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Distrofia Muscular de Duchenne

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Benemérita Universidad Autónoma de Puebla

Facultad de Medicina Licenciatura en Fisioterapia
Materia: DHTIC Ensayo Distrofia Muscular de Duchenne Profesora: Lilian Gaona Osorio Alumna: Estefanía Mortera Carreón Matrícula: 201020132 Verano 2013

Índice       Resumen Introducción Historia Etiología Fisiopatología Características clínicas o Fases o Manifestaciones clínicas  Diagnóstico o Diagnóstico diferencial o Exámenes  Tratamiento o Tratamiento Médico o Tratamiento Fisioterapéutico      Conclusión Bibliografía Agentes Físicos Ejercicio Terapéutico Uso de aditamentos 1 2 3 3-4 4 4-6 4-5 5-6 6-7 6-7 7 7-10 8 8-10 8 8-9 9-10 11 12

Resumen La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de origen autosómico hereditario cuya característica clínica principal es el deterioro progresivo de la musculatura conduciendo a una pérdida de la masa muscular y la capacidad de deambulación independiente. La población más afectada es la masculina en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas pueden aparecer en la infancia temprana, aunque por lo regular surgen a partir de los 6 años de edad. Generalmente la enfermedad comienza principalmente con la debilidad de miembros inferiores, aunque puede estar presente en otras zonas del cuerpo en menor porcentaje. Las fases en las que se ha dividido la patología son: fase presintomática, fase ambulatoria temprana, fase ambulatoria tardía, fase no ambulatoria temprana y fase no ambulatoria tardía. Pueden surgir otras afectaciones secundarias conforme avanza la enfermedad, como cardiomiopatías, insuficiencia respiratoria y complicaciones gastrointestinales. No existe un tratamiento establecido para la DMD ya que el abordaje depende del estadio en el que se encuentre; debe de tener un abordaje multidisciplinario. El tratamiento desde un enfoque fisioterapéutico es uno de los pilares en el tratamiento de pacientes con DMD, ya que gracias a su implementación, mejora la calidad de vida del paciente. Se recomienda el uso de termoterapia con calor local, hidroterapia y ejercicios concéntricos y de estiramiento. El uso de aditamentos como ortesis y posteriormente la silla de rueda son necesarios para que el paciente consiga mantenerse en bipedestación y desplazarse en etapas avanzadas de la patología son necesarios.

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Introducción La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de origen autosómico hereditario cuya característica clínica principal es el deterioro progresivo de la musculatura (principalmente de miembro inferior), conduciendo a una pérdida de la masa muscular y la capacidad de deambulación independiente. Está ligada al cromosoma X, por lo cual hace que su prevalencia sea mayor en hombres y de carácter portador en mujeres. Existen una seria de complicaciones derivadas de la patología, siendo las principales cardiorrespiratorias y gastrointestinales. Los primeros síntomas aparecen en la infancia, presentando un retraso en la aparición de hitos motores y un deterioro progresivo en las capacidades ligadas al sistema músculo esquelético, lo que deriva en que el individuo no sea capaz de valerse por sí mismo. El pronóstico de vida de estos pacientes no es favorable, pero actualmente las expectativas pasaron de ser nulas a poder llegar a la vida adulta gracias al tratamiento médico y fisioterapéutico. El propósito del presente ensayo es informar a los estudiantes de fisioterapia y a fisioterapeutas sobre el origen y evolución de esta patología, que al causar daños severos a nivel muscular, los pacientes necesitan la asistencia del área de fisioterapia para mantener sus capacidades físicas y retrasar en mayor medida posible el deterioro funcional del individuo. Es el deber de todo terapeuta físico conocer las pautas de tratamiento para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, ya que si bien no es una enfermedad con un pronóstico de vida alentador, este se puede mejorar y el paciente puede disfrutar de una mejor calidad de vida e independencia en mayor grado gracias a la fisioterapia.

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Historia De acuerdo a la revista Med, los primeros datos que hacen una descripción clínica de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) son del año 1852, por el médico francés Edward Meryon. Éste observó biopsias musculares de cuatro hermanos que presentaban alteraciones patológicas y realizó un informe detallado de la vida de un paciente, en el cual reporta hallazgos clínicos importantes, como el retraso motor en la niñez; nunca pudo saltar, a los ocho años no podía subir escaleras, a los once no se mantenía en bipedestación, a los catorce su musculatura de miembro superior estaba totalmente debilitada, finalmente falleciendo a los 16 años. Posteriormente, en 1968 el Dr. Duchenne de Boulogne, determinó que la patología era de origen muscular al estudiar múltiples biopsias. En 1886 Gowers describe el signo que lleva su nombre después observar varios niños con DMD, utilizado como base para el diagnóstico. Después 1930 diferentes investigadores encuentran diversas enzimas musculares que se encuentran en mayor cantidad, principalmente la creatina kinasa (CK), en pacientes diagnosticados con la patología, así como en mujeres portadoras de la misma. En 1986, Kunkel aísla el gen DMD que codifica para la proteína relacionada con la DMD Hoffman en 1987, identifica la proteína llamada distrofina, que es el centro de los estudios actuales. Etiología Es una patología recesiva de origen hereditario, ligada al cromosoma del sexo. La población más afectada es la masculina en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos; las mujeres aunque en pocas ocasiones resultan afectadas dado existe una inactivación en el cromosoma X, existe la posibilidad que una mujer portadora pueda estar parcialmente afectada. Con este patrón de herencia los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores, mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras. La DMD es causada por una variedad de mutaciones, las delecciones de uno o más exones del gen de la distrofina son las más frecuentes con un 65%, seguida de las
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duplicaciones 15% y el resto son por mutaciones puntuales. Estas mutaciones conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una proteína que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína. Fisiopatología La DMD es causada por una variedad de mutaciones que conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una proteína que se encuentra principalmente en el músculo esquelético y tiene como función unir el citoesqueleto con la matriz extracelular para mantener la integridad de la membrana muscular. Su papel principal es dar soporte y protección a las células musculares durante la contracción. Este gen se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21, está constituido por 79 exones, el cual codifica para la proteína distrofina. Características clínicas Las manifestaciones clínicas pueden aparecer en la infancia temprana, aunque por lo regular surgen a partir de los 6 años de edad. Generalmente la enfermedad comienza principalmente con la debilidad de miembros inferiores, aunque puede estar presente en otras zonas del cuerpo en menor porcentaje. Un signo que puede determinar si el niño tiene esta enfermedad, es el signo de Gower, se examina pidiéndole al paciente que apoye sus manos sobre los muslos e intente levantarse. Los pacientes tienen dificultad para utilizar su musculatura debido a las contracturas que se comienzan a formar, además de las deformidades óseas a causa de posturas anómalas y con el paso del tiempo van perdiendo sus capacidades de deambulación independiente, llegando a ser dependientes del uso de aparatos ortopédicos y finalmente, de una silla de ruedas. Fases Según la revista Med, la enfermedad se clasifica en cinco estadios según la edad del paciente y sus características clínicas.

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Fase presintomática (0 a 2 años): El paciente no presenta mayor sintomatología que un leve rezago en el desarrollo motor, se debe sospechar si existen antecedentes familiares.

Fase ambulatoria temprana (3 a 4 años): Existe retraso en el desarrollo motor y cognitivo, generalmente demostrando debilidad en el control cefálico e imposibilidad para mantenerse en sedestación y dificultad en el lenguaje. Al llegar casi a los 5 años, el niño presenta el signo de Gower y la marcha Trendelemburg o popularmente conocida como de pato.

Fase ambulatoria tardía (5 a 8 años): Comienzan a perder la capacidad de realizar traslados por si mismos (de sedestación a bipedestación, etc.), todavía son capaces de realizar una marcha con apoyo de ortesis y comienzan a aparecer complicaciones con los demás aparatos y sistemas, como el cardiorrespiratorio y el gástrico.

Fase no ambulatoria temprana (9 a 11 años): Se comienza con el uso de silla de ruedas y la aparición de problemas de columna, comúnmente escoliosis, asociada a su uso; aparecen contracturas de pie y tobillo. Logran bipedestación asistida.

Fase no ambulatoria tardía (mayores de 12 años): Los pacientes son totalmente dependientes de la silla de ruedas, aunque conservan la función parcial de miembro superior, no tienen control postural y tienen complicaciones cardiopulmonares y gastrointestinales serias que los llevan a tener un serio compromiso vital. Manifestaciones clínicas

Sistema músculo esquelético: La debilidad muscular que posteriormente lleva a una pérdida de masa muscular es la principal característica clínica de esta patología, siendo la región más afectada la inferior al cuerpo y la pelvis. Con el avance de la enfermedad van surgiendo contracturas en la musculatura debido al poco uso de la misma, lo que aunado a la hipotonía lleva a una disminución del control postural tanto en movimiento como en reposo; también van apareciendo

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deformidades óseas debido a posturas antilógicas como la escoliosis y la falta de deambulación y la inmovilización constante. Sistema respiratorio: Existe insuficiencia respiratoria, que de no ser tratada, puede hacer que disminuya la capacidad ventilatoria hasta un 70%; este tipo de afectación hace que la persona comience a perder la capacidad de toser, aumenta el riesgo de contraer neumonía y puede hacer que se la persona pueda incurrir en un paro cardiorrespiratorio en el sueño al disminuir la oxigenación. Sistema circulatorio: El paciente es propenso a desarrollar cardiomiopatías, arritmias y taquicardia en estado de reposo. Estudios revelan que es común encontrar alteración primaria en el ventrículo izquierdo, llegando a aparecer necrosis. Aparato digestivo: Hay un retraso en el vaciamiento gástrico y demás problemas en el proceso digestivo que provocan constipación, distención e hipomotilidad intestinal. Diagnóstico Es de vital importancia realizar un diagnóstico temprano y acertado de la patología, ya que aunque no tiene cura, con una detección temprana se puede proporcionar la atención adecuada para evitar las complicaciones que se asocian a la patología y prolongar su expectativa de vida. Diagnóstico diferencial Existen diferentes tipos de distrofias musculares cuya característica principal la degeneración progresiva de la musculatura de origen hereditario, variando en sus manifestaciones clínicas asociadas y el mecanismo de origen. Entre las más comunes están: Distrofia miotónica: Su aparición es en la segunda o tercera década de la vida, la afectación muscular se da principalmente en la región axial del cuerpo, y el paciente tiene comúnmente facie de “cara chupada”.
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Distrofia de Becker: Los signos clínicos aparecen de manera tardía, es más benigna en comparación a la DMD, tiene características parecidas pero es de progresión lenta. Distrofia de cinturas: Es de herencia recesiva o dominante, afecta la musculatura de miembro superior e inferior y presenta 5 tipos de mutaciones, algunas asociadas a la distrofina. Exámenes Antes que nada, se elabora una historia clínica en la cual se cuestiona sobre la herencia familiar, con su respectiva exploración física en la cual se exploran los diferentes aparatos y sistemas, incluyendo el sino de Gower y una valoración de la marcha. Posteriormente, se le realizan al paciente una serie de exámenes encaminados a encontrar evidencia que sustente los datos recabados durante la examinación. Las pruebas que se realizan con los resultados que indican que la persona es positiva a la patología son los siguientes: Pruebas de laboratorio: CK aumentado hasta diez veces, así como la AST y ALT. Electrodiagnóstico: Los resultados demuestran una disminución de fibras musculares, así como falta de coordinación en su contracción. Biopsia muscular: Se debe realizar de preferencia en un músculo proximal y en microscopio se observa necrosis en las fibras musculares e infiltración de células (macrófagos y linfocitos). Estudio genético: Sirve para determinar que variante de DMD padece el individuo. Tratamiento El tratamiento que se da a este tipo de pacientes es con el fin de prolongar su esperanza de vida en la mayor medida posible, así como disminuir las molestias de la sintomatología de la enfermedad. El abordaje de la DMD debe de ser
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multidisciplinario, ofreciendo al paciente un tratamiento integral que incluya, entre otros abordajes, el médico y el fisioterapéutico. Tratamiento médico No existe un tratamiento establecido para la DMD ya que el abordaje depende del estadio en el que se encuentre, el Dr. Manfred Baumgartner y el Dr. Daniel Argüello Ruiz recomiendan el uso de inhibidores de enzima convertidora de angiotensina, con o sin beta bloqueadores para el tratamiento de cardiomiopatías; también recomienda el uso de un diurético. Además mencionan que los esteroides, típicamente la prednisona o deflazacort, prolongan la función muscular y retrasan la necesidad del uso de una silla de ruedas. Tratamiento fisioterapéutico El tratamiento desde un enfoque fisioterapéutico es uno de los pilares en el tratamiento de pacientes con DMD, ya que gracias a su implementación, mejora la calidad de vida del paciente. Agentes físicos La modalidad terapéutica de agentes físicos más recomendada es la termoterapia superficial, mediante la aplicación de hidroterapia de inmersión. De igual manera se pueden utilizar compresas calientes e infrarrojo. Ejercicio terapéutico La elaboración de un programa de ejercicio adecuado a la etapa en la que se encuentre el niño o joven es de gran relevancia, ya que dependiendo de la fase en la que esté el paciente serán sus características clínicas y por lo tanto, los objetivos del paciente que se deben de abordar. Cada tipo de ejercicio tendrá un propósito específico que en conjunto tienen como meta mantener o mejorar la calidad de vida del paciente y brindarle autonomía en medida de lo posible. Como ya se mencionó, los objetivos irán cambiando a lo largo del curso de la patología, van desde mejorar en lo posible la fuerza
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muscular, evitar contracturas musculares y deformidades óseas, mantener una buena higiene postural, mejorar la capacidad ventilatoria, hasta mantener la independencia en la realización de actividades de la vida diaria y la marcha. Jones y Rutherford demostraron que “incluso un programa limitado (10

repeticiones de 60% - 90% de la carga máxima/día) podría tener efectos significativos en la fuerza de los pacientes con DMD (0,5 – 1,0% aumento día durante periodo de entrenamiento de varias semanas) y finalmente después de un programa de doce semanas, la fuerza se incrementó en un 25% por unidad de superficie”. Un entrenamiento de fuerza debe de ir aumentando de forma progresiva a un ritmo lento y ser concéntrico, lo que da como resultado una contracción muscular más eficiente. Así mismo, se deben realizar movilizaciones pasivas y pasivas asistidas para evitar las contracturas. La realización de estiramientos también es importante para prevenir y disminuir las contracturas de la musculatura, en especial la de miembro inferior que resulta la más afectada (tríceps sural), la realización de ejercicio aeróbico moderado de tres a cinco veces por semana con el objetivo de mantener las capacidades cardiorrespiratorias del paciente. Se debe tener en cuenta que en la realización de los ejercicios de deben de monitorear los signos vitales del paciente, evitar el sobreesfuerzo e impacto articular, así como los ejercicios excéntricos, que representan un mayor esfuerzo biomecánico y desgaste articular. Uso de aditamentos Para evitar las retracciones musculares es recomendable el uso de ortesis, que ayudaran al paciente a tener una mejor congruencia en las articulaciones y servirán como un apoyo en algunas fases de la enfermedad en la que les sea imposible a los pacientes mantenerse en bipedestación o realizar una marcha independiente.

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El uso de silla de ruedas con la progresión de la enfermedad se convierte en algo inevitable, por lo que se le debe de enseñar al paciente a movilizarse en ella y a utilizarla de manera adecuada. Es también importante tomar las medidas preventivas necesarias para evitar algunas complicaciones que suelen aparecer con el uso constante de la silla de ruedas, como la escoliosis, la atrofia muscular, las contracturas y los bloqueos articulares.

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Conclusión Aunque la DMD es una patología que no tiene cura, actualmente los pacientes pueden tener una mayor esperanza de vida gracias a los tratamientos que van surgiendo con el paso del tiempo, los medicamentos que se encuentran al alcance de las personas y un adecuado manejo fisioterapéutico que ayuda a mejorar de manera importante la calidad de vida de estas personas. La fisioterapia forma parte fundamental del tratamiento de esta patología cuya afectación principal se da a nivel muscular y sus objetivos son varios, encaminados a mejorar la condición física del paciente y ayudarlo a que mantenga su autonomía. Además también tiene aportaciones importantes a las demás afectaciones, tal es el caso de la relevancia de la fisioterapia respiratoria para mejorar la capacidad de ventilación del paciente, ya que la insuficiencia respiratoria es la causa de fallecimiento más común en estos pacientes. Por todo esto, todos los fisioterapeutas tienen que estar enterados del mecanismo de esta enfermedad, sus signos y síntomas y el tratamiento adecuado de acuerdo a la etapa en la que se encuentre el paciente para brindarle una atención adecuada, encaminada a satisfacer los objetivos del paciente.

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Bibliografía Chaustre D., Chona W. (2011). Distrofia muscular de duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación. Revista Med, 19, 45-55.

Espinosa, Arroyo, Martín, Ruiz, Moreno. (2010). Guía esencial de rehabilitación infantil. España: Panamericana.

Baumgartner M., Argüello D. (2008). Distrofia muscular de Duchenne. REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA, 65, 315-318.

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