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GIST

Tumores del estroma

gastrointestinal

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Qu es un tumor del estroma

gastrointestinal (GIST)?

Cmo surge
esta enfermedad?
Es una enfermedad
muy comn?

Cules son
sus sntomas?

Cmo se diagnostica?

Qu opciones de
tratamiento hay?

Existen grupos de investigacin

en este campo?

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Qu es un tumor del estroma

gastrointestinal (GIST)?
El GIST (gastrointestinal stromal tumor segn sus
siglas en ingls) es un tipo de tumor que pertenece a
la

familia

de

los

sarcomas

de

blandos. Estos tumores afectan

al

tejidos
tejido

conectivo, cuya funcin es rellenar o conectar entre s

otros tejidos, como la grasa, los msculos, los nervios o
los vasos sanguneos. Como este tejido se encuentra
diseminado por casi todo el organismo, los sarcomas de
tejidos blandos pueden aparecer en casi cualquier lugar
del mismo.
Los GIST son tumores del tejido conectivo del
tubo digestivo y estructuras contiguas, que
pueden surgir en cualquier punto, desde el estmago
hasta el ano. Esta enfermedad aparece cuando las
clulas nerviosas del tejido, tambin llamadas clulas
intersticiales de Cajal (ICC), se transforman en
cancerosas. Estas clulas, que se encuentran en la
pared del tubo digestivo, son parte del sistema nervioso
autnomo, el cual, por medio de ellas, manda seales al
tracto gastrointestinal, para ayudar al movimiento de los
alimentos a su travs.

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Cmo surge
esta enfermedad?
En el 90% de los pacientes esta enfermedad est
relacionada con una mutacin en el gen del
receptor denominada KIT. Un receptor es una
protena que produce cambios qumicos especficos
sobre otras sustancias. El receptor KIT est implicada en
la regulacin de la proliferacin de las clulas
intersticiales de Cajal (ICCs), es decir, controla
cundo y cmo se multiplican.
Por consiguiente, una mutacin (alteracin o cambio en
la informacin gentica de un ser vivo) que se produce en
el gen del receptor KIT puede provocar que la
clula se transforme en una clula maligna,
pudindose provocar una proliferacin incontrolada.
Una mnima parte de los casos de GIST son debidos a
factores hereditarios. Aunque no se conocen factores
ambientales que predispongan al GIST, no hay que
olvidar que la dieta y el estilo de vida son factores
que contribuyen a distintos tipos de cncer, por lo que es
importante mantener las normas bsicas de prevencin:
no

fumar,

no

beber

alcohol

en

exceso,

consumir fibra y evitar el sobrepeso, tomar el sol

con precaucin, o acudir a su mdico ante cualquier
sospecha o para realizarse revisiones peridicas.

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Es una enfermedad
muy comn?
Aunque sigue considerndose un tipo raro de cncer,
est comprobndose que la prevalencia del mismo es
bastante superior a lo que en un principio se pensaba. La
incidencia de GIST en Espaa se estima en
457 nuevos casos al ao, es decir, 1,11 casos por
cada 100.000 habitantes al ao.
Dado que los GIST son una enfermedad relativamente rara,
no existen datos sobre su prevalencia mundial. En general,
se cree que representa entre un 1% y un 3% de
todos los tumores malignos gastrointestinales,
aunque en algunas localizaciones, como el intestino
delgado puede suponer hasta un 20% de los casos.
El GIST suele aparecer a partir de los 50 aos de edad y
en aproximadamente la misma proporcin de hombres
que de mujeres. El lugar ms frecuente de aparicin es el
estmago (55%), seguido por el intestino
delgado (30%), esfago (5%), recto (5%), colon (2%), y
otras localizaciones menos comunes.
Ocasionalmente, los GIST primarios pueden aparecer en
el peritoneo, o en rganos como el hgado, el pncreas,
los ovarios, el tero o la prstata.

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Cules son
sus sntomas?
Uno de los problemas de esta enfermedad es que el
diagnstico

suele

hacerse

en

una

fase

avanzada, ya que al ser un tumor de consistencia

blanda, no interrumpe el trnsito intestinal, por lo que no
produce sntomas durante la primera fase de la
enfermedad. Es frecuente que un GIST se detecte
durante una exploracin o procedimiento destinado a otro
problema de salud o enfermedad.
En la mayor parte de los casos la enfermedad se
manifiesta cuando las clulas tumorales ya se han
diseminado lo suficiente como para que no sea posible la
ciruga con intencin curativa.
El sntoma ms frecuente es el dolor o las
molestias abdominales, leves al inicio, pero que van
empeorando a lo largo de meses o aos. Es bastante
comn la aparicin de anemia debido a pequeas
prdidas de sangre continuadas en el tiempo. Tambin lo
son la sensacin de protuberancias abdominales, el
sangrado masivo del tracto digestivo o la oclusin interna
de este, en el caso de tumores ms voluminosos.
En otras ocasiones el paciente puede experimentar
vmitos o diarrea, o bien prdida de peso.

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Cmo se diagnostica?
En primer lugar hay que detectar una tumoracin en los
tejidos gastrointestinales. Para ello se pueden utilizar
diversas tcnicas de diagnstico por imagen con un bajo
grado de invasividad y distinto grado de sensibilidad, pero que
permiten la visin directa del tumor y la realizacin de la biopsia.
Estos mtodos diagnsticos incluyen pruebas como la
ecografa, pruebas con contraste, escner o TAC, RMN y PET.
Pruebas con contraste: En esta prueba se
administra a los pacientes un lquido que contiene bario,
un elemento qumico que va a permitir la visualizacin
del tubo digestivo en la radiografa. Esta prueba
permite localizar anomalas y tumores en el
tubo digestivo, pero no ofrece ninguna informacin
sobre el tipo de tumor.
Escner o TAC: Esta tcnica tridimensional es muy til
para

localizar

posibles

metstasis,

es

decir,

diseminaciones del tumor a otros tejidos como el hgado.

Resonancia magntica nuclear (RMN): Es una
prueba similar al TAC pero utiliza campos magnticos en lugar
de radiaciones.
Tomografa de emisin de positrones (PET):
Esta tcnica tridimensional de diagnstico por imagen

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tiene la ventaja de dar informacin adicional sobre el tumor. Los

tumores consumen azcar ms rpidamente que las clulas normales, y lo
hacen ms rpido segn va progresando la enfermedad. Por medio de la
inyeccin de azcares marcados radiactivamente se puede observar tanto
el tamao del tumor como la posible progresin de la enfermedad.
Sin embargo, la deteccin de una tumoracin en tejidos blandos no es
suficiente para diagnosticar un GIST. Siempre ser necesaria la
realizacin de una biopsia y el anlisis de un patlogo para
discriminar un GIST de cualquier otro tipo de tumor.
La endoscopia digestiva es ms invasiva que las pruebas de
diagnstico por imagen, pero permite obtener una imagen directa del tumor y la
realizacin de la biopsia. Consiste en la introduccin por la boca de un
pequeo tubo llamado endoscopio, que a veces posee un terminal de
ultrasonidos que permite valorar el tamao del tumor.
Desafortunadamente en la mayora de los casos hay que realizar una biopsia
abierta, es decir, que requiere una ciruga con anestesia.
La prueba que realizar el patlogo para distinguir entre los distintos tipos de
tumores

de

tejidos

blandos

es

una

batera

de

tinciones

inmunohistoqumicas. Estas pruebas se basan en la utilizacin de

anticuerpos especficos para cada tipo celular, que son capaces de teir slo
unas protenas presentes en ese tipo de tumor, y que el patlogo puede
observar al microscopio. El anticuerpo que se utiliza para detectar el
GIST tie las clulas que contienen el receptor KIT.

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Qu opciones de
tratamiento hay?
El tratamiento a recibir va a depender del grado de
extensin y del pronstico de la enfermedad en el
momento del diagnstico. Si la enfermedad es detectada
precozmente, es decir, cuando el tumor an es pequeo
y no se ha diseminado por el organismo (metstasis), el
tratamiento quirrgico puede ser suficiente.
El pronstico de la enfermedad tambin es
importante para decidir qu tratamiento es ms
adecuado. Bsicamente hay tres factores que influyen en
l: el tamao del tumor, la velocidad a la que crece y el
tipo de mutacin del receptor KIT.
Tamao del tumor: Un dimetro inferior a los 2 cm
en los tumores intestinales o 5 cm en los gstricos se
relaciona con un buen pronstico.
Velocidad

de

crecimiento:

Se

determina

contando el porcentaje de clulas que se estn

multiplicando en el tumor en cada momento. Si est por
debajo del 10% se considera un buen pronstico.
Tipo de mutacin: Existen distintos tipos de
mutaciones en el receptor KIT, y algunas de ellas tienen
mejor pronstico que otras.

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El tratamiento quirrgico, es decir, la extraccin total o parcial del

tumor es el tratamiento habitual. En los pacientes con buen pronstico
existe un riesgo muy bajo de reproduccin del tumor despus de la
extirpacin quirrgica.
Hasta hace unos aos, el tratamiento de los GIST de peor pronstico era
realmente complicado. Esto se deba bsicamente a que su deteccin se
produce en una fase avanzada de la enfermedad, y a que tambin este
tipo de sarcoma responde mal a tratamientos habituales del
cncer como radioterapia o quimioterapia.
En los ltimos aos han aparecido nuevas terapias derivadas de las
innovaciones en ingeniera molecular, que por su diseo exclusivo daan
directamente a este tipo de tumor. Se trata de unas molculas que impiden
especficamente la accin del receptor KIT, por lo que actan
deteniendo la divisin de las clulas del tumor que provocan la variante mutada
de este receptor.
Estas terapias moleculares son especialmente tiles como tratamiento de
apoyo tras la intervencin quirrgica para ayudar a que:
Se destruyan las clulas tumorales que no se hayan podido eliminar
quirrgicamente.
Se evite su diseminacin por el organismo.

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Existen grupos de investigacin

en este campo?
Existen grupos tanto a nivel nacional como internacional,
cuyo objetivo de estudio son los sarcomas.
En nuestro pas en el ao 1994, un grupo de onclogos
decidi aunar fuerzas para luchar contra los
sarcomas de partes blandas. El grupo espaol de
investigacin en sarcomas (GEIS) se form con esta
intencin, gracias a una reunin monogrfica sobre
sarcomas celebrada en Zaragoza a finales del ao anterior.
Desde entonces se han realizado mltiples acciones
dedicadas a promover la investigacin de estos
sarcomas, siendo quizs la ms relevante la creacin del
Registro de sarcomas, fuente de informacin con un
valor incalculable para el investigador oncolgico.
Hoy, este grupo est compuesto por ms de 60 centros
hospitalarios, algunos de ellos portugueses. Aunque la
vocacin de este grupo es investigadora, su pgina web
pretende ser un foro de discusin abierto a la
poblacin general y a los afectados por GIST en
particular, poniendo a disposicin de los interesados un
servicio de correo electrnico.
Informacin adicional sobre el grupo espaol de investigacin
en sarcomas disponible en http://www.grupogeis.org.

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La Sociedad Espaola de Oncologa Mdica (SEOM)

agrupa a los especialistas espaoles en el tratamiento
mdico del cncer y es el principal referente de la Oncologa
en Espaa. La SEOM vela para que desde los Servicios de
Oncologa Mdica se ofrezca una calidad asistencial de
excelencia, estimulando el estudio y la investigacin sobre
el cncer y homologando criterios clnico-teraputicos en su
diagnstico y tratamiento. Respecto a la educacin sanitaria
en lo que concierne al cncer, la SEOM participa
activamente mediante la promocin de iniciativas de
divulgacin sanitaria y proyectos en favor de los pacientes
oncolgicos y su familiares.
La SEOM considera fundamental insistir en la importancia de
la prevencin primaria del cncer, el diagnstico precoz y el
papel de los test genticos en familias susceptibles de
padecer cncer y mantiene un compromiso con los enfermos
de cncer en todas las fases de su enfermedad, incluso
despus de la finalizacin de los tratamientos mdicos.
Desde aqu solicitamos el apoyo de toda la sociedad para
seguir contribuyendo a la formacin e informacin de todos
frente al cncer.

ESP 03/06 ON 22

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www.seom.org

Con la colaboracin de: