ENFERMEDAD POR PRIONES

Dr. Guillermo Castillo Kohatsu

gcastillok@usmp.pe
Fecha actualizada (día, mes y año) Nombres y apellidos del docente.

Sub tema a desarrollar

• 1. DEFINICIÓN
• 2. ENCEFALITIS
ESPONGIFORMETRANSMISIBLES
• 3. CREUTZFELDT - JAKOB
• PATOGENIA
• SIGNOS Y SÍNTOMAS
• DIAGNOSTICO
• TRATAMIENTO
• Las enfermedades priónicas son procesos
neurodegenerativos en las cuales existe una protrusión
de metabolitos en una mala producción, metabolismo de
una proteína priónica la cual esta va a ir destruyendo
tejido cerebral ,sistema nervioso central con las
consecuentes características que ustedes van a ir
aprendiendo producidos por el metabolismo aberrante de
una proteína priónica, que afectan a seres humanos y
animales durante un período de incubación prolongado,
con carácter transmisible y evolución clínica fatal.
Lo de rojo
degrabada
• Entre sus manifestaciones clínicas sobresalen:
demencia rápidamente progresiva, ataxia(trastorno de la marcha) ,
insomnio ,problemas motores como la paraplejías,asociados a
síntomas sensitivos parestesias y conductas anormales.

• El principal hallazgo anatomopatológico es el aspecto

espongiforme del cerebro de animales y personas
infectados, causado por la acumulación de las
proteínas priónicas en las neuronas, donde forman
placas amiloides.

• No hay tratamiento que cure, mejore o controle los

síntomas y signos de estas afecciones.

Lo de marron,cambria
degrabada
• Se ha utilizado el término de prionpatías
(asociado al agente ) para nombrarlas y
debido a la espongiosis(característica
que vamos a ver en el microscopio como
de una esponja) que producen en el
sistema nervioso también se les conoce
con el nombre de encefalopatías
espongiformes subagudas(por la
característica clínica)
Lo de marron,cambria
degrabada
• La historia de estas enfermedades recoge, Temblaba los
como primeras referencias, la descripción que animales no
podían caminar
hicieran en el siglo XVIII los ganaderos y morían por
europeos de una enfermedad inanició n es
neurodegenerativa total que afectaba a ovejas conocido como
el scrapie
y cabras, denominadas “tembladera” (scrapie,
en inglés)
 A raíz de esta informació n es
por lo que se le llama así
• Llama la atención el aspecto de esponja del
cerebro de estos animales, de donde se deriva
el término de espongiforme.
• No fue hasta principios del siglo XX que se
describieron por Creutzfeldt y Jakob
 Hasta ese tiempo no se sabía el agente causal

• En 1960 el grupo de Daniel Gajdusek demostró su

transmisibilidad y en 1982 Stanley Prusiner descubrió
el agente patógeno, el prión, demostrando que se
trataba de partículas puramente proteicas sin ácido
nucleico, trabajo por el cual le fue otorgado el Premio
Nobel de Medicina en 1997
no dice nada en el audio
 prió nicas

RECORDAR
• La existencia de dos proteínas PrP distintas, una de
ellas causa la enfermedad. Ambas poseen igual
secuencia, pero distinta conformación tridimensional.
• Las PrP anormales o patógenas parecen ser capaces
de inducir el replegamiento de las PrP normales.
 Degra de rojo

• Además cuentan entre sus propiedades

las siguientes:
• No contiene ADN ni ARN.
• Carece de cuerpos de inclusión.
• Período de incubación prolongado (meses,
años, décadas).
• No ocasiona respuesta inflamatoria. Ni para
pedir marcadores inflamatorios.
• No genera respuesta antigénica.
• Curso crónico progresivo.
Alli se comparte una imagen con uso de un microscopio especial del supercristal
de nanovarillas en la cual vamos a ver la vibraciones que esta presentando este
prion y genera esta imagen pero no se puede evidenciar el prion
 Lee

El gen PRNP
• La proteína priónica está codificada por un
gen denominado PRNP y se localiza en
20 p12 –pter, el locus es pter – PRP – SCG1.
• Contiene 15 000 pares de bases y se
encuentra altamente conservado. Ha sido
identificado en más de trece especies de
mamíferos.
• Está compuesto por dos exones y un intrón.
El extremo 5´ del sitio de inicio de la
transcripción presenta alta repetición de pares
GC.
Una imagen del origen cromosoma, brazo, etc.
Lo vamos a encontrar en tejidos de mayor concentracion y de
menor concentracion. En el tejido que ustedes van a encontrar
alta concentracion de estos pryones es a nivel del cerebro, ojo y
medula espinal y el menor, en otros organos pero mayormente a
nivel del sistema nervioso central.
 LEE
ENCEFALOPATIAS
ESPONGIFORMES TRANSMISIBLES

• Son enfermedades de humanos y animales

que afectan primariamente el SNC
• No es una respuesta inmune
• Agentes causales tienen propiedades
inusuales
En el estudio a la microscopia en condiciones normales:

Presencia de vacuolización microscópica del tejido

cerebral y del depósito de una isoforma anormal (PRP),
resistente a las proteasas, de una glicoproteína de
membrana denominada proteína priónica. 
Tambien vamos a ver en otra coloracion, todo lo que ustedes ven de blanco
es la acumulacion de este tipo de sustancias  y vamos a ver por alli, si
ustedes pueden ajustarlo, la cantidad de neuras que deberian ser miles en
esta zona seran disminuidas y casi ni se veran.
Entonces vamos a encontrar que hay varias clasificaciones que debemos aprender. Como
médicos vamos a ir a ver sobre los humanos

propiamente
genética
En humanos hay varias
presentaciones por ejemplo
 Patogenia
Depósito a nivel cerebral de
•  Al inicio de esta enfermedad existe un

una isoforma patológica (PrPsc), que no es nada más que una

glicoproteína / una glucoproteína de membrana
codificada por el gen PRNP, situado en el brazo
corto del cromosoma 20.

Ocurre un cambio de conformación de la

• Va a generar

isoforma celular normal PrPcnormal que todos tenemos. Pero

existe este prión que altera esta isoforma. Entonces está isoforma dónde lo vamos a
encontrar en estructuras importantes básicamente nivel de sistema nervioso central.

• La isoforma anormal tiene un alto contenido en

láminas beta y su resistencia parcial a su
digestión por proteasas.

La degra está de rojo, cambria y cursiva.

Características moleculares de la Proteína priónica.
• Consta de algunos loops • 40% más sábanas
que son bases helicoidales, betas.
dos zonas con hélice • Insoluble.
beta y está conformado una • Resistente a prot K
zona de
octarepetición.
• Soluble en detergente no
denaturantes.
• Helicoidal.
• Sensible a la proteinasa
K.

La degra está de rojo, cambria y cursiva.

 Structure and Function of PrP C

Gene located on Chromosome 20, 250 aa in

length, highly -helical
Esta es la forma como está graficado esta proteína  en el gen del cromosoma 20
con la cantidad de aminoá cidos que está siendo manejado.
 Aquí pueden ver las 2
formas de proteínas
PrP vs PrP
C Sc prió nicas: a la izquierda
la proteína normal, a la
derecha la que ya está
cambiada, la Sc con
algunas características
PrPC PrPSc que las pueden
diferenciar en algunos
casos. Mientras uno es
sensible a la proteolisis,
la otra normal no; la
característica de como
va a presentar, en
donde, a nivel de que
Sensitive to Proteolysis Resistant to Proteolysis zona fibrilar,
quienes son
Associated with cell Present in cells as
insolubles y la
membrane aggregated fibrils
presencia de esas
(soluble) (insoluble) cadenas que son
Mainly  helical Mainly β-sheet bastante llamativas lo
que vendrían a ser ese
tipo de conformació n.
Y esa es una forma para que ustedes
de manera grafica puedan entender.
Tenemos la proteína prió nica
normal a la izquierda la cual viene
la proteína normal y esta normal de
alguna manera va a transformar a la
proteina y esta a la vez se va a ir
replicando en las diferentes
características, por eso la forma tan
agresiva.
 • Los agregados se acumulan en el cerebro llevando a
la pérdida de neuronas y daño cerebral.

• Se acumula en placas.

• El organismo se defiende en un intento de eliminarlas

dejando “hoyos 

Los agregados que han visto en esas imágenes son agregados que se
acumulan a nivel del SNC, del encéfalo en las cuales lo que va a hacer al final
va a ver una destrucción masiva a nivel neuronal y su daño correspondiente,
vamos a verlo como en placas, como las imágenes que vieron ahí, imágenes
llamativas, dando la apariencia como si fueran agujeros o hoyos.
Ahí por ejemplo les comparto esta imagen, la diferente presentació n de estas encefalopatías por
ejemplo a la mano izquierda tenemos arriba en humanos, a la mano derecha también tenemos en
humanos y la parte de abajo en animales tanto en la vaca como en la oveja. Características muy
parecidas, ven esas imá genes blancas grandes en las cuales no vienen a ser nada má s que cuerpos que
está n conteniendo las proteínas prió nicas.
Este es otro corte en las cuales se ven ahí la acumulació n la
presencia o ausencia o casi la disminució n masiva del tejido
neuronal que es uno principales dañ os que se va a ir dando
 Pérdida de memoria y
agudeza mental, y a
Veces compromiso visual

Resulta en insomnio

Problemas con coordinación

Y la marcha

Comprometido en bovinos

Priones afectan distintas regiones cerebrales, la clínica depende de aquello

27/06/2023 Nombre y apellido del docente.

• Entonces estoy hablando de una enfermedad de las cuales se esta afectando

diferentes estructuras y con unas características que debemos aprender por
ejemplo, en la parte a nivel superior van a ver a nivel del cresta (?) lo que va a
generar donde a nivel de la corteza cerebral en los cuales su característica
clínica vana  empezar a tener perdida de memoria, su agudeza mental va ser
disminuido y muchas veces va a venir con compromiso visuales, 
característica clínica, no es que no vea, sino que empieza a tener
alucinaciones.  
• 2 Otra característica que pueda darse el Prion es a nivel del tá lamo, pero a
nivel del tá lamo se caracteriza se les hablaba de un forma clínica que se llama
el insomnio familiar. Este prion también puede atacar a nivel del cerebelo,
llá mese de forma clínica como Kuru o GSS en las cuales vamos  a ver pacientes
ojo con incoordinació n motora bá sicamente para su deambulació n o marcha y
la que hemos visto acá abajo a nivel oncocerabral en las cuales vamos a ver
compromiso a nivel de los bovinos, la enfermedad de la vacas locas.
• Entonces a nivel del humano las 3 de arriba son las que mas o menos se 
puede ver topográ ficamente , se puede localizar 
 No dice nada

CREUTZFELDT - JAKOB
Encefalopatía espongiforme transmisible
subaguda
Tipos: Hay varios formas de Jakob:

• Familiar.
• Iatrogénica.
• Esporádica.
• Variantes “muy” raras.
Variantes clínicas que vamos a ver aparte son las variantes atáxica, de
Heindenhain, panencefalítica, amiotrófica con sus diferentes características.  

Variantes de ECJ.

• ECJ atáxica
Afectación cerebelosa temprana

• Variante de Heidenhain
Trastornos visuales tempranos

• Variante panencefalítica
Afectación sust. Gris sust. Blanca

• Variante amiotrófica
Progresiva debilidad muscular inicial.
Generalidades Degrabada en rojo.

• Descrita en 1920.

• Incidencia 0,5 a 1 casos/1000000 hab. Año

• No hay distribución estacional.

• Generalmente 60 –70 años.

• Mortal: 1 año de diagnosticada

• Difiere del Kuru y scrapie en epidemiología y

patrón clínico.
 Degrabada en rojo.

Tipos de ECJ

• ESPORÁDICA

• El tipo más común

• Aproximadamente el 85% de los casos
• No hay factores de riesgo, no han tenido contacto, no han
tenido forma de contagio
• Etiología desconocida
• Conversión espontánea a PrPsc Proteínas priónicas SC, que
eran normales a la SC
• Mutación somática en el gen PRNP
• Infección exógena como desencadenante
 Degrabada en rojo.

• FAMILIAR
• 10 a 15 % de los casos
• Antecedentes familiares de la enfermedad y/o test
positivos para la herencia AD.

• ADQUIRIDA/IATROGÉNICA
• 0,5 a 1,5 casos por millón
• Exposición a tejido cerebral de estos animales,
mamíferos, portadores de esta enfermedad o los cirujanos
haciendo una cirugía y no se ha desinfectado o los
pacientes pueden ser portadores o las personas donantes
son portadoras de la enfermedad y pueden transmitir al
receptor , u otro  sitio del SN, o fluidos
• No hay evidencia de contagio por contacto casual
 Degrabada en rojo.

Características clínicas

• No hay diferencias entre las  3 formas

• Típico: Lo que se conoce como tríada.

• Demencia rápidamente progresiva, a diferencia de la
demencia de la enfermedad de Alzheimer que es lenta; en
esta es rápida; antes del año el paciente fallece.
• Mioclonías: Movimiento involuntarios
• Ataxia cerebelosa: Dificultad para trasladarse y caminar.
• Presentación clásica:
• Demencia, mioclonias, EEG ondas periódicas trifásicas.
 Degrabada en rojo.

• 60 % tiene la sintomatología clásica

• Fase premórbida:
• 1/3 de los pacientes tiene síntomas inespecíficos.
• Fatiga, malestar general, trastornos del sueño (dificultad) y
alimentarios (come poco, falta de apetito): Son síntomas que
son inespecíficos y no vamos a pensar que es una ECJ,
pensaríamos en un cuando depresivo o ansioso, por lo que
estos pacientes al llegar ya han pasado por otras
especialidades.

• Rápido deterioro semana a semana, el paciente se va

desmejorando.
• Duración promedio 6 a 7 meses.
• 90% mueren en el primer año.
• Progresión Sd. Demencial y alteraciones conductuales,
lo podemos ir viendo a través de neuroimágenes como
la resonancia veremos la atrófia que está apareciendo.
• Progresión de síntomas cerebelosos y
extrapiramidales (cuando empieza a afectar todas
las vías)
• Rigidez, temblor, coreoatetosis, movimeinto
atetósicos.
• MIOCLONIAS. Crisis convulsivas y TC

• Raro: Pero reportados, asociado a algo.

• Trastorno oculomotor, parestesias, disfunción vegetativa y
neuropatía periférica.

Degrabada en rojo.
Algunas formas cuando yo tengo mi clínica, tengo a
mi paciente; cuando yo tengo que decir que este
paciente es portador de un diagnóstico posible,
probable o definitivo.
Debemos tener los famoso criterios que la OMS nos
recomienda.
ECJ ESPORÁDICA
• Fase prodrómica:
• 26 % de los pacientes
• Inespecífico
• CEG y depresión.
• Astenia, insomnio, anorexia, ansiedad.
• Psiquiatría.
• Formas de inicio:
• 1/3 DOC
• 1/3 cerebelosa-visual
• 1/3 mixta
Instauración en semanas o
meses. 13 a 20% es en días o
súbito.
La esporádica en las cuales va a tener fase prodrómica,
inespecífico 26 % de los pacientes va a presentar, hay
pacientes que vienen con cuadro de ansiedad, de depresión,
viene con malestar, astenia, son síntomas inespecíficos, ¼ de
estos pacientes van a presentar estas molestias  y la gran
mayoría como les mencione esta con el psiquiatra , estos
pacientes también vienen con desordenes obsesivos
convulsivo, 1/3 van a tener problemas cerebolosos, una
ataxia, una dismetría, un lenguaje alterado, una disartria
cerebolosa, escandida, trastornos visuales por eso es que
muchas veces  distorsionan y empiezan a presentar
esquizofrenia por eso es que le digo ,  pasan con el psiquiatra,
y 1/3 de estos pacientes tienen esa forma mixta.           
• DETERIORO MENTAL:

• Demencia 66%
• Memoria, desorientación espacial, juicio y razonamiento
• Alteraciones de conducta 40%
• Agitación, depresión
• Alteraciones de funciones superiores 36%
• Anomia, acalculia, agrafia

Con respecto al DETERIORO MENTAL:   la Demencia se va a

representar en casi el 66% donde se va haber afectado la memoria, la
desorientación espacial, le van a preguntar  ustedes donde se encuentra y
te va a decir cualquier cosa, no va recordar las palabras, le hacen un mini
mental test y va salir con un puntaje bastante bajo, va haber alteración del
juicio razonamiento, estamos hablando de funciones mentales superiores,
la conducta se va ir afectado casi el 40% descrito como Agitaciones,
Alteraciones también  a nivel de funciones mentales superiores  aparte de
otras como la Anosmia , la acalculia, agrafia ven ahí que esta
sintomatología va a raíz de corteza cerebral. 
• Fase de estado:
• 91% movimientos anormales
• Mioclonías 78% espontáneas y reflejas
• 62% piramidalismo
• 56% extrapiramidales

• Estadio final
• Deterioro global de funciones superiores.
• mutismo
Y entonces lo que nosotros estamos viendo acá es que en la Fase de
estado  es cuando ya el paciente está debidamente diagnosticado, casi
el 91% de movimientos involuntarios de las cuales la gran mayoría se
asocia a Mioclonías espontáneas o reflejas, haces un ruido una bulla
gritas y el paciente empieza a presentar esos movimientos, el 62%
tiene  molestias piramidalismo , el 56% de extrapiramidales . Y
finalmente en el Estadio final vamos  a ver en el paciente un gran
Deterioro genera  de todas sus  funciones superiores pueden llegar al
mutismo hasta su fallecimiento. 
• Duración de la enfermedad:

• Casos descritos desde 3 semanas a 10 años.

• Media 8 meses
• 70% fallece antes de 6 meses
• 90% antes del<año

• MORTAL

La duración de esta enfermedad es rápidamente progresiva, hay casos

que han ido desde semanas hasta máximo 10 años que son los bastante
raros, la mortalidad es casi al año por lo general, una media de 8 meses
yo estoy dando un poco más, unos 4 meses más,  el 70% de estos
pacientes fallece antes de los 8 meses y es mortal. 
ECJ FAMILIAR
• 10 a 15 % de casos
• Herencia autosómica dominante
• Edad inicio más precoz, curso más lento
• EEG típico no siempre se encuentra
• Proteína 14-3-3 (-) 50%
• Mutación más común es en el codón 200

La característica generalmente es el encefalograma, la

clínica ustedes piden su encefalograma y vamos a ver las
características típicas que se lo vamos a compartir, piden el
dosaje de esa proteína que es 14-3-3 que es el examen
ideal para eso, solo el 50% sale positivo y la otra va a salir
negativo, en esos casos vamos a encontrar una mutación.
ECJ IATROGENICA

• 1974 mujer que recibió transplante corneal

• Donante falleció de ECJ La señora hizo la enfermedad

• Uso de duramadre cadavérica

• Electrodos de EEG estereotáxico
• Hormona pituitaria. 1985. 1963 -1985
Tenemos que saber que el donante no sea portador de esa
enfermedad, otro que se usa, por ejemplo, en neurocirugía se usan
para cirugía de epilepsia unos electrodos en sala de operaciones lo
sacan, no los desinfectan bien, en realidad por más que lo desinfecten
el prion va a estar ahí y lo pasan a otro paciente para seguir
trabajando con él y lo estamos contaminando la iatrogenia 
 NUEVA VARIANTE ECJ
Había un joven (29
años), cuando ya les
• Entre 1994 y 1997 22 casos reportados. había dicho que la
presentación es
adulto mayor
• Inicio más joven (29 años).

• Signos psiquiatricos precoces, disestesias ,

parestesias.

• Curso prolongado. Mas del año

• EEG no típico
 • Placas similares a Kuru.

• Ninguno tenia mutación del PrP, pero todos

eran homocigotos para metionina en codon
129.

• Todos comían carne, excepto 1.

• Enfermedad bovina y nv ECJ comparten

características en el tejido cerebral

Cuando se le hizo la autopsia las placas eran muy similares al Kuru, al otro tipo de
encefalopatía espongiforme, no había ninguna mutación del gen PrP. Un paciente era
vegetariano, no pudo contagiarse por comer carne (alimentos de mamíferos
contaminados). 
DIAGNÓSTICO
El doctor dijo: "Entonces ante una sospecha con
característica clínica, yo solicito el estudio de LCR. La
proteína 14-3-3 no es especifica, pero nos va a
orientar."
• LCR:
• Elevación moderada de proteínas < 100
mg/dl
• 1996 Hsich en NEJM: proteína 14-3-3
• No es específica de las encefalopatías
espongiformes transmisibles
• Puede preceder a actividad EEG y
detectarse en estadios precoces
• S: 94% E: 84% VVP:97% VVN: 72%
El doctor dijo: "Y
porque les digo, porque
existen falsos positivos
la proteína 14-3-3, si
bien es cierto me va a
llevar al diagnóstico con
la clínica, pero
también vamos a
encontrar en otras
situaciones."
• La sensibilidad y especificidad de la elevación de la
proteína 14-3-3 en el LCR de sCJD es un asunto de
gran debate, pero los datos más recientes sugieren
que esta prueba no es muy sensible y menos
específico para sCJD.
• Otros biomarcadores CSF potenciales que se
investigan son las neuronas específicas de
enolasa, S-100 beta, beta-amiloide y la proteína t-
tau. El t-tau puede ser la mejor de ellas para
diagnósticos de ECJ.

Solo hay dos segundos

de audio, dice "ahh"
• ELECTROENCEFALOGRAMA: Solo ha leído la diapo y
lo de color rojo

• Típico: 
• El electroencefalograma también vamos a ir
solicitándolo de los cuales nos van a describir  como una
actividad periódica generalizada de ondas agudas bi o
trifásicas -8dos o tres picos que nos van a dar) de 100 a
600 ms de duración que se repiten a un intervalo de 500-
2000 ms sobre un trazado de fondo enlentecido con
actividad delta o theta.

• Depende de momento de la enfermedad y nº de EEG 

• S: 66%  E: 74%
• Semanal
Listo no se si pueden ver
ahí entonces vamos a ver
un trazado bastante lento
pero cada 2 a 3 segundos
se ven esos picos suben
picos bajan y vuelven a
subir cada 3 fases sube 1
baja 2 sube vuelta a subir
y luego se hace plano y
vuelve otra.
Aquí es mucho má s
notorio, las cuales
estamos viendo ahí , esto
fue tomado en el añ o
2011 en un paciente en
los cuales se aprecian los
complejos de ondas
agudas bifá sicas o
trifá sicas.
Las características….. aquí
hay otro trazado de las
cuales vamos viendo , yo
veo esto y no voy a decir
es un …......iliaco pero yo
digo presencia de ondas
trifá sicas o bifá sicas en
que frecuencia y lo asocio
a mi clínica.
(Chicos la parte que no
entendí esta en puntos
suspensivos ).
 RESONANCIA MAGNETICA

• Hiperseñal en caudado y putamen , bilateral y

simetrica en T2 y densidad protonica
• S:67% E:93%
• Atrofia cortical en el 29%
• BIOPSIA: Gold standard

Dr. puedo usar resonancia magnética? Tambié n ,cuando tu clínica y tus estudios no te estén ayudando
mucho en las cuales vamos a ir dirigidos a observar una hiperseñ al  a nivel del caudado cutá neo , es
bilateral y asimétrico lo vamos a ver en secuencia T2.Su sensibilidad es  67% pero cual es mi gold
está ndar para el diagnostico bueno es la biopsia , una biopsia cerebral para poder ver nosotros esos
acú mulos no? ya tengo mis otra pruebas ; mi captació n de estrés, el electroencefalograma , hago mi
biopsia cuando veo que mi paciente esta clínicamente empeorando , entonces muy pocas veces
hacemos una biopsia , porque el riesgo de la biopsia es tener contacto con tejido cerebral entonces el
grado de contaminació n seria para el neurocirujano personal de sala de operaciones para ustedes
mismos correcto?, entonces cuando llegamos a ser el diagnostico definitivo con la biopsia pero ya post
morten cuando el paciente ya falleció ,se le hace pero en pacientes vivos hay pocas posibilidades de
optar
Resonancia en
donde vemos la
hiperintensidad,
nos lleva a una
probable
presunció n
diagnostica

Collie DA, Summers DM, Sellar RJ, et al. Diagnosing variant Creutzfeldt-Jakob disease
with the pulvinar sign: MR imaging findings in 86 neuropathologically confirmed
cases. AJNR Am J Neuroradiol. 2003;24:1560-1569
MANEJO
• No existe tratamiento especifico efectivo para curarla
ni controlarla.

• Se han probado amantadina, aciclovir, interferon,

esteroides, Etc.

• Manejo general. Es una enfermedad progresiva. Se trata

segú n patologia:
Psicosis - antipsicó tico
Agresió n – Antipsicó tico
Insomnio benzodiacepina
RIESGO DE TRANSMISION

• Precauciones universales
• No se transmite por contacto directo
• No se transmite por via aerea
• No hay paso transplacentario
• LCR: doble guante, proteccion ocular.
• Extremadamente dificil de eliminar
• Esterilización normal no lo elimina

es muy trasmisible, debemos tener cuidado si estamos expuestos al

tejido cerebral, no es de contacto directo. Por tos no infecta. a pesar
de incinerarlo, aguantan
 rojo
Sd. Gerstmann-Strassler-Schenker
• Descrito en 1936
• Trastorno familiar. Hay casos esporadicos
• 2 por cada 100.000.000. Raro
• Ataxia de tronco y extremidades, demencia
(Demencia es una característica que sale en las otras
enfermedades progresivas), y a veces,
parkinsonismo.
• Duracion: 1 a 11 años. Media 5 años (en el caso
anterior el paciente fallecía al año)
• Deposito placa amiloide, degeneracion sustancia
blanca, cambios espongiformes, gliosis
• Corteza cerebelosa y corteza cerebral.
Vamos a ver que la lesió n es por acumulacion de la proteina priorica que esta dirigida en el
talamo, las caracteristicas familiares son antecendentes bien importantes en las cuales
nosotros tenemos que hacer el estudio

Insomnio familiar fatal

• El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara
que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por 
priones.
• Es de herencia autosómica dominante y está originada por una 
mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el 
cromosoma 20 humano (20p13).
• La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína 
prión), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en
todas las personas.
• La acumulación de esta proteína priónica o prión, provoca una
degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y
provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para
moverse (ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. La
enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los
 Otra forma clinica de transmisibilidad alta es el kuru y lee todo.

Kuru
• 1955:Un explorador
australiano en Nueva Guinea
describió a una niña
temblando y riendo.

• 1956: Carelton Gadusek fue a

Nueva Guinea a estudiar el
“Kuru”: temblor y sacudidas.

• Etnia Fore en Papua

• Nueva Guinea.
• Kuru en idioma fore:
temblores de frío y miedo.
la etnia persiste en esas zonas pero
ya con las medidas sanitarias
Les comparto una foto de la
cará tula del libro en la que
describen esa clínica, ese es
el libro original
• Ritual religioso.
• Al educar y eliminar el ritual
disminuyó la incidencia
• Generaciones de 1959 no se conoce ningún
nuevo caso
• Latencia prolongada hasta 3 décadas
• Edad de comienzo 5 a 60 años
• Ataxia cerebelosa, demencia y signos
extrapiramidales.
27/06/2023

•¿Qué sucede con el kuru? Sucede que en esos tiempos había un ritual religioso
que consistía bá sicamente en que si el patriarca o sacerdote o el hombre má s
inteligente del pueblo fallece entonces para heredar esas características de su
persona habría que comerse el cerebro o canibalismo, pero era un ritual religioso,
se suponía que si yo me comía todo su cerebro yo adquiría sus capacidades, pero
resulta que esa persona había fallecido por el kuru, pero esa forma de prionpatía y
se evita, se les educa y se elimina ese tipo de ritual las cuales hace una diminució n
bastante progresiva de la incidencia de la enfermedad en esta zona. Desde el añ o
59 ya no se conoce ningú n caso dado la educació n, hay una latencia má s
prolongada y llegó a ser 3 décadas de presentació n, la edad promedio iba desde
muy niñ os como 5 o 6 añ os hasta los 60 añ os y las características clínicas de esa
prionpatía o kuru es que el paciente llega con ataxia cerebelosa, con problemas de
demencia y signos extrapiramidales.
Aquí les voy a compartir un video en las cuales ustedes pueden ver, miren las
características: no se pueden parar, empiezan a temblar, se busca reflejos y hay una
hiperreflexia, bueno, como el video dura bastantes minutos se los dejo para que lo vean
en casa con tranquilidad. Lo importante es ver que desde muy niñ os la incoordinació n
que nos habla el investigador y que vean có mo hace la dismetría
Esas personas se ven el grado de pobreza y la religion el proceso de transmisió n se
produce mas , ven que está n desnutridos los niñ os está n barrigoncitos
Estos son estudios de
anatopalogia de
Cartagena , se ve la
marcada atrofia
ventriculomegalia en
las cuales se ve que
había indicio de su
enfermedad  
 Aquí hay otra
foto de un
hombre de 65
añ os son
cuadros como
ustedes ven de
gente mayor 
No se entiende, audio
pequeñ o
Y fnalemnte la forma en que nosotros vamos a verlo, no vamos a ver al kuru, vamos a
ver la acumulació n de las vesículas, esas que hemos visto en los cortes
histopatoló gicos, unas imá genes redondeadas blancas, vamos a ver el acú mulo..
Entonces ya casi para terminar, vamos a hablar qué es
kuro, vamos a tener formas clínicas de enfermedades
prió ticas, tenemos el Kuru, lee los tipos del cuadro.
Fecha actualizada (día, mes y año) Nombres y apellidos del docente.

Fuentes de información
1. Med Int Méx. 2019 septiembre-octubre;35(5):795-801. Enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob Yessica Eleanet García-Ortega,1 Oscar
Leonardo Bravo-Ruiz,1 Mario Alberto Mireles-Ramírez,1 José Juan
Ramírez-Márquez,1 David Alejandro Cabrera-Gaytán
2. Manix M, Kalakoti P, Thakur J, Menger R, et al. CreutzfeldtJakob
disease: Updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the
utility of brain biopsy. Neurosurg Focus. 2015 Nov;39(5):E2. doi:
10.3171/2015.8.FOCUS15328
3. Enfermedad de Creutzfeldt Jakob Esporádico: Presentación del
Primer Caso Clínico – Patológico en Ecuador Dr. Fernando
Alarcón, Dr. Roberto Salinas, Dr. Alberto Rábano.
http://neurosaludmunay.com/wp-content/uploads/2019/12/creutfeld
t-jakob.pdf
Fecha actualizada (día, mes y año) Nombres y apellidos del docente.