SINDROME DE TREACHER COLLINS

VICTOR CAMACHO, SANTINO DE CICCO, MARCELO BRAVO

HISTORIA
• 1889, George Andreas Berry

• 1900, Edward Treacher Collins

• 1940, Adolphe Franceschetti, David

Klein
CAUSAS
• Proteinas

• ARNr

• Gen TCOF1 del cromosoma 5

• Gen POLR1C

• Gen POLR1D
SINTOMAS
• Ojos
• Párpados
• Dientes
• Mandíbula
• Paladar
• Labios
• Orejas
• Nariz
 • Ecografía

• Imagenología bidimensional
DIAGNOSTICO • Imagenología tridimensaional

• Laboratorio
TRATAMIENTO
NO HAY CURA
Se debe intervenir quirurgicamente
• Nariz

• Mandíbulas

• Paladar hendido

• Rostro

• Ojos

• Pómulos

• Orejas externas

Colocación de implantes

Traqueotomías

Depende de cada caso que órgano o área se

opere
CASO REAL
• Nathaniel Newman nació en Nueva York

• Se sometió a 60 cirujías

• Sus padres han atravesado situaciones bastante

desafiantes
• Cuando Nathaniel se cambió de escuela, antes de
conocer a sus compañeros les escribió una carta
explicandoles lo que le pasaba
• Se produjo una película en honor a él y todos
los niños con Treacher Collins: Wonder
INVESTIGA SU PROPIA ENFERMEDAD