GENETICA HUMANA

1.- Deficiencia enzimtica presente en hiperplasia suprarrenal tipo IV:

a).- 21-Hidroxilasa
b).- 11-b-Hidroxilasa
c).- 20-21-colesterol desmolasa
d).- 17-Hidroxilasa
e).- Deshidrogenasa del 3-B-hidroxiesteroide
2.- Trisonoma del grupo D, retraso mental, labio y paladar hendido, anomalas drmicas y
polidactilia:
a).- Trisonoma 13
b).- Trisonoma 4
c).- Trisoma 15
d).- Trisonoma 21
e).- Trisonoma 22
3.- Aberraciones cromosmicas:
a).- Numricas y estructurales
b).- Gonosmicas y autosmicas
c).- Dominantes y recesivos
d).- Fenotpicas
e).- Genotpicas
4.- La recombinacin durante la divisin celular ocurre la:
a).- Mitosis
b).- Telofase

c).- Anafase
d).- Metafase
e).- Meiosis
5.- Nmero diploide de cromosomas en las clulas somticas es de:
a).- 14
b).- 24
c).- 46
d).- 72
e).- 92
6.- Mutacin:
a).- Alteracin gentica estable y heredable
b).- Alteracin gentica no estable y heredable
c).- Alteracin gentica no estable ni heredable
d).- Alteracin gentica no heredable
e).- alteracin gentica no demostrable
7.- En clulas sexuales la informacin cromosmicas normal es:
a).- Diploide
b).- Haploide
c).- Euploide
d).- Poliploide
e).- Aneuploide
8.- Inversin paracntrica :
a).- Inversin de dos cromosomas no homlogos

b).- Inversin de un nico brazo cromosmico

c).- Inversin de un par de cromosomas
d).- Inversin de un cromosoma metacntrico
e).- Inversin incompleta
9.- Mltiplo no exacto del nmero diploide:
a).- Euploide
b).- Poliploide
c).- Aneuploide
d).- Heteroploide
e).- Triploide
10.- Sndrome de Edwards :
a).- Trisoma 4
b).- Trisoma 6
c).- Trisoma 13
d).- Trisoma 18
e).- Trisoma 21
11.- Causa principal de aneuploida :
a).- Error en la divisin mittica
b).- Error en la divisin meitica
c).- Error cromosmico por Translocacin
d).- Error cromosmico por rotacin
e).- Error cromosmico por fragmentacin
12.- Presentan dos cuerpos de cromatina sexual, aspecto normal, tendencia a la psicosis:

a).- 46XX
b).- 46XY
c).- 47XYY
d).- 47XXX
e).- 47XXY
13.- No disyuncin cromosmica en la primera divisin meitica:
a).- Distribucin igual de cromosomas a ambas clulas hijas
b).- Distribucin de un par de cromosomas para cada clula hija
c).- Distribucin de un cromosoma a una clula hija y ningn cromosoma a la otra
d).- Distribucin de un par de cromosomas a una clula hija conteniendo
representantes de ambos cromosomas
e).- La disyuncin slo es durante la 2 divisin mitsica
14.- El entrecruzamiento cromosmico ocurre durante la:
a).- Primera divisin mittica
b).- Meiosis
c).- Mitosis en fase tarda
d).- Interfase celular
e).- Fase S
15.- No sufren modificacin con la divisin celular:
a).- Alteracin numrica
b).- Alteracin mittica
c).- Alteracin estructural cromosmica estable
d).- Alteracin estructural cromosmica inestable

e).- Alteracin meisica

16.- Aptitud biolgica:
a).- Capacidad de un individuo afectado para producir hijos que sobrevivan hasta la
edad adulta y se reproduzcan
b).- Capacidad de un individuo normal para producir hijos que sobrevivan hasta la
adulta

edad

c).- Capacidad de un individuo afectado de producir descendencia incapaz de

reproducirse
d).- Incapacidad de un individuo afectado de producir descendencia
e).- Incapacidad de un individuo afectado para producir clonas

17.- Prdida de un fragmento de un cromosoma:

a).- Translocacin
b).- Deleccin o supresin
c).- Duplicacin
d).- Inversin
e).- Insercin

18.- Translocacin:
a).- Paso de un cromosoma de un par a otro
b).- Transferencia de material de una porcin a otra dentro del mismo cromosoma
c).- Transferencia de parte de un cromosoma a otro homlogo
d).- Transferencia de parte de un cromosoma a otro no homlogo
e).- Cambio de la posicin del centrmero

19.- Entrecruzamiento gentico desigual que produce un fragmento adicional de

cromosoma en una
cromtide:
a).- Duplicacin
b).- Deleccin mltiple
c).- Supresin parcial
d).- Translocacin
e).- Insercin
20.- Retraso mental, sndrome de talla baja, deformidad en pie de mecedora, un solo
pliegue palmar,
disposicin arqueada de 6 o ms dedos:
a).- Sndrome de Edwards
b).- Trisoma 13
c).- Sndrome de Down
d).- Sndrome de Cri Du Chat
e).- Sndrome gris
21.- Transferencia de parte de un cromosoma a otro no homlogo:
a).- Translocacin
b).- Deleccin
c).- Duplicacin
d).- Inversin
e).- Isocromosoma
22.- 47XXY:

a).- Klinefelter
b).- Turner
c).- Cri Du Chat
d).- Edwards
e).- Marfn
23.- Insercin :
a).- Isocromosoma inverso
b).- Duplicacin de una cromtide y rotacin de la otra
c).- Translocacin con 3 rupturas de cromosomas homlogos
d).- Translocacin con 2 rupturas de cromosomas no homlogos
e).- Translocacin con 3 rupturas de cromosomas no homlogos
24.- Unidad de herencia:
a).- Cromosoma
b).- ADN
c).- Alelo
d).- Gen
e).- Genoma
25.- Durante la mitosis existe divisin perpendicular del cromosoma X por el centrmero
propiciando
la formacin de cromtides una corta y la otra larga:
a).- Translocacin
b).- Duplicacin
c).- Inversin

d).- Isocromosoma
e).- Insercin
26.- Homocigoto:
a).- Un par de genes del mismo locus que son idnticos
b).- Cuando dos alelos estn presentes en un locus determinado
c).- Ocurre durante la meiosis
d).- Alteracin cromosmica, estable y heredable
e).- Ausencia o desarreglo de uno o ms cromosomas

27.- El diagnstico de mosaico se realiza en tejidos:

a).- Piel, TCS, Msculo
b).- Sangre perifrica, medula sea y piel
c).- Hgado, medula sea y mucosa oral
d).- Cuero cabelludo, mucosa oral, mucosa vaginal
e).- Mdula sea, TCS, piel

28.- Virus relacionado con la fragmentacin cromosmica:

a).- Herpes Zooster
b).- Papovavirus
c).- Herpes simple tipo 1
d).- Herpes simple tipo 2
e).- Sarampin

29.- Translocacin Robertsiana:

a).- Intercambio de material en dos segmentos del mismo cromosoma
b).- Transferencia de parte de un cromosoma a otro homlogo
c).- Ruptura del centrmero con intercambio de brazos cromosmicos enteros
d).- Translocacin de un cromosoma metacntrico
e).- Translocacin incompleta

30.- Dosis doblante para tener sndrome de Down aparte de ser madre aosa:
a).- 2 roentgen (10 Rx de abdomen o 360 Rx de Tx)
b).- 4 roentgen (20 Rx de abdomen o 720 Rx de Tx)
c).- 6 roentgen
d).- 8 roentgen
e).- 10 roentgen

31.- Primera ley de Mendel:

a).- Herencia adquirida
b).- Herencia de la unidad
c).- Segregacin
d).- Variabilidad limitada
e).- Surtido independiente

32.- Cariotipo ms frecuente anormal en el sndrome de Down:

a).- Mosaico

b).- Trisoma 21
c).- Translocacin D/G
d).- Inversin 21
e).- Deleccin 21

33.- El error constitucional en el sndrome de Klinefelter suele ser del gameto:

a).- Paterno
b).- Ligado autosmico
c).- Paterno y materno necesariamente
d).- Materno
e).- Segn antecedentes

34.- Incidencia de sndrome de Down en la poblacin general:

a).- 1:10 nacidos vivos
b).- 1:100 NV.
c).- 1:1000 NV.
d).- 1:10 000 NV.
e).- 1:100 000 NV.

35.- Sitio del cromosoma donde se localiza un gen determinado:

a).- Alelo
b).- Quiasma cromosmico
c).- Locus gentico

d).- Entrecruzamiento
e).- Haplotipo
36.- Retraso mental, hipotona, occipucio plano, manchas de Brushfield, Macroglosia,
presencia de triradio axial y distal en manos:
a).- Sndrome de Edwards
b).- Cri Du chat
c).- Sndrome de Patau
d).- Sndrome de Turner
e).- Sndrome de Down

37.- Dos alelos presentes en el mismo locus diferentes entre s:

a).- Entrecruzamiento
b).- Diploida
c).- Poliploida
d).- Heterocigoto
e).- Homocigoto

38.- Criterio radiolgico til en el sndrome de Down:

a).- No existe
b).- Disminucin de los ngulos acetabular e iliacos
c).- Aumento de los ngulos acetabular e iliacos
d).- Disminucin del ngulo esternoclavicular
e).- Desplazamiento anormal del dedo meique

39.- Aberraciones numricas:

a).- Poliploida y aneuploida
b).- Haploida y euploida
c).- Diploida y euploida
d).- Poliploida y diploida
e).- haloploida y diploida

40.- El sndrome de Down se asocia a:

a).- LMC
b).- Leucemia de clulas peludas
c).- LLA
d).- LLC
e).- Mieloma mltiple

41.- Isocromosoma:
a).- Cromosoma homlogo
b).- Cromosoma resultante de la divisin anmala del centrmero
c).- Cromosoma no homlogo
d).- Cromosoma con caractersticas similares desde el punto de vista estructural
e).- Cromosoma con igual carga gentica

42.- Sobreviva de los pacientes con Trisoma 18:

a).- 3 meses
b).- 6 meses
c).- 9 meses
d).- 12 meses
e).- ms de un ao
43.- Monosoma parcial del cromosoma 5:
a).- Tuner
b).- Down
c).- Edwards
d).- Klinefelter
e).- Cri Du Chat

44.- Microcefalia, labio hendido, cardiopata, persistencia del conducto arterioso, tero
bicorne,
riones poliqusticos, polidactilia y defectos drmicos:
a).- Sndrome de Down
b).- Sndrome de Patau (Trisoma D)
c).- Sndrome de Cri Du Chat
d).- Sndrome de Turner
e).- Sndrome de Edwards

45.- Sndrome de Klinefelter:

a).- Segmento inferior corto y braquicefalia

b).- Talla corta y anorquidia

c).- Hbito eunucoide y testculos pequeos
d).- Ginecomastia y focomelia
e).- Azoospermia y talla baja

46.- Sndrome de Cri du Chat:

a).- Maullido de gato, microcefalia, hipertelorismo, distasis de rectos,
sindactilia
b).- Microcefalia, P.C.A. clinodactilia del 5 dedo, microcefalia
c).- Trigonocefalia, epicantus, raz nasal hundida, soplo cardiaco, dedos largos
d).- Microcefalia, hipertelorismo, hernia inguinal
e).- Estenosis del ploro, microcefalia

47.- Forma alternativa de un gen que comparte un locus:

a).- loci
b).- entrecruzamiento
c).- Haplotipo
d).- Dominio
e).- Alelo

48.- Hiptesis de Lyn:

a).- Los dos cromosomas X son activos
b).- Los dos cromosomas X son inactivos

c).- Un cromosoma X activo y otro inactivo solo en la vida adulta

d).- Solo un cromosoma X activo y el Y se inactiva en la vida embrionaria
e).- Solo un cromosoma X es activo, el X que se inactiva lo hace en la vida
embrionaria

49.- Gen dominante:

a).- Gen mayor
b).- Gen que no se expresa
c).- Gen que solo se expresa en homocigotos
d).- Gen que no se expresa en heterocigotos
e).- Gen que siempre se expresa en el fenotipo
50.- Causa de consulta en la pubertad en el sndrome de Turner:
a).- Amenorrea primaria
b).- Amenorrea secundaria
c).- Coartacin de la aorta
d).- Cbito valgo
e).- Macroglosia

51.- Causa de aberracin numrica:

a).- Falla en la telofase
b).- No disyuncin
c).- Falla en la metafase
d).- No recombinacin

e).- Quiasma defectuoso

52.- Cariotipo en el sndrome de Turner:

a).- 46 XO
b).- 46 X
c).- 45 X
d).- 45 XY
e).- 45X-

53.- Mixoploida:
a).- Mosaico cromosmico
b).- Translocacin en 3 o ms cromosomas
c).- Translocacin en 4 o ms cromosomas
d).- Deleccin en 2 o ms cromosomas
e).- Deleccin en 3 o ms cromosomas

54.- Mujer fsicamente normal pero con notable retraso mental y crisis psicticas
patolgicas:
a).- 47 XXX
b).- 46 XX
c).- 45 X
d).- 47 XXY
e).- 46 XY

55.- Falla del crecimiento, bajo peso al nacer, coloboma de iris, aspecto facial anmalo,
delecin del
cromosoma en grupo B:
a).- Cri Du chat
b).- Edwards
c).- 4pd).- Monosoma 5pe).- Monosoma 22
ENUNCIADO: Paciente masculino de 6 meses presenta hipotona muscular, Macroglosia,
sialorrea, puente nasal deprimido, lnea simiana palmar, occipucio prominente, hace 24
horas, inici con dificultad respiratoria con tiraje intercostal bajo, depresin xifoidea y
quejido respiratorio, fiebre de 38.5, vmitos gastrobiliares, EF: Hipotnico, hiporreactivo,
faringe poco hipermica, estertores crepitantes diseminados en ambos hemitorax y soplo
pulmonar continuo IV/VI, sin cianosis. Adems se localizan manchas de Brushfield.

56.- Diagnstico gentico:

a).- Sndrome de Cri Du chat
b).- Trisoma 18
c).- Trisoma 21
d).- Trisoma D
e).- Ninguna enfermedad gentica

57.- Diagnstico clnico sindromtico:

a).- Sx. Diarreico

b).- Sx. Doloroso abdominal

c).- Sx. De dificultad respiratoria
d).- Sx. Infeccioso
e).- Sx. De craneohipertensivo

58.- Cuadro infeccioso agregado:

a).- Gastrointestinal
b).- Meningitis
c).- Neumona
d).- Bronconeumona
e).- Bronquiolitis

59.- Caracterstica de los individuos XYY:

a).- Homosexuales
b).- Intersexuales
c).- Retraso mental
d).- Agresividad mayor de lo normal
e).- Eunucoidismo

60.- Cromosoma metacntrico:

a).- Cromosoma del grupo 21
b).- Cromosoma con centrmero distal a uno de sus brazos
c).- cromosoma con centrmero en un extremo del mismo

d).- Cromosoma con centrmero en posicin central

e).- cromosoma con centrmero cerca de una de sus extremidades

61.- Alteracin cardiaca en el sndrome de Turner:

a).- Coartacin de la aorta
b).- Comunicacin A-V
c).- Tetraloga de Fallot
d).- Estenosis pulmonar
e).- Persistencia del CIA

62.- El gen es transmitido solo por afectados, se afectan igualmente ambos sexos y puede
existir transmisin varn-varn:
a).- Herencia autosmica dominante
b).- Herencia autosmica recesiva
c).- Herencia intermedia
d).- Herencia dominante ligada al sexo
e).- Herencia recesiva ligada al sexo

63.- Aneuploidas:
a).- Heteroploidas
b).- Euploidas
c).- Haploidas y diploidas
d).- Diploidas

e).- Trisomas y monosomas

64.- Predisponentes de aberraciones cromosmicas:

a).- Antecedentes de prematurez y embarazo en edad joven
b).- Edad avanzada del padre con antecedentes de tabaquismo y prematurez
c).- Edad materna avanzada, radiacin y autoinmunizacin
d).- Antecedente de familiar con aberracin y aborto
e).- Aborto y embarazo en edad joven

65.- Cromosoma Philadelphia:

a).- Delecin 18
b).- Delecin 20
c).- Delecin 21
d).- Delecin 22
e).- Delecin 5p

66.- Intersexualidad:
a).- Homosexualidad
b).- Bisexualidad
c).- Genitales ambiguos
d).- Aberraciones genosmica
e).- Transexualidad

67.- Satlite cromosmico:

a).- Cromosoma del mismo par
b).- Cromosoma que depende de otro
c).- Masa de cromatina fijada al brazo corto de un cromosoma
d).- Masa de cromatina aadida al brazo largo de un cromosoma
e).- Gen ligado a un cromosoma

68.- Herencia intermedia:

a).- Dos progenitores heterocigotos
b).- Dos progenitores homocigotos
c).- El heterocigoto es diferente de los dos homocigotos de los que procede
d).- Un heterocigoto hereda el carcter recesivo
e).- Un progenitor heterocigoto y un homocigoto engendran un homocigoto
69.- Criterios diagnsticos en aberraciones cromosmicas:
a).- Clnico y radiolgico
b).- Clnico y citogentico
c).- Inmunogentico
d).- Cariotpico
e).- rbol genealgico

70.- Mujer de talla baja, trax amplio, cuello palmeado, teletelia, infantilismo sexual y
amenorrea:
a).- Klinefelter

b).- 45 X
c).- 46 XY
d).- 47 XXX
e).- 47 XYY

71.- Seudohermafroditismo masculino:

a).- Turner masculino
b).- Feminizacin testicular
c).- Klinefelter
d).- Hiperplasia suprarrenal congnita
e).- XYY
72.- Etapas de la primera profase meitica:
a).- Temprana, media y tarda
b).- Leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis
c).- Diploteno cigoteno
d).- Leptoteno, cigoteno, diploteno, arquiteno y metateno
e).- F1, F2, G1 y G2

73.- Herencia recesiva ligada al sexo:

a).- Anemia drepanoctica
b).- Fibrosis qustica
c).- Dentinognesis imperfecta
d).- Hemofilia

e).- Enfermedad de Tay-Sachs

74.- Duplicacin:
a).- Presencia de 2 cromosomas iguales
b).- Presencia de 4 cromosomas iguales
c).- presencia de un fragmento adicional del cromosoma
d).- Presencia de poliploida
e).- Presencia del doble de material gentico

75.- Recin nacido que presenta pliegues epicnticos, manchas de Bruschfield,

braquicefalia y soplo
cardiaco:
a).- Sndrome de Edwards
b).- Monosoma 4
c).- Sndrome de Down
d).- sndrome de Klinefelter
e).- Sndrome de Cri Du Chat

76.- 45X :
a).- Klinefelter
b).- Cri Du Chat
c).- Turner
d).- Marfn
e).- Edwards

77.- Seudohermafroditismo femenino:

a).- Turner
b).- Feminizacin testicular
c).- Klinefelter
d).- Hiperplasia suprarrenal congnita
e).- XXY

78.-Puentes formados durante la recombinacin:

a).- Locus
b).- Quiasma
c).- Idiotipo
d).- Haplotipo
e).- Bisagra

79.- Capacidad del gen para alcanzar una expresin:

a).- Expresividad
b).- Penetrancia
c).- Potencia
d).- Magnitud
e).- Asociacin

80.- Inversin:

a).- Prdida del material cromosmico

b).- Intercambio del material gentico entre cromosomas de un par distinto
c).- Transferencia del material gentico de un cromosoma a otro no homlogo
d).- Fragmentacin segmentaria de un cromosoma con recolocacin invertida del
segmento
e).- Cambio de la posicin del centrmero

81.- Mancha de Bruschfield:

a).- Mancha monglica
b).- Eritema palmar
c).- Eritema plantar
d).- Iris moteado
e).- Hiperpigmentacin palmar

82.- Alteracin cardiaca en sndrome de Turner:

a).- Coartacin de la aorta
b).- Comunicacin interventricular
c).- Tetraloga de Fallot
d).- Estenosis pulmonar
e).- Persistencia del conducto arterioso
83.- Grado de expresividad de un gen:
a).- Expresividad
b).- Penetrancia

c).- Potencia
d):- Magnitud
e).- Asociacin

84.- Inversin pericntrica:

a).- Inversin que comprende la regin del centrmero
b).- Inversin de dos cromosomas no homlogos
c).- Inversin del par 8 9
d).- Inversin del fragmento adyacente al centrmero
e).- Inversin de una cromtide completa

85.- Posibilidad caritpicas en el sndrome de Down:

a).- Trisoma nicamente
b).- Trisoma o delecin
c).- Delecin
d).- Trisoma mosaico o translocacin
e).- Translocacin nicamente

86.- Corpsculos de barr presentes en el sndrome de Turner:

a).- 0
b).- 1
c).- 2
d).- 3

e).- 4