SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS

INTRODUCCIÓN SIMBOLOGÍA ESCLEROSIS TUBEROSA

(ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE)
EPIDEMIOLOGÍ CLÍNICA
Los síndromes neurocutáneos son un grupo heterogéneo A • 1 : 6.000 a 10.000 nacidos vivos
de trastornos congénitos que involucran principalmente • Ambos sexos
PREVALENCIA GENÉTICA
estructuras derivadas del neuroectodermo embriológico. • Autosómico dominante
Estos síndromes suelen afectar al sistema nervioso • Tríada clínica: Lesión cutánea (angiofibroma facial), retraso
central, los nervios periféricos, la piel, el tejido IMAGENOLOGÍ mental y convulsiones (4)
A
• TUBERS: Pérdida de la estructura normal de la corteza con
conjuntivo y otros sistemas. (1)
neuronas dismórficas y astrocitos grandes
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I DATOS POR RESONANCIA MAGNÉTICA
(SÍNDROME DE VON RECKLINGHAUSEN) DATOS POR TOMOGRAFÍA COMPUTADA
En los márgenes laterales de
los ventrículos laterales ASTROCITOMAS
TUBERS SUBEPENDIMALES DE CELULAS
1 : 3.000 a 1 : 4.000 nacidos vivos. GIGANTES

NÓDULOS
Ambos sexos SUBEPENDIMARIOS
Autosómico dominante (mutación del gen NF1 cr 17q 11.2). TC + CTE

Manchas café con leche dato clínico más común (2). Reforzamiento de nódulo
subependimario con
T1
Tubers hiperintensos
T1 – T2
Hiperintensos
agrandamiento sospecha de
DATOS POR TOMOGRAFÍA DATOS POR RESONANCIA astrocitoma
COMPUTADA MAGNÉTICA
T1: Hiperintensidad irregular por alteraciones de mielina o T2/FLAIR:
TC SIMPLE microcalcificación Hiperintensidades estriadas
Ventriculomegalia T1 + G:
ANGIOTC: Displasia esfenoidal TUBERS lineales o en forma de cuña (a
Reforzamiento en el foramen
Displasia vascular, Agrandamiento de fosa craneal media T2: Áreas focales de intensidad de señal (FASI) hiperintensas y lo largo de las líneas de
de Monro
migración radial desde el
Proptosis ipsilateral típicamente mal definidas. Los gliomas son isointensos/hiperintensos. TUBERS TARDÍOS ventrículo hasta la corteza)
moya-moya, aneurisma Agrandamiento nervios ópticos y
quiasma Isodensos con
STIR: Define adecuadamente neurofibromas plexiformes y paraespinales calcificaciones
TUBERS
TEMPRANOS
T1 + C: Reforzamiento de los gliomas de la vía visual. En el lóbulo frontal, Hipodensos a nivel DIFUSIÓN: ESPECTROSCOPIA
cortical o subcortical NAA/Cr BAJA,
TC + CTE parietal, occipital, Aumento de los valores de
ADC
temporal Cr ALTA
Reforzamiento del AngioRM: Detección de moya-moya y aneurismas
gliomas de la vía visual

ESPECTROSCOPIA: NAA bajos

RESONANCIA MAGNETICA
T1: también se puede observar agrandamiento y realce anormalmente ávido del plexo
coroideo ipsilateral.
T2: Áreas de gliosis y atrofia cerebral probablemente relacionadas con isquemia crónica

SÍNDROME DE STURGE WEBER

(ANGIOMATOSIS ENCEFALOTRIGEMINAL)

• 1 : 40 000 a 50 000 nacidos vivos

• Ambos sexos
• Persistencia del drenaje venoso leptomeníngeo primitivo (angioma
NEUROFIBROMATOSIS TIPO II pal) y falta de desarrollo de venas corticales normales produce
congestión venosa crónica e isquemia
1 : 25.000–40.000 nacidos vivos • Angioma facial (mancha en vino Oporto) en la distribución de la
Incidencia de los 22 a 72 años división oftálmica del nervio trigémino, glaucoma, convulsiones y
Autosómico dominante (mutación del gen NF2 cr 22q12). hemiparesia. (5)
Sordera unilateral progresiva
DATOS POR RESONANCIA MAGNÉTICA
Múltiples schwanomas, meningiomas y tumores espinales (3) DATOS POR TOMOGRAFÍA COMPUTADA
T1: Aumento del volumen de sustancia blanca subyacente a angiomatosis pial y atrofia de sustancias blanca y gris
en etapas tardías
DATOS POR TOMOGRAFÍA COMPUTADA DATOS POR RESONANCIA MAGNÉTICA
Calcificaciones girales /
Hipointensos subcorticales en menores de T2: Hiperintenso por gliosis e hipointenso en regiones calcificadas
T1 2 años
TC SIMPLE isointensos
Tumor del ángulo Pialangiomatosis occipital
pontocerebeloso, canal FLAIR T1: Mejor secuencia
auditivo interno hiperdensa TC SIMPLE
SCHWANOMA
T2 + GRE Calcificaciones Atrofia progresiva
S
Hiperneumatización de T2* Calcificaciones de la circunvolución “signo del tranvía”
MENINGIOMA senos paranasales
Lesión de base dural de alta TC Engrosamiento de diploe
Realce
densidad. T1 + C
homogéneo Difusión: Restricción

Reforzamiento
TC + CTE: TC + CTE leptomeníngeo T1 + G: Reforzamiento serpentino leptomeníngeo, angiomatosis pial del espacio subaracnoideo.

Realce de tumor Isointensos serpentiginoso

Hipointensos
ESPECTROSCOPIA: CHO ALTA y NAA BAJO

DIFUSIÓN
MENINGIOMA
Restringida

ESPECTROSCOPIA
Pico de NAA ausente
Lactato bajo o alto

SÍNDROME DE VON HIPPEL LINDAU

(ANGIOMATOSIS RETINOCEREBELAR)
DATOS POR RESONANCIA MAGNÉTICA

• Autosómica dominante (mutación del cr 3p25-p26) T1: Nódulo hipointenso con “vacíos de flujo” (grandes vasos de
• 1 : 36 000 nacidos vivos alimentación dentro de la periferia o el componente sólido pueden
aparecer como áreas tubulares de vacío de flujo). Quiste
• Adolescentes y adultos jóvenes hiperintenso

• Hemangioblastomas del sistema nervioso central,

carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, tumor T2/FLAIR: Nódulo hiperintenso

del saco endolinfático, tumor neuroendocrino, adenoma de

páncreas (6) DATOS POR TOMOGRAFÍA
T2: Brillante si hay hemorragia
COMPUTADA
FUENTES DE INFORMACIÓN TC SIMPLE TC + CTE
1. Swarup, M. S., Gupta, S., Singh, S., Prakash, A., Mehndiratta, A., & Garg, A. (2020). Phakomatoses: A pictorial review. The Indian journal of radiology & imaging, 30(2), 195–205.
Quistes cerebelosos bien Realce intenso de nódulo
2. Fortman, B. J., Kuszyk, B. S., Urban, B. A., & Fishman, E. K. (2001). Neurofibromatosis type 1: a diagnostic mimicker at CT. Radiographics, 21(3), 601-612.
delimitados con nódulos tumoral T1 + G: Realce significativo del nódulo, ausencia de realce del
3. Raus, I., Coroiu, R. E., & Capusan, C. S. (2016). Neuroimaging in pediatric phakomatoses. An educational review. Clujul medical (1957), 89(1), 56–64. quiste
4. Umeoka, S., Koyama, T., Miki, Y., Akai, M., Tsutsui, K., & Togashi, K. (2008). Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Radiographics, 28(7), e32.
5. Lin, D. D., & Barker, P. B. (2006, March). Neuroimaging of phakomatoses. In Seminars in Pediatric Neurology (Vol. 13, No. 1, pp. 48-62). WB Saunders.
6. Leung, R. S., Biswas, S. V., Duncan, M., & Rankin, S. (2008). Imaging features of von Hippel–Lindau disease. Radiographics, 28(1), 65-79.