5. La alteracin enzimtica y orina colrica A qu se debe?

Parece ser que el responsable de la anemia falciforme es un nico cambio de par de

bases en la regin codificadora de la cadena beta. Este cambio se produce en la segunda
posicin del codn del aminocido 6 de la cadena beta. En el mRNA correspondiente, el
codn GAG, que especifica glutamato en cadenas beta normales, se convierten en el
codn GUG, que especifica valina. La hemoglobina resultante, denominada
hemoglobina S (HbS), tiene las propiedades de carga superficial alteradas (ya que el
grupo lateral del glutamato ha sido reemplazado por el grupo no polar de la valina) lo
que constituye la causa de los sntomas clnico de la enfermedad.



La lisis de los eritrocitos trae como consecuencia
liberacin de bilirrubina en exceso lo que se hace
clnicamente evidente cuando la bilirrubina es mayor de
2 mg/dl. Este aumento puede ser a expensas de la
fraccin no conjugada o "indirecta" de la bilirrubina (BI);
sta es liposoluble y no se filtra por el rin, por lo que
no aparece coluria. Cuando el aumento es a expensas de
la bilirrubina conjugada o "directa" (BD), al ser
sta hidrosoluble, se filtra por el ri n, apareciendo
coluria.
ANEMIA FALCIFORME:
Glutmico sustituido por valina en
posicin 6 de las cadenas beta de la
hemoglobina