SEPTIMO TRABAJO: 12/07/2021

DISTROFIA
MUSCULAR
DISTROFIA MUSCULAR

Son un tipo de Miopatia Primaria

Se caracteriza por
 CAUSAS
Mutacion en
Ausencia de Aumento de
el cromosoma
la distrofina CK serico
x
Tipos de distrofia muscular
Duchenne/Becker (varones)
Aparicion: 2 o 3 años
-12 años pierden deambulación y usan silla de
ruedas
- Debilidad desde tronco hacia extremidades
- las piernas se debilitan primero
- Produce miocardiopatia, síntomas
respiratorios y escoliosis
Emery/Dreifuss (varones)
Aparicion: 10-20 años
-Debilidad comienza en brazos y luego
en las piernas.
-Rigidez en codo ,talones y columna
-Produce alteraciones en conducción
cardiaca y lipodistrofia
 Miotónica (ambos) De cinturas (ambos)
Aparicion: clasica(adulto) o congenita
Aparicion: en la niñez o adultez
-Rigidez que se manifiesta en los
músculos de manos, cara y lengua
-Afecta el deltoides, pectorales, glúteos y
-Produce dolor muscular, retraso mental,
cuádriceps
dificultad comer, somnolencia,diabetes.
-Produce problemas cardiacos

Facioescapulohumeral (ambos)
Aparicion: juventud y adultez
-Afecta los músculos faciales,
algunos casos piernas, hombros o
brazos
- Produce sordera y degeneración de
retina
Congenitas (ambos)
Aparicion: al nacimiento
-Se afectan los músculos de extremidades
superiores e inferiores
-Produce síntomas respiratorios y
alteración de sustancia blanca del SNC
 Fase pre
sintomática
(0-2 años)
- Inicialmente no presentan
características clínicas llamativas
- Puede evidenciarse un leve retraso
en el desarrollo motor o cognitivo,
sin presentarse alteraciones en la
marcha.
- Se recomienda a las familias con
antecedentes confirmar el
diagnóstico con la valoración de
niveles de CK
 Características en
un bebé de 8 meses
2) ● Entre un arrastre y gateo
inmaduro
● Giro de supino a prono
● Decúbito lateral estable con
3)
apoyo en codo
● Aún con tres puntos de
apoyo
 Fase ambulatoria
temprana
(3 a 4 años)
-Muchas veces se presentan retrasos
en las metas de desarrollo; como
sentarse, caminar o hablar.
-Se presenta dificultad para saltar o
correr.
-El retraso de lenguaje será una de las
primeras señales de la enfermedad.
 CARACTERÍSTIC
AS
-Maniobra de Gowers: el niño tiene
que usar sus manos para escalar sobre
sus muslos para impulsar su cuerpo
hasta ponerse en posición erecta.

-Es capaz de subir escaleras, pero con

cierta dificultad, necesitando apoyo de sus
miembros superiores, debido a la
debilidad muscular que presentan sus
pantorrillas.
CARACTERÍSTIC
AS
- A los tres años los problemas o
dificultades motoras en el
desarrollo del niño se vuelven más
notorios.

-El niño se moverá más

lentamente o tendrá mayor
dificultad en comparación a otros
niños de su edad.

-Puede parecer torpe y caerse

frecuentemente, con dificultad
para realizar actividades básicas
como correr
CARACTERÍSTIC
AS

-Estando en posición supina

necesita apoyo para sentarse
(debilidad en músculos torácicos).

-No hay control y/o fuerza de los

músculos de la nuca o cuello; ya
que el cuerpo al pasar de posición
supina a sedente la cabeza se
mueve según la posición del
cuerpo y no presenta firmeza.
Fase no ambulatoria temprana(9-11
años)
-Se inicia el uso de silla de ruedas
-Contracturas en la flexión de cuello
de pie y tobillo
9 años Características
- Hiperlordosis lumbar
- Debilidad de los cuádriceps y glúteos genera un
pie equino y este una marcha de Trendelemburg.
- Se acorta los gastrocnemios, lo que provoca una
alteración en las fases de la marcha: inicia con
apoyo en punta de pies
- Disminuye su base de sustentación y provoca
desequilibrios.

-Pseudohipertrofia de los gastrocnemios

-Desalineamiento del tobillo pie→ pie equino
 -Uso de ayudas biomecánicas, como silla de ruedas.
11 años -Comienzan las complicaciones en las extremidades
superiores.
-Movimientos de compensación para la flexión y
abducción de hombre, como el movimiento de cabeza.
-Comienza el desarrollo de Escoliosis.
ETAPA 5 NO AMBULATORIA TARDIA
Fase no ambulatoria
tardía (mayores a 12
años): cambio de fase
difícil de describir; son
pacientes con función
de extremidades
superiores y
mantenimiento postural
cada vez más limitado,
generalmente se
consideran pacientes
dependientes de silla de
ruedas para traslados
 CARACTERIZADO POR
● DEPENDENCIA TOTAL DE SILLA DE RUEDAS .
● DEBILIDAD MUSCULAR DE MÚSCULOS
RESPIRATORIOS.
● PRESENCIA FRECUENTE DE CARDIOMIOPATÍAS.
● MANIFIESTO DE TOZ INEFICIENTE .
● ESCOLIOSIS .
● INSUFICIENCIA CARDIORESPIRATORIA FATAL.
 ● Joven adulto (a partir de los 15 años, aproximadamente)

En esta etapa, la dificultad para respirar es habitual; los pulmones se debilitan, la

respiración se vuelve más superficial y disminuye la capacidad para toser.

Con el tiempo, el adulto con DMD puede necesitar soporte respiratorio. Los
músculos del corazón también pueden verse afectados. Por este motivo,
regularmente deben realizarse controles de los pulmones y el corazón, ya que las
afecciones respiratorias y cardiacas graves son frecuentes.

Históricamente, la esperanza de vida de los pacientes con DMD se situaba en los

últimos años de la veintena. En cambio, actualmente, aunque aún no existe cura
para esta enfermedad, con la atención adecuada y los nuevos tratamientos, hay
pacientes que superan los 30 y 40 años de edad.