desarrollo

desarrollo
Laura Pérez
Psicología
¿QUÉ
ES?
El síndrome de Rett es un trastorno
genético neurológico y del desarrollo
poco frecuente que afecta la forma en
que se desarrolla el cerebro y causa
una pérdida progresiva de las
habilidades motoras y del habla. Este
trastorno afecta principalmente a las
niñas.
El síndrome de Rett es considerado como
el proceso más común de los trastornos
neurodegenerativos de la niñez, y uno de
los más frecuentes de este tipo en las niñas
. Es la única enfermedad más común entre
las niñas con retraso mental severo, como EPIDEMIOLOGÍA
condición progresiva en Suecia
  En la actualidad no se sabe
la etiología del Síndrome
de Rett. Tampoco se ha
identificado un marcador
biológico.

 Una hipótesis alternativa a

la mutación dominante

Etiopatogenia Y ligada al Cromo- Temas:

Síndrome de Rett 21 soma
X ha sido el mosaicismo

GENÉTICA germinal materno.

 Causa intriga ya que la

posición de los brazos y de
las manos de los niños
afectados con este mal,
muestran semejanza con la
de las niñas con Síndrome
de Rett.
El síndrome de Rett es un trastorno
genético poco común. El síndrome de Rett
clásico, al igual que varias variantes con
síntomas más leves o más graves, puede
ocurrir debido a la mutación genética
específica.
Gen MECP2 causas
 Debido a que los

Síndrome de de hombres tienen una

combinación
cromosómica diferente

rettvarones
rett en en de la de las mujeres, los
varones con la mutación
genética que provoca el

varones síndrome de Rett se ven

afectados con
consecuencias
devastadoras.
 i oI Estadio
ta d II
Es Deterior
p a ri ci ó n o
A ana rápido
m p r
te
e se s de 1 a 4 año

Estadios del
1 8m s de
6 a edad
e d ad

síndrome de rett
Estadio
d i o III Deterio IV
a
Est eta ro moto
r
Mes os de tardío
y 1 0 añ Despué
s de los
2
edad 10 años
 • Crecimiento
ralentizado

• Pérdida del
movimiento y la
coordinación

Signos YY
normales.

SIGNOS • Pérdida de las

capacidades de la

SÍNTOMAS comunicación.

• Discapacidades
cognitivas.

• Alteraciones del
sueño.

• Otros síntomas
 Factores de
El síndrome de Rett es poco frecuente. Las
mutaciones genéticas que se sabe que riesgo
causan esta enfermedad son fortuitas y no
se han identificado factores de riesgo. En
algunos casos pueden influir factores
heredados, por ejemplo, tener miembros
cercanos de la familia con síndrome de
Rett.
 • Problemas para dormir que
provocan una interrupción
significativa del sueño en la
persona con síndrome de Rett y
los miembros de la familia
• Dificultad para comer, lo que
produce nutrición deficiente y
complicaciones retraso en el crecimiento
• Problemas intestinales y con la
vejiga, como estreñimiento,
complicaciones enfermedad
gastroesofágico
por reflujo
(ERGE),
incontinencia urinaria o
intestinal y enfermedad de la
vesícula biliar
• Dolor que puede presentarse
junto a problemas tales como
trastornos gastrointestinales o
fracturas óseas
CRITERIOS
NECESARIOS

CRITERIOS DE
APOYO diagnóstico

CRITERIOS
DE
EXCLUSIÓN
  Atención médica regular

 Medicamentos

 Fisioterapia

 Terapia ocupacional

 Terapia del habla y del

TRATAMIENTO
TRATAMIENT lenguaje

 Apoyo nutricional

O  Intervenciones
conductuales

 Servicios de apoyo
https://www.medigraphic.com/pdfs/
medicadelcentro/mec-2019/mec191j
.pdf

Caso
Caso clínico
clínico
 graciaspor
Gracias porsu
suatención
atención