Bases Neurobiológicas del Aprendizaje

Prof. Dr. Federico Matías Vives

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CITOGENÉTICA
Y
LEYES DE MENDEL

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 CITOGENÉTICA
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¿Cómo surge? ¿Qué estudia?

Es la disciplina que surge de Las bases cromosómicas y moleculares
la unión de la que explican los fenómenos de la
Biología Celular herencia.
y la
Genética. TEORÍA CROMOSÓMICA
DE LA HERENCIA
(T. MORGAN) (biólogo norteamericano)
“Fundador de la citogenética”
MOSCA
(1910)
DE LA FRUTA
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 Postulados de la Teoría Cromosómica de la Herencia
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• LOS FACTORES (GENES) QUE DETERMINAN LOS
FACTORES HEREDITARIOS DEL FENOTIPO SE LOCALIZAN EN LOS CROMOSOMAS.

• CADA GEN OCUPA UN LUGAR ESPECÍFICO O LOCUS (EN PLURAL ES LOCI)

DENTRO DE UN CROMOSOMA CONCRETO.

• LOS GENES (O SUS LOCI) SE ENCUENTRAN DISPUESTOS LINEALMENTE A LO

LARGO DE CADA CROMOSOMA.

• LOS GENES ALELOS (O FACTORES ANTAGÓNICOS) SE ENCUENTRAN EN EL

MISMO LOCUS DE LA PAREJA DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS, POR LO QUE EN
LOS ORGANISMOS DIPLOIDES CADA CARÁCTER ESTÁ REGIDO POR UN PAR DE
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GENES ALELOS.
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Fenotipo

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 FENOTIPO:
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• Son todas las características que constituyen
expresiones de los genes, tanto externas (color de piel,
color de ojos, etc..), como a las que no son detectadas
mediante la observación directa (las distintas clases de
hemoglobina, los grupos sanguíneos , etc..).

FENOTIPO
=
GENOTIPO + INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE.

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Fenotipo clásico o Mendeliano

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 Expresiones EXTERNAS Expresiones INTERNAS
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FENOTIPO

FISIOLÓGICO BIOQUIMICO

MORFOLÓGICO PSICOLÓGICO

EL GENOTIPO DE UN INDIVIDUO SE HEREDA,

EN CAMBIO EL FENOTIPO NO
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10 LEYES
DE LA
HERENCIA
MENDELIANA

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 MENDEL: EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA
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En 1865, el monje austriaco Gregor Johan Mendel, abad del
monasterio de Brünn (Checoslovaquia), formuló las leyes
hereditarias que llevan su nombre, fruto de los estudios en su
jardín con determinadas especies de guisantes
(Pisum sativum).
Mendel trabajó sobre la transmisión de los caracteres de las plantas a través de
sucesivas generaciones, en lo que hoy constituye el fundamento de la genética
moderna.

Gracias a sus numerosos experimentos logró el enunciado de los principios

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conocidos más tarde como leyes de la herencia mendeliana.

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MENDEL LLEGÓ A LA CONCLUSIÓN DE QUE LOS CARACTERES

ESTÁN DETERMINADOS POR ALGO, A LO QUE DENOMINÓ

FACTORES O ELEMENTOS HEREDITARIOS

(EL EQUIVALENTE A LOS ACTUALES GENES); LOS CUALES SE

ENCUENTRAN EN PAREJAS

(HOY LOS LLAMAMOS GENES ALELOS) Y SE TRANSMITEN CON

INDEPENDENCIA UNOS DE OTROS

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MENDEL ESTABLECIÓ:

Las características biológicas de los individuos están

determinadas por “factores” , que pasan de padres a hijos sin que
la transferencia modifique la naturaleza de estos “factores”

El comportamiento de los “factores hereditarios” podía

predecirse aplicando leyes o relaciones matemáticas sencillas.
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 LINEA PURA:
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Para poderse considerar línea pura, el rasgo observado debe ser la única forma
presente en muchas generaciones.

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LAS LEYES DE MENDEL SOLO SON APLICABLES A:

PAR DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS.

GENES O ALELOGENES NO LIGADOS.

MECANISMOS EN LOS CUALES NO HAY

RECOMBINACIÓN GENICA.

CARACTERES NO TRANSMITIDOS POR

MÚLTIPLES ALELOS.
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 Resumen de las leyes de Mendel
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PRIMERA LEY DE MENDEL Principio de dominancia
(Ley de la uniformidad de los híbridos
de la primera generación (F1),
o ley de pureza de los caracteres)
Los genes se distribuyen de manera
independiente.
SEGUNDA LEY DE MENDEL (Esta ley se aplica al comportamiento de
un solo par de genes)
(Ley de la segregación o disyunción
independiente)
Los genes se distribuyen de manera
independiente.
(Esta ley se aplica al comportamiento
TERCERA LEY DE MENDEL simultáneo de 2 o mas pares de genes,
localizados en diferentes pares de
(Ley de la Independencia de los
cromosomas.
caracteres no antagónicos)
Los genes que están en cromosomas
separado se distribuyen independientemente
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durante la meiosis)
 PRIMERA LEY DE MENDEL Principio de dominancia
( Ley de la uniformidad de los híbridos de la
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primera generación (F1),
o ley de pureza de los caracteres )

Dice que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos) para un determinado
carácter, todos los descendientes de la primera generación (F1) son iguales (heterocigotos o
híbridos) .

El experimento de Mendel …
En un cruzamiento realizado entre progenitores (P) con semillas amarillas y verdes, encontró,
en la primera generación (F1), que todos los híbridos tenían semillas amarillas , y por lo tanto
solo las características de uno de los padres.

Interpretación del experimento:

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un factor hereditario (alelo) para el

color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta otro factor hereditario para el
color de la semilla; de los dos factores, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A),
mientrasEsteque el recesivo (a) permanece oculto.
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LINEAS PURAS

CRUZAMIENTO
MONOHIBRIDO

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 SEGUNDA LEY DE MENDEL
19 (Segregación o disyunción independiente)

Los genes se distribuyen de manera independiente

Enuncia que la pareja de alelos que estaban juntos en los heterocigotos se separan
(segregan) sin mezclarse y aparecen en la F2 aunque sus progenitores (de la F1) no
lo manifestaran.

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre si.

Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25%
verdes).
Así aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación
(F2).
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HOMOCIGOTA
DOMINANTE

HETEROCIGOTA HOMOCIGOTA
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RECESIVO
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PROPORCIÓN

FENOTÍPICA 3 (amarillas) : 1 (verde)

GENOTÍPICA 1 (AA) : 2 (Aa) : 1 (aa)

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 TERCERA LEY DE MENDEL (Ley de la Independencia de los caracteres no
antagónicos)
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Mendel se planteó como se heredarían dos caracteres.

Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos.
En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos.

Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.

Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con

independencia de la presencia del otro carácter.

Los genes que están en cromosomas diferentes se distribuyen en forma

independiente durante la meiosis y la descendencia que resulta es hibrida
en dos loci.

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CRUZAMIENTO
DIHIBRIDO

G AB ab

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F1:
Amarillo y liso
AaBb

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6.25

Esta relación
fenotipica de
9 : 3 : 3 :1
es típica del
cruzamiento de
dos pares de
genes

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 PROPORCIÓN
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FENOTÍPICA 9:3:3:1

56.25% amarilla lisa (9/16)

18.75% amarilla rugosa (3/16)
18.75% verde lisa (3/16)
6.25% verde rugosa (1/16)

GENOTÍPICA 1 (AABB)
2 (AABb)
2 (AaBB)
4 (AaBb)
2 (Aabb)
1 (aaBB)
2 (aaBb)
1 (aabb)
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29 Mientras el principio de segregación se aplica al comportamiento de
un solo par de genes, la ley de la distribución independiente
describe el comportamiento simultaneo de 2 o mas pares de genes
localizados en diferentes pares de cromosomas.

Los genes que están en cromosomas separados se distribuyen

independientemente durante la meiosis y la descendencia que
resulta es hibrida en dos loci.

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 RETROCRUZAMIENTO
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O
CRUZAMIENTO PRUEBA

CRUZAMIENTO DE UN INDIVIDUO CON

“CARACTERISTICAS” (FENOTIPO)
DOMINANTE CON LA VARIEDAD
HOMOCIGOTA RECECIVO A FIN DE
DETERMINAR SU “GENOTIPO”
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 En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos
31 individuos presentarían un fenotipo amarillo.

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar

el individuo homocigótico del heterocigótico.

Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es

homocigótico, toda la descendencia será igual.
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50 %.

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 Muchas Gracias.
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