Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
PRESENTACIN DE CASOS
Caso clnico:
paciente afectado por acondroplasia y
secuencia de bandas amniticas*
FERNANDO SUREZ-OBANDO1
Resumen
La presencia de dos sndromes de origen gentico en un solo paciente es un evento
infrecuente. Ante esta situacin clnica, es necesario distinguir los signos clnicos ms
caractersticos de cada entidad con el fin de alcanzar un diagnstico definitivo. Se presenta
el caso de un paciente con acondroplasia y secuencia de bandas amniticas, y se discuten
las principales estrategias diagnsticas ante un caso clnico complejo.
Palabras clave: acondroplasia, sndrome de bandas amniticas, congnito, gentica mdica, consejo gentico.
Title:
Affected patient with achondroplasia and amniotic band syndrome
Abstract
The presence of two syndromes of genetic origin in a single patient is an infrequent event.
In this clinical situation, it is necessary to distinguish the most characteristic clinical signs,
with the purpose of reaching a definitive diagnosis. This report presents the case of a
patient with achondroplasia and amniotic bands sequence, including the discussion of the
main diagnostic strategies in a clinical complex case.
Key words: achondroplasia, amniotic band syndrome, congenital, genetics, medical, genetic
counseling.
Caso clnico de paciente visto en consulta de gentica clnica del Instituto de Gentica Humana, que
reviste gran inters debido a la presencia de dos patologas congnitas complejas.
Genetista, Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, Instituto de Gentica Humana, Pontificia Universidad
Javeriana, Bogot, D. C.
469
Introduccin
Las malformaciones congnitas
detectables en el examen fsico se presentan aproximadamente en 2 a 3% de
los recin nacidos y la frecuencia puede incrementarse al doble (4 a 6%) con
el seguimiento mdico a lo largo de los
primeros aos de vida. Varios estudios
han demostrado que hay un incremento de dos a tres veces, de anormalidades congnitas en los gemelos
monocigticos y, aproximadamente, el
10% de ellos tienen al menos una anormalidad del desarrollo al nacimiento[13]. Los mecanismos por los cuales se
desarrollan los defectos congnitos
comprenden las disostosis, las
disrupciones, la exposicin teratognica y las alteraciones genticas de lnea
germinal que afectan la morfognesis.
Cuando las malformaciones congnitas se enmarcan dentro de un patrn
reconocible, se consideran sindrmicas; para stas, en su mayora, existen
explicaciones etiolgicas si se tiene en
cuenta el patrn de herencia y las bases moleculares de la embriognesis.
La presencia de un sndrome de origen gentico en un recin nacido vivo
es, por tanto, una situacin relativamente infrecuente, que puede llegar a
incrementarse en casos de endogamia
o en grupos humanos que por su cultura, religin o situacin geogrfica estn caractersticamente aislados. Las
frecuencias de algunos sndromes son
tan bajas, como la del sndrome
hidroletal, del que se han reportado slo
Caso clnico
Se trata de un paciente de 5 aos
de edad, natural y procedente de
Valledupar (Cesar, Colombia) (latitud
10 29' norte, longitud 73 15' oeste),
quien asisti a consulta de gentica por
talla baja y anormalidades por reduccin de miembros. Fue producto de un
tercer embarazo con control prenatal
normal y parto vaginal a las 39 semanas, sin complicaciones. Al nacimiento, present un peso de 2.700 g, talla
de 47 cm y permetro ceflico de 53
cm. Se detect al nacimiento aquiria
derecha, oligodactilia de mano izquierda, sindactilia entre el segundo y
el tercer dedos de ambos pies y desproporcin de los segmentos corporales. Durante el primer ao de vida,
se sospech hidrocefalia, la cual fue
descartada por estudios de resonancia
y tomografas cerebrales. El paciente
tuvo un desarrollo psicomotor normal
UNIVERSITAS MDICA 2007 VOL. 48 N 4
470
471
472
Discusin
La acondroplasia (OMIM: 100800)
es la forma ms frecuente de talla baja
con extremidades cortas. Los individuos afectados presentan acortamiento rizomlico de extremidades, fascies
caracterstica con abombamiento frontal, hipoplasia medio-facial, hiperlordosis y manos en tridente[4]. Se estima
que su prevalencia al nacimiento es de
1/27.000 y el promedio de talla final
en el adulto masculino es de 120 a 145
cm y de 115 a 137 cm en mujeres[5].
El cuidado mdico de estos pacientes
se orienta a la prevencin de complicaciones como la compresin crvico-
473
474
Conclusiones
Los casos de malformaciones congnitas mayores son un reto diagnstico y de manejo debido a la baja
frecuencia de los sndromes de origen
gentico y a la complejidad de las lesiones, pero, una adecuada aproximacin clnica y radiolgica es esencial
en el proceso clnico, especialmente
en casos que comprometen el sistema
seo. La instauracin de un diagnstico es definitiva para poder comprender la etiologa, discutir los aspectos
hereditarios de la enfermedad, establecer un pronstico, sugerir opciones
teraputicas, discutir con la familia los
riesgos de recurrencia y establecer una
gua de manejo preventivo.
Bibliografa
1.
2.
475
3.
4.
5.
Firth HV. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. First edition. New York:
Oxford University Press; 2005.
6.
7.
8.
9.