1.

aminoacidos con cadenas laterales alifaticas

glicina
alanina
valina
leucina
isoleucina

2. aminoacidos con cadenas laterales y grupo hidroxilo

serina
treonina
tirosina

3. aminoacidos con cadenas laterales y atomos de azufre

cisterna
metionina

4. aminoacidos con cadenas laterales y grupos acidos o sus amidas

ac. Aspartico
asparagina
ac. Glutmico
glutamina

5. aminoacidos con cadenas laterales y grupos bsicos

arginina
lisina
histidina

6. es el unico iminoacido
prolina

7. la meiosis se define como

el entrecruzamiento de los cromosomas

8. caracteristicas de la herencia autosomica recesiva

es monognica
enzimtica
genealoga horizontal (entre hermanos)
ambos sexos son afectados
es por consanguinidad, o endogamia
por disocia unilateral
puede ser por heterocigoto compuesto o por doble heterocigoto

9. caracteristicas de la herencia autosomica dominante

es monogenica
genealoga vertical
afecta a ambos sexos
hay pleiotropismo

10. caracteristicas de la herencia recesiva ligada a x

monogenica
ligada a X
genealoga oblicua
mujer portadora sana
varon afectado
hay homocigosis (2 copias iguales)
hay hemicigosis ( un solo par)
puede haber mutacin de novo

11. las alteraciones cromosomicas pueden ser

numericas
estructurales

12. el mecanismo de las alteraciones cromosomitas estructurales es por

disyuncin principalmente

13. caracteristicas del Sd. De Turner

talla baja, cubitus valgo, amenorrea primaria

14. caracteristicas del Sd. Down

hipotona, cardiopatia congenita, epicanto interno, clinodictalia
15. caracteristicas del Sd. De Patau
microoftalmos, arrinencefalia, prosbosis, oreja displasica, CIV

16. en una familia el padre padece de neurofibromatosis cual es el risego de transmisin

50% sin importar el sexo de los hijos ya que es autosomica dominante

17. paciente con fibrosis quistica cual es el riesgo de que el hijo este afectado
25% independientemente del sexo del hijo

18. cual es la proteina involucrada en fibrosis quistica

es la proteina reguladora de transmembrana de transporte de cloro

19. ejemplos de enfermedades de adultos con patron de herencioa poligenica

DM, enfermedad arterial coronaria, obesidad, esquizofrenia

20. con que se asocia el mielomeningocele

con la hipertermia maligna

21. camino que sigue la ingestin de lipidos en la dieta

ingreso a circ. Venosa por HDL

22. con que se asocia la hipercolesterolemia

con la disminucin del catabolismo de LDL

23. caracteristica de la fisiopatoogia de la DM II

a medida que progresa la resistencia a la insulina los islotes pancreaticos son incapaces de sostener los edos. Hiperinsulinicos

24. factores geneticos asociados con la obesidad

mutaciones en la leptina, proopiomelanocortina, gen MC4R

25. la DM II se asocia con

disminucin de la actividad de la insulina en tejidos diana

26. hormonas secretadas por adenohipofisis

somatotropa, luteinizante, tirotropa, corticotropa

27. hormonas con misma naturaleza bioqumica

LH, insulina, cortisol, estrgenos, somatostatina, vasopresina, vitamina A y D

28. la transformacin maligna celular es por

acumulacin de mutaciones en celula somatica

29. genes involucrados en patognesis de cancer

protooncogrenes, gen supresor tumoral, gen promotor de apoptosis, genes reparadores de ADN

30. cual es el grupo de rearreglos cromosomicos mas frecuentes en mutaciones de protooncogenes

amplificacin, mutacin puntual, reordenamiento cromosomico

31. el cromosoma FILADELFIA

es marcador de leucemia mielogena cronica
contiene protooncogen hibrido activado ABL/BCR

32. son virus oncogenicos para la especie humana

VHC, Epstein-Barr, virus linfotropico, VPH-6

33. acerca del cancer de mama

es autosomico dominante
se asocia a Ca de ovario
afecta a mujeres premenopausicas

34. mecanismo de accin del 5-fluoruracilo

inhibe la enzima Timidilato-sintasa

35. caracteristicas de la cocaina

es un vasoconstrictor
no bloquea MAO
es un anestesico local
el efecto de refuerzo es en las neuronas dopaminergicas
aumenta dopamina noradrenalina y serotonina
36. es caracteristica de la esquizofrenia
hay aumento de la actividad encefalica dopaminergica

37. mecanismo de accin del carbonato de litio en la enf. Maniaco-depresiva

resincroniza el ritmo intrinseco dependiendo del ciclo de luz-oscuridad

38. caracteristica del consumo de alcohol

se metaboliza por el sistema deshidrogenasa aldehido-microsomal,
afecta la absorcin de vitaminas B1, B3, B6 y acido flico
no estimula la gluconeogenesis
aumenta la relacin intracelular de NADH/NAD
es un depresor del SNC

39. son caractersticas de la replicacin del DNA

es semiconservativo
se forman los fragmentos de Okazaki

40. proceso por el cual el DNA da origen al RNA

transcripcin

41. la transcripcin genera estas molculas

RNAm, RNAr, RNAt

42. etapas de la traduccin

iniciacin
elongacin
terminacin

43. definicin de mitosis

proceso por el cual una clula da origen a dos clulas

44. definicin de meiosis

proceso por el cual se reduce el nmero de cromosomas

45. la mutacin se define como

evento donde ocurre un cambio en la secuencia de nucleidos

46. cual es el mecanismo de las aneuploidas

no disyuncin

47. en quienes indicara un cariotipo

en ni@ con talla baja
donde hay presencia de ambigedad genital
ni@ con retraso mental

48. caractersticas del Sd. De Edwards

RN de peso bajo al nacer
Hipertonia
Micrognatia
Pie en mecedora
48xy18+

49. el intercambio cromosomico entre dos cromosomas homolgos sin perdida de material genetico es
translocacin recproca balanceada

50. cual es el riesgo de recurrencia en un sndrome de Down 21/21

50%