales.
Velocidad de propagacin
La velocidad de propagacin del sonido varia dependiendo el tejido que este
atravesando, en los tejidos blandos corporales la velocidad de propagacin es en
promedio 1520 m/s, mientras en el hueso es mayor de 4,000 m/s y en el aire 340 m/s.
Penetracin a tejidos
Cuando las ondas sonoras interactan con los tejidos corporales, estas se mueven
longitudinalmente transmitiendo las ondas de una molcula a otra. La distancia entre un
pico de onda y otro se define como longitud de onda y se obtiene de dividir la velocidad
de propagacin entre la frecuencia.
Cuando una onda ultrasonogrfica atraviesa un tejido, parte de la energa se transmite y
parte de la energa rebota hacia el transductor (fenmeno de refraccin), o que se
conoce como eco.
Refraccin y reflexin
La reflexin ocurre en la interface de dos materiales y provee la evidencia de que un
material es diferente a otro, esta propiedad se conoce como impedancia acstica. S dos
materiales tienen la misma impedancia acstica se producir un eco dbil, pero a mayor
diferencia de la impedancia acstica se producir un eco fuerte, al emplear escala de
grises las reflexiones ms intensas o ecos reflejado dan un tono ms blanco
(hiperecoico), en reflexiones dbiles d tonos grises (hipoecoico) y cuando no hay
reflexiones da un tono negro (anecoico).
Angulo de isonacin
La reflexin depender del ngulo en que se incidan las ondas snicas, siendo mxima
cuando se incide en forma perpendicular a la interface de los tejidos. Si el haz
ultrasnico se aleja unos pocos grados de la perpendicular, el sonido reflejado no volver
al centro de la fuente de emisin y ser solo detectado parcialmente.
Atenuacin
Ocurre cuando la onda sonora se propaga a travs de estructuras profundas y parte de la
energa se pierde por absorcin o dispersin. La absorcin involucra la transformacin de
energia mecanica en calor, mientras que la dispersin consiste en la desviacin de la
direccin de la energa.
Transductores
Los transductores contienen cristales piezoelctricos, los cuales poseen la capacidad de
transformar la energa elctrica en sonido y viceversa, por lo tanto el transductor acta
como emisor y receptor del sonido. Las ondas reflejadas y captadas por el transductor,
se visualiza como imgenes en escala de grises, por medio de elementos fotogrficos
(pixeles), variando en brillo, intensidad y profundidad del eco.
Existen diferentes tipos de transductores que van desde 3,5 MHz hasta 10MHz. Los
transductores con mayor frecuencia tienen mejor resolucin axial, pero a expensas de
Captulo 1
una menor penetracin tisular. Por el contrario los transductores de baja frecuencia
permiten evaluar estructuras ms profundas.
Modalidades de la ecografa
Modo A
La imagen, obtenida de estructuras estticas, emplea la modulacin de la amplitud del
pulso como informacin. El modo A, permite observar variaciones en la intensidad del
eco retornado como una grfica simple que mide las variaciones de la amplitud / tiempo
(distancia).
Modo B
El bidimensional permite la visualizacin de una imagen anatmica por modulacin de la
intensidad del eco, dando informacin sobre las variaciones de la amplitud del pulso, que
se representa en cada punto como una escala de grises. Actualmente se usan
conversores digitales que permiten una imagen en tiempo real.
Modo M
Modo M o modo de movimiento, ya que
mide los tiempos de latencia en los tejidos
mviles. Esta tcnica depende de la
seleccin de un nico canal de informacin
(modo B) y lo representa en funcin de
tiempo.
Imagen 1. Observamos el Modo M
para determinar la frecuencia
cardiaca fetal.
Cortesia Dr Alviar/SONOGYN
Modo Doppler
La ecografa doppler se basa en el principio fsico descrito por Christian Doppler en
1842, donde defini que la frecuencia del sonido aumenta cuando la fuente sonora se
acerca al receptor y disminuye cuando se aleja de l [12]. Existen diferentes tipos de
doppler: Doppler continuo, Doppler pulsado (dplex), doppler color (triplex y power
angio).
Doppler continuo: Se utilizan dos cristales piezoelctricos, uno que transmite y otro
que recibe la seal de ultrasonido de forma contina [13]. Su principal ventaja es que
permite medir flujo sanguneos de alta velocidad; desventajas no permite seleccionar
Doppler color: Esta tcnica permite determinar, s el flujo se dirige hacia la sonda o s
se aleja de ella, as como la velocidad de dicho flujo. Si el flujo se aleja del
transductor puede observarse en color azul, s se acerca al transductor puede
observarse en color rojo, s existe aceleracin del flujo da una tonalidad amarilla
brillante y flujo turbulento da una tonalidad verdosa. El Triplex en obstetricia es de
extrema utilidad ya que juega un papel importante en el diagnostico, pronostico y
seguimiento de algunas patologas fetales, por ejemplo restriccin de crecimiento
fetal, cardiopatas, anemia fetal, entre otras.[13]
Imagen 3. Se visualiza
Doppler color de arteria
umbilical, doppler pulsado e
imagen en Modo B, lo que
se denomina triplex
Cortesa Dr
Arenas/universidad Nacional
de Colombia/ OyG.
Captulo 1
Conclusin
Con los avances tecnolgicos y la alta resolucin de los nuevos equipos de
ultrasonografa, se est evaluando al feto como paciente, permitiendo realizar
diagnsticos y manejos tempranos, incluso in tero.
Efecto trmico
El principal efecto adverso biolgico con el ultrasonido obsttrico aparece cuando se
produce calentamiento de los tejidos blandos y del hueso por la absorcin de energa de
las ondas de ultrasonido (7). Esto se explica porque a medida que el sonido se propaga,
parte de su energa mecnica absorbida es transformada en calor por la friccin con los
tejidos.
Captulo 1
Hay muchas publicaciones acerca de las escalas del calentamiento por ultrasonido(8).
Estudios en embriones y animales han encontrado lo siguiente:
1. Si el US in situ produce un incremento de la temperatura inferior a 1.5 C por encima
del nivel fisiolgico, parece no producir dao con secuelas.
2. El potencial de dao tisular se incrementa en la medida que aumente el tiempo de
exposicin y el grado de elevacin de la temperatura en los tejidos fetales o
embrionarios.
3. Existe una relacin inversa entre el incremento de temperatura y el tiempo de
exposicin necesario para crear un dao potencial con base en el efecto trmico, de
tal forma que a mayor temperatura se necesita menos tiempo para producir el mismo
dao (3).
Indice termico:
Es un estimativo del incremento mximo de temperatura que puede ocurrir en un tejido
expuesto durante la exploracin por US. El ndice trmico puede ser usado para evaluar
el potencial de dao trmico al feto.
Desde 1993 los equipos de US han sido equipados para advertir en la pantalla cuando
existe riesgo tanto para un efecto trmico como mecnico. Este, se hace visible si se
pasa de un IT mayor a 1. Un IT de 1, significa que hay un incremento de un grado
centgrado de temperatura con respecto a la temperatura inicial. (1,3).
Hay 3 tipos de IT:
IT de tejidos blandos
IT de Hueso
IT de Crneo
(TIS)
(TIB)
(TIC)(3)
Efecto mecnico
El efecto mecnico resulta de la fuerza de radiacin, de la corriente y de la cavitacin.
Los efectos mecnicos a nivel del US obsttrico han sido valorados en tejidos con gas
(pulmn, intestino) o con uso de medios de contraste con gas.
10
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Captulo 1
11
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CARACTERISTICAS
12
35
Fetal
Desde 11
6 10
14
Dr Caro
Captulo 2.
15
El saco vitelino (Imagen 3) corresponde a la primera estructura vista dentro del saco
gestacional, confirmando la gestacin intrauterina; este puede ser visualizado por
ecografa transvaginal cuando el saco gestacional tiene un dimetro medio de 5 a 6 mm
(5 semanas), y siempre debe ser visualizado cuando el saco tiene un dimetro medio de
8 mm o ms. (7,8).
Imagen 3. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, 2011
16
Semanas
5.0sem
54/7sem
6.0sem
HallazgosenlaecografaTV,dedesarrolloembrionario.
Saco gestacional vaco (dimetro medio de 10 mm)
Saco gestacional con saco vitelino visible.
Saco gestacional (dimetro medio de 16 mm), saco vitelino con
latido cardiaco adyacente, con embrin pequeo (3 mm).
8.0sem
Captulo 2.
17
Por lo cual durante la exploracin ecogrfica se han de tener parmetros mtricos claros
para establecer hallazgos sugestivos de falla gestacional temprana. Entre ellos(2,13):
Hematoma subcorial.
18
2.1
Tamizaje integrado:
Captulo 2.
19
EDADMATERNA
12SEMANAS
2OSEMANAS
25
946
1147
30
626
759
35
249
302
37
152
185
39
89
108
41
51
62
2. Marcadores Ecogrficos: Han sido mltiples los que se han relacionado pero pocos
los que han mostrando un LR significativo que permita tomar conductas, se debe
realizar entre las 11 y 13 6/7 semanas. Dentro de estos tenemos: TN, ausencia del
hueso nasal, ngulo facial, presencia de la onda a inversa en el ductus venoso y la
regurgitacin tricspidea, que sern explicados dentro de la ecografa de semana 11
a 13 6/7.
20
Riesgo Bajo:
Mayor a 1 en 1000
Riesgo Intermedio: Entre 1 en 51 1 en 1000.
Riesgo alto:
Menor a 1 en 50
1. Translucencia nucal:
Descrito como signo dentro del sndrome de Down el exceso de piel dispuesto a nivel
cervical el cual puede ser visualizado desde la vida intrauterina,(19) ha generado
Captulo 2.
21
22
Captulo 2.
23
Se debe tener especial cuidado con los lugares de toma de medicin, pues lo calipers
mal puestos pueden llevar a una falsa medicin que sobre estime o disminuya este valor;
por otro lado la inadecuada seleccin de la ganancia puede llevar a una falsa reduccin
de la TN. (19)
Hay esencialmente dos formas de valorar la desviacin del resultado de la media normal;
puede ser valorado de acuerdo a las desviaciones de la mediana, y el otro mtodo es
dividir la TN por la mediana normal resultando un valor MoM. (19)
El incremento en la translucencia nucal varia de acuerdo a la longitud crneo caudal, en
un estudio que incluy 96127 pacientes, con la LCC de 45 mm el P95 de TN fue de 1.2 a
2.1, y con una LCC de 84 mm el P95 fue 1.9 a 2.7 mm; pero el percentil P99 no cambio
con el valor de la LCC, siendo este 3.5 mm. (23)
El clculo especifico de riesgo para sndrome de Down inicia con el valor basal dado por
la edad de la paciente, posteriormente es multiplicado por el LHR de la TN, (19)
cambiando el riesgo basal de tal manera que justificara un procedimiento invasivo de
acuerdo al riesgo. (19).
Se ha evidenciado que el riesgo para aneuploidias incrementa con valores de la TN
mayores a 3.5 mm.
Otros marcadores ecogrficos:
Tenemos la ausencia del hueso nasal, ngulo facial, onda a inversa en el ductus venoso
y la regurgitacin tricspidea que pueden estar presente entre el 55 al 65 % de los fetos
con trisomia 21. (19)
1.
Hueso nasal:
En 1866 Langdon Down observ que una caracterstica comn de los pacientes con
trisoma 21 era una nariz pequea. Estudios antropomtricos en pacientes con sndrome
de Down han informado que la profundidad de la raz nasal es anormalmente pequea en
el 50% de los casos.(18)
La ausencia de hueso nasal fue encontrada en el 60 % de los fetos con trisomia 21, en el
50 % de los fetos con trisomia 18, en el 30 % de fetos con trisomia 13, y en menos del 1
% de fetos normales.(23)
Su valoracin es cualitativa, se realiza en el mismo corte ecogrfico de la translucencia
nucal, con los mismos requerimientos tcnicos mencionados previamente; y en la imagen
de la nariz deben aparecer tres lneas distintas (18):
24
La lnea superior representa la piel y la inferior, que es ms gruesa y mas ecognica que
la piel, representa el hueso nasal, la tercera lnea casi en continuidad con la piel, pero en
un nivel ms alto, es la punta de la nariz. (18) (Imagen 9)
2.
En la medicin del ngulo facial la gestacin debe estar entre las semanas 11+0-13+6, y la
LCC entre 45-84 mm
El tamao de la imagen debe ser tal que la cabeza y el trax superior ocupen toda
la pantalla
Se debe obtener un plano sagital-medio del perfil fetal
Se debe medir el ngulo facial comprendido entre (Imagen 10):
o Una lnea trazada sobre la superficie superior del paladar
o Una lnea trazada desde la punta ms anterior y superior del paladar que se
extiende hasta la superficie de la frente, representada por los huesos
frontales, o por una lnea ecognica bajo la piel y la sutura metpica, que
est abierta normalmente en este momento gestacional
Captulo 2.
25
Imagen 10. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, Dr Arenas
2011
En fetos euploides la media del ngulo facial disminuye con la LCC desde 84 con una
LCC de 45 mm hasta 76 con una LCC de 84 mm.
El ngulo facial est sobre el percentil 95 en Fetos euploides 5% y en fetos con trisoma
21 hasta un 45%.
3.
Ductus
venoso (18):
El Ductus venoso es un vaso pequeo que conecta la vena umbilical con la vena cava
inferior
El ductus venoso tiene un papel crtico dirigiendo la sangre oxigenada al cerebro fetal
Un 20% de la sangre oxigenada de la placenta se dirige al corazn fetal directamente
a travs del ductus venoso.
El ductus venoso se cierra normalmente pocos minutos despus del nacimiento, pero
puede tardar ms en el caso de los neonatos prematuros
El tamao de la imagen debe ser tal que el trax y abdomen fetal ocupen toda la
pantalla
Se debe obtener un corte sagital medio del tronco fetal con la columna en posicin
posterior
Se debe usar el Doppler color para demostrar la vena umbilical, el ductus venoso y el
corazn fetal
26
La ventana del Doppler pulsado debe ser pequea (0,5-1,0 mm), para evitar la
contaminacin de los vasos adyacentes y debe situarse en la zona de aliasing
normalmente en amarillo
El ngulo de insonacin debe ser menor de 30 grados
El filtro debe ser de baja frecuencia (50-70 Hz), para permitir la visualizacin de la
onda completa
La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma ms ancha
y poder evaluar mejor la onda a.
Captulo 2.
27
defectos cromosmicos
defectos cardiacos
muerte fetal
Sin embargo, en un 80% de los casos con onda-a reversa, el resultado del embarazo es
normal.
En las semanas 11-13 una onda-a reversa aparece en:
Fetos euploides
3%
65%
55%
55%
28
El tamao de la imagen debe mostrar que el trax fetal ocupe toda la pantalla
Se debe obtener una imagen de cuatro cmaras apical
No se debe usar Doppler color porque no es preciso en el diagnstico de
regurgitacin tricuspdea en el primer trimestre
La ventana del Doppler pulsado debe ser grande (2,0-3,0 mm) y estar posicionada a
travs de la vlvula tricspide
El ngulo de insonacin de la direccin del flujo con respecto al tabique
interventricular debe ser menor de 30 grados
La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma ms ancha
La vlvula tricspide puede ser insuficiente en una o ms de sus valvas, por eso la
ventana de muestra debe ponerse a travs de la vlvula al menos tres veces, para
intentar estudiar la vlvula completa
Imagen 14
Imagen 15
Captulo 2.
29
Conclusion:
La ecografa de primer trimestre es una herramienta indispensable en el seguimiento de
la gestacin, ya que nos permite valorar desde sus inicios la viabilidad de la misma;
adems de la realizacin de tamizaje para aneuploidias. Acercndonos a un diagnostico
prenatal temprano.
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2011.
23. Molina F, Screening for trisomy 21, Universidad de Granada, 2009
Actividad cardiaca.
Edad fetal
32
Caliper electrnicos.
Biometria basica:
Las medidas deben ser realizadas de manera estandarizada, las imgenes deben ser
guardadas para documentar las medidas.(7)
En el reporte los rangos de normalidad deben ser incluidos, o las desviaciones estndar
de las medidas obtenidas deben ser mencionadas. (7)
Usamos la estimacin de la edad gestacional en el primer trimestre inicialmente por
Longitud crneo-caudal, y posteriormente por dimetro biparietal y/o circunferencia
ceflica. (7)
Cuando se realiza la ecografa obsttrica hay unos puntos estndar que siempre deben
ser evaluados y documentados entre ellos la forma del crneo del feto, cavum septum
Captulo 3
33
pellucido, la hoz de lnea media, plexo coroideo, los ventrculos laterales cerebrales, el
cerebelo, la cisterna magna, y el pliegue nucal. La cara debe ser valorada para visualizar
las orbitas, los labios y su integridad. En el trax, el corazn y los pulmones deben ser
examinados, el examen cardiaco fetal ser expuesto posteriormente. (1)
Los pulmones deben ser examinados: evaluando su ecogenicidad; en el abdomen del
feto, el estudio anatmico debe incluir la posicin, la presencia y situs del estmago, la
visualizacin del intestino, la vejiga, los riones, la insercin del cordn, y el nmero de
vasos del cordn.(1)
La columna vertebral del feto debe ser vista en toda su longitud en los planos sagital,
coronal y transversal, si es posible. (1)
Debe hacerse un intento para evaluar los rganos genitales del feto. (1)
Los cuatro miembros: a nivel de las manos y los pies deben ser visualizados.
Evaluacin subjetiva del tamao de los huesos, la forma y la densidad se debe realizar.
Esto no siempre puede ser documentado con imgenes fijas.(1)
La placenta debe ser examinada: la posicin, la apariencia y la presencia o ausencia de
anomalas. La ubicacin de la placenta y su relacin con el orificio cervical interno.(1)
Debe realizarse una evaluacin cualitativa del volumen de lquido amnitico y reportarlo
como normal, disminuido o aumentado. (1) Ver protocolo sugerido de reporte ecogrfico
Anexo 1.
Dentro de la biometra bsica incluimos las siguientes mediciones:
A. DIAMETRO BIPARIETAL (DBP) (Imagen 1): (7)
Estructuras anatmicas visualizadas:
Figura 1. DBP y CC
34
B.
Circunferencia cefalica:
Imagen 2
Las estructuras anatmicas visualizadas deben ser las mismas que las descritas para la
toma del dimetro biparietal (Figura 1) (7)
Captulo 3
C.
35
36
D.
Captulo 3
37
Logaritmo 10 PFE: 1.304 + 0.05281 (CA) + 0.1938 (LF) 0.004 (CA) (LF) (14)
Actualmente se utilizan las tablas elaboradas por Hadlock, las cuales pueden tener una
variacin del peso fetal estimado con el real de un 15% - 25 %, de acuerdo al nmero de
parmetros biomtricos empleados. (14)
El valor del PFE nos sirve para realizar una aproximacin a las alteraciones del
crecimiento fetal, cuando se compara con los percentiles segn la edad gestacional,
definiendo como pequeo para la edad gestacional a aquellos con PFE menor a percentil
10, y restriccin del crecimiento intrauterino a PFE menores al percentil 3, junto con la
valoracin hemodinmica fetal, la cual permitir la clasificacin y manejo de la patologa,
tema que ser desarrollado en el capitulo de medio ambiente fetal.
38
Captulo 3
39
diagnostica de
1. Pliegue nucal:
Corresponde al engrosamiento de la piel, por edema, se toma en un plano occipito
bregmtico a nivel del cerebelo.(9)
Debe ser medido del borde externo del occipital al borde externo de la piel.
Imagen 6. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, 2011
40
Imagen 7. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, Dr Arenas
2011
2. Intestino ecognico:
Corresponde a la presencia de hiperecogenicidad en el intestino comparndolo con el
hueso ilaco adyacente, utilizando un transductor de 5Mhz y bajando la ganancia al
punto de ver solamente el hueso (10)(8). (Imagen 8).
La ecogenicidad grados 2 y 3 debe llevar a efectuar una evaluacin detallada de la
morfologa fetal en bsqueda de anomalas estructurales, de otros marcadores de
aneuploida y de signos de obstruccin o perforacin intestinal.
Tiene
un LR positivo de 6.7 (10)
Clasificacin (Slocking et col):
Grado 1: Ecogenicidad menor que la del hueso.
Grado 2: Ecogenicidad es igual a la del hueso.
Grado 3 es mayor a la del hueso
Captulo 3
41
Imagen 8. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, Dr Arenas
2011
3.
42
El foco ecognico intracardiaco como hallazgo incidental en una mujer menor de 35 aos
no amerita estudio gentico. La presencia de dicho hallazgo junto a otro marcador blando
o a una anomala estructural justifica un estudio gentico (11)
Imagen 9. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, Dr Arenas
2011
4.
Corresponde a una lesin anecica bien circunscrita dentro del plejo coroideo que mide 3
mm o ms. Es vista en cerca del 1 al 2,5% de los embarazos normales como hallazgo
aislado, y no tiene significado patolgico. (11)
Pueden ser unilaterales, bilaterales o mltiples. Se observan en el plano axial de la
cabeza dentro de los ventrculos laterales. Cuando se asocian a otros hallazgos
estructurales constituyen un alto riesgo para trisoma 18. En este caso hay que hacer
nfasis en la evaluacin morfolgica de las manos. El Quiste de plejo coroideo no se ha
asociado con riesgo para trisoma 21.(11).
Captulo 3
43
Imagen 10. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, Dr Arenas
2011
Imagen 11. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, Dr Arenas
2011
44
6.
Imagen 12. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, Dr Arenas
2011
7.
Captulo 3
45
Imagen 13. Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012
8.
Ausencia
La hipoplasia del hueso nasal ha sido reconocida como una caracterstica posnatal de la
trisoma 21. El hueso nasal se busca en un corte sagital de la cara en donde se observe
el maxilar superior sin que se vea el hueso cigomtico. La ausencia del hueso nasal o
una medida por debajo del percentil 2,5 se considera significativa.
El hallazgo de hipoplasia o ausencia del hueso nasal es un marcador para trisoma 21,
en tanto que un hueso nasal normal reduce significativamente el riesgo. El LR de este
hallazgo depende de la raza; el promedio es de 51, pero en caucsicos es tan alto como
de 132, y en africanos, de 8,5. El LR negativo es de 0,39 para caucsicos y de 0,27 para
afrocaribeos. La hipoplasia nasal no se ha asociado con otras aneuploidas.(13)
46
Imagen 14. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, Dr Arenas
2011
Conclusion:
Durante la realizacin del tamizaje prenatal para cromosomopatas durante la gestacin;
el tamizaje de segundo trimestre juega un papel muy importante, puesto que con los
estudios se ha evidenciado una mejora en la sensibilidad y la especificidad en las tasas
de deteccin cuando se realiza la combinacin de los marcadores blandos.
Se desarrollo una escala sonogrfica para determinar el riesgo de sndrome de Down, de
acuerdo a los hallazgos ecogrficos teniendo puntaje de 2 las malformaciones
estructurales mayores y el engrosamiento de la translucencia nucal. Un puntaje de 1 para
los huesos largos cortos, intestino hiperecognico, foco hiperecogenico intracardiaco y la
pielectasia renal. (10)
Cuando se tiene un valor mayor a 2; tiene una tasa de deteccin del 76 % para trisoma
21, con un 6 % de falsos positivos, un valor de 1 incrementa la sensibilidad hasta un 83
%, mejorando las tasas generales de deteccin. (11)
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Captulo 3
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14.
4. Gestacin mltiple
La gestacin mltiple, se define como aquella en la que se desarrollan simultneamente
2 o ms fetos [1], y supone una incidencia de 16 X 1000 nacidos vivos (98% corresponde
a gestacin gemelar y menos del 2% a gestaciones triples), las cuales han aumentado
en los ltimos aos debido al uso de tcnicas de fertilizacin asistida [2].
El diagnostico temprano de la gestacin mltiple es de vital importancia ya que este,
aumenta el riesgo de complicaciones maternas (anemia, trastornos hipertensivos del
embarazo, distres respiratorio, cesrea, entre otros), y fetales (aborto, muerte fetal in
tero, parto pretrmino, restriccin de crecimiento de uno o ambos fetos, etc.) [2,3]. La
determinacin de la coriocinicidad y amnionicidad nos determina qu tipo de vigilancia
fetal se requiere.
Embriologa
Existen dos mecanismos de presentacin, la fecundacin
determinando si es una gestacin bicigtica o monocigtica.
de uno o ms vulos,
50
Gestacin Bicigtica
Representa el 66% de las gestaciones gemelares y su gnesis se debe a la fecundacin
de dos vulos por dos espermatozoides, generando dos embriones diferentes
genticamente (mellizos) , pueden ser del mismo o de diferente gnero , cada uno de
ellos con su placenta y su bolsa amnitica [1,4 ], por lo tanto las comunicaciones
vasculares y complicaciones circulatorias no se presentan o son muy poco frecuentes. [3]
Gestacin monocigtica
Corresponde al 33% de las gestaciones gemelares, ocurre luego de que un
espermatozoide fecunda un ovulo, el cigoto presenta mitosis continuas en el proceso de
segmentacin, en este momento puede fragmentarse
en 2 masas celulares
totipotenciales y cada mitad puede generar un embrin, segn el momento donde ocurra
dicha fragmentacin puede observarse las diferentes caractersticas de los gemelos
monocigticos.
a. Bicorinicos biamniticos
Se presenta cuando la fragmentacin ocurre en fase de mrula, en las primeras 72
horas luego de la fecundacin. Por lo tanto se caracteriza por presentar 2 embriones con
placentas y bolsas amniticas independientes. Constituyen 1/3 de los gemelos
monocigticos [1,3,4].
b. Monocorinicos biamniticos
Cuando la fragmentacin ocurre entre los das 4 y 8 posfecundacin (en fase de
blstula), caracterizndose por presentar dos embriones con una sola placenta y dos
bolsas amniticas, se presenta en 2/3 de los casos [1,3,4].
Captulo
51
c. Monocorinicos monoamnitico
La fragmentacin ocurre entre el da 9 y 13 posfecundacin (en fase de gstrula), luego
de la formacin de la cavidad amnitica, por lo tanto se observaran 2 embriones
compartiendo la placenta y la bolsa amnitica. Corresponde solo al 1% de las
gestaciones gemelares [1,3,4,7].
d. Siameses
La fragmentacin se presenta luego del da 13 posfecundacin, por lo que ocurren
separaciones incompletas, dando lugar a los gemelos unidos.
Determinacin
la corionicidad
y la amnionicidad
divisoria cortesa Dr.de
Arenas/Universidad
Nacional
de Colombia/hospital Engativ
La identificacin temprana y precisa de la edad gestacional, la corionicidad y la
amnionicidad es de vital importancia, para la evaluacin y seguimiento de una
gestacional mltiple. La determinacin de la corionicidad debera realizarse idealmente
en primer trimestre ya que es el factor pronstico ms importante en las gestaciones
mltiples [2,8].
Corionicidad
Se determina idealmente ultrasonograficamente antes de las 14 semanas, con los
siguientes hallazgos.
1. Numero de masas placentarias
La presencia de una masa simple podra indicar una gestacin monocorial, mientras la
presencia de 2 masa placentarias indica gestacin dicorionica, sin embargo hay que
tener en cuenta que en ocasiones las masas coriales cercanas se pueden fusionar
dando la falsa apariencia de gestacin monocorial, s la evaluacin ecogrfica se realiza
luego de semana 14 de gestacin [2,4,11].
52
Sexos discordantes
Los fenotipos diferentes entre gemelos indican gestacin dicigtica, por lo tanto se
observaran 2 placentas y 2 sacos amniticos. Sin embargo la concordancia de los
fenotipos no indica gestacin monocigtica [8,11].
Captulo
53
Determinacindelaedadgestacional:
La edad gestacional se determina idealmente con la fecha de la ltima regla igual forma
que en las gestaciones nica, sin embargo en ocasiones no se dispone de esta
informacin o es poco confiable por las variaciones biolgicas que generalmente ocurren,
por lo tanto es recomendable realizar un estudio ecogrfico cuando los fetos tengan una
longitud crneo-caudal entre 45 a 84 mm (aproximadamente entre la 11 y las 14
semanas).[2] Al realizar el estudio ecogrfico durante el segundo trimestres (entre 18 a
22 semanas), disminuye la precisin de la edad gestacional real entre 7 y 10 das[8],
debido a que se debe usar unas combinaciones de parmetros (dimetro biparietal,
circunferencia ceflica, circunferencia abdominal, longitud del fmur),de esta forma
podremos realizar vigilancia de crecimiento fetal y evaluar las discordancia del
crecimiento entre gemelos.
Evaluacindeanormalidadesgenticasyestructurales
Las anomalas cromosmicas son ms frecuentes en embarazos mltiples y el riesgo
aumenta a medida que aumenta la edad materna, Rodis y col en 1990 calcularon el
riesgo de aneupolida tanto en gestaciones dicigticas como monocigticas, concluyendo
que una mujer de 31 aos con gestacin gemelar presenta el mismo riesgo de
aneupolida que una paciente de 35 aos con una gestacin nica.
En relacin a las anomalas estructurales los gemelos Monocorinicos tienen un riesgo
de 1,2 a 2,1 veces mayor de anomalas anatmicas graves y 4,1 veces ms riesgo de
anomalas anatmicas leves que gestaciones nicas, entre los defectos ms frecuentes
se encuentran (defectos cardiacos, del tubo neural, cerebrales, hendiduras faciales,
gastrointestinales y de pared abdominal anterior, entre otros)[10,11] .
Se recomienda realizar de rutina el tamizaje de aneupolida en primer trimestre, usando
la medicin de la transluncencia nucal y la edad materna en gestaciones gemelares y
calcular el riesgo independiente para cada feto, el anlisis de marcadores serolgicos no
se debe usar de rutina, pero puede ser til en disminuir la tasa de falsos positivos [2,11].
Debido a la alta tasa de falsos positivos y no estandarizacin de los resultados, no
existe evidencia que apoye el uso de marcadores blandos ecogrficos, ni serolgicos
para realizar screening de cromosomopata en segundo trimestre en gestaciones
gemelares [11, 12].
Por otra parte en el estudio y evaluacin de anormalidades estructurales se recomienda
realizar una ecografa de detalle anatmico entre la semana 18 y 22 de gestacin, en
todas las gestaciones gemelares [2, 11,12].
-
Complicacionespropiasdegestacionesgemelares
54
Criterios Diagnsticos
- Diferencia superior al 25% en el peso estimado fetal entre los gemelos Monocorinicos
- Peso fetal estimado inferior al percentil 10 en uno de los gemelos
- Ausencia de signos de transfusin gemelo-gemelo
- Diferencia mayor a 20 mm en la medicin de la circunferencia abdominal en uno de los
fetos [3,5,12,13].
Diagnstico diferencial
El principal diagnstico diferencial es el sndrome de transfusin gemelo-gemelo donde
existe una secuencia polihidramnios y policitemia en uno de los gemelos y
Captulo
55
Pronstico:
La gravedad de la restriccin selectiva se determina segn los hallazgos en el flujo
doppler de la arteria umbilical del feto con restriccin de crecimiento. existen tres
patrones vasculares: tipo I flujo diastlico normal en la arteria umbilical del feto
restringido, indica buen pronostico y solo requiere seguimiento; tipo II flujo diastlico
reverso o ausente constante en la arteria umbilical, las caractersticas de esta onda no
cambia en das ni en semanas, la secuencia de deterioro hemodinmico suele ocurrir
muy lentamente; tipo III hay flujo diastlico ausente o reverso en la arteria umbilical de
forma intermitente, el curso clnico es impredecible con una mortalidad del feto restringido
del 15 a 25% en forma sbita, adems se evidencia aumento de la morbilidad
(insuficiencia cardiaca en 30%, encefalopata hipxico-isqumica y leucomalacia en 15 a
30% de casos) [5,8,11,13].
Clasificacin de RCIU selectivo segn tipo de doppler umbilical del feto con RCIU y
relacin con patrn de anastomosis caractersticas.
TipoRCIUselectivo
TipoI
Caractersticas
Doppler de la arteria umbilical normal en ambos fetos,
pueden existir anastomosis arterio-arteriales de pequeo
tamao
El doppler de arteria umbilical en el feto donante se observa
TipoII
con flujo reverso de la arteria umbilical de forma constante;
indica anastomosis arterio-venosas y arterio-arteriales de
pequeo y mediano tamao
Se evidencia flujo doppler reverso en la arteria umbilical de
TipoIII
forma intermitente, indica anastomosis de gran tamao
mayores de 2 mm
Modificado de JM Martnez, E Gratacs[13]
56
contra la pared uterina (stuck twin). El feto receptor estar hipervolmico, vejiga
distendida por aumento en la diuresis, polihidramnios y finalmente signos de falla
cardiaca e hidrops [10,11,14].
Es una entidad con elevada mortalidad de uno o ambos gemelos cercana al 60-80%, las
secuelas neurolgicas de presentan en 50% de fetos afectados, afortunadamente se
presenta solo en el 10% de las gestaciones monocoriales [10,14].
Criterios diagnsticos
- Feto donante con oligoamnios ILA < 2 cm y vejiga colapsada
- Feto receptor con polihidramnios ILA > 8 cm y vejiga distendida
- Fetos del mismo sexo
- Placentacin monocorial (signo de de la T)
La estimacin de peso fetal discordante no hace parte de los criterios diagnsticos,
aunque el feto donante muy frecuentemente presenta una restriccin de crecimiento
intrauterino [3,11,14].
Diagnstico diferencial:
El principal diagnostico diferencial a tener en cuenta es la restriccin de crecimiento fetal
selectivo, el cual se trato anteriormente.
En ocasiones puede observarse discordancia importante entre lo lquidos amniticos en
los gemelos monocoriales, sin que cumplan criterios de sndrome de transfusin gemelogemelo, estos casos suelen ser formas precoces del sndrome que seguramente con el
seguimiento completaran los criterios diagnsticos [14].
Pronstico:
Existen dos factores pronsticos importantes en el sndrome de transfusin gemelogemelo, uno de ellos es la edad gestacional de aparicin, si se presenta antes de la
semana 20 a 25 de gestacin existe alto riesgo de morbilidad y mortalidad perinatal
[3,14].
El otro factor pronstico es el grado de compromiso hemodinmico, el cual se evala con
la clasificacin de Quintero.
Clasificacin de Quintero
- Estadio I: Criterios de transfusin gemelo-gemelo con vejiga visible en feto donante
- Estadio II: No se identifica vejiga en el feto donante
Captulo
57
- Estadio III: Alteracin en las ondas de flujo doppler en ambos gemelos (ausencia o flujo
diastlico reverso en arteria umbilical en feto donante y/o ausencia o reversin de la
onda A en el ductus venoso).
- Estadio IV: Hidrops fetal en uno o ambos fetos y signos de falla cardiaca en feto
receptor
- Estadio V: Muerte de uno o ambos gemelos
En relacin al manejo, el estndar de oro es la visualizacin fetoscopica y ablacin con
laser de las anastomosis placentarias lo cual se realiza en centros especializados. De
esta forma se trata la etiologa y se puede realizarse en cualquier estadio clnico; con
este procedimiento la supervivencia de al menos uno de los fetos es cercana al 80% y de
ambos fetos del 60% [3,13,14].
El diagnstico definitivo se realiza con estudios de flujo doppler color, donde se evidencie
la perfusin arterial reversa del gemelo acardico [3].
58
Gemelos unidos
Ocurre por una segmentacin tarda e incompleta del disco embrionario (luego del da 13
posfecundacin). La incidencia de los gemelos unidos o siameses como se conocen
comnmente oscila entre 1 por cada 50,000 a 100,000 partos. No se conoce claramente
el factor etiolgico, aunque suele presentarse con ms frecuencia en gestantes mayores
de 40 aos, otros factores implicados son agentes teratognicos [3,4,8].
El diagnostico se realiza con una ecogrfia en el primer trimestre, donde se visualiza:
-
Los gemelos unidos se clasifican de acuerdo con el rea corporal donde existe la fusin,
de acuerdo a si la duplicidad es completa e incompleta y a si el defecto es simtrico o
asimtrico.
Uniones simtricas
Ventrales:
-
Cefalpagos: gemelos unin por la cabeza donde se observa dos cara fusionadas
Toracpagos: gemelos unidos cara a cara desde el trax hasta el ombligo
Onfalpagos: gemelos unidos cara a cara desde el abdomen
Isquipagos: gemelos unidos desde el ombligo adems comparten rganos de la
pelvis.
Laterales:
-
Captulo
59
Dorsales:
-
Cranepagos: cuando los gemelos se encuentran unidos por cualquier porcin del
crneo, excepto la cara.
Pigpagos: gemelos comparten la regin perineal, sacrococcgea y en ocasiones
medula espinal.
Raquipagos: gemelos estn unidos dorsalmente compartiendo diferentes segmentos
de la columna [3,4].
Uniones asimtricas
-Feto parasito externo: se trata de un fenmeno muy raro donde un gemelo defectuoso
desaparece parcialmente y algunos de sus tejidos sobrevivientes se adhieren y son
vascularizados por el gemelo sano [4].
-Feto en feto: caso extremo donde el feto parasito malformado se encapsula en una
membrana fibrosa y se incorpora en el interior de su hermano, recibiendo flujo
sanguneo de este. El diagnostico diferencial ms importante es teratoma maduro [3,4].
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62
Imagen3CortesaObstetriciay
GinecologaLTDA,FetalClinic.Dr
Arenas2012
Captulo
63
Con los cortes medio sagitales, es posible obtener la visualizacin del perfil fetal,
valorando la presencia de hipoplasia o ausencia del hueso nasal (Imagen 5), como
marcador de trisomia 21.(2). Tambin permite la deteccin de condiciones como
micrognatia, prominencias frontales, adems de brindar informacin en el estudio de los
labios leporinos; el uso de la ecografa 3 D, permite una buena valoracin sin impacto en
las tasas de deteccin. (Imagen 6).
64
Anormalidades Faciales:
En gestaciones de bajo riesgo, las malformaciones faciales corresponden al 0.2 %; con
tasas de deteccin de 72 %; cuando se encuentran asociadas a otras malformaciones
son detectadas hasta en un 100 %; en cambio cuando se encuentran aisladas, las tasas
de deteccin son del 50 % (6).
En las pacientes con alto riesgo se encuentra una prevalencia de malformaciones
faciales del 8 %, con tasas de deteccin del 78 %. (7) Con las malformaciones
craneofaciales es importante diferenciar el punto entre alteraciondes del desarrollo letales
vs no letales, ya que sugieren estudios adicionales como el cariotipo, que permitan un
diagnostico prenatal definitivo y con ello la conducta obsttrica pertinente. (7)
1.
Ojos y orbitas:
Usando la ecografa TV los ojos pueden ser visualizados desde las 12 semanas de
gestacin, el cristalino y los parpados pueden ser visibles desde las 14 semanas.
Captulo
65
Masas Orbitarias:
Pueden presentarse como orbitarias y periorbitarias, estas ultimas como el
dacriocistocele (Quiste del canal lacrimal), y lesiones menos comunes como los
encefaloceles, hemangiomas y teratomas.
Con incidencias de 1:15.000 a 1;34000 (2)
1. Dacriocistocele: corresponde a una entidad aislada benigna generalmente, con
apariencia de quiste simple localizado tpicamente antero medial a un globo ocular
normal, debe ser diferenciado de un cefalocele, causando desplazamientos
inferolaterales del globo ocular con hipertelorismo secundario.
2. Hemangioma: se presenta como una masa solida homognea que puede
comprometer extensiones amplias de la cara y el cuello, se visualizan focos hipo
ecoicos que pueden estar presentes dentro de la masa, con presencia de flujo
sanguneo a la colocacin del doppler pulsado representando los canales vasculares.
Los hemangiomas pueden ser exofiticos o ssiles pero no producen alteracin de la
anatoma sea.
3. Hipotelorismo e Hipertelorismo:
Las medidas fetales de los dimetros oculares (DO), interoculares (DIO), y el dimetro
binocular (DBO) pueden ser obtenido en cortes transversales con visualizacin de las
orbitas y comparados con valores normales.
El hipotelorismo se refiere a la disminucin de la distancia interocular, usualmente se
puede asociar con malformaciones cerebrales severas como la holoprosencefalia, siendo
esta la ms frecuente, tambin se puede asociar a anormalidades cromosmicas como la
trisomia 13, teratogenos como la hidantoina, labio y paladar hendido, displasia
craniotelecefalica, sndrome de Crouzon, secuencia de Digeorge, entre otros.
El hipertelorismo se define como un incremento en el DIO, puede ser debido a la
detencin primaria de la migracin como parte del sndrome de hendidura facial mediana
o secundarios a sndromes como craniosinostosis, disostosis acrofrontofacionasal,
66
sndrome de Apert, displasia campo mlica, labio y paladar hendido, encefalocele frontal,
anormalidades cromosmicas como delecin 4p, delecin 11 q, tetrasoma 12 p, trisoma
10, trisoma 18 y la exposicin a teratogenos como carbamacepina, hidantoina,
isotretinoine y warfarina.
El sndrome de hendidura facial mediana o displasia frontonasal, tiene un amplio
espectro de presentaciones, siendo la forma ms severa:
El espectro leve esta dado por hipertelorismo, gran raz nasal y labio superior normal.
2.
Region nasal:
La cara fetal y la nariz pueden ser valoradas en dos planos perpendiculares, plano
tangencial oblicuo en direccin crneo caudal, en continuacin con los labios fetales, y
por otro lado el plano medio sagital para visualizar el tamao, longitud, hipoplasia o
ausencia del hueso nasal.
Planos para medianos, que son tiles para visualizar el perfil fetal.
La incidencia de malformaciones nasales es de 1 en 1674 nacimientos; asociadas a
cromosomopatas entre un 32 40 % de los casos.
Por ecografa podemos detectar aplasia nasal, arrinia, hipoplasia de las alas nasales,
probscide, etmocefalia, hendidura nasal medial y lateral, desviacin asociada a labio y
paladar hendido, glioma, encefalocele e hipoplasia de hueso nasal. (8)
3. Boca y labios:
La evaluacin de la boca, labio superior, y paladar se puede realizar por medio de cortes
axiales y coronales.
El plano coronal es requerido para valorar los tejidos blandos de labio superior, la nariz y
las alas nasales de ambos lados, en el plano axial se puede valorar el maxilar superior y
el soporte seo alveolar. (2) Los cortes coronales y axiales son tiles para determinar si
la hendidura se limita a los labios o compromete el paladar (2).
Captulo
67
Epidemiologia:
El labio y paladar hendido es la malformacin crneo-facial ms comn, con una
incidencia de 1:7000 nacidos vivos, con variaciones en su presentacin de acuerdo a la
raza y el sexo, siendo dos veces ms comn en fetos masculinos que en femeninos, se
considera multicausal (componente gentico y ambiental),(9) frecuentemente de
presentacin aislada, aunque se conoce su asociacin con aneuploidias y defectos
congnitos entre un 15 20 %, dentro de las cuales se encuentran alteraciones en las
extremidades y la columna vertebral hasta en un 33 % y del sistema cardiovascular en un
24 %, la asociacin con aneuploidias varia de acuerdo al fenotipo; siendo menos
frecuentemente asociado al labio hendido unilateral en un 5.7 % y al labio y paladar
hendido bilateral hasta un 48 %, porcentajes que varan de acuerdo a la revisin.(10).
En un estudio que involucro 263 casos se encontr prevalencias del 27 % para labio
hendido unilateral, 42 % labio y paladar hendido, 4 % labio hendido bilateral y 25 % de
labio y paladar hendido bilateral. (10)
Diagnstico:
La evaluacin se debe realizar en la ecografa de segundo trimestre, ya que al encontrar
alteraciones faciales secundarias las tasas de deteccin pueden llegar hasta un 100 %, y
en presencia de labio y paladar hendido se puede disminuir hasta un 50 %. (2) Entrando
a jugar un papel importante el uso de la ecografa 3 D para la visualizacin de la cara
fetal y deteccin de anomalas faciales, permitiendo un mejor entendimiento de la lesin,
pero sin un impacto significativo en el porcentaje de deteccin. (12)
68
Captulo
69
Manejo prenatal:
Cuando se realiza el diagnostico prenatal de labio (imagen 9 y 11) y/o paladar
hendido(Imagen 10), se debe realizar un examen detallado del feto incluyendo el eco
cardiograma fetal, en busca de otras anomalas asociadas para realizar la estimacin real
del riesgo de asociacin a aneuploidias que justifiquen la realizacin de pruebas
invasivas. (11)
70
Captulo
4.
71
Lengua:
La lengua fetal puede ser visualizada desde las 14 semanas de gestacin, la importancia
en su valoracin radica en que el tamao de la lengua puede estar asociado a 25
sndromes diferentes.
La macroglosia puede ser reconocida en planos coronales o en medio sagitales, se
identifica como una protrusin de la lengua que puede asociarse a mltiples sndromes,
siendo el ms frecuentemente asociado el Beckwith-Wiedemann, entre otros la
secuencia hipotiroidismo atiroideo, gangliosidosis generalizado tipo I, sndrome de
Hunter, Talasemia ligada a X.
Se debe tener en cuenta que en fetos normales se puede encontrar una protrusin
normal de la lengua de manera intermitente, siendo la persistente la patolgica. (2)
5.
Mandbula:
La mandbula y el maxilar estn alineados en la normalidad, y pueden ser visualizados
mediante cortes medio sagitales usando el maxilar de referencia, permitiendo una
valoracin subjetiva del tamao. (2)
Micrognatia:
El diagnstico de micrognatia es realizado en un plano sagital de manera subjetiva, pues
se visualiza un mentn pequeo y hundido, donde el labio inferior se ubica posterior al
superior, ante este hallazgo se debe realizar una bsqueda cuidadosa de otras
anomalas fetales, ya que el 70 % se asocian a aneuploidias de tipo trisoma 18, hasta en
un 50 % de los casos, y otros sndromes como el Cornelia de Lange. La micrognatia se
puede asociar a poli hidramnios por trastornos en la deglucin de causa anatmica. (2)
La agnatia-otocefalia es una malformacin letal caracterizada por la ausencia de
mandbula, microstomia, aglosia; puede ocurrir de manera aislada o en combinacin con
diferentes grados de holoprosencefalia - ciclopa. (13)
El epignatus corresponde a un teratoma en el paladar duro, que se extiende de la boca y
protruye hacia la cavidad amnitica tambin puede producir poli hidramnios.
El pulis es un tumor de tejidos blandos aislado derivado de la cresta alveolar maxilar, que se
visualiza ecogrficamente como una imagen ecognica, redondeada, homognea, derivada
de la boca que puede desplazar la lengua y los labios, de tamao variable.
Cuello:
La evaluacin ecogrfica del cuello fetal incluye valoracin de la regin occipital de la
cabeza, la oro faringe y los vasos del cuello.
72
Captulo
73
74
Epidemiologa:
Tiene una alta asociacin a cromosomopatas entre ellos el sndrome de Turner hasta un
75 %, trisomia 18 y 21 un 5 % cada uno, tambin se puede asociar al sndrome de
Noonan, entre ellos. (2)
Diagnostico:
En la evaluacin ecogrfica se visualiza como una imagen qustica, anecoica con
presencia de tabiques, sin flujo. (2)
Bibliografia:
1. Den Hollander NS, Wessels MW, Los FJ, Ursem NT, Niermeijer MF, Wladimiroff
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Captulo
75
76
Trax normal
Las referencia ms significativa en la evaluacin del trax fetal es el corazn fetal, el
cual debe: ocupar un tercio del trax, estar lateralizado hacia la izquierda, con pex
tocando la pared izquierda del trax y el eje cardiaco a 45 (entre 25 a 75), cuando se
realiza un corte axial, observando las cuatro cmaras cardiacas.[2]
Otra referencia importante son los pulmones fetales, estos se observan simtricos y
homogneos (aunque en ocasiones el pulmn izquierdo se observa de menor tamao
por posicin cardiaca), la ecogenicidad pulmonar es media.[1]
Finalmente se deben observar la presencia e integridad de las estructuras del mediastino
como el timo, los grandes vasos, esfago y la trquea.[1]
Anomalias toracicas
Hernia diafragmatica congenita
Definicin
Es un defecto congnito del diafragma, debido a la ausencia del cierre de los canales
pleuroperitoneales posteriores, que normalmente ocurren en semana 8 de gestacin,
permitiendo el desplazamiento de las vsceras abdominales a la cavidad torcica.[1,3,4]
Captulo
77
Epidemiologa
Se considera que tiene una incidencia de 1 en 2500 a 4000 nacidos vivos, el riesgo de
presentar una anomala cromosmica concomitante es de (5-15%) especialmente
trisoma 18 y 21, y de presentar una anomala estructural es del 30 a 70%. [1,3,4]
Clasificacin
Se pueden clasifica segn el sitio del defecto en:
1. Hernias posteriores o de Bochdalek las cuales corresponden al 90-95% casos a que
a su vez se subclasifican en.
- Posterolateral izquierda: representa el 80% de los casos, donde el contenido herniario
esta formado por estomago (60% casos), intestino (90% casos), bazo e hgado (15%
casos) y con menos frecuencia suprarrenales.[ 1,3,4]
- Posterolateral derecha: corresponde al 20% de casos, en contenido herniario est
formado principalmente por hgado y vescula biliar.[ 1,3,4]
- Posterior bilateral: representa solo el 3-4% de los casos, tienen elevada asociacin con
anomalas cromosmicas o estructucturales y la mortalidad es muy elevada.
2. Hernias anteriores o de Morgagni las cuales corresponden al 1-2% de los casos. A
diferencia de las anteriores ocurre por un defecto congnito anterior a nivel costoesternal.[ 1,3,4]
Diagnstico prenatal
El diagnstico prenatal solo se consigue en el 50-60% de los casos y se suele realiza en
segundo trimestre alrededor de semana 24 de gestacin.[ 1,3,4]
La ecografa nos permite a sospechar el diagnostico cuando encontramos
78
Imagen 1, a la izquierda
corte axial de abdomen,
flecha amarilla indica
ausencia de cmara
gstrica. A la derecha
corte axial de trax con
cmara gstrica que
desplaza el corazn
fetal.
Cortesa Dr.
Arenas/universidad
nacional/consultorio
Y
l
Diagnostico diferencial
Algunas patologas intratoracica pueden semejar esta patologa entre ellas: malformacin
adenomatosa macroquistica, quistes del timo, secuestro broncopulmonar, teratomas
mediastinales entre otros.[3]
Pronstico:
El pronstico depende de muchos factores los ms importantes son:
ndice pulmn/cabeza
Consiste en establecer la relacin entre el rea del pulmn contralateral a la hernia y la
circunferencia ceflica (rea del pulmn /CC). El rea pulmonar se mide en el corte de
cuatro cmaras, multiplicando los ejes longitudinal y transverso. Un ndice menor de 1 la
mortalidad es 95% y un ndice mayor a 1,4 la mortalidad es menor de 10%.[2,12,14,15]
Captulo
79
Modificado de Skari H. et al. Congenital diaphragmatic hernia, predictor of mortality. J Pediatr surg 2002;37:1269-1275
(pronostico si no se realiza tratamiento)
Manejo prenatal
Manejo primario consiste en referir a la paciente a un centro de alta complejidad, que
cuente con el servicio de medicina materno fetal. La terapia fetal invasiva in tero,
consiste en la oclusin traqueal por fetoscopia, la cual est justificada en caso
gestaciones mayores de 26 semanas, con hernia diafragmtica aislada, donde ndice
pulmn / CC, es menor 1, mejorando la supervivencia a los 6 meses de vida posnatal
53% comparada con manejo expectante 5,3% [12,14,15]. En caso de ndice mayor de
1,4 el manejo es expectante con seguimiento ecogrfico y parto electivo en semana 38 a
40 de gestacin con una sobrevida mayor del 85%[2,12,14,15]. Existe actualmente gran
controversia sobre el uso de la terapia fetal en el grupo con ndice pulmn/CC entre 1 a
1,4, cuando estos casos de presentan se debe individualizar el manejo [2,12,14,15].
80
Epidemiologia
Se considera una patologa relativamente rara con incidencia de 1/10,000 a 1/35,000
nacidos vivos, su asociacin con anomalas cromosmicas y defectos estructurales es
poco frecuente, por lo que se considera un defecto aislado.[5,6,7]
Clasificacin
Existe varias clasificaciones las usadas de pueden dividir en segn caractersticas
histolgicas la de Stocker y segn caractersticas ecogrficas la de Adzick[7,8].
Clasificacin histolgica de Stocker
Caractersticashistolgicas
TipoI
TipoII
TipoIII
caractersticas
prevalencia
Macroqustica
Microqustica
Quistes
mltiples
5mm
ecognicos 42%
pequeos < a
Captulo
81
Diagnostico prenatal
El diagnostico prenatal solo se consigue en el 17% de los casos, con personal
capacitado esperamos que aumenta la sensibilidad diagnostica del ultrasonido.
Diagnostico diferencial
Entre las patologas diferenciales ms importantes estn la hernia diafragmtica con
estomago intratorcico y el secuestro broncopulmonar.[1,2,8,9]
Pronostico
Los criterios de mal pronstico: si compromete la totalidad del pulmn la sobrevida es del
36%, la presencia de hidrotrax o hidrops fetal suele presentarse solo en el 10% de los
casos con elevada mortalidad.[1,7,8]
82
Sin embargo en trminos generales al ser una anomala aislada suele tener un
pronstico favorables, si compromete menos del 50% del pulmn la sobrevida es
superior al 80%. Otro factor pronstico es el ndice pulmn/circunferencia ceflica si > 1,6
sobrevida mayor al 75%, si es menor de 1,6 la sobrevida cae hasta el 17%.[1]
Manejo:
Bsicamente en manejo prenatal es el seguimiento ecogrfico ya que hasta el 30% de
caso puede regresar espontneamente en el tercer trimestre, lo ms importante durante
el seguimiento es la bsqueda de factores de mal pronstico como el hidrops para definir
la viabilidad fetal. La terapia in tero solo reserva para casos seleccionados la cual
consiste en aspiracin de los quistes por fetoscopia o colocacin de derivaciones toracoabdominales.
Secuestro broncopulmonar
Definicin
Es una rara malformacin del tracto respiratorio inferior, que consiste en una masa no
funcional de tejido pulmonar el cual carece de comunicacin
con el rbol
traqueobronquial y recibe suministro sanguneo de la circulacin sistmica en lugar de la
circulacin pulmonar como el resto del parnquima pulmonar [9,10].
Esta lesin es caractersticamente unilateral y compromete el lbulo inferior izquierdo en
el 90% de los casos.
Clasificacin
Epidemiologia
Es una anomala pulmonar muy poco comn, representa solo el 0,15 a 6,4% de todas
las malformaciones pulmonares congnitas, adems esta patologa tiene una relacin
con el gnero, en la variante extralobar la relacin de incidencia hombre/mujer es de 3 a
1.[9]
Captulo
83
Diagnostico prenatal
Esta lesin se puede observar desde la semana 18 hasta el trmino, el diagnostico
prenatal se puede realizar con una ecografa de rutina de segundo trimestre, se debe
tomar una vista de cuatro cmaras cardiacas y teniendo en cuenta que la lesin se
localiza con ms frecuencia e lbulo inferior
izquierdo cerca al corazn, la variante
extralobar supradiafragmtica se evidencia
como una masa homognea bien definida,
hiperecognica, triangular en parte inferior
de pulmn izquierdo [2,9]. La variante
subdiafragmtica
no
se
observa
adecuadamente en vista de cuatro cmaras
porque requiere una vista axial a nivel de
diafragma. Para completar los estudios es
necesario tomar una vista sagital y observar
la lesin en plano caudal, adems esta vista
es ideal para evaluar la circulacin,
proveniente de ramas de la aorta atreves del
Imagen 3. Flecha indica Secuestro pulmonar
cortesa Dr. Arenas/ Universidad nacional de
flujo doppler color o power doppler. [1,10]
Colombia/OyG
Diagnstico diferencial
El principal diagnostico diferencial es la malformacin adenomatosa qustica por
ecogenicidad similar. [2]
Pronostico
El pronstico en general es bueno la mayora tiende a disminuir de tamao, incluso
desaparecer en el tercer trimestre, los principales factores que ensombrecen el
pronstico es la presencia de malformaciones asociadas, presencia de hidrotrax y/o
desviacin contralateral del mediastino [1,2.10].
84
Manejo
El manejo generalmente es seguimiento con ecografas seriadas, rara vez est indicada
la intervencin fetal ya que esta patologa suele involucionar o disminuir de tamao al
final de la gestacin.[2]
Hidrotorax fetal
Definicin
El derrame pleural es la acumulacin de lquido en la cavidad torcica. Estas efusiones
pleurales puedes ser unilaterales, bilaterales, aisladas o en el contexto de hidrops
generalizado.[11]
Epidemiologia
Cuando se presenta de manera aislada (hidrotrax fetal primario), la incidencia oscila
entre 1/10,000 nacimientos, sin embargo la mayora de los casos est asociado a otras
patologas con incidencia muy variada.[1,11,12]
Etiologa
La etiologa de los derrames pleurales es muy variada pueden formar parte del hidrops
fetal generalizado producido por diversas causas entre ellas:[11]
Inmunes
Trastornos metablicos(tiroxicosis)
Trastornos cardiovasculares
Infecciones (TORCHS)
Anomalas pulmonares
Alteraciones hematolgicas
Anomalas digestivas
Anomalas cromosmicas
Diagnostico
El diagnostico se puede realizar tomando una vista axial del trax y aparece como una
coleccin de liquido anecoico, puede tomar forma de media luna ya que no compromete
los hilios pulmonares. Puede observarse unilateral o bilateralmente, cuando es unilateral
puede desplazar en contenido del mediastino al lado contralateral.[1,11,12]
Captulo
85
Pronstico
En casos de ausencia de otras anomalas o ausencia de hidrops es pronstico es bueno,
cuando existe quilotorax aislado entre el 15 a 25% de los casos pueden resolver
espontneamente o despus de un simple drenaje.
En casos asociados a hidrops, anomalas estructurales o anomalas cromosmicas es de
mal pronstico con mortalidad superior al 95%.[11,12]
Manejo
En manejo debe realizarse en un centro de alta complejidad, donde los objetivos
principales de la intervencin intrauterina son la prevencin de la hipoplasia pulmonar, la
prevencin o resolucin del hidrops y del polihidramnios evitando as la muerte
intrauterina y el parto prematuro. Las dos terapias que se puede realizar de manera
prenatal son: 1.la toracentesis fetal, la cual es una medida que puede ser transitoria y 2.
la derivacin pleuro- amnitica [11,12].
Conclusiones
Las alteraciones del trax fetal suelen ser patologas poco frecuente, sin embargo se
requiere gran experticia del operador para caracterizarlas adecuadamente. Ante la
sospecha de una anomala mayor del trax fetal se debe realizar seguimiento materno
fetal en IV nivel de atencin con equipo multidisciplinarios, que incluyan cirujanos de
trax, pediatras, neonatologos, obstetras entre otros.
86
Bibliografa
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Captulo
87
Tipos de evaluacin
La Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecologa (ISUOG) propuso
en el ao 2006 una gua para estandarizar el examen cardiaco fetal de rutina
clasificando en examen cardiaco bsico y examen cardiaco bsico extendido en
pacientes de riesgo bajo y realizar un ecocardiograma fetal en pacientes de alto
riesgo.[3]
88
Ecocardiograma fetal:
Se trata de un anlisis minucioso (la evaluacin completa toma alrededor de 45 minutos)
tanto de la anatoma cardiaca como de la dinmica cardiaca fetal, la cual se realiza con
estudios doppler pulsado y doppler color, por lo que debe realizarse por personal
entrenado y familiarizado con la enfermedad cardiaca fetal[4,6]. Con el ecocardiograma
fetal la sensibilidad para deteccin de cardiopata congnita alcanza el 94% y
especificidad el 99%.[3,4,6]
1. Posicin cardiaca
El corazn fetal se ubica dentro del trax ocupando un tercio de su dimetro transverso,
con una pequea desviacin hacia la izquierda, en ocasiones el corazn fetal puede
estar total o parcialmente fuera del trax como en los casos de ectopia cordis. Adems
algunas patologas pueden alterar la posicin cardiaca normal, como ocurre en la hernia
diafragmtica, la hipoplasia pulmonar, malformacin adenomatosa qustica entre otras
[3,8].
Captulo
89
2. eje cardiaco
El eje cardiaco es el ngulo que forma el tabique interventricular con el dimetro
anteroposterior del trax, se debe medir en una imagen de cuatro cmaras. El eje
cardiaco normal presenta una leve desviacin a la izquierda desde 45 +/- 20.[8]
Cuando existe una alteracin del eje cardiaco siempre pensar en anomala cardiaca y de
los tractos de salida de los grandes vasos.[4]
Situs solitus: considerado el situs normal tiene sus puntos de referencia al lado
izquierdo: el estomago, el bazo, la aorta abdominal y pex cardiaco; al lado derecho
del feto se ubica el hgado y la vena cava inferior. [5,6,12]
Situs inverso: cuando observamos una imagen en espejo del solitus, se asocia con
enfermedad cardiaca congnita solo en 2% de los casos.[5,6]
Sndromes heterotaxicos: cualquier anomala del situs que se ubique entre estos dos
extremos del espectro, se asocia con anomala cardiaca congnita en un 75 a 90%
de los casos. Las anomalas ms comunes son: isomerismo atrial derecho (sndrome
asplenio) e isomerismo atrial izquierdo (sndrome poliesplenio).[5,6]
90
4.
Las 2 aurculas de tamao similar, foramen oval con flap hacia la aurcula izquierda,
septum primun atrial presente.
2 ventrculos de tamao similar, observar la integridad del septo interventricular se
puede usar doppler para observar shunt en no integridad, la banda moderadora en
pex del ventrculo derecho, no observar hipertrofias de la pared ventricular.
Valvas auriculoventriculares movindose libremente, tener en cuenta que la valva
tricspidea se inserta un poco mas apical que la mitral.
No se debe observar derrame pleural
Se pueden observar venas pulmonares entrando a la aurculas (no hace parte del
screening
bsico).[3,4,5,8,12]
Imagen 3. Esquema modificado. Corte de cuatro cmaras, ventrculo izquierdo (VI), ventrculo derecho
(VD), aurcula izquierda (AI), aurcula derecha (AD)y septo interventricular.
Cortesa Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia /hospital Engativ
Captulo
91
92
Captulo
93
Imagen 6. Vista de tres vasos, observando el tronco de la arteria pulmonar, arteria aorta y
vena cava superior. En la parte inferior se muestra los esquemas de posicin normal.
Cortesa Dr. Alviar/IMI /SONOGYN /2012
La anomalias cardiacas asociados a una imagen de tres vasos anormal
Se pueden clasificar en 4:
1. Tamao anormal : se observa en patologias como coartacion de la aorta y sindrome de
corazn izquierdo hipoplasico donde la aorta ascendetente se observa disminuia de
tamao o en la estenosis valvular pulmonar donde se observa arteria pulmonar
marcadamente dilatada.[5,6]
2. Aliniacin anormal: siempre sospechar patologas conotruncales como la tetralogia de
Fallot entre otros.[5,6]
3. Disposicin anormal: cuando el orden normal de los vasos no se conserva, se debe
sospechar transposicin de grandes vasos ya sea corregida o no corregida, en
persistencia de vena cava superior izquierda y ausencia de la derecha.[5,6]
4. Nmero anormal de vasos: pueden observarse solo dos vasos en caso de tronco
arterial comn, o puede observarse 4 o mas vasos en casos de persistencia de vena
cava superior izquierda con derecha normal. [5,6,8]
C. Imagen de 5 camaras
Se obtiene en una vista de cuatro camaras , se angula el transductor y se observa la
quinta camara que corresponde a la raiz aortica con su vlvula semilunar en centro del
corazn, con las auriculas derecha e izquierda a los lados. Esta proyeccin nos permite
confirmar la salida de la arteria aortica del ventriculo izquierdo (continuidad con el septo
interventricular) y permite evaluar el tamao aortico.[4,5,6,8]
94
Captulo
95
tracto de salida izquierdo con morfologa de arteria pulmonar, ademas de una dispocision
anormal de la imagen de tres vasos.[4,5,6,8]
Tretralogia de Fallot (TF): Se caracteriza por: a. Comunicacin interventricular
perimembranosa; b. desplazamiento de la aorta que cabalga sobre el tabique
interventricular; c. estenosis pulmonar de severidad variable; d. hipertrofia del ventrculo
derecho la cual solo se observa en la vida posnatal. La tetraloga de Fallot corresponde al
4 a 6% de las cardiopatas congnitas, a diferencia de la TGV se asocia en el 30% de
los casos con alteraciones cromosmicas especialmente trisoma 21 y 18.[4,5,6,8,12]
El diagnostico se realiza observando en imagen de tracto de salida izquierdo, el
cabalgamiento de la aorta sobre el septo ventricular, alineamiento anormal y aumento de
tamao de la aorta en la imagen de tres vasos, con el doppler podemos determinar la
CIV y la estenosis pulmonar.[5,12]
Doble tracto de salida derecho: corresponde al 3% de la anomalas cardiacas
congnitas y se caracteriza porque las vlvulas aortica y pulmonar surgen casi
completamente del ventrculo derecho, aunque en ocasiones es difcil diferenciarla de la
TF o TGV, la clave diagnostica es la imagen del tracto de salida derecho con los dos
vasos aorta y pulmonar originndose del ventrculo derecho. El riesgo de anomalas
cromosmicas es tan alto como del 12 al 46%.[5,6,12]
96
6. Masas cardiacas:
Los tumores cardiacos son una entidad poco frecuente con una incidencia de 1 en
100,000 nacidos vivos, ms del 90% de estos son benignos. Aunque pueden originarse
de cualquier estructura mesenquimal, los rabdomiomas son los ms frecuentes (70% de
casos) se observa como tumor mltiple encapsulado, los teratomas es el segundo en
frecuencia (15%) y se observa como tumor nico encapsulado, otros tipos histolgicos
menos frecuentes: mixomas, fibromas, hemangiomas.[5,8,13,14]
El diagnstico se realiza tomando una vista de cuatro cmaras donde se observa una
masa hiperecogenica, redondeada, bien definida, y pueden observarse en cualquier
cmara generando aumento del tamao de estas por obstruccin valvular.[13,14]
Los tumores cardiacos no se asocian a cromosopatias ni anomalas estructurales
cardiacos, pero existe fuerte asociacin con la esclerosis tuberosa especialmente los
rabdomiomas, el cual es un desorden autosomico dominante con penetrancia completa
caracterizado por hamartomas en mltiples rganos (SNC y renal los sitios ms
frecuentes). El pronstico es bueno en casos aislados y ms sombros cuando se asocia
a esclerosis tuberosa.[5,6,8,13,14]
Captulo
97
Conclusin
Dado la relativa frecuencia de las cardiopatas fetales y sus implicaciones, ticas,
econmicas e impacto familiar, resulta costo efectivo realizar tamizaje cardiaco a todas
las gestantes preferiblemente entre semanas 18 a 22 de gestacin, ya que con la
realizacin de examen bsico y bsico extendido detecta cerca del 85% de la anomalas
cardiacas cambiando el pronstico de la gestacional.
98
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100
Epidemiologia
La incidencia varia de 1 a 5 por 10,000 nacidos vivo[3].
los factores de riesgo ms frecuentemente asociados se encuentran[3] :
Factoresambientales
Gestantesjovenmenorde20aos
Bajonivelsocioeconmico
Bajoniveleducativo
Teratogenospotenciales
Tabaco
Alcohol
Cocana
Pseudoefedrina
AINES
Fenilpropanolamina
Patognesis
La etiopatogenia de la gastrosquisis no est claramente entendida, existen varias
hiptesis que intentan explicar el proceso [2].
o
Captulo
101
Diagnostico prenatal
En nuestro medio el diagnostico se realiza como hallazgo incidental durante una
ecografa de rutina en segundo y tercer trimestre, en pases desarrollados donde se
realizan estudios serolgicos, se puede sospechar cuando existen niveles elevados de
alfa fetoprotena (AFP) en suero materno[2,5].
La ecografa tiene una sensibilidad de 60 a 75% y una especificidad superior a 90%, para
realizar el diagnostico[4].
Hallazgos ecogrficos
Imagen 1. Defecto de pared abdominal y protrusin de asas; a la derecha cordn umbilical lateral al defecto.
Cortesa de Dr. Arenas /universidad Nacional de Colombia/OyG
102
Diagnostico diferencial
El diagnostico diferencial ms importante es el onfalocele, en ocasiones puede
observarse una ruptura de la membrana de un onfalocele, lo cual da una imagen similar a
la gastrosquisis, sin embargo la observacin de la insercin del cordn puede ser de
ayuda para indicar el pronstico. Otras hallazgos similares a la gastrosquisis son
(engrosamiento del cordn umbilical cerca de la pared abdominal y sndrome de feto en
feto)[3,5,7].
Pronostico
En trminos generales es una patologa de buen pronostico ya suele ser una anomala
aislada, con pocas anomalas asociadas, se considera que la sobrevida es mayor al
90%[3].
Existen algunas condiciones que pueden ensombrecer el pronstico entre ellas: la
restriccin de crecimiento fetal, el parto pretrmino, el dilatacin de asas intra y
extraabdominales mayor 11-17 mm, engrosamiento de pared intestinal mayor de 3 mm,
presencia de isquemia, necrosis o perforacin intestinal[6,7,8].
Manejo prenatal.
No existe ninguna terapia fetal efectiva, algunos han propuesto la amnioinfusion en casos
de oligoamnios y el amniodrenaje en casos de polihidramnios para disminuir el riesgo de
parto pretrmino, sin embargo la evidencio no soporta estos manejos[4].
Se recomienda realizar seguimiento ecogrfico cada 3 a 4 semanas evaluando el
crecimiento fetal, la pared intestinal y el volumen de liquido amnitico. El parto electivo se
recomienda luego de semana 37 de gestacin, sin embargo no est muy claro que la
cesrea electiva mejore el pronstico posnatal[4,6,8].
Onfalocele
Definicin
Es un defecto del cierre de la pared abdominal anterior, donde se evidencia herniacin
del contenido abdominal (asas de intestino, estomago, hgado y en ocasiones bazo)y
compromete el sitio de insercin del cordn umbilical. Los rganos herniados estn
recubiertos por 2 membranas (el peritoneo y el amnios).[4,8]
Epidemiologia
La incidencia es variable 1 /4000 a 1/7000 nacidos vivos [1].
Factores de riesgo
Captulo
Factores medioambientales
103
Teratogenos potenciales
- alcohol
- cigarrillo
Patognesis
En la semana 6 de vida intrauterina e, crecimiento rpido del intestino hace que este
migre atreves del anillo umbilical fuera de la cavidad abdominal, alrededor de la semana
11 el intestino regresa a la cavidad abdominal, rota y se fija mientras se cierra el anillo
umbilical.
Cualquier falla en el retorno del intestino a la cavidad abdominal generara un onfalocele
central, adems si existe falla en cierre de pliegues laterales, existir un gran defecto en
el cual se herniaran el hgado y dems vsceras abdominales.[5]
Diagnostico prenatal
Se basa en el hallazgo ecogrfico despus de semana 12 donde se identifica una
protrusin de vsceras a travs del anillo umbilical cuyo saco herniario est cubierto por
amnios y peritoneo, visualizndose en su vrtice la aparicin de los vasos umbilicales.[6]
El objetivo del examen ecogrfico es definir la magnitud de la lesin, si solo existe
compromiso de asas o si tambin hay compromiso heptico y buscar anomalas
asociadas.[7]
104
Imagen 2. Esquema
de onfalocele, donde
se observa cordn
umbilical insertndose
directamente en el
defecto de la pared y
las asas intestinales
rodeadas por el
amnios a hallazgos
ecogrficos
Masa
Diagnostico diferencial
Se debe realizar diagnostico diferencias con gastrosquisis, especialmente si existe
ruptura de la membranas amnioperitonial, otros diagnsticos diferenciales importantes
son ( la extrofia cloacal, la extrofia vesical y anomalas del tallo corporal).[8]
Pronostico
El pronstico prenatal depende de las anomalas asociadas, si existe anormalidad
cromosmica o sndromes, la mortalidad in tero es mayor del 95%, si existe onfalocele
aislado pero hay compromiso heptico la sobrevida posnatal es pobre por
complicaciones respiratoria. Por el contrario si el defecto es aislado y no compromiso
heptico , la sobrevida es superior al 80%.[7,8]
Manejo prenatal
Cuando se diagnostica un onfalocele de deben buscar anomalas cromosmicas y no
cromosmicas asociadas, por tal motivo siempre de debe realiza ecografa de detalle,
ecocardiograma fetal, cariotipo, ecografas seriada cada 3 semanas para evaluar
crecimiento fetal y volumen de liquido amnitico, y pruebas de bienestar fetal con perfil
biofsico, monitoria, etc. luego de semanas 30-32 de gestacin. [1,8]
Aunque no existe consenso general, se recomienda cesrea electiva luego de semana
37 de gestacin para evitar lesiones en el momento del parto, se debe programar el parto
en institucin de III nivel de atencin , con disponibilidad de equipo multidisciplinarios,
obstetras, pediatras, cirujano pediatra y disponibilidad de uci neonatal.[6,7]
Captulo
105
Epidemiologia:
Las anomalas del tallo corporal se presenta en 1/14,000 nacidos vivos, con incidencias
mayores en primer y segundo trimestre de gestacin 1/4,000 a 1/7,500.[1,10]
La anomalas del tallo corporal, se consideran defectos espordicos y no se relacionan
con defectos cromosmicos, sin embargo las anomalas asociadas son frecuentes entre
ellas :
espina bfida, displasias del trax, riones hipoplasicos, atresias
gastrointestinales, ausencia de genitales externos, extrofia cloacal entre otros. [12]
Patognesis:
No se conoce a ciencia cierta, existe algunas teoras que son controvertidas.
Normalmente entre el da 21 a 28 el disco germinal se generan cuatro plegamientos:
ceflico, caudal y 2 laterales, luego se forma un tallo en la porcin ventral que formara el
cordn umbilical, posteriormente, la cavidad amnitica crece rodea el embrin oblitera la
cavidad corionica y finalmente el amnios se fusiona con el corion a nivel del cordn
umbilical. [11]
La teora ms acepta describe que existe una anormalidad del plegamiento del disco
embrionario, lo que impide la obliteracin de la cavidad corionica y la formacin del
cordn umbilical, el corion tendr comunicacin directa con la cavidad peritoneal, por
consiguiente la placenta va estar en contacto directo con las vsceras herniadas de la
cavidad peritoneal.[7, 12]
Diagnstico prenatal:
El diagnostico de esta patologa se realiza en ecografa de primer trimestre con las
siguientes caractersticas:[10]
106
Diagnstico diferencial:
El diagnostico diferencial de los anomalas del tallo corporal incluyen , onfalocele aislado,
gastrosquisis, sndrome de cordn umbilical corto entre otros.[12]
Pronstico:
En general es una patologa de muy mal pronstico con mortalidad de 100%.[10]
Manejo prenatal:
Si el diagnostico de anomala del tallo corporal se sospecha, se debe remitir paciente a
institucin de tercer nivel, para realizar ecografa de detalle y descartar patologas como
onfalocele y gastrosquisis con curso ms benigno. Esta patologa no requiere estudio
gentico ya que la mayora se estudios cromosmicos son normales. Si se confirma
diagnostico de anomala del tallo corporal en primer trimestre se puede ofrecer la
interrupcin voluntaria de la gestacin.[12]
Atresia esofagica
Definicin
Es una anomala en la comunicacin entre el segmento proximal del esfago y el
segmento distal por ausencia o una alteracin en el desarrollo del segmento intermedio.
El 90% de los casos existe una comunicacin anormal con la trquea (fistula traqueo
esofgica).[8,13]
Epidemiologia
La incidencia de esta patologa es de 1 en 2500 a 1 en 4000 nacidos vivos [8].
Las anomalas mayores asociadas se encuentran entre 40 a 70% de los casos, entre
ellas (del tracto digestivo 28%, cardiovascular 24%, genitourinario 13%, osteomuscular
11% , etc.). El riesgo de anomalas cromosmicas es elevado entre 20 a 40% para
trisoma 18 y trisoma 21, especialmente en los casos de atresia sin fistula traqueo
esofgica (tipo A) muy relaciona con S. Down [8].
Captulo
107
Feingold
MYCN
Opitz G
MID1
AEG
SOX2
anomala
Coloboma, cardiopata, Atresia de coanas,
Retraso
del crecimiento, anomalas Genitales y de
odos
Atresia intestinal, microcefalia,
cardiopata,
anomalas de los dedos
Fisura laringotraqueoesofgica, hipertelorismo,
hipospadias, labio/paladar hendido, cardiopata,
atresia anal, retraso en el desarrollo
Anoftalmia,
atresia
Esofgica,
anomalas
Genitales
ASOCIACIONNOCROMOSOMICA
Anomala vertebral, anorectal, cardiopata,
VACTERL
anomala renal, anomala de extremidades,
Modificado de Julien Saada, Jean-Francois Oury, Gastroschisis, clinical obstetrics and
gynecology Volume 48, Number 4, 964972 2005
Embriolgicamente la divisin del intestino anterior en trquea y esfago ocurre alrededor
de la semana 4 de gestacin. Tanto la traque como el esfago se originan de un
divertculo comn en la cavidad farngea primitiva, luego en la semana 5 aparece un
septo que divide la trquea del esfago. Si ocurre una anomala en interrumpa la
segmentacin
originara una atresia esofgica con grados diferente de fistulas
traqueales.[13]
Clasificacin de anatmica de Gross y Vohgt [8].
108
Diagnostico prenatal
El diagnostico ecografa se puede realizar luego de semana 25 de gestacin la triada
clsica:
Diagnostico diferencial
Los diagnsticos diferenciales incluyen patologas que generen
ausencia de
visualizacin de cmara gstrica (oligoamnios severo, masa intratoracica que comprima
el esfago, hernia diafragmtica, labio leporino y sndromes neuromusculares que
causen dificultad en la deglucin) [7,8,14].
Pronostico
El pronstico posnatal de la atresia esofgica depende de cuatro factores: 1.anomalas
cromosmicas y estructurales asociadas, 2. complicaciones respiratorias, 3. peso al
nacer y 4. Edad gestacional al parto [13].
Si el defecto es aislado y parto es luego de semana 32 la sobrevida es superior al 90%
[7].
Manejo prenatal
Si existe sospecha diagnostica la gestante debe derivarse a un tercer nivel de atencin y
es candidata para realizar ecografa de detalle, ecocardiografia fetal, amniocentesis y es
mandatorio el cariotipo (alto riesgo de S. Down y trisoma 18) [8].
Se debe realizar seguimiento estrecho por riesgo de restriccin de crecimiento fetal (40%
casos), parto pretrmino por polihidramnios. El parto se recomienda al trmino o luego de
semana 34 en institucin que cuente con uci neonatal y ciruga peditrica.
Captulo
109
Atresia duodenal
Definicin
Es la obliteracin total o parcial de la luz del intestino delgado, en 80% de los casos la
obstruccin es completa y es caudal a la ampolla de Vater y el 20 % puede ser
obstrucciones parciales (estenosis)[8].
Epidemiologia
La incidencia de esta malformacin es de 1 en 10,000 nacidos vivos. La mayora de los
casos de considera una condicin espordica, sin embargo se ha descrito casos de
herencia autosomica dominante.
Las malformaciones asociadas se presentan en un 40 a 50 %, especialmente otras
anomalas digestivas 30% (atresia esofgica, mal rotacin intestinal, agenesia anorectal)
, anomalas vertebrales 33%, cardiacas 30% , etc. [12]
El riesgo de anomalas cromosmicas es elevado alrededor de 40%. El sndrome de
Down es el de mayor incidencia.[8]
Clasificacin [15]
Patognesis
Dos teoras
110
Diagnostico prenatal
El diagnostico prenatal suele realizarse luego de semana 24 de gestacin y las dos
principales claves diagnosticas son la imagen de la doble burbuja gstrica cuando se
realiza un corte axial del abdomen y el polihidramnios este ltimo se presenta en el 53%
de los casos.
El diagnostico ecogrfico solo se alcanza el 52 % de los casos , con una tasa de falsos
positivos del 3%.
Diagnostico diferencial
Cualquier condicin que genera una imagen similar a la doble burbuja a nivel abdominal
es un diagnostico diferencial entre ellas: pncreas anular, bandas de Ladd, duplicaciones
gstricas o duodenales, vlvulos, lesiones qusticas (quistes del coldoco, renales
esplnicos), una tcnica inadecuada de toma de imagen abdominal al quedar muy
oblicua puede dar una falsa imagen de doble burbuja[8].
Pronstico:
En general es una patologa de buen pronostico cuando se presenta en forma aislada
con sobrevida mayor al 90% , sin embargo cuando se encuentran anomalas asociadas
la mortalidad es superior al 40%.[8,12]
Captulo
111
Manejo prenatal
Cuando se confirma el diagnostico de atresia duodenal se debe realizar estudio
gentico con cariotipo, ecografa de detalle para diagnosticar malformaciones asociadas,
e incluir un ecocardiograma fetal. Se debe realizar seguimiento estrecho de la gestacin
por altas tasas de parto pretrmino y restriccin de crecimiento fetal[8,12, 15].
Epidemiologa
Incidencia es de 1 caso en cada 3,000 nacidos vivos.[12]
El riesgo de anomalas cromosmicas asociadas y otras anomalas no cromosmicas
mayores es relativamente bajo [8]. Sin embargo la frecuencia de
anomalas
gastrointestinales concomitantes es superior al 45%, las ms frecuentes incluyen
malrotacin intestinal, peritonitis meconial, microcolon, atresia esofgica entre
otros.[7,12,16]
Clasificacin [12,16]
- Subtipo III A: atresia con dos segemntos ciegos totalmente separados, corresponde
al 15% de los casos.
- Subtipo III B: existe un defecto mesentrico, asociado a la deformidad de AppelPeel, corresponde al 11% de los casos.
112
Patognesis
La etiologa del defecto es desconocida, sin embargo que se genera por pequeos
insultos vasculares durante la organognesis intestinal, esto fue apoyado por el trabajo
experimental por Louw y Barnard (1955), que indujeron pequeas atresias intestinales
en los animales al ligar vasos mesentricos en el tero.[8,14]
Diagnstico prenatal
El diagnostico ultrasonografico se realiza cuando aparecen signos de obstruccin
intestinal fetal, por ejemplo asas dilatadas (mayor a 15 mm de longitud y 7 mm de
dimetro) y/o espesor intramural mayor de 3mm. Estos hallazgos su suelen ser
evidentes luego de semana 24 y en tercer trimestre por aparicin de peristalsis vigorosa.
El abdomen puede distenderse con un aumento asimtrico en la circunferencia
abdominal y si aparece leo meconial la ecogenicidad intestinal aumenta .[16]
El polihidramnios suele presentarse en menos del 50% , es ms frecuente en
obstrucciones proximales y en obstrucciones severas. Si la perforacin intestinal se
produce, pueden ocurrir ascitis transitoria, peritonitis meconial y pseudoquistes de
meconio.[7,12,16]
La resonancia nuclear magntica se est utilizando como completo, para evaluacin
obstrucciones intestinales en fetos, aunque parece ser mas especfica para el
diagnostico de obstruccin intestinal, todava no se ha estandarizado sus hallazgos.[16]
Diagnstico diferencial
Los hallazgos ultrasonograficos son similares a los observados en la enfermedad de
Hirschprung (megacolon aganglinico), el vlvulos, ilio meconial, duplicaciones
intestinales entre otros. [8,12]
Pronstico
El pronstico depende de 5 factores: 1. Tipo de atresia (atresia tipo IIIb y tipo IV son de
pobre pronostico); 2. Presencia de anomalas asociadas; 3. Extensin total de intestino
comprometido; 4.presencia de complicaciones (ilio meconial, peritonitis o quiste de
meconio) y 5: peso al nacimiento.[8,16]
Manejo prenatal
Luego del diagnostico se debe realizar ecografa de detalle para descartar anomalas
asociadas, si no existen anomalas asociados, no est indica realizar cariotipo fetal. Se
debe realizar seguimiento en tercer nivel para evaluar casos de perforacin intestinal,
crecimiento fetal y amniodrenaje en casos de polidramnios severo que pueda generar
riesgo de parto pretrmino.
Captulo
113
se considera que el parto vaginal debe ser la regla y realizado en sitio de alta
complejidad
con equipo interdisciplinario que incluya ciruga peditrica y uci
neonatal.[8,12,16]
Atresia de colon
Las atresias completas del colon son raras, sin embargos las obstrucciones parciales y
distales se presenta con cierta frecuencia, incluyen enfermedad de Hirschsprung y
malformaciones anorectales.
a. Enfermedad de Hirschsprung
La agangliosis distal del colon, conocida como Enfermedad de Hirschsprung es una de
las causas ms frecuente de obstruccin intestinal distal en los recin nacidos. Ocurre
debido a alteracin de la migracin de los neuroblastos desde la cresta neural a los
segmentos distales del colon. [7,17]
Epidemiologia
La incidencia esta patologa es 1 en 5,000 nacidos vivo, con afectacin ms frecuente a
fetos masculinos que a los femenino razn 4:1. [17]
El riesgo de anomalas cromosmicas es bajo, y solo se asocia a sindrome de Down el
2% de los casos. Por otra parte el riesgo de anomalas asociadas no cromosmicas vara
del 16 al 32% de los casos (cardiopatas, anomalas renales, sndrome de SmithLemli
Opitz, entre otros). [16,17]
Diagnstico prenatal
Los hallazgos ultrasonograficos son inespecficos, la sospecha diagnostica se realiza con
la triada: polihidramnios, distensin progresiva de intestino proximal y aumento de la
circunferencia abdominal, en ocasiones puede observarse intestino ecognicos. El
diagnostico de certeza se realiza en la vida posnatal, ya que la patologa suele dar
sntomas luego de 24 horas posparto. [12]
El pronstico y el manejo obsttrico es similar a la atresia del intestino delgado.
b. Malformacin anorectal
Las anomalas del ano y el recto son anomalas de etiologa desconocida ,por lo general
han sido explicados como una detencin del descenso caudal del septum urorectal,
hacia la membrana cloacal entre 4 y 8 semanas de gestacin. Las anomalas resultantes
van desde el ano imperforado hasta la cloaca persistente.[16]
114
Epidemiologa
Suele ser una patologa rara con una incidencia es superior a 1 en 5,000 a 10,000
nacidos vivos.[12] el riesgo de anomalas asociadas es elevado 70 a 90% casos, tanto
cromosmicos donde la trisoma 18 y 21 son las predominantes, as como sndromes no
cromosmicos asociado por ejemplo( asociacin VACTERL, sindrome de regresin
caudal, sirenomelia ).[8,12]
Diagnstico prenatal
El diagnostico ultrasonografico suele ser difcil ya que en la mayora de los casos de
anomalas rectales muy distales como ano imperforado el desarrollo fetal es normal. Los
hallazgos sugerente de esta patologa es la sobre distensin del recto y en ocasiones
saco rectal hiperecognica por presencia de meconio.[16]
Pronstico
Cuando ocurre un caso aislado el pronstico es bueno, sin embargo la mayora se asocia
a trastornos cromosmicos y anomalas mayores asociadas, que determinan un mal
pronstico.[8]
c. Atresia de coln
Es una patologa muy rara y representa menos del 10% de las atresias intestinales. La
etiopatogenia es por alteraciones vasculares , similar a la que ocurren en atresias del
intestino delgado. [16]
Epidemiologa
Incidencia de 1 en 10,000 nacidos vivos. El riesgo de presentar anomalas cromosmicas
es muy bajo, sin embargo el riesgo de otras anomalas gastrointestinales concomitantes
es cercana al 50%. [12,16]
Diagnstico prenatal
Diagnostico es difcil ya que en pocas ocasiones se observa polihidramnios, pero
cualquier dilatacin proximal al colon puede hacer sospechar el diagnostico. [16]
Pronstico y manejo prenatal se realiza similar a la atresia del intestino delgado.
Captulo
115
Localizacin
Anomala
Quistes de ovario
Definicin
Suelen ser quiste funcionales benignos del ovario, frecuentemente unilateral, sin
embargo se han casos de bilateralidad. Pueden tener unos pocos milmetros dimetro
hasta a 7-10 cm, ser simples o complejos, si existe ecos en su interior se debe
descartar torsin o infarto. [8,18]
Epidemiologia
Es una patologa relativamente rara, con una incidencia de 1 en 1000 a 1 en 2600
nacidos vivos[12].
Suele ser un defecto aislado aunque se ha relacionado con casos de hipotiroidismo fetal.
por otro lado el riesgo de anomalas tanto cromosmicas como no cromosmicas es muy
bajo.[8]
Patognesis
Los flicos ovricos primarios aparecen a la semana 20 de gestacin y los flicos de
Graff hacia el sptimo mes. Aunque no es muy clara la causa de los quistes ovricos, se
considera que ocurren por estimulacin hormonal (estrgenos maternos, gonadotrofinas
fetales y gonadotrofina corionica placentaria).[12,18]
116
Diagnostico prenatal
El diagnstico de quiste de ovario es un diagnostico de exclusin, al descartar otras
patologas qusticas genitourinarias y digestivas, en tercer trimestre de gestacin. [12]
Criterios diagnsticos [7,12,18]
Diagnostico diferencial
Entre los diagnosticos diferenciales se encuentran quistes mesentericos, del uraco,
quistes del tracto urinario, duplicaciones intestinales entre otras. El diagnostico prenatal
de certeza no se puede establecer en la mayoria de los casos, ya que no se pueden
descartan totalmente anomalias digestivas ni urinarias.[8,12,19]
Pronstico
Es un una patologa de buen pronostico, ya que la tasa de regresin espontanea por
parto es muy alta, debido a la cada de niveles hormonales.[12]
Manejo prenatal
El seguimiento obsttrico no vara con respecto a la poblacin general, no estn
indicadas la intervenciones tales como amniocentesis para cariotipo, ni el drenaje del
quiste.
Se puede realizar seguimiento ecogrfico en tercer trimestre, especialmente quistes
mayores de 5 cm para descartar complicaciones entre ellas.[19]
Quistes mesentricos:
Captulo
117
realizar intervencin fetal, los diagnsticos diferenciales son similiares a los del quiste de
ovario. []
Quistes heptico
Los quistes hepticos son lesiones solitarias, intrahepticas, unicolulares, suelen estar
ubicadas en el lbulo derecho del hgado y ms frecuentemente halladas en fetos
femeninos. Se cree que ocurre por interrupcin en el desarrollo de la va biliar o por
alteraciones vasculares intrahepticas. ecogrficamente se observa como masas
qusticas uniloculares en cuadrante superior derecho del abdomen fetal, en ocasiones se
asocia a poli hidramnios. El diagnostico es de exclusin y se confirma en la vida
posnatal.[1]
Quistes biliares
Los quistes del coldoco es una dilatacin qustica congnita poco comn del conducto
biliar comn. Epidemiolgicamente se considera una incidencia de 1 en 2,000 nacidos
vivos.
Diagnostico, se realiza atreves de la ultrasonografia, observando lesiones qusticas
localizadas en cuadrante superior derecho del abdomen y ductos biliares proximales
dilatados. El diagnostico diferencial incluye, quistes hepticos, quiste de ovario, etc.[1,12]
Conclusiones
Todas las patolgicas abdominales y del tubo digestivo, nicas o asociadas a otras
anomalas ya sea cromosmicas o estructurales, diagnosticadas prenatalmente, deben
ser referidas a una unidad de medicina materno fetal o un centro de alta complejidad, que
cuente con un equipo multidisciplinario, para manejo prenatal y posnatal.
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119
Examen Normal:
La visualizacin ecogrfica de las siluetas renales inicia desde las 13 14 semanas de
gestacin, como estructuras ecognicas ovales bilaterales paraespinales a nivel lumbar,
en un corte longitudinal. (2) Con el progreso de la gestacin se va produciendo un
incremento progresivo del tamao (1), con deposito de grasa retroperitoneal que mejora
la delimitacin y visualizacin de las siluetas renales fetales (Imagen 1)(2), manteniendo
constante la relacin circunferencia renal y abdominal (valor normal entre 0.27 0.30)(1)
120
cortico medular desde las 20 semanas, los clices renales no son visibles en los riones
fetales normales. (1)
La vejiga (Imagen 2) se puede visualizar a partir de la aparicin de la produccin de la
orina a las 10 semanas, siendo siempre identificada a las 20 semanas, pues desde esta
semana se incrementa hasta tres veces la produccin de orina (3). Se debe recordar que
en el corte transversal que visualiza la vejiga, se pueden evidenciar las arterias
umbilicales (Imagen 2).
El urter fetal no debe ser visible, pero en un bajo porcentaje puede serlo aunque
siempre se debe sospechar su dilatacin patolgica. (2)
La uretra normal en el feto puede identificarse de vez en cuando como una lnea
hiperecogenica que se extiende a lo largo del pene, En fetos femeninos es difcil de
visualizarla al igual que el tero y los anexos normales. (2) En los fetos masculinos
puede verse los testculos solo cuando han descendido al escroto. (2)
Los genitales externos se aprecian desde el segundo trimestre hasta en el 98 % de los
casos, asignndose el sexo con buena precisin, sin tener impacto relevante clnico,
excepto en casos como los gemelos, en fetos con sospecha de patologa obstructiva,
alteraciones ligadas al cromosoma X. El sexo femenino (Imagen 3) solo se asigna al
identificar los labios mayores y menores, no por ausencia de visualizacin del pene, se
pueden detallar el glande (Imagen 4), la uretra y los cuerpos cavernosos en el feto
masculino. (2)
Captulo
121
122
Epidemiologia:
Es una alteracin frecuente en la gestacin puede encontrarse hasta en un 5 % de todas
las gestaciones. La incidencia prenatal de hidronefrosis es de 2 9 x 1000. (11)
Diagnstico:
Se debe realizar la medicin del
dimetro
Anteroposterior
(Imagen 5) de la pelvis renal;
que debe ser mayor de 4 mm en
el segundo trimestre y mayor de
7 mm en el tercer trimestre, las
mediciones se deben realizar en
un plano transversal del rin,
su dilatacin sugiere patologa
renal, mas no es una patologa
especifica. (5), teniendo en
cuenta que hay factores que
pueden alterar la produccin de
orina, entre ellos la edad
gestacional,
la
hidratacin
materna y distencin de la vejiga. (4)
Imagen 5. Cortesa Instituto Materno Infantil Sonogyn
Dr Alviar, 2010
Captulo
123
Clasificacin:
El grado de dilatacin de la va urinaria, puede ser expresado de varias formas siendo la
ms simple: Leve, moderada y severa, o pelviectasia, pelvicaliectasia y caliectasias, que
describe la extensin topogrfica de la hidronefrosis, la pobre objetivizacin y
reproductibilidad inter-observador de esta patologa no ha permitido una buena acogida
de esta ltima. (4)
Grado de Dilatacin
2do trimestre
Leve
4 a < 7 mm
7 a < 9 mm
11 %
Moderada
7 a < 10 mm
9 a < 15 mm
45 %
Severa
> 10 mm
> 15 mm
88 %
Por otro lado tenemos la clasificacin propuesta por la Sociedad de Urologa fetal (Adapt
de 4), basada en la apariencia posnatal del parnquima renal.
Ha mostrado una buena correlacin intra-observador pero modesta interobservador (7),
una de las falencias que ha presentado esta; es la falta de clasificacin para la dilacin
124
segmentaria de los clices renales o del adelgazamiento de la corteza renal, por lo cual
proponen una subclasificacin de la nmero cuatro. (8)
No dilatacin
GRADO 1
GRADO 2
GRADO 3
y
GRADO 4
Captulo
125
126
Manejo Prenatal:
Las intervenciones van dirigidas a preservar la funcin renal, y proveer un adecuado
ambiente fetal que permita la maduracin pulmonar fetal; se debe completar el estudio
fetal, para descartar patologas estructurales asociadas que sugieran un sndrome y
puedan cambiar el pronstico fetal.
Las opciones de manejo deben ser estudiadas por un grupo interdisciplinario, incluyen
seguimiento ecogrfico de las lesiones, imgenes y estudio postnatal; ciruga fetal y
derivacin vesico-amniotica (12); todos estos de acuerdo a la etiologa de la
Hidronefrosis.
La hidronefrosis unilateral rara vez requiere ser intervenida, como si lo debe ser la severa
bilateral, con oligoamnios secundario, frecuentemente asociado a vlvas uretrales
posteriores.
El equilibrio del manejo prenatal est en la separacin de las pacientes cuya funcin
renal fetal esta en riesgo, vs las que no van a sufrir consecuencias fetales graves. (12)
Pronstico:
La frecuencia de los hallazgos patolgicos postnatales asociados a la hidronefrosis se
incrementan con el grado, entre ellos dilatacin transitoria del sistema colector (41 80
%), uropatia obstructiva del tracto urinario superior (10 -30 %) e inferior (5-10 %) y
procesos no obstructivos como reflujo vesico utereteral (10-20 %), megaureteres (5
%), displasia renal multiqustica (4 %), atresia uretral (2 %), ureterocele, urter ectpico y
sistema doble (5 - 7 %), enfermedad renal qustica, megalouretra y sndrome de Prune
Belly, estos ltimos son poco comunes.
Epidemiologia:
La obstruccin del Tracto urinario inferior aparece en un 2.2 por 10.000 nacimientos;
siendo consecuencia de una serie de procesos patolgicos; entre ellos las valvas
uretrales posteriores en un 64 % y la atresia uretral en un 39 %. Afectando
frecuentemente a los fetos masculinos y encontrando patologas ms complejas en los
fetos femeninos. (16)
Captulo
127
Diagnstico:
El ultrasonido puede detectar la obstruccin del tracto urinario inferior con una
sensibilidad del 95 % y especificidad del 80 %, sin permitir la determinacin de la
etiologa. (16)
Se sospechara cuando encontramos hidronefrosis (frecuentemente bilateral),
megavejiga, adelgazamiento de la pared vesical, uretra posterior dilatada; el oligoamnios
sugiere la presencia de obstruccin de la va urinaria baja, que se diagnostica entre el 1er
y segundo trimestre, sin embargo entre ms temprano se realiza el diagnostico prenatal
se asocia a atresia uretral. (5)
La resonancia magntica nuclear ha entrado a jugar un papel importante en el estudio y
seguimiento del diagnostico prenatal, puesto que no requiere del mejoramiento de la
resolucin que se obtiene con el lquido amnitico en la ecografa obsttrica. (16)
Manejo Prenatal:
Es necesario realizar un estudio ecogrfico completo, descartando anomalas
estructurales adicionales, adems de considerar la posibilidad del cariotipo dada su
asociacin a cromosomopatas; la determinacin del sexo es importante pues hay mayor
asociacin con el sexo masculino. Se debe considerar la posibilidad de la intervecion in
utero como la derivacin vesico amnitica cuando se ha descatardo cromosomopatias y
alteraciones estructurales adicionales. (16)
Pronstico:
Se asocia a alta morbi-mortalidad dado por la displasia qustica y disfuncin renal
progresiva, el oligohidramnios y la hipoplasia pulmonar secundaria. (16) Se debe realizar
seguimiento ecogrfico en busca de indicadores de mal pronstico como la displasia
qustica renal, oligoamnios, alteraciones estructurales adicionales y el uroanalisis. Se
debe descartar en todos los casos el sndrome de microcoln, megaquiste.megaureter,
mas frecuente en fetos femeninos, de peor pronstico. (16)
128
Clasificacin:
Los quistes renales ha sido clasificados de mltiples maneras por su patologa, etiologa
gnetica y expresin clnica, esta ultima nos permite una diferenciacin entre los quistes
renales de origen gentico, que es primordial conocerla al realizar el diagnostico
ecogrfico(tamao renal, ecogenicidad, presencia o no de diferenciacin cortico medular,
tamao de los quistes, nmero, localizacin y caractersticas asociadas (11 ).
Condiciones NO genticas:
- Displasia renal qustica (rin displsico multiqustico(Potter II), displasia renal
obstructiva)
- Quistes no gnicos, no displasicos.
Quiste simple
Rin en esponja medular
Neoplasias renales qusticas (nefroma qustico multilocular)
Quistes adquiridos (insuficiencia renal crnica)
- Quistes renales de origen no tubular (insuficiencia renal quiste del seno endodermico,
quistes pielocalicial)
Desordenes Hereditarios:
1.
Captulo
129
Hallazgos ecogrficos:
El patrn ecogrfico (Imagen 10) es variable, sin embargo es caracterstica su
asociacin a alteraciones hepticas; los hallazgos renales corresponden a
nefromegalia bilateral, con hiperecogenicidad difusa de la corteza y la medula,
prdida de la diferenciacin cortico-medular, pobre definicin del sistema colector,
al progresar la gestacin se evidencia disminucin del tamao renal, vejiga
ausente y oligohidramnios segn la recesividad.
En el hgado fetal se puede encontrar hepatomegalia, con predominio de lbulo
izquierdo, hiperecogenicidad, dilatacin qustica o focal de la va biliar,
hipertensin portal asociada a fibrosis heptica.
Imagen 10. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital
Engativa, 2012
130
Clasificacin:
Potter II A(15) (Imagen 11):
Hallazgos ecogrficos:
o
Es importante valorar el rin contra lateral: 40% con anomalas contra laterales, 10
% Agenesia renal, 19 % PII, 7 % hidronefrosis.
Oligoamnios.
Captulo
131
Imagen 11. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital
Engativa, 2011
Imagen 12. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital
Engativa, 2011
132
Obstruccin uretral.
Obstruccin urtero-vesical.
Unin urtero-plvica.
Disminucin del flujo de la arteria renal.
Hallazgos ecogrficos(15):
5. Quistes simples:
Se pueden encontrar hasta en un 5 % de la poblacin general a cualquier edad al
realizar una ecografa abdominal. La incidencia se incrementa con la edad 0.22 % en
nios, hasta 20 % a los 40 aos.
En los lactantes y nios, los quistes aparecen como lesiones anecoicas limitadas,
solitarias, suelen resolver frecuentemente, por lo cual se les puede dar una manejo
conservador.(13)
Conclusion:
Las alteraciones del desarrollo renal, corresponden a una de las patologas ms
frecuentemente encontradas en el diagnostico prenatal, razn por la cual se debe
realizar un abordaje sistemtico y juicioso de la patologa; que permita un adecuado
diagnstico y manejo prenatal.
Bibliografia
1.
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3.
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Captulo
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Medicine, 2007.
134
Trax y columna
Mineralizacin sea
Contracturas y fracturas
Captulo
135
136
Captulo
137
Imagen 5, Tibia y peron normales. Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr
Arenas 2012
138
Imagen 6, Longitud humeral normales. Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr
Arenas 2012
Contracturas:
Para evaluarlas se debe tener una imagen con baja magnificacin, pues es lo que
permite definirlas mejor, si el feto es muy grande se usan vistas sagitales separadas
de las extremidades.
Captulo
139
Contracturas patolgicas:
Miembros inferiores hiperextendidos y piernas cruzadas en tijera por que la
fuerza del extensor femoral es mayor que la fuerza de los flexores.
Miembros superiores: los flexores (bceps) tienen ms fuerza que los
extensores (trceps) entonces aparecen flexionados con las manos cerradas
sobre el trax.
Imagen 7, Pie equino varo, Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012
Imagen 8, Pies normales. Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012
140
Craneo:
Craneosinostosis:
Afecta a 1 de cada 2000 nios.
Es el cierre prematuro de las suturas craneales, que produce un redireccionamiento
de las fuerzas, con un crecimiento compensatorio de las zonas donde las suturas
estn normales, y la deformidad en la bveda craneana secundaria a cada alteracin.
Usualmente clasificadas en craneosinostosis sindromaticas (asociadas a otras
anormalidades) y no sindromaticas (aisladas) que son de causa desconocida.
El cierre prematuro de las suturas sagital, coronal, y metpicas est se conoce como
escafocefalia, braquicefalia y trigonocefalia, respectivamente. La plagiocefalia se
desarrolla cuando solo est comprometida una sutura la coronal o lambda. Torricefalia
es determinada por el cierre de las suturas coronal y lambda.
Captulo
141
142
Figura 1.
Captulo
143
144
DISPLASIA TORCICA
ASFIXIANTE
RIZOMELIA (Imagen 11)
Hipoplasia torcica
Hidrops
Anormalidad renal
Polidactilia
Figura 2. Modificada Paladini.
DISPLASIADIASTROFICA
ACONDROPLASIA.
RIZOMELIA
Deformidades posturales
Contracturas articulares
Micrognatia
Pulgar Diastrofico
RIZOMELIA
Prominencia frontal
Macrocrania Leve
Captulo
145
146
Fracturas.
Micromelia.
Hipoplasia Toracica.
Cardiopata congnita
Polidactilia
Captulo
147
148
Clasificacion:
ACONDROPLASIA
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
DISPLASIA TANATOFORICA
OTRAS:
Captulo
149
ACONDROGNESIS
DISPLASIA CAMPOMLICA
DISPLASIA DIASTRFICA
HIPOFOSFATASIA
Como fue descrito previamente son multiples las patologas que conforman las displasia
musculo esquelticas, razn por la cual se hara un descripcin de las mas importantes
dad su frecuencia.
1.
Acondroplasia:
Pronstico fetal:
Esperanza de vida normal. No hay riesgo de retraso mental; secuelas ortopedicas y
pulmonares a largo plazo debido al trax relativamente pequeo.
2. Osteogenesis imperfecta:
La incidencia es de 0.4/10 000 nacidos vivos, el 50% son del tipo II.
Es un espectro de desordenes congnitos caracterizados por huesos frgiles.
Los hallazgos ecogrficos:
Tipos I y IV no son diagnosticables en el feto.
Tipo II: se caracteriza por la hipomineralizacin difusa del crneo, hipoplasia torcica de
distintos grados, a veces fractura de costillas y fracturas difusas tempranas que causan
micromelia.
Tipo III: Inicio tardo del arqueamiento de los huesos largos y fracturas.
150
Pronstico:
Letal en el tipo II.
Discapacidad motora en el tipo III, adems cifosis, fracturas que empeoran con la edad
por fragilidad sea, otosclerosis (hipoacusia) problemas de denticin.
3. Displasia tanatoforica:
Es muy rara, la Incidencia es de 0.69 en 10.000 nacidos vivos.
Siempre letal, fenotipo de miembros cortos con hipoplasia torcica severa
Es de dos subtipos: Anomala del gen FGFR3 en ambos
I: Corresponde al 80%; se caracteriza por fmur curvo; las costillas son muy
cortas, la cabeza es grande y el puente nasal bajo. No hay craneosinostosis
mayores.
II: Fmur recto y crneo en trbol.
Los hallazgos ecogrficos:
Acortamiento severo de los miembros (fmures en particular).
Hipoplasia torcica letal (pulmonar secundaria)
Bibliografia
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intrauterine three-dimensional helical computer tomography. Ultrasound Obstet
Gynecol 2004.
3.
Captulo
151
Neurodesarrollo
Para entender muchas de las alteraciones congnitas de SNC, se requiere algunos
conocimientos bsicos sobre el desarrollo de mismo.[1]
Los eventos mayores incluyen:
1. Neurulacin primaria: ocurre en semana 3 a 4 de gestacin. Se refiere a la
formacin del cerebro y la mayor parte del cordn espinal, mientras la neurulacin
secundaria comprende el desarrollo de la porcin sacro-coccgea del cordn espinal.
El cierre completo de la hoja anterior y posterior de tubo neural ocurren a las 26 das
pos concepcin y de la hoja caudal a las 7 semanas.
2. Desarrollo del prosencfalo: el proceso inicia entre semana 5 a 6 de gestacin y
consiste en tres eventos secuenciales, cerradamente interrelacionados (formacin,
hendidura y desarrollo de lnea media fetal).
152
3.
Generalidades
La evaluacin del SNC se puede dividir en examen bsico y examen avanzado
(neurosonografa fetal), dependiendo de los factores de riesgo y segn la anormalidades
halladas en el examen ultranografico de rutina.[12]
Cuando realizar la evaluacin
Aunque algunas anormalidades del SNC fetal pueden evidenciarse en el primer trimestre
y inicio del segundo trimestre, estas representan la minora y usualmente son muy
severas [ISOUG gua]. El examen bsico del SNC se recomienda entre semana 18 a 22,
porque en este momento ocurren eventos importantes del desarrollo cerebral fetal, como:
la proliferacin, migracin y organizacin neuronal y tambin puede observarse lesiones
adquiridas como hemorragias y tumores [9,13 ]. No es tan confiable el examen del SNC
fetal en el tercer trimestre ya que la osificacin del crneo puede enmascarar algunas
anomalas.[9]
Examen bsico
El examen bsico incluye la observacin de diferentes estructura del cerebro y columna
vertebral (se revisara en capitulo de columna), realizando una ecografa transabdominal.
Los tres cortes axiales que evalan la integridad anatmica del cerebro son: plano
transvntricular, plano transcerebeloso y plano transtalamico. En este ultimo realizamos
las mediciones biomtricas.[3,9].
Captulo
Listadechequeoenexamenbsico
Formadelacabeza
Ventrculoslaterales(Atrium)
Cavumdelseptumpellucidum
Talamos
Plano transvntricular
153
Cisterna magna
Cerebelo
Cordn nervioso
Plexos coroideos
Plano transtalamico
Plano inferior y paralelo al
transvntricular, donde observamos las siguientes
estructuras: cuernos frontales de ventrculos laterales, Cavum de septo pellucidum,
talamos y circunvolucin del hipocampo. En este plano se realizan las mediciones
biomtricas (CC, DBP Y DOF)
Plano transcerebeloso
Esta es un plano ms inferior con una angulacin hacia atrs, que permite ver estructuras
de fosa posterior. Las estructuras visualizadas : cuernos frontales, Cavum del septum
pellucidum, talamos, cerebelo y cisterna magna. En esta plano realizamos la medicin de
la cisterna magna(entre cerebelo y hueso occipital) con valor normal 2 a10 mm, si >10
mm es anormal y sugiere: Malformacin Dandy-Walker, cerebelo hipoplsico, quiste de
Blake , etc. Sin embargo la no visualizacin de la Cisterna magna tambin es anormal y
sugiere defecto abierto de cordn espinal, con herniacin de cerebelo contra el agujero
occipital.[3]
Imagen 1. Planos
imamaaa
axiales.
Modificado por
autores
154
Planos Coronales
a. Transfrontal: Evala la cisura interhemisfrica y la porcin anterior de los cuernos
frontales de los ventrculos laterales, por delante de la rodilla del cuerpo
calloso.[Barcelona]
b. Transcaudado: corte a nivel del ncleo caudado, adems observamos la rodilla del
cuerpo calloso que interrumpe la cisura interhemisferica, Cavum del septum pellucidum,
que separa los ventrculos laterales y la cisura de Silvio.[3, 14]
c. transtalamico: se observan los dos talamos cercanos separados por el tercer ventrculo
en la lnea media, el Cavum del septum pellucidum y los ventrculos laterales.[3,9,14]
d. transcerebelar: es el plano ms posterior y se obtiene angulando el transductor hacia
la fontanela posterior, observando: cuernos occipitales, cisura interhemisferica, los 2
hemisferios cerebelosos y el vermis. [9,14]
Planos sagitales
a. sagital medio: con este plano podemos evaluar estructuras del alinea media: cuerpo
calloso, Cavum del septum pellucidum, fornix, tercer y cuarto ventrculo, tronco
enceflico y estructuras de fosa posterior. Si aplicamos doppler color podemos observar,
arteria pericallosa y vena de galeno.[14]
b. parasagitales: evala
periventruculares [9,14]
los
ventrculos
laterales,
plexos
coroideos
reas
Captulo
155
Clasificacin
Ventriculomegalia leve: dimetro del atrium entre 10 a 15 mm
Ventriculomegalia severa (hidrocefalia): dimetro del atrium mayor de 15mm [7]
Epidemiologia
La incidencia de la ventriculomegalia es de 0,3 a 1,5 por 1000 nacidos vivos. Las
ventriculomegalia severa tiene alta tasa de anomala asociadas entre 45 a 80%.
El riesgo de sndrome cromosmicos asociados 9 a 36%, principalmente trisoma 21.
Dentro de los sndromes no cromosmicos asociados tenemos: malformacin de DandyWalker, agenesia del cuerpo callosos, atresia esofgica, malformaciones cardiacas,
hipoplasia pulmonar y anomalas de medula espinal.[7,8]
156
Diagnostico prenatal
Es diagnostico se realiza tomando un plano axial (transvntricular o transtalamico) y se
realiza la medicin del atrium a nivel del glomus de los plexos coroideos, con los caliper
situados en bordes internos.
Diagnostico diferencial
Los diagnsticos diferenciales ms sobresalientes son: holoprocencefalia,
hidranencefalia, porencefalia y algunas lesiones qustica como os quistes aracnoideos.[6]
Manejo prenatal
Se recomienda un seguimiento prenatal especializado, se debe realizar ecografa de
detalle y neurosonografia entre semana 28 a 32 de gestacin, buscando anomalas
asociadas tanto intracerebrales como extracraneales. La amniocentesis y cariotipo se
recomienda cuando se identifica cualquier anomala asociada o ventriculomegala
severa, en ventriculomegala leve aislada evaluar riesgo beneficio.[6,13]
Captulo
157
Pronstico
El pronstico depende de las presencia de anomalas asociadas y de la progresin de la
dilatacin ventricular, cuando es una ventriculomegalia aislada sin progresin de la
dilatacin, la supervivencia es del 80% y el 60% tendr desarrollo neurolgico normal. Si
se evidencia anomalas asociadas la mortalidad perinatal es del 60 a 70%. [13]
Anencefalia
Definicin
Es el defecto ms comn del tubo neural y se caracteriza por ausencia de cerebro,
bveda craneana y cuero cabelludo. Se debe a una falla del cierre del neuroporo rostral
durante el da 24 a 26 pos concepcin. [10]
158
Epidemiologia
la incidencia se estima en 1 por 10,000 nacidos vivos [13]. El riesgo de anomalas
asociadas es 25 a 50%, principalmente: espina bfida, labio paladar hendido, onfalocele.
Menos frecuentemente anomalas cardiacas, pulmonares y malformaciones esquelticas.
[12,13]
Diagnostico prenatal
El diagnostico se realiza con una
ecografa de rutina al final de primer
trimestre y en segundo trimestre,
demostrando la ausencia de bveda
craneana y la imagen tpica de cara de
rana con ojos saltones y lengua
protruida.[10] el polihidramnios se
presenta hasta en el 50% de los casos
por alteracin de la deglucin.[8,10,12]
Imagen 2. flecha seala ausencia de bveda
craneana, apariencia de ojos de rana
Cortesa Dr. Arenas/Universidad Nacional
Manejo prenatal
Es una anomala incompatible con la vida y se debe ofrecer la terminacin del
embarazo.[13]
Cefalocele
Definicin
Se caracteriza por un defecto en la bveda craneana, por donde protruye el contenido
enceflico. El saco herniado puede contener meninges (mielocele), tejido cerebral
(encefalocele) o ambos.[8] aunque puede observarse en cualquier sitio del crneo, los
occipitales son los ms frecuentes 75% de los casos.
Epidemiologia
Incidencia 0,8 a 1 en 10,000 nacidos vivos [10].
La presencia de anomalas
cromosmicas asociadas es elevada, cercana al 20% y el riesgo de anomalas no
cromosmicas asociadas es de 20 a 70%, los ms prevalentes son Sind. Meckel-Gruber
(encefalocele, microcefalia, rin poli qustico, ambigedad genital, polidactilia, labio
paladar hendido), la agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia, mielomeningocele. [8]
Captulo
159
Diagnostico prenatal
Se realiza con ecografa en el segundo trimestre, evidenciando un defecto en el crneo
que contiene una masa qustica o solida con patrn de giros que se continua con el
cerebro, se puede realizar un enfoque multiplanar para caracterizar adecuadamente la
lesin.[8,10]
Manejo prenatal
Se recomienda realizar ecografa de detalle y neurosonografia para identificar anomalas
asociadas. La amniocentesis y cariotipo fetal est indicado por alto riesgo de anomalas
cromosmicas, se recomienda seguimiento prenatal estrecho y parto por cesrea por
riesgo de ruptura o infeccin de las meninges expuestas. [13]
Espina bifida
Definicin
La mielodisrrafia o espina bfida se refiere a un defecto seo de la columna vertebral, por
donde protruyen la medula espinal, y se debe a una falla en el cierre del neuroporo
posterior. ocurre frecuentemente en la regin lumbosacra.[11,12]
Epidemiologia
Tiene una incidencia de 1 en 1000 nacidos vivos, con mayores tasas de presentacin en
afroamericanos e hispanos. El riesgo de anomalas cromosmicas se presenta en un 8 a
16% (trisoma 13 y 18), el riesgo de anomalas no cromosmicas es elevado,
especialmente en defectos abiertos que se relacionan con la malformacin de ArnoldChiari II.[1]
Clasificacin
Diagnstico prenatal
La ultrasonografia tiene sensibilidad de 97 % y especificad de 100 %, en el diagnostico
de defectos espinales abiertos. Se puede observar signos sonogrfiacos directos e
indirectos para realizar un diagnostico.[1,2,10]
Signos directos: demostracin de interrupcin de la continuidad de la piel en columna
vertebral, o una lesin qustica protruyendo en el cuello o en la regin sacra del feto.
160
Signos indirectos:
-signo del limn: consiste en una deformidad
cncava del hueso frontal por disminucin
de la PIC. Se presenta en 98% de los casos
entre semana 16 y 24 de gestacin
-signo de la banana: curvatura anterior
anormal de los hemisferios cerebelosos en
forma de banana, debido a obliteracin de la
cisterna magna, se presenta en 72% de los
casos.
- hidrocefalia: por obstruccin del flujo de
lquido cefalorraqudeo. [10,13]
Manejo prenatal
Pronstico:
Defectos cerrados aislados tienen buen pronostico, mientras que defectos abiertos tiene
una mortalidad posnatal de 20% el primer aos de vida. Las secuelas neurolgicos
dependen del sitio de la lesin. [13]
Holoprosencefalia
Definicin
Es una malformacin del cerebro anterior, en la cual existe una segmentacin
incompleta del prosencfalo, que determinara una no divisin o una divisin incompleta
de los hemisferios cerebrales y del sistema ventricular permitiendo una comunicacin en
la lnea media.[1,11,13]
Epidemiologia
La incidencia es de 1,2 por 10,000 nacidos vivos, sin embargo la incidencia real es
desconocida por alta tasa de abortos. La presencia de anomalas asociadas es elevada
del 15 a 40%, especialmente de anomalas cromosmicas como trisoma 13.[1,13]
Captulo
161
Clasificacin
Diagnstico prenatal
Se sospechas el diagnostico de holoprocencefala si se demuestran cualquier alteracin
cerebral mas alteraciones de la lnea media facial. Siempre realiza cortes axiales, medio
sagital y coronal.
Holoprocencefala lobar
parcial
162
Imagen 5. Holoprocencefala
lobar en corte axial de crneo ,
durante evaluacin de un feto
de 23 semanas de gestacin.
Cortesa Dr.
Arenas/universidad Nacional de
Colombia/OyG
Manejo prenatal
En caso de diagnostico de holoprocencefala alobar y lobar antes de semana 24, se
puede ofrecer interrupcin voluntaria de la gestacin, por altas tasa de letalidad fetal. En
caso holoprocencefala lobar est indicado realizar ecografa de detalle, neurosografia
fetal y cariotipo fetal. [10,11,13]
Pronstico
La mortalidad perinatal y en primer ao de vida es cercana al 98% casos de
holoprocencefala tipos alobar y semilobar. El pronstico de holoprocencefala lobar es
relativamente bueno, sin embargo existe alta incidencia de retardo mental, incapacidad
neurolgica, alteraciones visuales y olfatorias. [1, 12,13]
Clasificacin
Las agenesia del cuerpo calloso se puede dividir en parcial y completa:
Captulo
163
Epidemiologia
La prevalencia de la agenesia del cuerpo calloso es variable depende de los criterios
diagnsticos y la poblacin estudiada, pero en general se considera de 3 a 7 por 1,000
nacidos vivos. [12]
El riesgo anomalas asociadas es elevado. Las anomalas cromosmicas asociadas se
presentan en ms del 20% de los casos, especialmente trisoma 13 y trisoma 18. [13]
Por otro lado la incidencia de sndromes no cromosmicos asociados es cercana al 80%,
los ms conocidos son : sndrome de Aicardi (retraso mental severo, convulsiones,
anomalas vertebrales, lesiones en la retina), malformacin de Arnold-Chiari, sndrome de
Dandy-Walker, sndrome Andermann, entre otras.[8,11,13]
Diagnstico prenatal
El diagnostico ecogrfico suele realizarse luego de semanas 20 a 22 de gestacin y en el
tercer trimestre.
Hallazgos que sugieren agenesia del cuerpo calloso. [13]
Manejo prenatal
Se debe considerar remisin a unidad de diagnostico prenatal, adems se recomienda
realizar ecografa de detalle anatmico, neurosonografa, eco cardiografa fetal, cariotipo,
resonancia magnsica, test de TORCHS. En casos de malformacin mltiples del SNC
considerar la interrupcin voluntaria del embarazo.[1]
Pronostico
En casos aislados el pronstico suele
pacientes, con desarrollo neurolgico
neurodesarrollo. Las malformaciones
ensombrecen el pronstico con alta
neurodesarrollo.[1,12,13]
164
Epidemiologa
La incidencia de microcefalia es variable de 1/6,250 a 1/8,500 nacidos vivos, sin embargo
al primer ao de vida la incidencia aumente 1,6 por 1,000 nios debido a procesos
neurodegenerativos y neurogenticos.[1,11,13]
La incidencia de anomalas asociadas tanto cromosmicas, como no cromosmicas es
mayor al 83% de los casos. Entre los sndromes no cromosmicos las ms frecuentes se
encuentra la holoprocencefala, anormalidades de los giros cerebrales, agenesia del
cuerpo callosos entre otras.[11,13]
Clasificacin [1,13]
Diagnstico prenatal
El diagnostico se suele realizar en el tercer mes de gestacin. Los criterios diagnsticos
ms importantes son una circunferencia ceflica 3 desviaciones estndar inferior a lo
normal, alteracin de la relacin cabeza abdomen (CC/CA), alteracin de la relacin
Captulo
165
cabeza fmur (CC/LF). Otros hallazgos existe una desproporcin entre la cabeza y la
cara, observndose como una frente inclinada.[1,12]
Manejo prenatal
Siempre que se sospeche el diagnostico de microcefalia se debe realizar ecografa de
detalle y neurosonografa, el cariotipo est muy indicado por la alta asociacin con
anomalas cromosmicas. Tambin se debe indicar sobre el consumo de alcohol materno
u otras sustancias como qumicos o medicamentos.[11]
Pronstico
El pronstico depende de la etiologa, sin embargo la mayora de los pacientes que
sobreviven presentan retraso mental, convulsiones, hipotona y alteraciones motoras.
Solo el 14% de los pacientes con microcefalia diagnosticada durante el primer ao de
vida fueron diagnosticados en la edad prenatal [13]
Macrocefalia
Definicin
Aumento del volumen cerebral en ausencia de hidrocefalia. La medicin de la
circunferencia ceflica (CC) se encuentra mayor al percentil 98 para edad gestacional o
2 desviaciones estndar superior a la media.[1,11]
Existe una variante la hemimegaencefalia, la cual consiste en un crecimiento exagerado
de un solo hemisferio cerebral y ocurre por alteracin entre la proliferacin/apoptosis
neuronal y glial.[11,13]
Epidemiologa
Es una patologa muy poco frecuente, con incidencia que no se conoce a ciencia cierta.
Aunque la mayora de los casos se presenta como un defecto aislado (50%), el ms
frecuente es megalencefalia familiar que es un trastorno austosomico dominante, el cual
no se relaciona con retraso mental. [11]
Entre los sndromes no cromosmicos asociados se encuentran: sndrome de Sotos
(gigantismo cerebral), sndrome de BeckwithWiedemann, sndrome de Weaver,
neurofibromatosis tipo 1, la acondroplasia entre otros. [1,8,11]
Diagnostico prenatal
Se basa en evidenciar una circunferencia ceflica mayor al percentil 98 para edad
gestacional, que persista o aumente en ecografas posteriores, donde se descarte la
presencia de hidrocefalia.[1]
166
Manejo prenatal
Se recomienda eco de detalle para descartar anomalas asociadas, si estas no estn
presentes no se indica realizar amniocentesis para cariotipo.[11] con respecto al
momento del parto no se indica adelantar la fecha probable del parto, pero se realizar
anlisis cuidadosos de la va del parto.[1,11]
Epidemiologia
La incidencia en fetos es desconocida. el riesgo de anomalas cromosmicas asociadas
es relativamente bajo.[13]
Los sndromes no cromosmicos asociados se presenta en alta frecuencia
especialmente el sndrome de Walker-Warburg y el sndrome de Miller-Dierke.[12]
Clasificacin [13]
CATEGORIA
CARACTERISTICAS
SINDROMES
Otrostipos
Captulo
167
Diagnostico prenatal
El diagnostico ecogrfico es difcil ya que se requiere estar familiarizado con los surcos y
giros en cerebro fetal y se puede realizar entre la semana 26 a 28 de gestacin. la
resonancia magntica puede caracterizar mejor las lesione en tercer trimestre.[8]
Manejo prenatal
El manejo prenatal incluye ecografa de detalle anatmico, resonancia magntica al final
del segundo trimestre y amniocentesis para diagnostico gentico.[12]
Pronstico
Es una patologa de mal pronstico se caracteriza por severo retardo mental,
convulsiones, hipotona y mortalidad cercana al 100% a los 5 aos. [13]
168
Esquicencefalia
Es un trastorno de la migracin neuronal, caracterizado por hendiduras llenas de lquido
en el manto cerebral que se comunican con los ventrculos laterales. Estas hendiduras
pueden ser unilaterales (63%) o bilaterales (37%). [1,8,12,13]
Clasificacin [8,13]
Tipo 1 (bordes cerrados): existen hendiduras pequeas simtricas, con sus bordes
que se fusionan en el interior de la pia-ependimal y se contina con el epndimo de
los ventrculos laterales.
Tipo 2 (bordes abiertos): tiene hendiduras amplias que se extienden desde la
superficie de los ventrculos laterales hacia el espacio subaracnoideo y los bordes no
estn fusionados.
Diagnstico
Se realiza ecogrficamente en segundo y tercer trimestre, donde se observa hendiduras
en uno o ambos hemisferios cerebrales, que se extienden desde el espacio
subaracnoideo hasta los ventrculos laterales. [1,8,12,13]
Epidemiologia
Incidencia de 1 en 30,000 nacidos vivos. La incidencia de anomalas no cromosmicas
asociadas es cercana al 60% principalmente otras anomalas del sistema nervioso
central (holoprocencefala, agenesia del cuerpo calloso). Por otro lado las anomalas
cromosmicas se presentan en un 33% entre las ms frecuentes tenemos la trisoma 18
y trisoma 13. [16]
Captulo
169
Sndrome de JoubertBoltshauser
Sndrome de WalkerWarburg
Sndrome de MeckelGruber
Sndrome de NeuLaxova
Sndrome de Aicardi
Malformacin de klippel-feil
Clasificacin
CARACTERISTICAS
Complejo
de DandyWalker
Malformacin
Dandy-Walker
(clsico)
Variante de
Dandy-Walker
Megacisterna
magna
Diagnostico prenatal
El diagnostico se puede realizar luego de semana 22-24 de gestacin, ya que el
anatmicamente el vermis cerebeloso completa su desarrollo entre semana 16 a 20 de
gestacin. [16,18]
170
Manejo prenatal
A todos los fetos con sospecha malformacin de Dandy-Walker, se debe realiza
neurosonografa de rutina, al igual que ecografa de detalle anatmico, amniocentesis
con cariotipo y ecocardiograma fetal, para descartar anomalas asociadas o confirmar
diagnostico y pronostico. [17,18]
Pronstico
Los factores pronsticos ms importantes son la presencia de anomalas asociadas y la
presencia de hidrocefalia, si estn presentes la mortalidad es alta y los sobrevivientes
presentaran retraso del neurodesarrollo. Si se presenta una anomala aislada sin
hidrocefalia en pronstico es bueno con pocos casos de retraso mental. [8,13,17]
Captulo
171
hidrocefalia tetraventricular
lesin qustica infra o retrocerebelar
vermis cerebeloso bien desarrollado y no rotado
dilatacin qustica del IV ventrculo sin comunicacin con la cisterna magna
Quiste aracnoideo
Definicin
Son colecciones llenas de LCR dentro de las capas de la membrana aracnoidea, este
quiste puede o no comunicarse con el espacio subaracnoideo. Pueden ser primarios
cuando se originan de un desarrollo anormal de las leptomeninges o secundarios
(adquiridos) si ocurre atrapamiento del LCR por una adherencia aracnoidea.
[1,8,11,12,13]
Puede desarrollarse en cualquier rea cerebral el 50% se presenta en fosa media y 20%
en fosa posterior.
172
Pronstico
Es una patologa de buen pronostico ya que no se asocia a aneupolida. Las secuelas
posnatales dependen del efecto de masa y de la presencia de hidrocefalia.[8]
Epidemiologia
Su incidencia es 1% en primer y segundo trimestre. La incidencia de anomalas
asociadas cuando se observan quistes de plexo coroideo que persisten luego de semana
26 de gestacin o son mayores de 10 mm son de alto riesgo y suelen relacionarse con
trisoma 18 principalmente y con menos frecuencia trisoma 21.[8,11,20]
Entre 44 a 50% de los embarazo con trisoma 18 evidencian quistes de plexos coroideos
y el 1,5 % de las trisoma 21 evidencian quistes de plexos coroideos. [11,20]
Diagnstico prenatal
El aspecto tpico son lesiones pequeas sonolucentes < 10mm, de bordes bien
delimitados al interior de los plexos coroideos, pueden ser nicos o mltiples, un o
bilaterales, en planos axiales y sagitales.[8,20]
Captulo
173
Manejo prenatal
Cuando se observa un quiste de plexo coroideo, se recomienda realizar ecografa de
detalle seriada para confirmar ausencia de de anomalas asociadas, se recomienda
amniocentesis para cariotipo en caso de anomalas asociadas o persistencia de los
quistes luego de semana 26-28 de gestacin ya que se ha relacionado con
cromosomopatas (especialmente 18 y 21).[8,11,20]
Pronstico
En casos aislados es una patologa de buen pronstico y suele resolver
espontneamente a lo largo de la gestacin. Los asociados a anomalas concurrentes
pronostico sombro por alta incidencia de trisoma 18. [11,20]
Hidranencefalia
Definicin
Se caracteriza por la ausencia casi completa de la corteza cerebral, la cual es
reemplazada por un espacio lleno de liquido. Se cree que se debe a un infarto cerebral
masivo por oclusin de la arteria cartida, debido a infecciones fetales como CMV o
toxoplasmosis, las cuales producen vasculitis cerebral. [8, 11, 12,13]
La incidencia de esta patologa es de 1 a 2,5 por 10,000 nacidos vivos.
Diagnostico prenatal
Los hallazgos ecogrficas incluyen: [1,8,13]
174
Porencefalia
Definicin
Porencefalia se refiere a lesiones cavitarias cerebrales llenas de fluido, que pueden
comunicarse con los ventrculos laterales y/o espacio subaracnoideo. [8,11,13] estas
lesiones destructivas cerebrales pueden deberse a areas focales de hemorragia o
isquemia, que licuan el tejido cerebral y se reemplaza por rea qustica. [13]
La incidencia es de 1 por 10,000 nacidos vivos
Ecogrficamente puede observarse una lesin qustica unilateral o bilateral que se
comunica con el ventrculo o/y espacio subaracnoideo ipsilateral. Como es una lesin
destructiva de tejido cerebral no se observa efecto de masa. [8, 11,13]
En ocasiones se puede seguir la evolucin de una hemorragia intracraneal focal, que en
ecografas posteriores se
convierte en un rea anecoica llena de liquido
cefalorraqudeo. [8,11,13]
Bibliografa
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Captulo
175
Fetales
Muerte fetal
intrauterina
Acidosis metablica al
nacer
Neonatales
Muerte perinatal
Acidosis metablica
Dao renal
Enterocolitis necrotizante
Hemorragia intracerebral
Convulsiones
Parlisis cerebral
Encefalopata neonatal
Captulo
177
178
Tabla 2
VARIABLE
Movimientos
corporalesfetales
PUNTUACION
2
Tres
o
ms
movimientos
corporales gruesos (tronco o
extremidades) en 30 min.
Uno
o
ms
movimientos
respiratorios de 30 seg. De
duracin en 30 min
Por lo menos un episodio de
movimiento de una extremidad de
un posicin de flexin a extensin
con un regreso rpido a la flexin.
0
Dos o menos movimientos
corporales gruesos en 30
min.
Ausencia de movimientos
Movimientos
respiratorios o menores de
respiratorios
30 seg. En 30 min.
Ausencia de movimientos
Tono
de
extensin-flexin,
ausencia de la apertura de
la mano o formacin del
puo durante 30 min.
lago
de
lquido
Volumen del liquido Al menos un lago de lquido Un
amnitico
de
2x2
cm.
amnitico
menor
de
2
x2
amnitico
Monitoria categora (ACOG)
Monitoria fetal sin Monitoria categora (ACOG) I
II/III
estrs
Aunque el meta-anlisis publicado en Cochrane 2008 evidencio que realizar el perfil
biofsico de rutina, en gestaciones de alto riesgo, no disminuye significativamente la
mortalidad perinatal[3,9,11], sin embargo la SOGC recomienda, que s existe la
disponibilidad del equipo y personal entrenado, se debera ofrecer de manera selectiva
para seguimiento de gestaciones con alto riesgo de resultados perinatales
adversos.[3,11] ver tabla 3
Efectos de txicos
Algunas sustancia depresoras del sistema nervioso central fetal, generan puntajes muy
bajos del perfil biofsico lo que podra llevar a intervenciones innecesarias, entre ellos:
barbitricos,
alcohol,
narcticos
opiceos,
metadona,
benzodiacepinas,
anticonvulivantes entre otros. [4,11]
Tabla 3
MORTALIDADPERINATALALASEMANASIGUIENTEDELAEVALUACIONDELPBF
Interpretacin
Mortalidad
Manejo
Puntaje
perinatal
No intervencin , solo s
10/10
riesgo
de 1 en 1,000
indicacin obsttrica
8/10
(LA* Bajo
asfixia
normal)
8/8(
sin
monitoria)
Descartar compromiso renal y
89 en 1,000
ruptura de membranas
8/10
(LA Probable
Captulo
anormal)
6/10
normal)
6/10(LA
anormal)
4/10
2/10
0/10
179
compromiso
crnico
fetal
equivoco, Variable
(LA Test
sospechar asfixia
Probable asfixia
89 en 1,000
180
valores donde el percentil 5 (ILA 5), percentil 50 (ILA 9,5) y percentil 95 (ILA 19,4).
[18]
Imagen 1. Tcnica de
Phelan medicin de
cuatro bolsillos
amniticos
Cortesa Dr.
Alviar/SONOGYN/IMI
Captulo
181
Polihidramnios: se define como un liquido amnitico total superior a 1,500 a 2,000 cc, en
cualquier momento de la gestacin, o un ILA > 25 cm, o una columna vertical mxima
mayor de 8 cm,o al percentil 95 para la edad gestacional. Puede presentarse en las
siguientes patologas: diabetes materna, atresias de la va digestiva fetal, defectos
abiertos del tubo neural, cromosomopatas , defectos de pared abdominal anterior y
insuficiencia cardiaca fetal. [1,2,9,11,16
182
vasos que brindan mayor informacin sobre el bienestar fetal alterado son: la arteria
umbilical, la arteria cerebral media (ACM), ductus venoso y vena umbilical. [1,4,8]
Diferentes estudios demuestran que el doppler de arteria umbilical reduce la morbilidad y
mortalidad perinatal, disminuye el nmero de inducciones y cesreas innecesarias,
cuando se realiza en gestaciones de alto riesgo; por el contario no hay evidencia de
algn beneficio cuando se realiza en gestaciones de bajo riesgo.[2]
Indicaciones
Captulo
183
Para que se evidencia disminucin (FFD) debe existir por lo menos 30% de disfuncin
placentaria, y para que se evidencia flujo diastlico ausente o flujo reverso debe existir
una disfuncin placentaria mayor del 70%. [1,4,8,9,11]
La evaluacin del flujo doppler en la arteria umbilical fetal disminuye la mortalidad
perinatal (OR 0,66) y la morbilidad perinatal (OR 0,56). Por otro lado, los cambios en el
flujo doppler umbilical suelen ocurrir semanas antes de aparecer alteraciones del perfil
biofsico y de la monitoria fetal, sin embargo en algunas ocasiones de hipoxia fetal aguda
ocurren cambios en la monitoria fetal y el perfil biofsico antes de evidenciar alteracin del
doppler. [6,14]
184
Imagen 5. Doppler de
arteria cerebral media, se
observa el polgono de
Willys, se puede medir IP,
IR y el pico Max de flujo en
anemia
fetal.
Cortesa Dr. Arenas /OyG
Captulo
185
la aurcula derecha, el otro 70% se dirige hacia las venas supra hepticas; sin embargo
en casos de insuficiencia placentaria entre el 60 a 85% del flujo pasa directamente de la
vena umbilical a la aurcula derecha.[1,2,4,15]
La forma de la onda del ductus venosa tiene caractersticas trifsicas: 1. Onda sistlica
(S), 2. Onda diastlica (D) y 3. Onda (a) que corresponde a la contraccin auricular.[5]
Como realizar la medicin
de
Dr.
Arenas/
Vena umbilical
El flujo normal en la vena umbilical es continuo, con forma de onda horizontal sin
muescas, sin embargo en casos de hipoxia y acidosis severa , se puede evidenciar un
flujo pulstil en la vena umbilical, siendo el mejor predictor de mortalidad fetal inmediata.
[2,7,8,14]
186
Conclusiones
Existen diferentes mtodos para intentar predecir
los resultados perinatales,
principalmente en gestaciones de alto riesgo. Aunque el doppler de arteria umbilical ha
mostrado tener un alto rendimiento diagnostico en gestaciones de alto riesgo (restriccin
de crecimiento fetal, trastornos hipertensivos del embarazo, entre otros), no ha
demostrado mejorar los resultados perinatales en gestaciones de bajo riesgo, por lo tanto
es un estudio que tiene sus indicaciones precisas. Las otras pruebas de bienestar como
el perfil biofsico y la monitoria fetal, tambin tienen sus indicaciones y en algunas
ocasiones, pueden alterarse incluso antes de ocurrir cambios en el doppler fetal.
[2,7,8,14]
RCIU: crecimiento fetal entre el percentil 3 y 10 para edad gestacional, con estudios
doppler alterados, oligoamnios o alteracin de otras pruebas de bienestar fetal, esta
definicin tiene un sensibilidad de 79%, especificidad 93%, VPP 83% y VPN 91%.
Otra definicin aceptada es circunferencia abdominal inferior al percentil 2,5 sin
alteracin de otros parmetros biomtricos.
Luego del diagnostico de RCIU se debe realizar una clasificacin hemodinmica con los
estudios doppler para definir seguimiento y pronostico. Se debe remitir a la paciente
centro de tercer nivel que cuente con el servicio de perinatologa y equipo
interdisciplinario (obstetra, neonatologo, anestesilogo, medicina critica entre otros).[
11,20,21,22,23]
Doppler tipo I
Sin signos sugestivos de insuficiencia placentaria (ver imagen 4).
En estos casos se recomienda seguimiento semanal con doppler, monitoria fetal y PBF,
cada dos semanas realizar biometra e inducir el trabajo de parto a la semana 37 de
gestacin. [20,21]
Captulo
187
Doppler Tipo II
Existe aumento moderado de la resistencia placentaria, sin signos de redistribucin
hemodinmica y se determina por un ndice pulsabilidad de arteria umbilical (IP AU) > p
95. [11,20,21]
El seguimiento se realiza doppler, monitoria fetal y PBF semanal, cada dos semanas
realizar biometra fetal y se termina el embarazo a la semana 37 de gestacin, se
recomienda va vaginal.
188
Doppler tipo IV
Existe signos de redistribucin hemodinmica y disminucin de las resistencias en la
ACM, se determina observando IP ACM < percentil 5 indicando vasodilatacin cerebral.
En ocasiones puede observarse signos de vasodilatacin cerebral, sin que se evidencie
flujo ausente en arteria umbilical (alteracin del ndice cerebro-placentario) y suele ocurrir
en gestaciones mayores de 34 semanas.[ 11,20,21,22,23]
Estas pacientes requiere hospitalizacin, doppler cada 48 horas y pruebas de bienestar
fetal diarias, iniciar maduracin pulmonar en edades gestacional de 24 a 34 semanas y
terminar el embarazo por va abdominal a la semana 32 o luego 24 horas pos
terminacin de maduracin pulmonar. [11,20,21,22,23]
Doppler tipo V
Indica alteracion hemodinamica grave definida por doppler de arteria umbilical con flujo
diastolico reverso en mas del 50% de los ciclos, y/o ductos venoso con onda a ausente
o revertida, y/o vena umbilical
pulsatil.[ 11,20,21,22,23]
En el seguimiento de estos paciente
se requiere realizar doppler y PBF
cada 24 horas, monitoria fetal cada 12
horas en ambiente hospitalario, se
debe evaluar la viabilidad fetal y
finalizacion del embarazo por via
abdominal a las 28 semanas o luego
de concluir la maduracion pulmonar.
[11,20,21,22,23]
Imagen 10. Onda a reversa en Ductus venoso
cortesa Dr. Arenas / hospital Engativ
Captulo
189
Conclusion
El Doppler de vasos fetales est orientado principalmente a la identificacin de la
Insuficiencia Placentaria con el objetivo de disminuir las complicaciones derivadas de la
Asfixia Perinatal secundaria y la mortalidad fetal. [11,20,21,22,23]
Bibliografa
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190
7. Cervicometra
Introduccin
El parto pre trmino permanece como una de las principales causas de morbimortalidad
perinatal; razn por la cual durante dcadas se ha realizado una bsqueda en pro de
identificar las mujeres con riesgo de parto pre trmino a fin de proponer estrategias de
prevencin.(9)
La incidencia de parto pre trmino en Estados Unidos es de un 12 %, solamente un 15 %
de los partos pre trminos ocurre en pacientes con antecedente de parto pretrmino; con
la intervencin de estrategias efectivas de prevencin se logra una disminucin del 50 %;
por lo cual se siguen buscando medidas que permitan disminuir estos valores. (10)
Definicin:
Consiste en la evaluacin ecogrfica del crvix durante la gestacin entre las 19-24
semanas; que ha tomado gran importancia en los ltimos aos, por el papel que juega
en la prediccin de parto pre trmino y sus implicaciones perinatales.
La cervicometria ha sido la mejor herramienta estudiada para predecir el parto pre
trmino.(9)
Tcnica:
El ultrasonido Transvaginal es la va de eleccin que permite una mejor visualizacin del
crvix, sin interposicin de asas, cumpliendo los siguientes parmetros tcnicos:
192
Retire el transductor hasta que la imagen sea optima, volver a aplicar la presin
justa para restaurar la imagen (evitar una presin excesiva en el cuello uterino
que pueda alargarlo)
Ampliar la imagen de manera que el cuello uterino ocupe al menos 2/3 de la
imagen.
Todo el crvix debe ser visualizado, la distancia de la lnea endocervical debe ser
equidistante al labio anterior y posterior.
Medir la longitud cervical del orificio cervical interno al orificio cervical externo a lo
largo del canal endocervical.
Cuando hay una desviacin del canal endocervical de ms de 5 mm, en una
lnea recta que comunique el OCI con el OCE, se puede realizar la medida
mediante 2 lneas que sigan la curva.
Obtener al menos tres mediciones, y registrar el valor ms corto en milmetros.
Aplicar presin transfundal durante 15 segundos, y registrar cualquier cambio en
la longitud cervical o canalizacin.
Captulo
193
Evaluacion cervical:
Diferentes parmetros han sido evaluados para predecir el parto pretrmino,
frecuentemente la longitud cervical, que se mide desde el interior del OCI a lo largo del
canal al OCE.
Zilianti describi un proceso de tunelizacin del crvix donde la forma normal
corresponde a una T, posteriormente una Y, luego V y finalmente una U; este ltimo tiene
ms probabilidades de parto pre-termino, pero la valoracin de las tunelizaciones es una
variable subjetiva, de poca reproducibilidad interobservador.
Hasta en un 5 % de los casos se puede visualizar un acortamiento en la longitud cervical
con la presin transfundica, lo cual indica una anormalidad basal del crvix; pero segn el
estudio (4) se puede o no evidenciar un incremento del riesgo de parto pretrmino.
A pesar de esto, la tunelizacin ha sido reportada como predictor de parto pretrmino; en
poblacin de alto riesgo una tunelizacin mnima (< 25 %) entre las 14 a 22 semanas, no
se asoci con un riesgo incrementado de parto pretrmino (2); la tunelizacin moderada
(25 al 50 %) y severa (> 50 %); se asocio con un 50 % ms de posibilidades de parto
pretrmino. (3)
194
GESTACIONES
SIMPLES
LONGITUD
CERVICAL
SENSIBILIDAD
ESPECIFICIDAD
BajoRiesgo
25
47
84
Anormalidades
uterinas
25
71
91
25
69
80
Paciente
sintomticasde
partopretrmino.
25
83
88
PrevioLEEP
25
67
87
Antecedentede
Partopretrmino
Captulo
195
Conclusion:
Una longitud cervical menor de 25 mm entre las 16 y 24 semanas, ha demostrado ser un
punto de corte fiable para predecir un aumento del riesgo de parto prematuro; entre ms
corta la longitud cervical y ms temprano aparezca, mayor es el riesgo del parto pre
trmino (7), la presencia de tunelizacin mayor al 25 % mejora la sensibilidad de la
cervicometria con LC < 25 mm. (8)
El examen debe ser realizado a pacientes con factores de riesgo; pues no es una medida
costo efectiva como mtodo de tamizaje (7)(10-12).
Bibliografia
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GYNECOLOGY, 2003
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196
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2009: 33.
198
Columna Vertebral
Trax:
Cuatro cmaras cardiacas.
Tractos de salida
Eje cardiaco.
Situs cardaco
Estmago
Intestino
Riones
Vejiga
Insercin abdominal del cordn.
Extremidades: la presencia de las manos y la presencia de los pies.
-Cantidad de lquido amnitico que se notifica es:
Normal, aumentado o disminuido o ausente.
- Placenta
Posicin, relacin con el orificio cervical.
Anatoma materna:
Utero, ovarios, cervix, vejiga
En caso de ser reportado como:
normal o anormal.