que la separa del medio externo, pero que permite el intercambio de materia. La estructura bsica de una clula consta de: CITOPLASMA: una solucin acuosa en el que se llevan a cabo las reacciones metablicas. ADN: material gentico, formado por cidos nucleicos. ORGNULOS SUBCELULARES: estructuras subcelulares que desempean diferentes funciones dentro de la clula. Tipos de Clulas Podemos encontrar dos tipos de clulas en los seres vivos: CLULA PROCARIOTA El material gentico ADN est libre en el citoplasma. Slo posee unos orgnulos llamados ribosomas. Es el tipo de clula que presentan las bacterias CLULA EUCARIOTA El material gentico ADN est encerrado en una membrana y forma el ncleo. Poseen un gran nmero de orgnulos. Es el tipo de clula que presentan el resto de seres vivos. Los orgnulos celulares Ncleo: contiene la instrucciones para el funcionamiento celular y la herencia en forma de ADN. Mitocondrias: responsables de la respiracin celular, con la que la clula obtiene la energa necesaria. Retculo: red de canales donde se fabrican lpidos y protenas que son transportados por toda la clula.. Aparato de Golgi: red de canales y vesculas que transportan sustancias al exterior de la clula. Vacuolas: vesculas llenas de sustancias de reserva o desecho. Lisosomas: vesculas donde se realiza la digestin celular. Ribosomas: responsables de la fabricacin de protenas Centriolos: intervienen en la divisin celular y en el movimiento de la clula. ESTRUCTURA DEL NCLEO CELULAR
Est formado por la envuelta nuclear y por el nucleoplasma.
En la envoltura nuclear se encuentran los poros nucleares, puertas de entrada y de salida del ncleo.
En el nucleoplasma el ADN se dispone formando la cromatina: ADN ms protenas asociadas. Nucleolo(s) Son masas densas y esfricas, formados por dos zonas: una fibrilar y otra granular. La fibrilar es interna y contiene ADN r , la granular rodea a la anterior y contiene ARN y protenas.
CARACTERSTICAS DEL NCLEO Es la parte ms importante de toda clula, eucarionte o procarionte. Sus formas son regulares ( esfricas, ovoides o aplanadas) o irregulares Su tamao es variable y en relacin con el tamao de la clula. El nmero de ncleos es variable puede ser uno, dos o varios, adems puede no estar presente Su ubicacin es fija y caracterstico de una clula. Formas Nucleares Clulas multinucleares OSTEOCLASTOS
FUNCIONES DEL NCLEO
1) Controlar todas las actividades metablicas celulares 2) Permitir la transferencia de los genes desde las clulas madres a las clulas hijas a travs de la divisin celular. Importante: Si a una clula viva se le extrae el ncleo, la clula anucleada cesa su crecimiento y termina por morir en muy poco tiempo. Si el ncleo es restituido , la clula revive y puede continuar su vida normal. IMPORTANCIA DEL NCLEO PERIODOS DE VIDA CELULAR DIVISIN NO DIVISIN CARACTERSTICAS DEL NCLEO INTERFSICO Tambin se le conoce erradamente como " ncleo en reposo. En la interfase la actividad del ncleo es muy intensa y realmente controla toda la actividad celular. La interfase celular es el periodo previo a una divisin celular, por tanto, es de gran actividad metablica. Las clulas que no se dividen no abandonan nunca este periodo Componentes del ncleo en interfase En este ncleo es posible encontrar : Una envoltura nuclear o carioteca, El carioplasma o nucleoplasma : Coloide donde se hallan suspendidas las estructuras intranucleares La cromatina o material gentico, en forma de hebras donde se encuentra el material hereditario (ADN y ARN) El nucleolo, lugar de sntesis de ARN y de formacin de los ribosomas citoplasmticos. Estructura que rodea al ncleo en interfase.
Presenta 2 membranas, en algunos puntos ambas membranas hacen contacto entre s y conforman aberturas conocidas como poros nucleares.
La superficie externa de la envoltura nuclear puede presentar ribosomas adheridos tal como el RER.
Las funciones de la envoltura nuclear se relacionan con la regulacin del paso de sustancias entre el ncleo y el citoplasma , mediante sus poros. ENVOLTURA NUCLEAR Cmo est conformada la cromatina como material gentico? La cromatina est formada por ADN y protenas denominadas histonas. Las histonas tienen funcin estructural y participan en la organizacin de la cromatina y tambin de los cromosomas. Otras protenas tienen funciones enzimticas relacionadas con la duplicacin del ADN y la sntesis de los ARN. La cromatina se observa en largas hebras constituidas por unidades de histonas sobre las cuales se enrolla la doble hlice del ADN, dando dos vueltas a cada protena. Los agrupamientos ADN + histonas se denominan nucleosomas .
EMPAQUETAMIENTO DEL ADN Durante el periodo " S " de la interfase, considerado muy importante , cada fibra de cromatina se duplica y los dos filamentos idnticos permanecen unidos por una zona determinada. Antes de comenzar la divisin celular, la cromatina se enrolla apretadamente alrededor de una trama de protenas no histonas y forma cuerpos compactos denominados cromosomas. Los cromosomas representan el material gentico de las clulas en el periodo de divisin celular.
CROMOSOMAS
Los cromosomas en realidad estn formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idnticas y reciben el nombre de CROMTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRMERO. El centrmero divide a las cromtidas en dos partes que se denominan BRAZOS.
CARIOTIPO HUMANO El Cariotipo ser entonces el conjunto de cromosomas de una clula corporal somtica y representa en nmero completo de cromosomas que identifica a la especie.
Cada especie de organismo presenta un nmero especfico de cromosomas que lo diferencia del resto.
El estudio de los cariotipos permite detectar algunas anomalas de origen cromosmico como el Sndrome de Down o mongolismo, el sndrome de Turner, el sndrome de Klinefelter y otros.
CLULA HAPLOIDES: son aquellas que tienen todos sus cromosomas diferentes, no existe ninguno repetido y se representa por n.
CLULA DIPLOIDES: son aquellas que tienen cada cromosoma dos veces; uno viene de la madre y otro del padre, se denominan CROMOSOMAS HOMLOGOS y se representa por 2n.
Elaboracin de un Cariotipo Humano Clasificacin de los cromosomas segn su centrmero Metacntricos: Si los dos brazos de cada cromtida son iguales . Submetacntricos: Si uno de los brazos es menor que el otro Acrocntricos: si uno de los dos brazos es ostensible menor al otro / el centrmero est prximo al extremo de la cromtida). Telocntricos: Si el centrmero est en el extremo de la cromtida de tal forma que cada una de ellas posee solo un brazo.
GENES EN LOS CROMOSOMAS GENES Slo el 3% del total del genoma humano est compuesto por genes - el resto son "deshechos". Los genes son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que constituyen la matriz para la fabricacin de todas las protenas que el cuerpo necesita producir y determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo.
El nmero total de genes que existe en cada clula humana no se conoce con precisin, aunque se estima que oscile entre 30.000 y 120.000. Todos ellos, conjuntamente con el restante material gentico de deshecho, se distribuyen en "cpsulas" llamadas cromosomas. Cada ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, proviniendo un juego del padre y otro de la madre.
CARIOTIPO SNDROME DE DOWN
SNDROME DE KLINEFELTER.
SNDROME DE TURNER.
SNDROME DE PATAU. El sndrome de Patau, trisoma en el par 13 o trisoma D es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas Sndrome de Edwards
El sindrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18.