Unidad N° 1

INTRODUCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR

Y GENÉTICA
 Evolució n histó rica y conceptos generales de biología molecular y
genética.
 Núcleo de la célula eucariota y nucleoide procariota.
 Estructura de los á cidos nucleicos.
 Ciclo celular y sus puntos de control.
 Anomalías en el ciclo celular y consecuencias clínicas.
 Bases moleculares del cá ncer:
- Etapas del desarrollo del cá ncer
- Protooncogenes, oncogenes
- genes supresores de tumores (P53)
- genes reparadores del ADN
- Apoptosis

Tipos de cá ncer
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Núcleo eucariota
Características
• Organelo más voluminoso en las células eucarióticas
• Envoltura nuclear formada por dos membranas concéntricas.
• Posición central
• Forma es variable: redondo, ovalado o elíptico
• Diámetro aproximado de 5 μm.
• Mayoría de las células tienen un solo núcleo (uninucleadas), algunas tienen
más de un núcleo: género de protozoarios Opalina (cientos de núcleos)
• En las células humanas existe núcleo con excepción de los glóbulos rojos
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Núcleo eucariota
Características

• Se encuentra el ADN de la célula

*El genoma humano está incluido dentro de dos organelos: núcleo y mitocondria.
• El genoma contiene genes organizados en cromosomas (información genética
tanto de origen paterno como materno)
*ADN mitocondrial contiene genes esenciales para el funcionamiento de la
mitocondria y su origen es exclusivamente materno.
• El ADN contiene instrucciones para crecimiento y desarrollo de las células
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Núcleo eucariota
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Núcleo eucariota
Partes

• Envoltura nuclear
• Nucleoplasma
• Nucléolos
• Material genético (cromatina o cromosomas)
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Núcleo eucariota
Envoltura nuclear
• 2 membranas concéntricas que separan el contenido nuclear
del citoplasma
• Cada membrana tine una doble capa de fosfolípidos
• Separación entre ellas de 20-40 nm
• Poros nucleares:
 100 nm de diámetro.
 regular el paso de materiales entre el núcleo y el
citoplasma.
• La membrana nuclear externa se continúa con el retículo
endoplásmico rugoso
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Núcleo eucariota
Nucleoplasma
• matriz semifluida del núcleo.
• Contiene el material genético y los nucléolos.
• Formado por: lámina nuclear, armazón de proteínas del
nucleoplasma
• Compuesto principalmente de filamentos intermedios (proteínas
fibrosas)
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Núcleo eucariota
Nucléolo
• Estructuras compactas
• La mayoría de los núcleos poseen una o más (por lo general dos) nucléolos.
• Representan un 25% del volumen total nuclear.
• Región oscura de la cromatina
• El nucléolo no está rodeado de membranas
• Se tiñe diferente a la cromatina que lo rodea.
• Aquí el ARN ribosomal es sintetizado y la subunidades de los ribosomas
son ensambladas.
*Un ribosoma está constituido de ARN ribosómico y proteínas.
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Núcleo eucariota
Cromatina y cromosomas

• El ADN se asocia a proteínas formando un complejo conocido como

Cromatina:
 red de gránulos y hebras
 propia de células que no están en división (interfase).
 Aunque parece desorganizada, no es así, ya que las moléculas de ADN
son extremadamente delgadas y largas (2m en humanos)

• Justo antes de que la célula se divida, las hebras de cromatina se

empaquetan y forman estructuras llamadas cromosomas
 Visibles cuando inicia la división celular
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Núcleo eucariota
Cromatina y cromosomas
• Cada cromosoma está formado por un par de cromátidas hermanas que contienen
secuencias de ADN de cadena doble idénticas (porque hubo duplicación de ADN en fase S
de la interfase)
• Cada cromátida contiene una región angosta llamada centrómero.
• Las cromátidas hermanas están unidas por un complejo de proteínas con forma de anillo
llamadas cohesinas.
• Unido a cada centrómero, se localiza el cinetocoro, un complejo multiproteínico al cual se
pueden unir los microtúbulos.
* Los microtúbulos participan en la distribución de los cromosomas durante la mitosis, en la
que una parte de cada cromosoma se reparte a cada célula hija.
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Núcleo eucariota
Gen

• El genoma de un individuo se organiza en unidades de información denominadas genes, que

controlan las actividades celulares y se transmiten a sus descendientes.
• El genoma de un organismo puede contener centenares o incluso miles de genes.
• Por ejemplo, el Proyecto Genoma Humano estima que los humanos, poseemos alrededor de
25,000 genes que codifican proteínas.
• Un gen contiene la información necesaria para realizar una o más funciones específicas.
• Por ejemplo los genes controlan lo largo de los dedos, el color de los ojos, la forma de la nariz, etc.
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Núcleo eucariota
Histonas

• El ADN se empaqueta de una manera muy organizada en las

células eucariontes, en forma de cromosomas.
• Las proteínas histonas facilitan el empaquetamiento del
cromosoma.
• Las histonas se asocian al ADN para formar unas estructuras
denominadas nucleosomas.
• Cada nucleosoma está formado por 8 moléculas de histona
alrededor del cual se enrolla la doble cadena de ADN.
• Las células somáticas (corporales) del ser humano tienen 46
cromosomas.
• El árbol de olivo también tiene 46 cromosomas.
• Algunas personas tienen una composición anormal de
cromosomas (más de 46 o menos de 46 cromosomas).
• Algunos helechos tienen más de 1,000 cromosomas
• Una especie de nematodo solo tiene 2 cromosomas.
• La mayor parte de las especies de vegetales y animales poseen
entre 8 y 50 cromosomas por célula somática.
• Si se pudiera extender el ADN de los 46 cromosomas de una
célula humana, mediría 2 metros
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Núcleo eucariota
Funciones
• Almacén de información genética en forma de ADN
• Transcripción de ADN a ARN mensajero, el cual posteriormente saldrá del núcleo hacia los ribosomas
para ser traducido a proteínas.
• Síntesis de tres tipos de ARN (ribosómico, mensajero y de transferencia) son sintetizados en el núcleo.
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Nucleoide procariota
Características generales
Nucleoide, región nuclear o cuerpo nuclear 

• Región de la célula procariota donde se encuentra el ADN

• Forma irregular.

• Molécula única, generalmente circular (cerrada) y de doble filamento

• no implica la presencia de membrana nuclear.

• Almacena información genética

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Nucleoide procariota
Estructura
Proteínas asociadas al nucleoide (NAP)
• análogas en su función, a las histonas de los eucariotas.
• permiten mayor empaquetamiento del ADN.
• bajo peso molecular
• ricas en aminoácidos cargados.
• capacidad para unirse al ADN de manera específica, pero también no específica de secuencia. ​

• Entre las más conocidas: H-NS (Histone-like Nucleoid-structuring), FIS (Factor inversion stimulation),
HU (Heat Unstable protein), IHF (Integration host factor), Lrp (Leucine-responsive regulatory protein).
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Nucleoide procariota
Estructura
Proteínas asociadas al nucleoide (NAP)

Hay dos grupos:

• Las que curvan el ADN (FIS, IHF, HU)

• Las que forman puentes (HU)

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Nucleoide procariota
Estructura
Cromosoma

• Es una molécula de ADN de doble cadena cerrada (circular)

• Codifica la información genética en forma haploide.
• El tamaño del ADN varía de 500.000 a varios millones
de pares de bases (pb)
• codifican de 500 a varios miles de genes
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Células eucariotas y procariotas

Las células procariotas
Eubacterias.
El ADN
Es un cromosoma que está localizado en una región llamada nucleoide.
Muchas bacterias tienen un cromosoma circular extra llamado plásmido.
• las bacterias utilizan para la conjugación, produciendo así variabilidad genética.
• utilizados en los laboratorios de biotecnología como vectores para introducir ADN a las bacterias.

* Por ejemplo, una bacteria puede producir insulina humana introduciéndole ADN humano que contenga esta
información (síntesis de insulina) al plásmido bacteriano. Esta tecnología es importante en la producción
de nuevos medicamentos
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Células eucariotas y procariotas

Las células procariotas
Eubacterias.