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RESUMEN
ABSTRACT
The last decade introduced a notable advance in the etiopathogenic mechanism of Huntington’s
disease; however, its therapy is still a challenge. Neuroprotective therapies have been shown to be
safe but not efficacious. Moreover, human and experimental grafts and brain deep surgery and
stimulation remain in the domain of experimental procedure. Only typical and atypical neurolep-
tic drugs continue to ameliorate the chorea. Identification of the psychiatric symptoms in HD
permitted an improvement in pharmacological approaches. Nevertheless, experimental models
open the way to new therapeutic strategies, including gene therapy.
* Programa de Parkinson y Movimientos Anormales. Hospital de Clínicas. Universidad de Buenos Aires, Argentina.
Teléfono: 54 11 4 785 3097. E-mail: emiliagatto@fibertel.com.ar
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coreicos, los mismos mostraron una mejoría como uno de los mecanismos fisiopatogénicos
que sin embargo no alcanzó un rango de la corea, en relación con una reducción de
estadísticamente significativo25. la acetilcolino-transferasa y de los receptores
muscarínicos en el caudado y putamen de los
Otros bloqueantes dopaminérgicos pacientes con EH. Al igual que con los GABA-
incluyen a la flunarizina un potente agente agonistas tampoco se obtuvieron respuestas
bloqueante cálcico y dopaminérgico capaz de significativamente beneficiosas30.
inducir parkinsonismo y disquinesia tardía fue
ensayada en un escaso número de pacientes Las alteraciones de la marcha son
observándose una reducción de los síntomas significativas en la EH, los trastornos más
coreicos en el corto plazo26. frecuentes son: afectación de la marcha en
tandem (62%) y aumento de base de
En las formas juveniles se presentan sustentación en 56% de los casos. Otras
síntomas predominantes de rigidez y alteraciones incluyen inestabilidad,
bradicinesia demostrándose en este subgrupo lateropulsión, pérdida de movimientos
la eficacia de los agonistas dopaminérgicos. asociados, dificultad en la rotación,
Dosis de hasta 600mg/dia de l-dopa fueron alteraciones en la velocidad de la marcha. La
capaces de reducir el tiempo de reacción en alteración de la marcha sería independiente
sin modificar el nivel de bradicinesia y sin de la corea ya que en numerosas ocasiones se
producir variaciones en la escala de unificada objetiva beneficio de la corea con
de Huntington27. En 7% de los casos tratados neurolépticos sin mostrar cambios en la
con l-dopa se produjo exacerbación de la marcha. En estos casos los neurolépticos
corea. Los agonistas dopaminérgicos como asociados a terapia física en forma integrada
pramipexole evidenciaron una mejoría motora produciría un notable beneficio31.
y de la escala de depresión28.
La disfagia es una severa complicación de
Terapia de reemplazo o restaurativa: la EH, que a menudo es desconocida por el
paciente o su familia. Dado que los pacientes
En estadíos tempranos de la EH se postula con corea requieren alto aporte calórico
un defecto GABAérgico en la vía indirecta que (aproximadamente 4000 a 6000 calorías/día)
proyecta desde el estriado al pálido externo a fin de reducir la pérdida de masa corporal,
(GABA-encefalina) y finalmente esta vía es imprescindible contar con una cuidada
inhibitoria GABAérgica proyecta al núcleo alimentación, evitando aspiraciones32. En la
subtalámico de Luys (Glutamato) que luego corea de Huntington todas las fases de la
por vía excitatoria glutamatérgica actúa sobre deglución pueden afectarse, siendo
el pálido interno que constituye su vía eferente preferencialmente marcado en las etapas 3 y
final a través del tálamo. Las drogas agonistas 4. La presencia de movimientos coreicos es
GABAérgicas ensayadas en la EH comprenden capaz de producir hiperquinesias durante la
a: muscimol, lamotrigina. Sin embargo las terapias alimentación, taquifagia, movimientos
destinadas a incrementar los niveles de transmisión coreicos linguales, inhibición del inicio de la
GABAérgica no demostraron ser efectivas 29. deglución e incoordinación respiratoria
durante la misma. En las formas juveniles
Un disbalance colinérgico/dopaminérgico donde predomina la rigidez la deglución resulta
con defecto de acetilcolina ha sido sugerido ineficiente o ineficaz. La evaluación mediante
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: TRATAMIENTO 208
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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: TRATAMIENTO 214
TABLA 1
TRATAMIENTOS ANTIGLUTAMATÉRGICO-
NEUROPROTECTOR-ANTIOXIDANTES
TABLA 2
TABLA 3
MANEJO DE LA DEPRESIÓN