USOS

CLÍNICOS DE
LA GENÉTICA.

VANESSA ELIZABETH COREAS CASTILLO.

 Los usos clínicos se dividen en unas categorías principales:

•COMPRENSIÓN DE LA ENFERMEDAD: La genética puede ayudar a

comprender la causa, progresión y tratamiento de enfermedades.

•DIAGNÓSTICO: Puede utilizarse para identificar o descartar la presencia de una

enfermedad genética o cromosómica.
• CRIBADO: Es la prueba de personas que no presentan síntomas de una
enfermedad pero tienen un mayor riesgo de desarrollarla.

• TRATAMIENTO: Se está utilizando para desarrollar nuevos tratamientos para

las enfermedad.
• PREVENCIÓN: Se está utilizando para desarrollar nuevas estrategias para
prevenir enfermedades.
 Enfermedades hereditarias:
Las pruebas genéticas se usan para
diagnosticar la enfermedad en una persona
que ya está enferma o personas con riesgo
elevado de desarrollar la enfermedad.

Enfermedades complejas: Las pruebas

genéticas se usan para identificar factores
genéticos que contribuyen a la enfermedad.

Enfermedades infecciosas: Las pruebas

genéticas se usan para identificar virus.
 CÁNCER DE MAMA.
EL CÁNCER DE MAMA CONSISTE EN LA PROLIFERACIÓN ACELERADA E
INCONTROLADA DE CÉLULAS DEL EPITELIO GLANDULAR. SON
CÉLULAS QUE HAN AUMENTADO ENORMEMENTE SU CAPACIDAD
REPRODUCTIVA.
LA MAMA ESTÁ FORMADA
POR 10 O 20 SECCIONES
LLAMADOS LÓBULOS.
CADA LÓBULO ESTÁ
DIVIDIDO EN SECCIONES
MÁS PEQUEÑAS LLAMADAS
LOBULILLOS.
LAS CÉLULAS DEL CÁNCER DE MAMA
PUEDEN DISEMINARSE A TRAVÉS DE
LAS SANGRE O DE LOS VASOS
LINFÁTICOS Y LLEGAR A OTRAS
PARTES DEL CUERPO
FACTORES DE RIESGO PARA PADECER UN CÁNCER DE MAMA SON:
 DETECCIÓN PRECOZ Y CRIBADO
Un diagnóstico precoz siga siendo la mejor vía para mejorar sus posibilidades de curación.

La mamografía se ha acreditado como la prueba de cribado más efectiva para mujeres con un riesgo
promedio.
 DIAGNÓSTICO
Mamografías: son imágenes de rayos X que detectan zonas anómalas en la mama.

Ecografía: técnica que utiliza los ultrasonidos para producir una imagen y que puede
distinguir lesiones quísticas

Resonancia magnética nuclear (RMN): es una exploración radiológica que utiliza la

acción de un campo electromagnético para la obtención de imágenes.

Biopsia: consiste en la extracción de una muestra del tejido de la zona sospechosa para
analizarlo en el microscópico.

Radiografía de tórax, Ecografía abdominal,

Gammagrafía ósea
 TRATAMIENTOS
CIRUGÍA: UNA OPERACIÓN EN LA QUE LOS MÉDICOS
CORTAN EL CÁNCER.
QUIMIOTERAPIA: SE USAN MEDICAMENTOS ESPECIALES
PARA REDUCIR O MATAR LAS CÉLULAS CANCEROSAS.
TERAPIA HORMONAL: IMPIDE QUE LAS CÉLULAS
CANCEROSAS OBTENGAN LAS HORMONAS QUE
NECESITAN PARA CRECER.
TERAPIA BIOLÓGICA: TRABAJA CON EL SISTEMA
INMUNITARIO DE SU CUERPO PARA AYUDARLO A
COMBATIR LAS CÉLULAS CANCEROSAS.
RADIOTERAPIA: SE USAN RAYOS DE ALTA ENERGÍA PARA
MATAR LAS CÉLULAS CANCEROSAS.
 SEGUIMIENTO DEL CÁNCER DE MAMA
El seguimiento debe hacerse cada 4-6 meses los 5 primeros años y luego
de forma anual.
Si el tratamiento incluye inhibidores de la aromatasa, debe incluir
densitometrías periódicas para valorar la descalcificación ósea.
Tras el tratamiento del cáncer de mama no debe ganar peso, ya que el
sobrepeso aumenta la posibilidad de recaer.