BIOQUIMICA ESPECIAL

ALTERACIONES DEL METABOLISMO

DE LOS CARBOHIDRATOS
GRUPO 1

• CASTILLO CARBAJAL NELLY

ELIZABETH

• MINAYA NIÑO SADITH PATRICIA

• MOLERO MUÑOZ MARIA

LOURDES

• ROMERO RAMOS EDITH ROMINA

• REYES QUEZADA ELADIO

• TORRES CHANGANO YSABEL

 ANEMIA HEMOLÍTICA POR
DEFICIENCIA DE G6PD Y ESTRÉS
OXIDATIVO
 LA GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA

• LA GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA ES UNA DE LAS ENZIMAS CRÍTICAS PARA EL

FUNCIONAMIENTO Y LA SUPERVIVENCIA DE LOS GLÓBULOS ROJOS.
• AL ANALIZAR LA FUNCIÓN DE ESTA ENZIMA EN EL ERITROCITO SE COMPRENDE SU ESTRECHA
VINCULACIÓN CON LOS PROCESOS RELACIONADOS CON EL ESTRÉS OXIDATIVO, EN LOS
INDIVIDUOS QUE SON PORTADORES DE FORMAS ENZIMÁTICAS CON ACTIVIDAD DISMINUIDA.
• LOS PACIENTES PORTADORES DE ESTA DEFICIENCIA ENZIMÁTICA SON SUSCEPTIBLES A LA ACCIÓN
DE LOS AGENTES OXIDANTES, ESTO HACE QUE LA MAYORÍA DE LOS CASOS PRESENTEN UNA
ANEMIA HEMOLÍTICA DE INTENSIDAD VARIABLE DESENCADENADA POR LA INGESTIÓN DE CIERTAS
DROGAS, HABAS LIMAS O EN EL TRANSCURSO DE PROCESOS INFECCIOSOS SEVEROS.
• OTRA FORMA DE PRESENTACIÓN ES LA ICTERICIA NEONATAL.
  FUNCIÓN
• LOS GLÓBULOS ROJOS CARECEN DE NÚCLEO Y PIERDEN SUS MITOCONDRIAS EN LA MEDIDA EN QUE
MADURAN,

• LOS ERITROCITOS MADUROS NO POSEEN UNA MAQUINARIA CELULAR QUE LES PERMITA OBTENER
ENERGÍA, SINTETIZAR PROTEÍNAS Y ÁCIDOS NUCLEICOS COMO EL RESTO DE LAS CÉLULAS DEL
ORGANISMO. ES POR ESO QUE UTILIZAN VÍAS ALTERNATIVAS PARA MANTENER ESTABLES LOS
NIVELES DE ATP Y DE PODER REDUCTOR NECESARIOS PARA CUMPLIR SUS FUNCIONES VITALES. PARA
ESTO SE SIRVEN DE LA ENERGÍA PROVENIENTE DE LA DEGRADACIÓN DE LA GLUCOSA.

LA GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD) INTERVIENE EN LA PRIMERA REACCIÓN DE LA

RUTA DE LAS PENTOSAS, CATALIZANDO LA CONVERSIÓN DE GLUCOSA 6-FOSFATO (G6P) PROVENIENTE
DE LA GLUCÓLISIS ANAEROBIA EN 6-FOSFOGLUCONATO (6PG) Y OBTENIENDO NADPH A PARTIR DE LA
NICOTINAMIDA ADENINA DINUCLEÓTIDO FOSFATO (NADP).

• ESTA VÍA ES LA PRINCIPAL FUENTE DE OBTENCIÓN DE LA FORMA REDUCIDA DEL NADP EN LOS
ERITROCITOS HUMANOS; EN ESTA POR CADA MOL DE GLUCOSA QUE SE METABOLIZA SE PRODUCEN 2
MOL DE NADPH.
 DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO
DESHIDROGENASA
• LA DEFICIENCIA DE (G6PD) ERITROCITARIA ES UN DESORDEN HEREDITARIO LIGADO AL CROMOSOMA X, EN EL
CUAL LA DISMINUCIÓN DE LA ACTIVIDAD DE LA ENZIMA DA POR RESULTADO UNA ANEMIA HEMOLÍTICA.

LA DEFICIENCIA DE ESTA ENZIMA SE CONSIDERA UN ERROR LATENTE, QUE NO SE MANIFIESTA A MENOS QUE SE
PRODUZCAN DETERMINADAS ALTERACIONES EN EL AMBIENTE, GENERALMENTE LA INGESTIÓN DE
SUSTANCIAS O INFECCIONES QUE HACEN QUE SE PONGAN DE MANIFIESTO LA EXISTENCIA DEL DEFECTO
ENZIMÁTICO.

LA DEFICIENCIA SE EXPRESA POR COMPLETO EN LOS VARONES, Y LAS HEMBRAS HETEROCIGÓTICAS SON EN
APARIENCIA NORMALES.
• EN ESTAS ÚLTIMAS LA ACTIVIDAD ENZIMÁTICA MEDIA DE LA G6PD PUEDE SER NORMAL, MODERADAMENTE
REDUCIDA O MUY DEFICIENTE,
El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) TRASTORNO NEUROMETABÓLICO

Trastorno raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de
gravedad variable.

Las manifestaciones van desde una acidosis láctica neonatal, grave, a menudo letal, a trastornos neurológicos de
aparición más tardía.

Se han identificado 6 subtipos asociados a la subunidad del complejo PDH afectada con un solapamiento clínico
significativo:
PDHD por déficit de E1-alfa
E1-beta.
E2 y E3.
PDHD por déficit de la proteína de unión E3.
Déficit de PDH fosfatasa.
DEFECTOS DE LA GLUCOLISIS

• Las deficiencias de la fosfoglicerato cinasa, la fosfoglicerato mutasa y la láctico deshidrogenasa

simulan las miopatías de las glucogenosis tipos V y VII;
• las deficiencias de la proteína de transporte de glucosa 2 (síndrome de Fanconi-Bickel)
imitan la hepatopatía de otros tipos de glucogenosis en los tejidos.

GALACTOSEMIA

• Se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa en glucosa. Los signos y
síntomas son disfunción hepática y renal, déficits cognitivos, cataratas e insuficiencia ovárica prematura.
 Deficiencia en la ribosa-5-fosfato isomerasa

La deficiencia en la ribosa-5-fosfato isomerasa, también llamada deficiencia RPI, fue diagnosticada en un paciente en
1999. El joven, nacido en 1984, ya había sido diagnosticado de leucoencefalopatía. Esta enfermedad afecta a la conocida
como sustancia blanca del cerebro. Dicha sustancia está formada por haces nerviosos, conocidos como axones, rodeados
de unas capas de mielina. Básicamente, los largos axones se recubren de membrana celular, como si de cebollas se
tratasen. Tras hacerle un escáner cerebral, los médicos observaron que el problema del chico que estaban analizando se
debía, básicamente, a una degradación de esta sustancia blanca. Existen diversas enfermedades que provocan este
problema. Sin embargo, no fue hasta mucho después cuando entendieron realmente la razón de la patología.

¿Y en qué consiste? La deficiencia RPI supone que no funcione bien una ruta esencial en nuestro metabolismo. La
ribosa-5-fosfato es una sustancia, una pentosa, esencial en la formación de cosas tan críticas como nuestro ADN, el ARN
o las moléculas que nos proporcionan energía. También es importantísimo para la construcción molecular de diversas
partes de la célula. Ahora, la ribosa-5-fosfato isomerasa, es una isomerasa, una enzima, de la ribosa-5-fosfato. Y lo que
hace es cambiar algunas partes de esta molécula para convertirla el algo parecido pero completamente distinto sin que
tenga que reaccionar con otras sustancias (grosso modo). Decimos que la isomerasa cambia a la ribosa en su isómero y
viceversa.
ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO DEL GLUCOGENO
Glucógeno sintasa La enzima glucógeno
sintasa-1 está codificada por GYS1 gen, y
las mutaciones en este gen dan como
resultado GSD .
Pacientes con GSD 0 puede presentarse
con arritmia inducida por el ejercicio,
miocardiopatía y / o intolerancia al
ejercicio y posiblemente epilepsia
Curiosamente, las mutaciones en GYS1
son una causa común de rabdomiólisis por
esfuerzo y miopatía por almacenamiento de
polisacáridos (PSSM)
GRACIAS