Gua de Referencia

Rpida

Acidemias Orgnicas:
Acidemia metilmalnica y propinica

GPC
Gua de Prctica Clnica
Catlogo maestro de guas de prctica clnica: IMSS-622-13

Acidemias orgnicas: Acidemia metilmalnica y academia propinica

Gua de Referencia Rpida

E71.1 Otros trastornos del metabolismo de aminocidos de cadena ramificada.
GPC
Acidemias orgnicas: Acidemia metilmalnica y academia propinica
ISBN en trmite
DEFINICIN
Las acidemias propinica y metilmalnica son enfermedades que se heredan con carcter autosmico
recesivo. Cuando los padres son portadores del gen que ha mutado, cada embarazo tendr la probabilidad de
25% de que el feto est afectado.
La AP es causada por una mutacin en los genes PCCA o PCCB que origina la deficiencia de la enzima
mitocondrial propionil-CoA carboxilasa (PCC) una de las cuatro enzimas dependientes de biotina. La PCC es
una protena formada por seis subunidades alfa y seis subunidad beta. La AP se caracteriza por la elevacin
de cido propinico en sangre y orina as como por la presencia de los metabolitos propionilcarnitina, 3hidroxipropionato y metilcitrato (Carrillo-Carrasco, 2012).
La AMM es causada por una mutacin en el gen de las enzimas metilmalonil-CoA mutasa (MUT),
metilmalonil-CoA epimerasa (MCEE) o en alguno de los genes que participan en la sntesis o metabolismo
intracelular de la adenosilcobalamina. La deficiencia enzimtica da lugar al acumulo de metilmalonil CoA, que
ocasiona elevacin de las concentraciones plasmticas y urinarias de cido metilmalnico, cido propinico,
propionilcarnitina, cido 3-hidroxipropionico, metilcitrato y 3-hidroxiisovalerico (Saudubray 2012, Manoli
2010).

CONTEXTO
Las acidemias orgnicas son un grupo de enfermedades causadas por un bloqueo enzimtico especfico del
catabolismo de los aminocidos de cadena ramificada. Los trastornos ms comunes son enfermedad orina de
jarabe de arce, acidemia isovalrica, acidemia propinica y acidemia metilmalnica. Se desconoce la
frecuencia de estas enfermedades en nuestra poblacin, la incidencia mundial estimada es de 1:50,000 a
1:100,000 recin nacidos vivos (Carrillo-Carrazco, 2012. Manoli, 2010). Santilln-Aguayo (2012) en el
Instituto Nacional de Pediatra reconoce que la acidemia orgnica ms frecuente es la acidemia
metilmalnica.
El pronstico de estas entidades clnicas ha mejorado en los ltimos aos por el tamizaje universal ampliado a
travs de metodologas como el tndem, para deteccin y manejo oportuno. Actualmente en nuestro pas no
contamos con este recurso para la poblacin en general, lo que puede retrasar el diagnstico. Debido a que la
sintomatologa de estas enfermedades, las formas de presentacin temprana es inespecfica y de curso letal,
el mdico debe estar sensibilizado y tener un alto nivel de sospecha clnica ante un recin nacido con cuadro
de sepsis y acidosis metablica que no responde al tratamiento habitual. Aquellos pacientes que sobreviven
el periodo neonatal por variedades de inicio tardo y que no reciben una intervencin oportuna vern
afectada su calidad de vida debido a gran variedad de complicaciones que presentan estas enfermedades.
Aun cuando la incidencia real de las acidemias orgnicas en Mxico se desconoce por la falta de un tamizaje
neonatal universal, la alta letalidad originada por las variedades de inicio temprano y la discapacidad causada
por las variedades de inicio tardo, obliga a mantener un nivel de sospecha alto que permita al clnico pensar
en ellas y de esta manera pueda tomar las mejores decisiones y realizar un diagnstico de certeza y
tratamiento oportuno para mejor la sobrevida y disminuir las secuelas.
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Esta gua pone a disposicin del personal de los tres niveles de atencin mdica las recomendaciones basadas
en la mejor evidencia disponible con la intencin de estandarizar las acciones nacionales sobre:
Las pruebas de tamizaje y confirmatorias para el diagnstico de acidemia metilmalnica y acidemia
propinica.
El diagnstico temprano de los pacientes sintomticos.
El tratamiento mdico-nutricional de los pacientes con acidemia metilmalnica y acidemia Propinica.
Asesoramiento gentico de las familias.

SOSPECHA Y PRESENTACIN CLNICA

En todo recin nacido, previamente sano, que presente deterioro sbito con pobre alimentacin,
vmito y somnolencia hay que sospechar dentro de los diagnsticos diferenciales las acidemias
orgnicas.
En todo lactante que presente cuadro recurrente de deterioro del estado de alerta, vmitos o
letargia precipitada por algn evento de estrs catablico deben considerarse en el diagnstico
diferencial las acidemias orgnicas.
Solicitar los estudios enumerados a continuacin, a todo recin nacido previamente sano con deterioro
sbito del estado de alerta o vmitos recurrentes con letargia: Biometra hemtica completa con plaquetas y
leucocitos, gasometra arterial o venosa, electrolitos sricos, glucosa, cetonas en orina, cido lctico,
transaminasas, bilirrubinas, protenas totales, amonio, brecha aninica (Na- [Cl + HCO3]), cidos orgnicos
urinarios, lipasa. Las alteraciones de estos estudios, permiten tener un nivel de sospecha alto e intervenir en
caso de encontrar acidosis metablica con brecha aninica ensanchada, hipoglucemia y cetosis.

PRUEBAS DE TAMIZAJE Y DIAGNSTICO

La deteccin oportuna de un error innato del metabolismo del tipo acidemias orgnicas por tamizaje
neonatal y el nivel de sospecha clnica elevado del mdico ayudar a iniciar un tratamiento
temprano para prevenir complicaciones neurolgicas letales y retraso en el desarrollo.
Se debe medir la concentracin plasmtica de amonio en un neonato con vmito recurrente sin
explicacin, hiperpnea, letargia e hipotona. En pacientes con sospecha clnica de acidemia orgnica
se deben medir cidos orgnicos en orina (cido metilmalnico, cido propinico).
En el diagnstico diferencial de los pacientes con hipoglucemia, cetosis y acidosis se debe considerar
la posibilidad de acidemias orgnicas.
La acidosis metablica con brecha aninica aumentada y concentracin de cloro normal, debe
considerarse como etiologa de produccin excesiva de cidos a las acidemias orgnicas.
Los estudios de laboratorio basales ante sospecha de errores innatos del metabolismo son:
Biometra hemtica completa con diferencial, exmen general de orina, gasometra, electrolitos
sricos, glucemia, amonio en plasma, sustancias reductoras en orina, cetonas urinarias. Si hay
acidosis o hipoglucemia: Cuantificacin de aminocidos en plasma y orina, cidos orgnicos en
orina y lactato plasmtico.
Determinar cidos orgnicos en orina en: Crisis metablica de causa desconocida (acidosis
metablica, acidemia lctica, aumento de anion gap, hipoglucemia, cetonemia, cetonemia,
hiperamonemia, citopenia); manifestaciones clnicas de intoxicacin sistmica; acidosis metablica
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persistente; hepatopata de etiologa desconocida; alteracin neurolgica de causa desconocida;

encefalopata y crisis convulsivas; falla multisistmica progresiva; alteraciones del metabolismo
energtico
Para definir si un paciente con acidemia metilmalnica tiene una variedad respondedora, se debe
realizar una prueba con la vitamina B12: Solamente se hace en pacientes clnicamente estables con
tratamiento durnate un mes; Si el paciente recibi cobalamina, suspenderlo por un mes antes de la
prueba; si el paciente se deteriora, reiniciar la vitamina B12 y posponer la prueba. Los pacientes
con excrecin de cido metilmalnico mayor de 10,000 mmol/mol creatinina y los que son
clnicamente inestables raramente responden a la vitamina B12.
La prueba con la vitamina B12 se hace de la siguiente manera: 1. Se toman niveles basales,
recolectar tres muestras en diferentes das. La concentracin plasmtica puede utilizarse solo si se
dispone de una prueba sensible (ensayo de dilucin de isotopos estable). 2. Aplicar 1 mg de
hidroxicobalamina (OH-Cbl) intramuscular por tres das consecutivos 3. Despus de la inyeccin de
cobalamina, recolectar muestras de orina o plasma en das alternos por 10 das 4. Las muestras de
orina o plasma deben ser analizadas en el mismo corrimiento por un laboratorio con de control de
calidad para cido metilmalnico utilizando CG-EM. 5. Una disminucin del promedio de la
concentracin de plasmtica o urinario de ms del 50% debe considerarse como una respuesta
positiva.
El diagnstico definitivo de acidemia metilmalnica se establece mediante la investigacin del nivel
de metabolitos, anlisis de complementacin somtica, estudios enzimticos y finalmente estudio
molecular.
El diagnstico diferencial de las acidemias orgnicas est dado por las patologas productoras de aciduria
orgnica: Aciduria mevalnica, Acidemia glutrica tipo II, Trastornos de oxidacin de los cidos grasos,
Deficiencia de biotinidasa, Enfermedades mitocondriales.

TRATAMIENTO MDICO-NUTRICIONAL
El pilar de la terapia para AP (acidemia propinica) es la reversin del hipercatabolismo por lo que
se debe realizar lo siguiente:
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Eliminar todas las fuentes de protena temporalmente (nutricin enteral y parenteral).

Dar caloras no proteicas por va intravenosa (glucosa al 10%)
Electrolitos
Lquidos a requerimientos normales 120-150 ml/kg/da; infusin de glucosa de 6-8 mg/kg/ min
Lpidos intravenosos, se pueden iniciar a 3 g/kg/da para proporcionar caloras adicionales.
No suspender caloras en fase aguda sin motivo

Debido a la baja tolerancia de las protenas naturales, la alta susceptibilidad a descompensaciones y

al requerimiento mayor de protenas, el uso del alimento mdico de metionina, treonina, valina e
isoleucina resulta imprescindible en el tratamiento de las acidemias orgnicas para mantener
balance metablico y promover anabolismo.
La AP y la AMM en las formas de presentacin neonatal o durante las descompensaciones,
constituyen una urgencia real, que obliga a tomar decisiones rpidas para preservar la vida del
paciente y prevenir secuelas irreversibles.
El tratamiento de emergencia de los pacientes con AP y AMM (academia metilmalnica) debe
considerarse en aquellos casos con deshidratacin, incrementando lquidos en las primeras 24 horas
a 150-200 ml/kg/da con o sin diurticos para mantener diuresis por arriba de 1 ml/Kg/min.
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En el tratamiento de los pacientes con AP y AMM se debe evitar hiperglucemia asociando insulina
0.05-0.2 UI/kg/hora, si es necesario en casos de acidosis.
Durante el tratamiento de urgencia del paciente con AP y AMM se deber monitorizar los signos
vitales, cetonas en la orina, amonio y gasometra.
La elevada frecuencia de sepsis asociada a las descompensaciones metablicas en los pacientes con
AP y AMM es del 85%, lo que justifica el uso emprico de antibiticos previa toma de hemocultivos.
En la AMM debido a que el cido metilmalnico tiene buen aclaramiento renal, puede ser de utilidad
forzar la diuresis, ocasionalmente es necesaria la exanguinotransfusin.
En la AP, la eliminacin renal del cido propinico no es efectiva, por lo que el recin nacido necesita
tcnicas de depuracin extrarrenal, como exanguinotransfusiones mltiples con sangre fresca, que
no contenga amonio.
En Mxico el grupo del Instituto Nacional de Pediatra recomienda en el tratamiento de urgencia de
pacientes con acidemia metilmalnica: 1. Suspender el aporte de protenas. 2. Mantener la infusin
de glucosa entre 8 y 12 mg/kg/min (30-55 kcal/kg/da) y en caso de hipoglucemia subir hasta
cubrir necesidades. 3. Lpidos intravenosos al 20% (2 -3 g/kg/da IV o CVC) cuando se cuente con
el recurso y no hay contraindicacin para su uso. 4. En caso de hiperglucemia mayor de 180 mg/dl
no reducir el aporte, se debe iniciar una infusin de insulina de 0.015-0.025 UI/kg/hora e
incrementar segn necesidades.
En el tratamiento de urgencia de pacientes con acidemia metilmalnica hay que suspender las
fuentes de protena que contengan isoleucina, metinina, treonina y valina por 24 a 48 h mximo.
En la acidosis metablica grave, definida con valores de pH inferior a 7.20, bicarbonato menor de 22
mmol, exceso de base menor o igual a 5 mmol e hiperamonemia: iniciar cargas con bicarbonato a 1
mEq/kg/dosis en dilucin 1:3.
La correccin de la acidosis debe ser lenta con bicarbonato, si es grave (pH < 7,20). Hay que evitar
la administracin excesiva de bicarbonato que pueda provocar hipernatremia o alcalosis, lo que
aumentara la toxicidad del amonio al favorecer su desviacin.
Los pacientes con AMM y AP sin inestabilidad hemodinmica: se debe corregir en forma lenta en
24-48 horas hasta lograr un pH entre 7.30 y 7.33, recordando que la acidosis leve tiene ligero
efecto protector a nivel cerebral en el paciente con hiperamonemia.
Los electrlitos sricos se dan a requerimientos bsicos, excepto el sodio que debe administrarse a
dosis normales altas; tomar en cuenta que el paciente con hiperamonemia puede tener edema
cerebral y que la correccin hidroelectroltica puede ser causa de hiponatremia dilucional, lo que
precipita o exacerba el edema cerebral.
En el tratamiento de los pacientes con AMM con hiperamonemia se debe utilizar benzoato de sodio
a dosis de 250 a 300 mg/kg/da dividida en cuatro a seis dosis (la nica presentacin en Mxico es
por va oral, por lo que en caso de vmito o riesgo de broncoaspiracin se debe colocar una sonda
nasogstrica o nasoyeyunal).
Dar frmacos para permitir el metabolismo del amonio a productos no txicos o que activen el ciclo
de la sntesis de la urea. El uso de cofactores puede activar posibles reacciones enzimticas que
estn afectadas.
Si el amonio es mayor de 350 mol/l, el paciente debe ingresar a la unidad de cuidados intensivos
para realizar medidas antiedema y depuracin extrarrenal del amonio.
Medicamentos prohibidos totalmente hasta el diagnstico:Valproato de magnesio, midazolam,
acetil saliclico, pivampicina. Medicamentos que deben utilizarse con precaucin: Fenitona,
carbamazepina, topiramato. Vigilar concentraciones de amonio en caso de prescribir fenobarbital.
Indicar hemofiltracin en menores de 10 kg, con valores de amonio 350 mol/l y sin descenso

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significativo del mismo en 2 horas con tratamiento especfico. ECMO con hemofiltracin ante cifras
de amonio 1000 mol/l. La hemodilisis es muy eficaz pero con dificultades tcnicas y mal
tolerada en menores de 5 kg.
La exanguineotransfusin slo est indicada como medida transitoria, mientras se logra otra
tcnica. En pacientes mayores de 10 kg, hemodilisis con ultrafiltracin es la medida de eleccin.
La dilisis peritoneal no es efectiva en la depuracin de amonio.
Ruiz Pons y su equipo recomiendan introducir las protenas de manera progresiva, una vez que las
concentraciones de amonio alcancen valores de 100 mol/l, comenzando por dosis de 0,25-0,5
g/kg/da.
Las tcnicas de depuracin extrarrenal, como la exanguineotransfusin, la hemodilisis o la dilisis
peritoneal son tiles sobre todo en pacientes con acidemia propinica, debido a la escasa excrecin
urinaria del cido propinico y por no disponer de vas alternativas efectivas de desintoxicacin.
El fenilbutirato de sodio en los pacientes con cido propinico puede causar deplecin de glutamina,
por esta razn no se debe usar. El tratamiento de eleccin de la hiperamonemia es con
hemofiltracin y/o N-carbamil-glutamato.
En las crisis de AP se recomienda usar carnitina intravenosa o en comprimidos a dosis de 100
mg/kg/dosis 3-4 veces al da.. Acta como detoxicante de los grupos propinicos, liberando CA y
restaurando la sntesis de ATP.
En la AP y AMM se recomienda metronidazol a dosis de 10-20 mg/Kg/da para disminuir la flora
endgena intestinal y reducir la produccin de propionato por las bacterias intestinales, se
recomienda 10 das consecutivos al mes. Biotina: 10-20 mg/da en las formas vitamino sensibles.
La biotina se recomienda en la AP a dosis de 5 mg al da. Si no hay reduccin en plasma de
propionilcarnitina se debe suspender la biotina.. En la AP se pueden utilizar cofactores y
detoxificadores: como la biotina a dosis de 10-20 mg/kg/da va oral.
En el tratamiento mdico de la AMM se utiliza:
Carnitina a dosis de 100 mg/Kg/da.
Cianocobalamina (vitamina B12) a dosis de 1000-2000 ug/da, va IM o VO para las formas
respondedoras a la vitamina B12.
La L-carnitina acta como detoxicante de los grupos propinicos liberando CoA y restaurando la
sntesis de ATP. En las descompensaciones la dosis que se debe administrar es de 100-400
mg/kg/da para evitar su deplecin.
En el manejo de las crisis agudas las protenas deben iniciarse dentro de 24-36 horas. Deben
administrarse como aminocidos esenciales, que se pueden proporcionar como un suplemento
enteral nico o como un componente de la nutricin parenteral total. Utilizar la frmula especial
para AMM y AP con isoleucina reducida, libre de metionina, treonina, valina y cidos grasos de
cadena impar, lo que permite restituir aminocidos indispensables y nutrimentos y debe ser
considerado en la terapia inicial. Estas protenas deben cubrir los requerimientos de aminocidos
esenciales y se ajustarn de acuerdo a los niveles de aminocidos plasmticos.
En crisis agudas iniciar protenas dentro de 24-36 horas. Utilizar el Alimento mdico para acidemia
metilmalnica y acidemia propinica, lo que permite restituir aminocidos indispensables y
nutrimentos.
Algunos autores utilizan como gua la ingestin de valina en pacientes con AP y en AMM, por ser
uno de los precursores ms directos de la propionil-CoA. Se debe comenzar con una cantidad de 2550 mg de valina al da, que se ir aumentando segn la tolerancia individual. En general, el nio
ingiere cantidades que oscilan entre 300 y 500 mg/da, lo que representa una ingestin de 5,5-7,5
g de protenas naturales al da.
Considerar un suplemento de vitaminas, minerales y oligoelementos si la dieta es restrictiva.

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En la AMM se puede utilizar la cobalamina (1-5 mg IM a la semana), la cual es muy eficaz en las
formas vitamino sensibles.
Recomendaciones de la dieta:
-

Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de colacin.

Usar productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas (alimento mdico).
Asegurar la ingestin energtica con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuente
de energa.
Usar prioritariamente fuentes proteicas de alta calidad. Evitar aadir leguminosas, frutos secos,
etc.
Repartir el contenido de valina en la ingestin de alimentos de todo el da.
No sobrepasar la recomendacin mxima de valina.
Se debe dar el aporte adecuado del aminocido ya que es un aminocido indispensable y es
fundamental para el
crecimiento y desarrollo.
En caso de no cubrir los requerimientos energticos, aadir suplementos energticos
considerando su composicin nutricional.
Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe una gran variabilidad en el
contenido
proteico.
No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca.

Steven Yannicelli recomienda los siguientes parmetros para evaluacin bioqumica:

-

-Aminocidos en plasma. Mensual hasta que el paciente est estable.

-cidos orgnicos en orina. Mensual hasta los 12 meses de edad. Trimestral a partir del
ao de edad, segn sea necesario si el paciente est inestable metablicamente.
-Protenas totales. Prealbmina y albmina . Trimestral hasta los 12 meses de edad; de 12
meses en adelante determinar cada 6 meses o segn sea necesario.
-Son tiles para determinar el estado protenas de la dieta y ser til para las decisiones de
gestin de la dieta.
-La carnitina libre y esteres en suero. Cada 3 meses hasta los 12 meses de edad, de los 12
meses en adelante cada 6 meses o segn sea necesario.
-Amonio en sangre. Mensual hasta los 12 meses de edad; trimestral posterior al ao de
edad o segn sea necesario.
-Biometra hemtica completa y ferritina. Cada 3 meses hasta los 12 meses de edad; cada 6
meses o segn sea necesario.
-Determinar selenio, glutatin peroxidasa y zinc segn sea necesario, basndose en la
ingestin de nutrimentos de los oligoelementos.

El perfil de aminocidos y acilcarnitinas por espectrometra de masa en tndem (MS/MS) se debe

realizar cada 15 das al inicio del tratamiento, posteriormente cada mes o durante procesos
infecciosos.
En los pacientes con AMM medir cido metilmalnico en orina y perfil renal al menos 2 veces al
ao, por el dao que causa el cido metilmalnico sobre el rin y el riesgo de insuficiencia renal
crnica a largo plazo --especialmente en los casos no respondedores a B12.
El tratamiento nutricional a largo plazo, se basa en la restriccin proteica y la administracin de la

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energa adecuada. La optimizacin de los resultados se logra con un diagnstico precoz, un control
continuo de por vida y el tratamiento interdisciplinario.
En caso de fallecimiento del paciente se debe extraer muestras con la tcnica adecuada y se debe
determinar amonio y cidos orgnicos. El propsito de la autopsia bioqumica es poder ofrecer el
consejo gentico y establecer causa de muerte. El conocer si tiene o tuvo hiperamonemia en el
momento de la defuncin permitir evaluar las acciones que se tomaron con el paciente.
En las acidemias metilmalnica variedad no respondedora a la vitamina B12 deben considerarse el uso de
tratamientos alternativos en forma temprana como el trasplante heptico.

DETECCIN Y PREVENCIN DE LAS COMPLICACIONE

Un paciente con acidemia propinica tiene que recibir vigilancia estrecha para diagnosticar
tempranamente complicaciones neurolgicas. Valorar a los pacientes con acidemia metilmalnica y
detectar oportunamente retraso en el desarrollo psicomotor. Aplicar pruebas de inteligencia de
Wechsler apropiadas para la edad.
Hacer un electroencefalograma a los pacientes con Acidemia propinica que presenten crisis
convulsivas al momento del diagnstico y cada ao. En caso de detectar actividad epileptgena debe
ser valorado por el neurlogo pediatra.
Hacer valoracin oftalmolgica anual en pacientes con acidemia propinica, en bsqueda de
neuropata ptica.
Hacer un estudio de Resonancia Magntica en los pacientes con acidemia propinica, despus de un
episodio de descompensacin y uno de control pasado este evento.
Vigilar la funcin renal en pacientes con acidosis metilmalnica, especialmente en pacientes con
mutacin del tipo mut0.
Hacer un electrocardiograma y una monitorizacion electrocardiogrfica por 24 horas (Holter), una
vez al ao o antes en caso de presentar sntomas como fatiga o sincope en pacientes con academia
propinica (AP).
Realizar un ecocardiograma al momento del diagnstico y cada ao en AP.
En el paciente con AP se determinar biometra hemtica completa al momento del diagnstico,
anualmente o cuando sea necesario.
En pacientes con acidemia propinica (AP) o acidemia metilmalnica (AMM) con cuadro de dolor
abdominal, vmitos, anorexia y acidosis no explicable, determinar niveles plasmticos de amilasa y
lipasa. Se recomienda que el manejo de la pancreatitis aguda en los pacientes con AP y AMM se realice
en la forma habitual, ajustando el aporte de protenas por va enteral o en caso de requerir nutricin
parenteral cuidando que el aporte de protenas no sea excesiva.

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SEGUIMIENTO MDICO-NUTRICIONAL

Administar la protena en cantidades mayores a las recomendaciones diariras con la frmula libre de
aminocidos propiogenicos para evitar intoxicacin.
Mantener una nutricin que promueva el anabolismo, permite un crecimiento y desarrollo normal,
evita el catabolismo que lleva a la movilizacin de protenas endgenas y descompensaciones
especialmente en estrs metablico.
La va bucal con tomas frecuentes es la ms idnea aunque los primeros meses y ante los problemas
de anorexia se tiene que recurrir a la alimentacin enteral nocturna.
El aporte de protena debe individualizarse en cada nio, para conseguir un balance nitrogenado
positivo, en condiciones habituales entre 1.5 y 2 g/kg/da, evitando la administracin de
aminocidos precursores de propionato. El aporte energtico elevado es fundamental para favorecer
un adecuado incremento ponderal.
La biotina se recomienda en la AP a dosis de 5 mg al da. Si no hay reduccin en plasma de
propionilcarnitina se debe suspender la biotina.
L- isoleucina est indicada en el tratamiento de cualquier acidemia especialmente en
metilmalnica y propinica si hay lesiones en piel por deficiencia de dicho aminocido: 200500 mg en menores de 12 meses, 400 - 700 mg en mayores de 12 meses.
La lactancia materna de los lactantes con errores innatos del metabolismo es factible, pero requiere
una vigilancia estrecha con atencin a los parmetros clnicos tales como el crecimiento, el desarrollo
y la bioqumica, incluyendo aminocidos, cidos orgnicos y amonio.
El seguimiento nutricional a largo plazo de los pacientes con AP y AMM debe realizarse por un equipo
interdisciplinario conformado por: mdicos, nutriologos, nutricionistas-dietistas, neurlogos,
psiclogos, bioqumicos y trabajadores sociales, enfermeras.
Lista de instrucciones para el alta de un paciente con diagnstico reciente de AP y AMM.
1.- Capacitacin de los padres para la identificacin de signos de alarma, monitorizar cetosis en casa
con tiras reactivas.
2. Indicaciones para la preparacin del allimento mdico, con escala de medicin de gramaje en casa.
3.- Cuidados de sondas nasogstricas o de gastrostoma.
4.- Recetas de medicamentos y alimentos mdicos.
5.- Lista de medicamentos con las dosis, horarios y las razones para su uso.
6.- Proporcionar la indicacin dieto-teraputica en forma escrita y electrnica.
7. Proporcionar nota de alta con las indicaciones mdicas a seguir, de urgencia, en caso de
descompensacin metablica.
8. Proporcionar indicacin del lugar donde debe acudir el paciente en caso de urgencia y de existgir
un telfono en donde comunicarse.

CONSIDERACIONES GENTICAS. DEFECTOS GENTICOS Y HERENCIA

Los padres de un individuo afectado deben recibir asesoramiento gentico por un experto.
Otorgndoles la siguiente informacin: 1. Tienen un 25% de probabilidad (1 de 4) de tener otro
hijo igualmente afectado 2. Un 50% de probabilidad de tener hijos portadores al igual que ellos y
ser totalmente asintomticos 3. Un 25% de probabilidad de tener hijos completamente sanos, es
decir no afectados y no portadores.

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El mdico genetista deber de explicar la historia natural de la enfermedad, el modo de herencia y el

riesgo gentico para otros miembros de la familia.
Debido a la gran heterogeneidad gentica es difcil realizar un estudio molecular en los pacientes
con AP y AMM, sin embargo sera deseable contar con l para conocer la frecuencia y distribucin
de las mutaciones en nuestra poblacin.
Si se dispone del recurso y se cuenta con el diagnstico molecular definitivo, es decir si se detectaron
previamente las mutaciones en el hijo afectado, se deber de canalizar a los padres al servicio de
perinatologa para ofrecer diagnstico prenatal

REFERENCIAS Y CONTRAREFERENCIAS A DIFERENTES NIVELES DE ATENCIN

El proceso de diagnstico de confirmacin o descarte de un recin nacido asintomtico, con tamiz

neonatal positivo para AMM y AP, se realiza por el pediatra en el segundo nivel de atencin mdica.
Los recin nacidos sintomticos con sospecha clnica debern atenderse en unidades de cuidados
intensivos neonatales en el segundo o tercer nivel de atencin mdica y el mdico tratante indica y
realiza los estudios necesarios para confirmar o descartar el caso, deber iniciar un tratamiento de
prueba, previa toma de estudios de confirmacin y establecimiento de los criterios de evaluacin pre
y post intervencin.
El envo de un recin nacido con AMM y AP de un segundo al tercer nivel de atencin mdica se
justifica cuando las condiciones clnicas son de gravedad y se pone en riesgo su vida por deterioro
neurolgico o necesidad de hemofiltracin o hemodilisis.
La contrarreferencia de tercer al segundo nivel de atencin mdica debe darse una vez que las
condiciones de salud permitan el manejo ambulatorio del paciente, contemplando un plan de
tratamiento mdico y nutricional completo, previa informacin entre las unidades mdicas que
permitan garantizar la compra de los insumos necesarios para la atencin mdica adecuada en el
segundo nivel.

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Diagramas de Flujo

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Tabla de Medicamentos

Algunos medicamentos indicados en el tratamiento de pacientes

con Acidemia Metilmalnica y Acidemia Propinica
Clave
Principio activo
Dosis recomendada
Presentacin
030.000.5234.00 Biotina
10 mg/da
Comprimido o cpsula
030.000.5234.01
5 mg
010.000.1708.00 Hidroxicobalamina
1 mg/da
Ampolleta o frasco
mpula, 100 g/2 ml
010.000.2169.00 L-carnitina
100-300 mg/kg/da IV
010.000.2169.01
010.000.2169.02
010.000.2171.00 L-carnitina
100-300 mg/kg/da VO
010.000.5405.00 Alimento mdico para pacientes Segn indicacin del VO
con AMM y AP, de recin nacidos especialista
a 7 aos 11 meses de edad
Alimento mdico para pacientes Segn indicacin del VO
010.000.5406.00 con AMM y AP, de 8 aos o
especialista
mayores y adulto
010.000.1308.00 Metronidazol
Adultos: 500 a 750 mg VO. Tableta 500 mg.
010.000.1308.01
cada 8 horas por 10 Envase con 20 o 30
010.000.1310.00
das.
tabletas

Los medicamentos que se encuentran en este cuadro son los publicados en el Cuadro Bsico de
Medicamentos

13

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

Ejemplo de dietas para pacientes con acidemia propinica y acidemia metilmalnica

TABLA 1.

EJEMPLO DE CLCULO PARA LA DIETA DEL PACIENTE

ACIDEMIA METILMALNICA Y PROPINICA
3 MESES DE EDAD, PESO 6 kg
Recomendacin:720kcal(120kcal/kg/da)
Hidratosdecarbono50%,lpidos40%,protenas10%,aminocidosindicados
Nutrimento
Protena
Aminocidos
Valina
Treonina
Metionina
Isoleucina
HCO
Lpidos
Total

%
10%

Kcal
72kcal

50%
40%
100%

360kcal
288kcal
720

gramostotalesomg
18g

450mg(75mg/kg)
450mg(75mg/kg)
180mg(30mg/kg)
450mg(75mg/kg)
90g
32g

Alimento
*Leche
humana
**Aliment
o mdico
Total

TABLA 1.1
Cantida
d
900 ml
50 g

Nutrimentos contenidos en los alimentos que se utilizan en la dieta

Isoleucin Metionin Treonin Valin Proten Lpido HC
a mg
a mg
a mg
a mg a
s
O
432
171
477
486
10.1
28.1
62.
1
0
0
0
0
7.5
4
25.
5
432
171
477
486
17.6
32.1
87.
6

Energ
a
549
175
724

*Niveles de aminocidos en la leche materna. Muoz M, Ledesma JA. Tablas de valor nutritivo de alimentos. Los alimentos y sus
nutrientes. McGraw-Hill ISBN 970-10-3278-0.
** Alimento mdico para pacientes con Acidemia metilmalnica y propinica, de recin nacidos a 7 aos 11 meses de edad clave:
010.000.5405.01, publicado en el captulo 15 de nutriologa en el Cuadro Bsico de Medicamentos.

TABLA 1.2 HORARIOS DE ALIMENTACIN Y ALIMENTOS (PACIENTE 3 MESES DE EDAD, PESO

6 kg)
Dieta de 720 kcal. Hidratos de carbono 50%, lpidos 40%, protenas 10%, modificada en
aminocidos
HORA/ TIEMPO DE
SUGERENCIA
ALIMENTACIN
6:00 am, 1ra Toma
150 ml de leche humana. 60 ml de alimento mdico (10 g de
polvo)
9:00 am, 2 da Toma
150 ml de leche humana
12:00 pm , 3ra Toma
150 ml de leche humana. 60 ml de alimento mdico (10 g de
polvo)
15:00 pm, 4ta Toma
150 ml de leche humana . 60 ml de alimento mdico (10 g de
polvo)
18:00 pm, 5ta Toma
150 ml de leche humana . 60 ml de alimento mdico (10 g de
polvo)
21:00 pm, 6ta Toma
150 ml de leche humana . 60 ml de alimento mdico (10 g de
polvo)

14

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

TABLA 2.

EJEMPLO DE CLCULO PARA LA DIETA. PACIENTE CON ACIDEMIA

METILMALNICA Y PROPINICA.
15 MESES DE EDAD, PESO 11 kg
Recomendacin: 1200 kcal Distribucin energtica: Protenas 10%, Hidratos de carbono 60%, Lpidos
30%
Nutrimento
%
Kcal
gramos totales o mg
Protena
10 %
120 kcal
30 g
*
Aminocidos
Isoleucina
622 mg (485 735 mg / da)
Metionina
205 mg (180 390 mg / da)
Treonina
515 mg (415 600 mg / da)
598 mg (550 830 mg / da)
Valina
HCO
60%
720 kcal
180 g
Lpidos
30%
360 kcal
40 g
Total
100%
* 1200 kcal
--Nutrimentos contenidos en los alimentos que se utilizan en la dieta
1 cucharadita (cdita) = 5 g;
1 cucharada (cda) = 15 g;
1 onza (oz) = 29 ml
Alimento

Cantidad

Isoleucina
mg

Metionina
mg

Treonina
mg

Valina
mg

Protena
g

Lpidos
g

Hidratos
Carbono g

Energa
kcal

Pltano
Uvas
Guayaba
Pia de
lata
Zanahoria

pza
1 taza
59 g
taza

18
5
18
12

6
19
3
12

20
16
18
12

26
16
17
14

0.6
0.6
0.5
0.4

-0.6
0.3
0.4

12.7
17.8
7.0
12.4

52
58
30
99

taza
+3
cditas
2 taza
+18
cditas
taza
3 cdas +
2 cditas
taza
2 cdas +
3 cditas
4 cdas
68 g
2 cdas
2 cdas
2
pzas

36

34

40

1.0

0.25

9.03

40

150

30

102

120

2.4

--

1.2

24

32
18

12
5

22
22

40
19

0.8
1.0

---

1.6
1.9

16
23

29
50

6
28

20
42

19
66

0.8
1.0

-0.2

2.8
23.6

26
54

64
52
4
0
62

32
20
2
0
24

50
46
3
0
48

74
72
5
0
70

1.8
1.2
0.2
0
1.6

0.2
-8.05
15
2.7

14.4
11.2
--20

54
60
68
240
154

72

--

60

--

15

13

30.6

288

622

205

515

598

28.9

41

167

1286

Lechuga
romana
Chayote
Pur
tomate
Cebolla
Arroz
Spaguetti
Papas
Margarina
Aceite
Galletas
chispas de
chocolate
**Alimento
mdico
Total

60 g

*Modificado del Protocolo 13. Propionic or methylmalonic Acidemia. En: Acosta P, Yanicelli S. Nutrition Support Protocols 4 ed, 2001. Ed Library
of congress, Catalog card no 97-066096 p. 230-261 y Muoz M, Ledesma JA. Tablas de valor nutritivo de alimentos. Los alimentos y sus nutrientes.
McGraw-Hill ISBN 970-10-3278-0.
** Alimento mdico para pacientes con Acidemia metilmalnica y propinica, de recin nacidos a 7 aos 11 meses de edad.
Clave:
010.000.5405.01, publicado en el captulo 15 de nutriologa, en el Cuadro Bsico de Medicamentos.

15

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

TABLA 2. (CONTINUACIN).
DIETA. HORARIOS DE ALIMENTACIN, EQUIVALENTES Y ALIMENTOS
Hora
Cereales
Fruta
Vegetales
Aceite, grasa
Azucar
Alimento medico
HORA/TIEMPO
DE ALIMENTACIN
8:00
DESAYUNO

11:00
COLACION 1

14:00
COMIDA

8:00
2
1
20 g

11:00
1
1
1
-

14:00
1
1
2
2
20 g

18:00
1
-

21:00
2
1
1
1
20 g

EQUIVALENTES

SUGERENCIA DE MEN

CEREAL 2equivalente

1 taza de Atole de arroz preparado con 10 g de arroz,

en agua acompaar con 2 piezas de Galletas con
chispas de chocolate

FRUTA 1 equivalente

pieza pltano (tabasco chico)

ALIMENTO MEDICO

Alimento medico 20g de polvo en 120 ml de agua

CEREAL 1 equivalente
GRASA 1 equivalente

taza(32 g) Arroz blanco preparado con 1 cda de

aceite

VERDURA 1 equivalente

taza + 3 cditas de zanahoria rallada

1 vaso Agua libre

VEGETALES 1 equivalentes

1 taza de sopa caldosa de chayote preparada con 1/2

taza de chayote y 2 cdas de pure de tomate.
3 Tortas de Papa al horno, utilizando una papa grande
y 2 cdas de margarina.

CEREALES 1 equivalente
GRASAS 2 equivalentes

2 tazas de lechuga picado fino

Agua de guayaba (2 piezas)

VEGETALES 1 equivalente
FRUTA 1 equivalente

Alimento mdico 20g de polvo en 120 ml de agua

17:00
COLACION 2
20:00
CENA

ALIMENTO MEDICO
FRUTA 1 equivalente

1 Taza de Uvas
1 vaso de agua libre

CEREAL 2 equivalente
Vegetales 1 equivalente

4 cdas Espagueti preparado

con 2 cdas de pure de tomate y cebolla

GRASAS 1 equivalente
FRUTA 1 equivalente

1 Cda de aceite
taza Pia en almbar

ALIMENTO MEDICO

Alimento medico 20 g de polvo en 120 ml de agua

16

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

TABLA 3. EJEMPLO DE CLCULO. DIETA DEL PACIENTE CON ACIDEMIA METILMALNICA Y

PROPINICA
MUJER 13 AOS DE EDAD, PESO 45 kg
Recomendacin: 1600 kcal. Distribucin energtica: Protenas 11 %, Hidratos de carbono 59 %, Lpidos 30 %
Nutrimento
%
kcal
gramos totales o mg
Protena
11 %
180 kcal
45 g
Aminocidos
Isoleucina
1173 mg (965 1470 mg / da)
Metionina
403 mg (390 780 mg / da)
Treonina
993 mg (830 1195 mg / da)
Valina
1192 mg (1105 1655 mg / da)
HCO
Lpidos
Total
Alimento
Platano
Papaya
Manzana
Guayaba
Zanahoria
Elote
Calabaza
Pepino
Cebolla
Jitomate
Tortilla
Papas
Arroz
Pan de sal
Margarina
Aceite
Amaranto
Azcar
**Alimento
medico
Total

59%
944 kcal
236 g
30%
480 kcal
53 g
100%
1604 kcal
-Nutrimentos contenidos en los alimentos que se utilizan en la dieta
Cantidad Isoleucina Metionina Treonina Valina Protena Lpidos HCO
mg
mg
mg
mg
g
g
g
pieza
16
11
19
22.5
0.6
0.3
11
50 g
0
2
0
0
0.3
0
5
100 g
13
3
38
46
0.3
0.3
16.5
50 g
0
8
0
0
0.4
03
6
100 g
33
4
16
23
0.95
0.15
9.2
50 g
61
30
67
103
1.8
0.7
16.3
100 g
37
9
27
48
1.8
0.1
3.7
200 g
50
16
42
56
1.8
0.2
4.8
50 g
10
8
13.5
15
0.7
0.1
4.5
100 g
20
17
50
47
0.6
0.2
4.3
100 g
351
112
240
310
4.6
1.8
47.2
100 g
76
26
75
93
4.1
0.2
17.5
50 g
148
75
117
204
3.7
0.5
39.4
30 g
128
42
83.7
129
5.05
0.65
31.05
12 g
11
4.5
7
11.3
0
10
0
20 g
0
0
0
0
0
20
0
10 g
69.5
35
67.5
84
1.29
0.7
6.5
15 g
0
0
0
0
0
0
13.5
65 g
150
0
130
0
19.5
8.45
22.75
1173.5

402.5

992.7

1192

47.49

44.65

259.2

Energa
kcal
48
21.5
70
28
47
78.5
23
28
22
21
246
77
177
150
88
180
37.7
59.4
226
1628.6

*Muoz M, Ledesma JA. Tablas de valor nutritivo de alimentos. Los alimentos y sus nutrientes. McGraw-Hill ISBN 970-10-3278-0.
** Alimento mdico para pacientes con Acidemia metilmalnica y propinica, de 8 aos o mayores y adultos. Clave: 010.000.5406.00, publicado en
el captulo 15 de nutriologa, en el Cuadro Bsico de Medicamentos.

17

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

TABLA 3. (CONTINUACIN)
DIETA. HORARIOS DE ALIMENTACIN, EQUIVALENTES Y ALIMENTOS
Hora
Cereales
Fruta
Vegetales
Aceite, grasa
Azucar
Alimento medico

8:00
2
1
1
20 g

HORA/TIEMPO DE
ALIMENTACIN

8:00
DESAYUNO

12:00
1
2
-

EQUIVALENTES

15:00
2

4
2
1
20 g

19:00
2
1
4
25 g

SUGERENCIA DE MEN

FRUTA 1 equivalente 1 taza de Atole de guayaba sin leche, preparado con 1 pza
de guayaba mediana, agregar 20 g de alimento medico
ALIMENTO MEDICO
CEREAL
1 equivalente taza de papaya con 10 g de amaranto
AZUCARES
CEREALES
equivalente

1 equivalente 1 cucharada de azcar (para el atole)

1 pieza de pan tostado
1

12:00
COLACION 1

FRUTA
1 equivalente
VERDURA 2 equivalentes

15:00
COMIDA

VEGETALES 1 equivalente 1 Taza de sopa caldosa de zanahoria preparada con 1

CEREALES

2 equivalentes

pieza de pltano
2 tazas de pepinos con sal y limn
1 vaso de agua libre

taza de zanahoria
taza de arroz blanco
1 pieza de tortilla

VEGETALES 3 equivalente
GRASAS
FRUTA
AZUCAR

2 equivalentes 2 cucharadas de margarina (para cocinar)

equivalente Agua de guayaba (1 pieza de guayaba mediana) con
1 equivalente 1 cucharada de azcar

ALIMENTO MEDICO
20:00
CENA

1 taza de calabacitas a la mexicana con taza de elote

preparada con taza de jitomate y cebolla

CEREAL
2 equivalente
GRASAS 4 equivalentes
FRUTA
1 equivalente
ALIMENTO MEDICO

Alimento mdico 20 g de polvo en 120 ml de agua

1 Taza (100 g) de papas a la francesa
4 Cucharadas de aceite
1 pieza de manzana mediana con 25 g de alimento
medico

18

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

TABLA 4. ALIMENTOS EQUIVALENTES

ACIDEMIA PROPIONICA Y ACIDEMIA METILMALNICA
Listas modificadas de Acosta P, Yanicelli S. Protocolo 13. Propionic or methylmalonic Acidemia. Nutrition Support
Protocols 4 ed, 2001. Ed Library of congress, Catalog card no 97-066096 p. 230-261. Traduccin Karin Arnold, Zazil
Olivares y cols.
NOTA: Revisar cuidadosamente las etiquetas de los productos aqu sealados y respetar las cantidades
Medidas caseras: 1 cucharadita (cdita) = 5 g;
1 cucharada (cda) = 15 g;
1 onza (oz) = 29 ml
CEREALES Y TUBRCULOS
Alimento
Medida Casera
Peso
ILE
MET
THR
VAL Protena Energa
(g/ml) (mg) (mg) (mg) (mg)
(g)
(kcal)
1 Cuch
5g
24
11
25
36
0.8
13
All Bran
taza
13g
27
13
22
35
0.7
50
Apple Jacks
2
Cuch
+

cuch
29g
24
14
23
36
0.6
29
Arroz Cocido
Arroz Frito
1 Cuch + 1 cuch
21g
25
14
21
33
0.5
27
Arroz Instantaneo 2 Cuch + 1 cuch
25g
24
13
20
34
0.6
27
Arroz Integral
2 Cuch + cuch
25g
25
14
21
36
0.6
32
2 Cuch+ cuch
6g
25
10
22
35
0.7
19
Bran Flakes
Camote en Dulce taza + 1 Cuch
20g
27
13
26
35
0.5
84
sin Piel
Capn Crunch
5 Cuch +1 cuch
13g
27
14
23
35
0.6
53
12g
28
15
26
34
0.5
39
Cocoa Pebbles taza + 2 Cuch
7 Cuch + 1 cuch
14g
26
16
23
35
0.7
51
Corn Pops
Crema de Elote
2 Cuch
11g
22
12
22
32
0.6
23
Casera
3 Cuch
4g
30
11
22
38
0.6
17
Cheerios
Choco krispies
taza + 1 cuch
10g
28
15
26
34
0.5
39
6 piezas
11g
24
11
24
35
0.8
53
Doritos
Elote Cocido
1 Cuch + 2 cuch
17g
23
12
23
33
0.6
18
5
piezas
11g
26
12
26
35
0.7
60
Fritos

taza
+
3
Cuch
12g
29
14
24
37
0.7
49
Froot Loops
13g
28
16
27
34
0.5
53
Fruity Pebbles 1/3 taza+ 3 cuch
Galleta
1 piezas
17g
27
14
22
32
0.8
82
emparedado
Galleta Abanico
4 piezas
22g
28
14
22
32
0.9
107
Nabisco
Galletas con
piezas
11g
28
14
23
35
0.7
48
Avena y Pasas
Galletas con
1 pieza
15g
31
12
24
35
0.8
77
Chispas de
Chocolate
Galletas de
5 piezas
13g
30
15
23
35
0.9
56
Animalitos
Galletas de Higo 1 pieza
20g
38
10
21
34
0.8
72
Galletas de
2 piezas
16g
30
15
24
35
0.9
66
Jengibre
Galletas de
1 pieza
13g
27
14
21
32
0.8
55
Mantequilla con
Azcar
Galletas de
4 piezas
16g
30
15
23
35
0.9
74
Vainilla

19

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

Galletas Maras
Galletas Oreo
Galletas Ritz
Galletas Ritz
de Queso
Galletas Saladas
Premium
Germen de Trigo
con Azcar
Germen de Trigo
Natural
Golden Grahams

Granola sin Nuez

Hash Browns
Hojuelas de
Avena
Hojuelas de maz
Azucaradas
Hojuelas de Maz
Corn Flakes
Honey Nut Corn
Flakes
Honey Nut
Cheerios
Macarrones
Nabisco

3 piezas
1 pieza
4 piezas
11 piezas

16g
16g
13g
8g

31
25
30
31

16
12
15
15

24
21
23
22

36
31
35
35

0.9
0.8
0.9
0.8

72
80
66
40

3 piezas

9g

28

14

22

33

0.8

39

1 cuch

3g

24

13

28

34

0.7

12

1 Cuch

2g

25

13

28

34

0.7

de taza + 1 Cuch

12g

29

15

24

36

0.7

47

2 cuch
2 Cuch +1 cuch
1 Cuch

6g
23g
3g

28
31
31

10
8
11

21
33
27

35
37
35

0.6
0.7
0.6

26
50
11

1/3 taza + 1 Cuch

14g

27

16

24

35

0.7

52

taza + 2 Cuch

8g

27

16

24

35

0.7

33

taza+ 1 Cuch

11g

28

14

26

35

0.8

47

2 Cuch + 1 cuch

6g

27

11

22

34

0.6

21

2 Cuch + cuch
4 piezas

18g
22g

31
28

16
14

24
22

35
32

0.9
0.9

26
107

Peso
(g/ml)
8g
4g

ILE
(mg)
31
27

MET
(mg)
16
16

THR
(mg)
25
24

VAL
(mg)
36
35

Protena
(g)
0.9
0.7

Energa
(kcal)
29
42

CEREALES Y TUBRCULOS
Alimento
Medida Casera
Palitos de Pan
Palomitas con
Caramelo
Palomitas con
Mantequilla
Palomitas sin
Mantequilla
(hechas)
Papa Hervida sin
Piel
Papa Horneada sin
Piel
Papas a la Francesa
Papas Pringles
Papas Sabritas
Pasta Cocida
Pretzels
Pur de Papa con
Piel
Pur de Papa sin
Piel
Raisin Bran
Ramen
Rice Krispies

1 piezas
taza + 1 Cuch
taza

7g

27

16

24

35

0.7

31

14 Cuch + 1 cuch

2g

27

17

24

36

0.7

21

3 Cuch + 2 cuch

36g

25

10

22

34

0.6

31

taza

27g

27

10

23

35

0.6

29

3 piezas
6 piezas
5 piezas
2 Cuch
1 pieza
2 Cuch+ 1 cuch

15g
11g
10g
18g
6g
31g

26
25
26
32
28
27

7
9
10
16
16
13

28
22
23
25
26
27

31
34
36
37
34
35

0.6
0.6
0.6
0.9
0.5
0.5

47
62
62
27
23
32

1 Cuch + 2 cuch

34g

28

14

28

37

0.6

36

2 Cuch+ 1 cuch
1 Cuch + 2 cuch
taza+1Cuch+cuch

9g
17g
8g

27
29
29

11
15
16

23
23
28

35
34
35

0.8
0.9
0.5

28
37
32

20

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

Ritz-Bitz con
Queso
Smacks
Special K
Trix
Twinkies
Wheaties
FRUTAS
Alimento

Medida Casera

Aguacate
Ciruela
Ciruela pasa
Durazno
Fresas
Guayaba
Jugo de Ciruela
Jugo de Naranja
Kiwi
Mango Picado
Meln Chino
Meln Verde
Naranja
Papaya
Pasitas
Pera
Pia
Pltano
Sanda
Toronja
Uvas Verdes

1 Cuch + 1 cuch
taza
2 piezas
taza
taza + 1 Cuch
2/3 taza
3/8 taza (3oz)
5/8 (5oz)
1/3 pieza
1/3 taza
1/3 taza
taza + 2 Cuch
pieza
1 taza
2 Cuch
taza + 3 Cuch
taza
pieza
9 Cuch + 1 cuch
taza
taza

VERDURAS
Alimento

Medida Casera

Apio crudo
Berenjena Cocida
Berenjena Cruda
Brcoli
Calabacita
Cebolla Cocida
Cebolla Cruda
Col Cocida
Col Cruda
Col de Bruselas
Coliflor Cocida
Coliflor Cruda
Championes
cocidos
Chcharos
Chcharos con
Zanahoria
Espinaca Cocida
Espinaca Cruda
Jitomate Crudo

11 Piezas
taza + 1 cuch
1 Cuch + 2 cuch
taza + 3 Cuch
2/3 pieza
taza

10 Cuch + 1cuch
taza
taza + 3 Cuch
1 Cuch +1 cuch
taza + Cuch
taza + 3 Cuch
7 Cuch + 1 cuch
1/3 taza
taza + 1 cuch
de pieza
3 Cuch
3 Cuch
taza + 2 cuch

8g

31

15

22

35

0.8

40

11g
3g
12g
28g
7g

28
29
26
31
27

14
16
14
16
12

26
28
23
25
23

35
35
35
36
34

0.8
0.5
0.6
0.8
0.7

47
32
46
101
25

Peso
(g/ml)
7g
83g
21g
64g
28g
59g
96ml
156ml
25g
54g
53g
35g
33g
140g
6g
38g
127g
29g
32g
57g
80g

ILE
(mg)
15
13
11
8
12
18
12
9
7
10
15
15
8
11
5
13
12
9
18
10
4

MET
(mg)
8
5
5
7
1
3
5
5
6
3
3
3
7
3
19
6
12
3
6
1
18

THR
(mg)
14
13
12
12
16
18
13
11
10
10
13
14
5
15
16
11
12
10
26
6
14

VAL
(mg)
21
16
14
16
15
17
14
14
14
14
15
15
13
14
16
16
14
13
15
16
14

Protena
(g)
0.4
0.7
0.5
0.3
0.5
0.5
0.6
0.9
0.2
0.3
0.5
0.5
0.3
0.9
0.6
0.4
0.4
0.3
0.6
0.4
0.5

Energa
(kcal)
35
45
50
43
25
30
68
65
15
35
18
37
15
55
54
67
99
26
30
18
57

Peso
(g/ml)
26g
48g
12g
15g
16g
31g
25g
49g
12g
16g
21g
6g
8g

ILE
(mg)
16
17
17
17
16
29
32
24
23
16
15
14
18

MET
(mg)
4
4
4
5
6
6
8
5
5
4
5
5
8

THR
(mg)
15
14
14
14
11
20
21
16
16
14
14
14
20

VAL
(mg)
21
21
21
20
20
19
20
20
19
18
19
19
20

Protena
(g)
0.5
0.4
0.4
0.4
0.4
0.8
0.9
0.5
0.5
0.4
0.4
0.4
0.4

Energa
(kcal)
13
13
9
4
10
26
26
10
9
6
5
5
5

2 Cuch
1 Cuch + 1 cuch

8g
5g

16
17

7
7

17
17

19
20

0.4
0.5

7
7

1 Cuch
3 Cuch + 1 cuch
7 Cuch + 1 cuch

4g
4g
28g

16
18
18

6
7
7

14
15
19

18
20
19

0.3
0.4
0.8

3
3
16

21

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

Picado
Jugo V8
Lechuga Picada
Pepino
Pur de Jitomate
Salsa Catsup
Zanahoria Cocida
Zanahoria Cruda
GRASAS

taza 5 oz
1/3 taza + 3 Cuch
1 taza + 2 Cuch
3 Cuch + 2 cuch
2 Cuch
taza +1 cuch
1/3 taza + 1 cuch

Alimento

Medida Casera

Aceite de Maz
Aceitunas Verdes
Aderezo mil Islas
Crema no Lctea
Mantequilla
Margarina
Mayonesa
Salsa Tartara

1 Cuch
2 piezas
1 cuch
2 cuch
2 cuch
1 Cuch
1 cuch
1 cuch

165ml
8g
39g
19g
10g
43g
46g
Peso (g/ml)
14g
10g
7g
10g
10g
9g
7g
5g

20
25
20
18
19
18
19

5
5
5
5
22
3
3

23
17
18
22
21
17
17

ILE
(mg)
0
5
5

MET
(mg)
0
2
2

4
5
4

2
2
2

22

20
20
20
19
19
20
20

1.0
0.4
0.6
1.0
0.6
0.5
0.5

32
4
15
23
33
20
20

THR
(mg)
0
4
4

VAL
(mg)
0
6
5

Protena
(g)
0
0.1
0.1

Energa
(kcal)
120
12
29

3
4
3

5
5
5

0.1
0.1
0.1

68
50
25

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

Alimentos libres A
Alimento
Coco seco con Azcar
Coco seco sin Azcar
Jarabe de Chocolate
(Hershey`s )
Jugo de Lima
Jugo de Limn

Medida Casera
1 cuch
cuch
cuch

ILE
(mg)

MET
(mg)

THR
(mg)

VAL
(mg)

Protena
(g)

Energa
(kcal)

2g
1g
5g

3
2
3

2
1
1

3
2
3

5
4
5

0.1
0.1
0.1

12
6
10

120ml
90ml

4
4

1
2

4
5

5
6

0.3
0.4

26
19

60ml
240ml
508ml
11g

3
5
5
4

1
0
0
2

4
5
5
4

5
5
5

0.1
0.5
0.1

116
203
114

8g
14g
173ml

3
4
3

3
0
2

2
2
5

5
4
5

0.1
0.1
0.3

62
128
98

120ml
5g
3g
5g

4
3
3
6

1
1
1
1

4
3
3
6

5
5
5
6

0.1
0.1
0.1
0.3

75
17
11
12

Peso
(g/ml)

Nctar de Pera
Pudn de Chocolate
Quick (Chocolate)
Salsa BBQ

taza (4oz)
3/8 de taza
(3oz)
de taza (2oz)
1 taza (8oz)
2 tazas(16 oz)
3 Cuch + 1
cuch
1 Cuch + cuch
2 Cuch
11/16 taza (5
oz)
taza (4oz)
1 cuch
1 cuch
1 Cuch

Congeladas
Naranja
Pia
Fresa
Nieve de Frutas
Friut Roll-Ups
Gelatina
Malvavisco
M&M
Pasas con Chocolate
Raspado de Naranja

1/3 pieza
pieza
1 pieza
2 Cuch+ 1 cuch
1 pieza
1 Cuch
1 pieza
1 pieza
1 pieza
1 cuch

24g
37g
74g
9g
14g
15g
8g
1g
1g
6g

2
5
4
3
4
3
2
3
3
4

2
4
0
2
1
2
1
1
2
2

2
4
7
2
5
4
3
2
3
3

4
6
6
5
5
6
4
3
4
5

0.1
0.1
0.2
0.1
0.2
0.2
0.2
0.1
0.1
0.1

23
35
60
36
55
9
26
4
6
8

Sorbete
Durazno
Pia
Fresa
Manzana en Almbar
Manzana Cocida en Pur
Manzana

1Cuch+ 1 cuch
2 Cuch
3 Cuch
taza + 1 Cuch
2 Cuch
pieza

20g
10g
15g
21g
4g
69g

3
4
4
5
4
6

2
3
0
1
1
1

4
4
5
5
4
5

5
5
5
5
5
6

0.1
0.1
0.3
0.1
0.1
0.1

20
29
43
43
26
41

1/3 taza + 1
Cuch
2 Cuch + 1
cuch
1 Cuch + 2 cuch
2 Cuch

32g

0.1

107

13g

0.2

41

9g
10g

3
4

2
0

3
5

4
5

0.1
0.2

30
34

Jugo de Mandarina
Jugo de Manzana
Limonada
Maicena
Mermelada
Miel
Nctar de Papaya

Relleno para pastel

Manzana
Cereza
Durazno
Fresa

23

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

Alimentos libres B
Alimento
Aceite de Maz
Aderezo de Vinagreta
Azcar Blanca
Azcar Morena
Caramelo Macizo
Gatorade
Gomitas
Jelly Beans
Jugo de Arndano
Kool-Aid con Azcar
Miel de Maz (Karo)
Miel de Maple
Quick Polvo (Fresa)
Root Beer
Tang Polvo (Naranja)
Tapioca Seca

Medida
Casera
1 Cuch
1 Cuch
1 Cuch
1 Cuch
3 piezas
taza
(4oz)
10 piezas
6 piezas
taza
(4oz)
taza
(4oz)
1 Cuch
1 Cuch
1 Cuch
taza
(4oz)
taza
1 Cuch

Peso
ILE MET THR VAL Protena Energa
(g/ml) (mg) (mg) (mg) (mg)
(g)
(kcal)
14g
0
0
0
0
0
120
5g
0
0
0
0
0.0
70
12g
0
0
0
0
0.0
48
14g
0
0
0
0
0.0
52
15g
0
0
0
0
0.0
58
120ml 0
0
0
0
0.0
30
20g
17g
120ml

0
0
1

0
0
0

0
0
1

0
0
1

0.0
0.0
0.0

69
62
72

120ml

0.0

49

20g
20g
3g
120ml

0
0
0
0

0
0
0
0

0
0
0
0

0
0
0
0

0.0
0.0
0.0
0.0

58
50
33
50

16g
10g

1
1

0
1

1
1

1
2

0.0
0.1

187
36

120ml

0.0

50

120ml

0.0

120ml

0.0

50

120ml

0.0

41

120ml

0.0

53

120ml

0.0

49

120ml

0.0

60

Refresco
Coca-Cola
Coca Light
Dr. Pepper
Ginger Ale
Uva
Lima-Limn
Naranja

taza
(4oz)
taza
(4oz)
taza
(4oz)
taza
(4oz)
taza
(4oz)
taza
(4oz)
taza
(4oz)

24

Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

CEREALES
Medida casera
Avena 1a. Etapa
Arroz
Mixtos
FRUTAS
Alimento
1a Etapa
Pltano
Duraznos
Peras
Cirulela pasa
2a Etapa
Pltano
Duraznos
*Pur de Manzana
3a Etapa
Duraznos
Frutas Mixtas
Peras

VERDURAS
Alimento
1a Etapa
Zanahoria
Chayote
2a Etapa
Chicharo
Zanahoria
Ejotes

Peso (g/ml)

Peso
ILE MET THR VAL Protena Energa
(g/ml) (mg) (mg) (mg) (mg)
(g)
(kcal)
2 Cuch + 1
36
23
13
21
35
0.6
20
cuch
2 Cuch
7
25
17
17
34
0.6
27
4 Cuch
60
23
15
20
35
0.7
46

Medida
casera
1 Cuch + 2
cuch
6 Cuch
8 Cuch
6 Cuch
3 Cuch +
cuch
6 Cuch
taza + 2
Cuch
5 Cuch + 2
cuch
8 Cuch
6 Cuch + 1
cuch

Peso ILE MET THR VAL Protena Energa

(g/ml) (mg) (mg) (mg) (mg)
(g)
(kcal)
25

15

0.3

25

79
115
88

11
12
11

6
9
4

11
12
9

15
15
15

0.6
0.5
0.9

34
66
89

25

10

15

0.3

22

79
115

11
13

6
7

11
12

15
15

0.6
0.7

51
89

94

11

12

15

0.7

60

115
94

12
11

7
6

8
8

15
15

0.5
0.5

72
70

Peso
(g/ml)

ILE
(mg)

MET
(mg)

THR
(mg)

VAL
(mg)

Protena
(g)

Energa
(kcal)

taza+ 2 cuch
3 Cuch + 1 cuch

67
53

15
22

7
9

15
15

20
20

0.6
0.4

23
18

1 Cuch + 2 cuch
4 Cuch + 2 cuch
2 Cuch + 1
cuch

22
67
34

29
15
15

9
7
7

31
15
15

35
20
20

0.7
0.5
0.4

11
20
10

Medida casera

Listas modificadas de Acosta P, Yanicelli S. Protocolo 13. Propionic or methylmalonic Acidemia. Nutrition
Support Protocols 4 ed, 2001. Ed Library of congress, Catalog card no 97-066096 p. 230-261. Traduccin
Karin Arnold, Zazil Olivares y cols.

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Acidemias Orgnicas: Acidemia metilmalnica y Acidemia propinica

TABLA 5. NUTRIMENTOS PROMEDIO EN LOS GRUPOS DE ALIMENTOS EQUIVALENTES Y PLAN DE ALIMENTACIN

NUTRIMENTOS PROMEDIO EN LOS GRUPOS DE ALIMENTOS EQUIVALENTES

ALIMENTOS
ILE
MET TRE
VAL
PROTEINA ENERGIA
CEREALES
25,00 10,00 25,00
35,00 0,70
30,00
FRUTAS
10,00 5,00 10,00
15,00 0,50
55,00
VERDURAS
15,00 5,00 15,00
20,00 0,50
10,00
GRASAS
5,00
2,00 5,00
5,00 0,10
30,00
ALIMENTOS LIBRES A
4,00
2,00 4,00
5,00 0,10
65,00
ALIMENTOS LIBRES B
0,00
0,00 0,00
0,00 0,00
55,00
FORMULA LIBRE INICIO
100,00 0,00 50,00
0,00 20,00
350,00
FORMULA LIBRE
SEGUIMIENTO
0,00
0,00 0,00
0,00 30,00
340,00
Modificadas de Acosta P, Yanicelli S. Protocolo 13. Propionic or methylmalonic Acidemia.
Nutrition Support Protocols 4 ed, 2001. Ed Library of congress, Catalog card no 97-066096
p. 230-261. Traduccin Karin Arnold, Zazil Olivares y cols.

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