DIRECCIÓN DISTRITAL 18D02 - SALUD

Diagnóstico y tratamiento del

hipotiroidismo congénito
TÍTULO
QUE ES EL HIPOTIROIDISMO CONGENITO ?

Existen diferencias
El hipotiroidismo
La prevalencia de HC es regionales y étnicas en En áreas geográficas
congénito, es una
de 1 de cada 3.000 a 1 la prevalencia de HC; es con deficiencia de yodo,
deficiencia de
cada 4.000 recién más frecuente en la frecuencia de HC es
hormonas tiroideas
nacidos mujeres y en niños con mucho mayor
presente al nacimiento
síndrome de Down

La importancia clínica del

HC radica en ser una de
las causas prevenibles de
retardo mental más
frecuente.
 PRIMARIO SECUNDARIO

Problema en la glándula tiroides, puede ser

permanente cuyo caso el niño requiere
Central, cuando hay una
tratamiento para toda la vida o transitorio,
cuando la deficiencia es temporal descubierta
deficiencia de TSH por
al nacimiento, pero que eventualmente se un problema pituitario
corrige, lo que puede suceder en los primeros
meses o años de vida. o hipotalámico.

80% de casos se debe a una

alteración en el desarrollo
embriológico de la glándula
tiroides y 20% problemas en
la biosíntesis de hormonas
tiroideas
 Los niños con HC nacen
Esto probablemente se
con poca o ninguna
debe al paso
evidencia clínica de
transplacentario de
deficiencia de hormonas
hormonas tiroideas
tiroideas y el diagnóstico
maternas que protegen
clínico antes de las seis
al feto hipotiroideo.
semanas es difícil.
 LA IMPORTANCIA Y LA EFICACIA DE UN PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE DEL HC

1.La detección y el tratamiento

tempranos del HC tan son posibles a
través de un programa nacional de
tamizaje neonatal y es la forma de
prevenir la morbilidad y las alteraciones
del desarrollo neurológico que ocasiona
esta enfermedad

2. El programa ecuatoriano de tamizaje

4. La prevalencia de HC en una
del HC debe contar con todo el apoyo del
comunidad es un indicador sensible del
Estado, para asegurar su cobertura,
estado nutricional de yodo materno y
sostenibilidad y perfeccionamiento a fin
neonatal. La mejor forma de prevenir el
de que pueda alcanzar la meta de
HC es asegurando un consumo adecuado
erradicar del país la deficiencia mental
de yodo a nivel poblacional
debida a esta enfermedad

3. Todos los integrantes del Sistema

Nacional de Salud que tengan
responsabilidad en el manejo del recién
nacido deben conocer y observar el
cumplimiento de las recomendaciones
incluidas en esta Guía de Práctica Clínica
OBJETIVO, METODOLOGÍA Y NOTIFICACIÓN DE
LOS RESULTADOS DEL TAMIZAJE DEL HC

La detección de un nivel de TSH

elevado en la prueba de
tamizaje debe ser comunicado
inmediatamente, de forma
personal, por teléfono o correo
electrónico, a a un familiar
El objetivo del tamizaje neonatal El momento más oportuno para cercano y/o al médico o
debe ser la detección del HC tomar la muestra es entre el personal paramédico que
primario segundo y quinto día de edad conoce al niño.

La prueba más sensible para la Se recomienda medir TSH y T4

detección del HC primario es la total o T4 libre (T4L) en sangre
concentración de TSH venosa en todo neonato con
síntomas o signos sugestivos de
HC, aun si la prueba de tamizaje
fue normal
 DIAGNÓSTICO DEFINITIVO DEL HC E
INICIO DEL TRATAMIENTO
Se recomienda tomar una muestra de sangre venosa para medir TSH y T4L o T4
en todo recién nacido que en la prueba de tamizaje tenga un nivel de TSH > 20
mU/L de sangre (40 mU/L, suero), a fin de confirmar el diagnóstico

Se recomienda iniciar el tratamiento con levotiroxina de forma inmediata, sin

esperar los resultados de la prueba confirmatoria en el recién nacido que, en la
prueba de tamizaje, tenga un valor de TSH > 40 mU/L

Se confirma el diagnóstico de HC cuando la concentración sérica de TSH es > 10

mU/L y la de T4 o T4L inferior al nivel normal para la edad. Estos casos deben
ser tratados inmediatamente

Se recomienda iniciar tratamiento con levotiroxina en los recién nacidos que,

en la prueba confirmatoria, tengan niveles séricos de TSH > 10 mU/L y
normales de T4 o T4L

Se recomienda iniciar tratamiento con levotiroxina en los recién nacidos sanos

y a término que, en la prueba confirmatoria, tengan niveles séricos de T4T o
T4L por debajo de lo normal para la edad, aunque el nivel de TSH sea normal
ESTUDIOS PARA DETERMINAR LA CAUSA
DEL HC

En el Ecuador, están
disponibles la
gammagrafía con Tc, que
La realización de los
La realización de estudios puede realizarse hasta
estudios para conocer la
complementarios para después de siete días de
causa del HC nunca
conocer la causa del HC tratamiento, y la
debería demorar el inicio
es opcional. ecografía tiroidea.
del tratamiento
También puede ser útil
medir la tiroglobulina en
suero
EXPLORACIÓN DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS EN NIÑOS CON HC

Se recomienda realizar un examen físico detallado en los recién

nacidos con HC a fin de detectar malformaciones congénitas,
especialmente cardíacas.

En los niños mayores, para identificar síndromes dismórficos o

alteraciones del desarrollo neurológico
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DEL
HC
La dosis inicial
recomendada de LT4
en los neonatos a
Salvo para los casos término
de HC transitorio, el diagnosticados de HC
tratamiento con LT4 es de 10 a 15
El tratamiento del HC debe mantenerse µg/kg/día
debe iniciarse con LT4 durante toda la vida
tan pronto como sea
posible e idealmente
antes de las dos
semanas de vida
 CRITERIOS DE REFERENCIA
El niño con HC debe Esta referencia será
ser referido por lo inmediata en los casos
menos una vez al año, de: HC severo, falta de
en forma identificación de la
independiente a su causa del HC, o
tratamiento con LT4, a dificultad en alcanzar y
un especialista en mantener las metas de
endocrinología. T4L y TSH

Se recomienda realizar
Se recomienda realizar
una interconsulta
una interconsulta
neurológica a tiempo
neurológica cuando, en
del diagnóstico de HC y
la exploración
cuando en la
periódica, se
exploración periódica
encuentran datos que
se encuentren datos
sugieran un retraso del
que sugieran un
desarrollo
retraso del desarrollo
 REEVALUACIÓN DE LA FUNCIÓN TIROIDEA PARA
DISTINGUIR ENTRE EL HC PERMANENTE Y TRANSITORIO

Se recomienda la reevaluación de la función

tiroidea a partir de los tres años de edad de los
pacientes diagnosticados con HC bajo tratamiento
con LT4, en quienes no se estableció la causa del
HC

Neonatos enfermos críticos en quienes se instauró

tratamiento; también de niños con anticuerpos
antitiroideos positivos, o con tiroides de
localización normal; o de niños que no han
requerido incremento de dosis de LT4 desde la
infancia

Para la reevaluación de la función tiroidea de un

niño con diagnóstico previo de HC, debe
suspenderse la administración de LT4 por cuatro a
seis semanas, después de las cuales se
determinarán los niveles de TSH y T4L o T4T y de
anticuerpos antitiroideos
 PREVENCIÓN DEL HC
El hipotiroidismo Las mujeres en edad
Se recomienda el
materno debe ser reproductiva deben
empleo de vitaminas Se recomienda el
evitado. Si la madre fue Si es diagnosticada consumir en promedio
prenatales de tamizaje de
diagnosticada con durante el embarazo, 150 microgramos de
administración diaria, hipotiroidismo en las
hipotiroidismo antes debe iniciarse el yodo al día. Antes del
que contengan entre mujeres embarazadas,
del embarazo, la dosis tratamiento lo más embarazo, durante el
150 y 200 microgramos al tiempo del primer
de hormona tiroidea pronto posible. La mismo y durante la
de yodo. Los control obstétrico y
debe ser calibrada, levotiroxina es el lactación, las mujeres
suplementos de hierro antes del embarazo, en
antes del embarazo o tratamiento de elección deberían incrementar
deben tomarse cuatro aquellas con factores
en las primeras para el hipotiroidismo su consumo a un
horas luego de la de riesgo para
semanas del mismo, materno promedio de 250
administración de disfunción tiroidea
para mantener un nivel microgramos de yodo al
levotiroxina
de TSH < 2,5 mUI/L. día
 LA IMPORTANCIA Y LA EFICACIA DE UN
PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE DEL HC
La detección y tratamiento tempranos del HC tan solo son posibles a través de un programa
nacional de tamizaje neonatal y es la única forma de prevenir la morbilidad y las
alteraciones del desarrollo neurológico que ocasiona esta enfermedad

El programa ecuatoriano de tamizaje del HC debe contar con todo el apoyo del Estado, para
asegurar su cobertura, sostenibilidad y perfeccionamiento a fin de que pueda alcanzar la
meta de erradicar del país la deficiencia mental debida a esta enfermedad

Todos los integrantes del Sistema Nacional de Salud que tengan responsabilidad en el
manejo del recién nacido deberían conocer y observar el cumplimiento de las
recomendaciones incluidas en esta Guía de Práctica Clínica

La prevalencia de HC en una comunidad es un indicador sensible del estado nutricional de

yodo materno y neonatal.

La mejor forma de prevenir el HC es asegurando un consumo adecuado de yodo a nivel

poblacional
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO DE HC E
INICIO DEL TRATAMIENTO

Se recomienda
Se recomienda Se recomienda
iniciar
tomar una Se recomienda Se confirma el iniciar
tratamiento con
muestra de iniciar el diagnóstico de tratamiento con
levotiroxina en
sangre venosa tratamiento con HC cuando la levotiroxina en
los recién
para medir TSH y levotiroxina sin concentración los recién
nacidos sanos y a
T4L o T4 en todo esperar a los sérica de TSH es nacidos con
término que, en
recién nacido resultados de la > 10 mU/L y la de niveles séricos de
la prueba
que en la prueba prueba T4 o T4L inferior TSH > 10 mU/L y
confirmatoria,
de tamizaje tenga confirmatoria, en al nivel normal niveles de T4 o
tengan niveles
un nivel de TSH > el recién nacido para la edad. T4L normales. En
séricos de T4T o
20 mU/L de que en la prueba Estos casos estos casos, el
T4L por debajo
sangre (40 mU/L, de tamizaje tenga deben ser diagnóstico debe
de lo normal para
suero*), a fin de un nivel de TSH > tratados ser revisado a los
la edad, aunque
confirmar el 40 mU/L inmediatamente tres años de
el nivel de TSH
diagnóstico edad
sea normal
EXPLORACIÓN DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS EN NIÑOS CON HC
Se recomienda realizar un
examen físico detallado en los
recién nacidos con HC, a fin de Se recomienda realizar pruebas
detectar malformaciones para la detección temprana de
congénitas, especialmente pérdida auditiva, antes de los
cardíacas. tres meses de edad

En los niños, para identificar

síndromes dismórficos o
alteraciones del desarrollo
neurológico
 COMPLICACIONES Y
SECUELAS DEL HC
Se debe promover la
adherencia adecuada al
tratamiento del HC con LT4,
educando a los padres y al
paciente con técnicas de
información y
comunicación adecuadas,
con especial atención en la
pubertad y adolescencia

Se debe enfatizar en la
necesidad de mantener la
administración de
levotoroxina.

Se recomienda promover,
En niños con HC, se
patrocinar y proporcionar
recomienda el control de
educación médica
peso en relación a la talla;
continua, por expertos
adicionalmente, se debe
calificados, al personal
proveer estilos de vida
sanitario encargado de dar
saludable tanto para los
atención en salud a los
niños como para sus padres
niños con HC.
 DIRECCIÓN DISTRITAL 18D02 - SALUD

GRACIAS