Coloboma

del iris

Definicin

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Es un defecto congnito (presente desde el nacimiento) del

iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o
hendidura.
Consideraciones generales

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Los colobomas del iris pueden aparecer como un orificio

redondo y negro localizado dentro o al lado del iris (porcin
coloreada del ojo). Estos tambin pueden aparecer como una
muesca negra de diferente profundidad en el borde de la
pupila, dndole a sta una forma irregular o pueden
igualmente presentarse como una fisura que va desde la
pupila hasta el borde del iris.
Un coloboma pequeo, especialmente si no est adherido a la
pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque
en la parte posterior del ojo ocasionando una imagen
fantasma, visin borrosa o disminucin de la agudeza visual.
El coloboma puede estar asociado con condiciones
hereditarias, trauma del ojo o ciruga del ojo. El defecto puede
extenderse a la retina, coroides o nervio ptico.
Causas comunes

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Sndrome de ojo de gato

Trisoma 13
Trisoma 18
Sndrome de Marfan
Sndrome de Rubinstein-Taybi
Enfermedad de Sturge-Weber
Sndrome de nevo de clulas basales

Variacin normal (algunos colobomas pueden ser

heredados como un rasgo autosmico dominante

Cuidados en el hogar Volver al comienzo

Por lo general los colobomas se diagnostican en el momento
del nacimiento o poco tiempo despus. No existe ningn
tratamiento casero.
Se debe llamar al mdico si Volver al comienzo
Se nota que el nio presenta lo que parece ser un
agujero en el iris o una pupila de contorno inusual
La visin se torna borrosa o se detecta una disminucin
en la visin
Nota: se recomienda visitar al oftalmlogo en caso de
presentarse problemas de la visin. De la misma manera se
debe consultar con el mdico de cabecera para ayudar a
descartar trastornos asociados con el coloboma del iris.
Lo que se puede esperar en el consultorio mdico
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Se elabora la historia clnica y se realiza un examen fsico.
El paciente suele ser un beb, caso en el cual lo ms
importante son los antecedentes familiares.
El examen fsico incluye una evaluacin detallada del ojo al
igual que un examen detallado de la parte interna del ojo.
Otras pruebas pueden ser un estudio de imgenes IRM del
cerebro y los nervios que conectan el ojo y el cerebro.
Luego de visitar al mdico:
Es posible que la persona desee anotar la informacin del
diagnstico relacionado con el coloboma del iris en su registro
mdico personal.

Papila ptica excavada

Coloboma del nervio ptico
Las caractersticas oftalmoscpicas son las siguientes (7) (fig.
1): 1) aumento del tamao de la regin papilar, 2) excavacin
papilar total o parcial, habitualmente de localizacin inferior,

3) entrada y salida de la trama vascular de los bordes del

defecto colobomatoso y 4) superficie del disco de aspecto
blanco brillante. En ocasiones, puede observarse un tejido de
apariencia glial de color blanquecino y marrn que rellena
parcialmente el defecto. Es frecuente la presencia de reas
hiper e hipo pigmentacin peripapilar.
El defecto colobomatoso es ms ancho y profundo que la
excavacin de una papila normal o glaucomatosa. La
afectacin puede ser unilateral o bilateral, siendo la
afectacin de ambos ojos ms frecuente (7).
La agudeza visual en los ojos con colobomas del nervio ptico
vara desde la normalidad hasta la percepcin de luz. La
presencia de un coloboma grande no implica necesariamente
una mala agudeza visual, sin embargo en el caso de
colobomas totales una prdida severa de agudeza visual es lo
ms comn (8). La prdida de visin puede ser de
instauracin brusca debido a un desprendimiento de retina
asociado o bien insidiosa por una disminucin progresiva del
tejido neural de la papila. Los defectos de campo visual son
semejantes a los encontrados en la enfermedad
glaucomatosa.
Entre las anomalas oculares asociadas han sido descritas
desprendimientos de retina no regmatgenos (8), que
aparecen en la segunda o tercera dcada de la vida, se
originan en la papila, abarcan el rea macular y en ocasiones
la periferia tambin. El origen del fluido subretiniano es
desconocido y en ocasiones se resuelve espontneamente,
aunque en colobomas severos el desprendimiento de retina
conduce a la ceguera total en el 25% de los casos. Los
colobomas de iris y retinocoroideos tambin estn asociados.
Ambos de localizacin inferior a lo largo del recorrido de la
hendidura embrionaria. Todos estos defectos probablemente
derivan de un cierre incompleto de la hendidura embrionaria
(cierre habitualmente completo entre la 5. y 6. semana de
gestacin). Lenticono posterior, embriotoxn posterior, fosetas
congnitas, persistencia de la arteria hialoidea y quistes de la

cubiertas del nervio ptico han sido descritas en conjuncin

con colobomas del nervio ptico (7).
Con respecto a las anomalas sistmicas asociadas a defectos
colobomatosos (7) incluyen anomalas gastrointestinales,
genitourinarias, musculoesquelticas, dermatolgicas y del
sistema nervioso central.
Anomala morning glory
Esta anomala se identifica oftalmoscpicamente por (7) (fig.
4):
1) papila aumentada de tamao y excavada, 2) presencia de
tejido de apariencia fibroglial sobre el disco ptico, 3) anillo
peripapilar de tejido sobreelevado de coloracin clara y con
diferentes grados de pigmentacin, 4) entrada y salida de los
vasos retinianos en los mrgenes del disco y de aspecto
rectilneo y envainado.
La incidencia de esta anomala es escasa y permanece
desconocida en la poblacin en general. Es habitualmente
unilateral y se asocia a miopa. La agudeza visual suele estar
moderadamente comprometida (15). Las alteraciones
campimtricas son semejantes a las encontradas en los
defectos colobomatosos de la papila.
Puede asociarse a desprendimiento de retina no
regmatgeno, normalmente confinado al polo posterior.