MELAS

Luisa Fernanda Guarín Quintero

Facultad Ciencias de la Salud
Enfermería
Universidad Cooperativa de Colombia
 OBJETIVO:
•Como objetivo principal esta el explicar más a fondo como las enfermedades
mitocondriales son enfermedades genéticas causadas por el ácido desoxirribonucleico en la
mitocondria explicando el síndrome de MELAS, un síndrome con alta prevalecía en la
sociedad dentro de las enfermedades mitocondriales.

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 CONCEPTO:
El síndrome Melas (Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, y episodios de accidentes
cerebrovasculares) es una patología de herencia mito- condrial caracterizada por
mutaciones en los genes que se codifican para la cadena transportadora de electrones,
generando un desbalance entre la producción y el consumo energético, afectando
principalmente el sistema nervioso central y el músculo esquelético.

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MITOCONDRIA Y
SINDROME DE MELAS:
La mitocondria es una parte fundamental de la estructura de la célula, ya que son
responsables de producir la mayor parte de la energía que se necesita para que funcionen
nuestras células mediante la producción de ATP.

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ENCEFALOMIOPATIA
MITOCONDRIAL (ME) :
•La encefalomipatías son aquellas enfermedades cuyo origen se encuentra en alteraciones en la
estructura y funcionamiento del sistema nervioso central, las cuales tienden a ocasionar
episodios convulsivos bastante frecuentes.  

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 ACIDOSIS LACTICA (LA) :
La acidosis presente en el síndrome de Melas consiste en una acumulación anómala de
acido láctico, Cuando esta sustancia, generada principalmente en glóbulos rojos y en las
células musculares, se aglomera de manera patológica puede dar lugar a una serie de
problemas de salud muy graves que pueden acabar ocasionando la muerte del paciente.

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 ACCIDENTES
CEREBROVASCULARES :
Un accidente cerebrovascular consiste en un evento focal y espontaneo por el cual se
interrumpe el flujo de sangre en una zona concreta del cerebro. Cuando esto ocurre durante
algo mas de unos segundos, las células del cerebro comienzan a deteriorarse y morir debido
a la falta de oxigeno y nutrientes.

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 HERENCIA:
Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y se transmite por herencia materna. La
madre normalmente presenta la mutación y puede o no manifestar síntomas. Un hombre
con la mutación es incapaz de transmitirlo a la descendencia solo en casos muy extraños.
Una mujer enferma o no, transmite la mutación a toda su descendencia.
 

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 MUTACION Y ORGANOS
AFECTADOS:
Se debe a una mutación puntual de un cambio 3243A-G en ADN mt en el gen MTTL1 que
condiciona disfunción de la cadena respiratoria, con la consecuente alteración en la
producción de energía, sus manifestaciones clínicas se reflejan en órganos altamente
metabólicos como el sistema nervioso central, corazón y riñones.
 

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 SIGNOS Y SÍNTOMAS :
•Migrañas y dolores de cabeza frecuentes
•Nauseas y vómitos
•Anorexia
•Deterioro cognitivo gradual
•Retraso generalizado en el desarrollo
•Problemas en el aprendizaje y déficits de atención
•Alteraciones en el estado de conciencia
•Patologías musculares y motoras como cansancio crónico, debilidad muscular o hipotonía
•Patologías en el sistema visual como atrofia óptica
•Sordera neurosensorial
•Sensibilidad extrema a los cambios de temperatura

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 TRATAMIENTO:
Por el momento no se ha desarrollado un tratamiento especifico para el síndrome de
MELAS, si no que se realizan tratamientos específicos para cada uno de los síntomas que
presenta un paciente y consisten en suplementos dietéticos basados en tres sustancias
naturales que se presentan en la producción de ATP en nuestras células: la creatina, la
carnitina y la coenzima Q10. son combinados en un coctel para el tratamiento de
enfermedades mitocondriales, así como una serie de cuidados paliativos para mejorar su
calidad de vida.

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 CONCLUSIONES:
1. En pacientes con epilepsia y sintomatología multisistemica acompañante (principalmente
musculo esquelética), es útil la búsqueda de antecedentes familiares que puedan sugerir
síndromes de gerencia mitocondrial.
2. El manejo de la epilepsia en las enfermedades mitocondriales ha de ser cuidadoso en la
prescripción terapéutica.
3. Existen múltiples tratamientos cuyo objetivo es favorecer el rendimiento energético en el
MELAS; no obstante, no se dispone de evidencia clínica suficiente para todos ellos
BIBLIOGRAFÍA:
https://prezi.com/yxrlxtkm7ipx/sindrome-melas/
https://es.slideshare.net/bouclesmavie/sindrome-de-melas
https://www.emaze.com/@ACOORIIF
http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v32n3/v32n3a09.pdf
GRACIAS