Estados de

hipercoagubili
dad
Presentado por: JAROLD
JOMER JUSTO MAMANI
 Deficiencia de antitrombina
• La deficiencia genética es rara (1/10000 individuos) en
población general y el 1% de los pacientes con TVP
familiar

• La antitrombina es una glucoproteína plasmática de 58

kDa, de síntesis hepática, que es el principal inhibidor de
la trombina y de los factores Xa, IXa y Xla, mediante la
formación de un complejo irreversible

• La herencia es autosómica dominante, y Los

heterocigotos tienen niveles de alrededor de la mitad de
lo normal
• Puede haber deficiencias adquiridas por defecto de
síntesis (insuficiencia hepática), o por pérdidas excesivas
(síndrome nefrótico, enteropatías pierde-proteínas).
 Deficiencia de proteína C
1. La proteína C es una glucoproteína plasmática de 62 kDa,
de síntesis hepática dependiente de la vitamina K
2. La activación de la proteína C se produce tras la unión de
la trombina a la trombomodulina
3. La proteína C activada es responsable de la inactivación
de los factores Va y Villa
4. El déficit de proteína C se hereda de forma autosómica
dominante
5. Los homocigotos son muy poco frecuentes y presentan
una clínica trombótica muy grave, la purpura fulminans
neonata
 Proteína S
• La vitamina K también es necesaria para su síntesis
correcta.

• Es cofactor de la proteína C activada en la degradación de

los factores Va y Villa

• Circula libre en plasma (40%) o unida al C4bBP (60%)

• El nivel de proteína S disminuye durante el embarazo, solo

el 60% de los controles a partir de la decima semana
 Mutación del factor V de Leiden
• Se manifiesta fenotípicamente como resistencia a la
proteína C activada.

• Incapacidad para inactivar rapidamente el Fva y/o el FVIII

a

• Se puede detectar realizando un ensayo de resistencia a la

proteína C activada basado en coágulos utilizando el
APTT o el método basado en el tiempo del veneno de la
víbora (rvvt) de Russell, con o sin la inclusión de plasma
deficiente en FV.
Mutación del gen de la protrombina G20210A

• Transición de guanina (G) por adenosina (A), insertado en

la secuencia de la región 3*-UT
• Incremento de los niveles plasmáticos de protrombina
• En portadores heterocigóticos, los niveles de protrombina
plasmática están incrementados en el 30%; y en
homocigotos, en el 70%

• Se requiere estudio molecular

• Común en descendientes europeos 3%

 Aumento de factor VIII
• El factor VIII es un importante cofactor en la activación
del factor X. Su deficiencia produce la hemofilia A, una
grave enfermedad hemorrágica

• Los niveles elevados de factor VIII se han asociado con el

incremento del riesgo de trombosis venosa

• En algunos pacientes, pueden aumentar de manera

adquirida (enfermedades inflamatorias, hepatopatías,
embarazo).
 Grupo sanguíneo ABO
• Los grupos sanguíneos del sistema ABO se han
relacionado con el riesgo cardiovascular desde hace más
de 20 años.

• Se había relacionado este incremento de riesgo con el

incremento de factor VIII y factor Von Willebrand.

• En recientes estudios se ha observado que los individuos

con grupos sanguíneo no-0 presentan un aumento de
riesgo de trombosis de 2,6 veces respecto al grupo O
MANIFESTACIONES CLINICAS
• Los estados de hipercoagubilidad primaria se asocian a
complicaciones principalmente venoso.

• La TVP de las extremidades inferiores y la embolia

pulmonar son las manifestaciones clínicas mas
frecuentes.

• Localizaciones menos frecuentes: tromboflebitis

superficial y la trombosis venosa mesentérica y cerebral

Una manifestación peculiar de la deficiencia de proteína S

y C homocigota es la purpura fulminante neonatal.