SINDROME DE DOWN

 DRA. MARTA ACOSTA

Clínica Pediatrica

2017
SINDROME DE DOWN

 Trisomia 21 es la enfermedad cromosómica

más frecuente, más conocida y más
estudiada.
 Frecuencia: 1 / 660 RN (población general).
 No disyunción: 92 %.
 Translocación: 4,8 %.
 Mosaicismo: 3 %.
Muestra de vellosidades coriónicas:
Consiste en la biopsia transvaginal de la placenta. Se
realiza entre las 10 y 12 semanas de gestación. Tiene
una tasa de abortos del 2 a 5 % y complicaciones tales
como defectos en miembros y mandíbulas.
Ultrasonido:
Entre los signos ecográficos se encuentran: tamaño de
la fosa posterior, espesor de los pliegues de la piel de la
nuca, posición de las manos y largo de los huesos.
Permite también detectar otras patologías asociadas al
síndrome, dependiendo de la experiencia del operador.
Cariotipo de células fetales en sangre materna:
Es un método en desarrollo y muy prometedor, que
permitiría realizar el diagnóstico sin afectar al feto
 DIAGNOSTICO PRENATAL
Aunque se cuestionan los principios éticos del
diagnóstico prenatal, existe un esfuerzo conciente en
establecer informes de expertos que permitan a los
padres tomar decisiones basadas en hechos exactos.
Amniocentesis:
Es el método mas común para detectar alteraciones
genéticas en embarazos de alto riesgo. Se realiza a las
16 semanas de gestación, siendo un método altamente
sensible y específico. Presenta entre 0.5 y 1% de tasa
de abortos accidentales.
Actualmente se realiza el monitoreo masivo de suero
materno (Alfafetoproteina, hCG y Oestriol) con una tasa
de falsos positivos del 5%. La confirmación se realiza
con amniocentesis.
10 SIGNOS CARDINALES DEL RN CON SINDROME DE DOWN.
 SINDROME DE DOWN.
 Otras caracteristicas clínicas.
 RN de bajo peso y talla más baja p/ edad.
 Lengua grande y protruida.
 Pelo fino y lacio.
 Manchas de Brushfield en el iris.
 Problemas oftalmológicos(cataratas).
 En los pies separación amplia entre el 1er.
y 2do. dedos.
 Subluxación atlantoaxial e inestabilidad de
la columna vertebral.
MALFORMACIONES CONGENITAS ASOCIADAS
 Malformaciones cardiacas: las más frecuentes
son: CIV, CIA, Pers. del Ductus, Tetral. Fallot.
 Malformaciones del tracto digestivo: atresia
duodenal, enf. De Hirschprung.
 Hipotiroidismo.
 Mayor tendencia a padecer Leucosis.
 Sistema inmunologico poco desarrollado.
 Cambios neuropatológicos de la enfermedad de
Alzheimer a edad más temprana.
 Pubertad normal en ambos sexos, pero fertilidad
solo conocida en la mujer
 El retardo mental es constante y todos los niños
lo presentan en algún grado. CI de 25 a 50.
 Controles imprescindibles en el período neonatal:
Diagnóstico clínico y presuntivo
Asesoramiento psicológico
Estudios complementarios
Hematocrito - Hemograma
TSH-T4
Cariotipo
Rx. Tórax
ECG - Ecocardiograma
Rx / Ecografía de caderas
Rx / Ecografía de abdomen ante sospecha de oclusión
Interconsultas
Genetista
Cardiólogo infantil
Oftalmólogo (en caso de cataratas)
Cirujano infantil (en caso de oclusión intestinal)
Estimulación temprana
Asociación de padres con hijos con SD
Controles imprescindibles durante el primer año:
Control mensual de crecimiento y desarrollo
Lactancia prolongada / Nutrición adecuada
Plan de vacunaciones acorde a edad
Controles cardiológicos si hay cardiopatía
Control ORL; limpieza de conducto auditivo
externo
Test tiroideos
Control oftalmológico 6 y 9 meses
Controles imprescindibles durante la adolescencia:
1.Promoción de salud
2.Abordaje integral: necesidades físicas, psíquicas y sociales
3.Controles biológicos
1.Historia clínica y examen físico completo
2.Control de crecimiento
3.Control de desarrollo puberal
4.Evaluación nutricional
5.Cuidado y salud bucal
6.Control de vacunas
7.Consulta ginecológica
8.Pesquisa de enfermedades asociadas:
1.TSH, T3, T4 anual
2.Audiometría, timpanometría y logoaudiometría cada 2 Años
3.Ecocardiograma cada 10 Años
4.Control de apneas del sueño; Polisomnografía
5.Dosaje de Anticuerpos antigliadina y antiendomisio
6.Rx columna cervical cada 10 Años
4.Control Psicosocial
1.Pesquisar cambio de actitudes
2.Perdida de habilidades psicoafectivas
•Ofrecer espacios de reflexión y contención
1.Reforzar imagen corporal y autoestima
2.Promover la autonomía
3.Promover recreación, actividades de tiempo libre
4.Orientación en sexualidad, vida en pareja, vínculos
2.Prevención de embarazo, ETS, abuso
3.Prevención de adicciones, tabaco, alcohol y sustancias tóxicas
SINDROME DE DOWN
 ASESORAMIENTO GENETICO
 Manejo del niño con Sx de Down: Deben ser
manejados por un equipo multidisciplinario:
Pediatra, Genetista, Estimulador temprano,
Cardiólogo, Endocrinologo etc. Debe haber un
médico que guie y conduzca la familia.
 Controlar el crecimiento y desarrollo adecuados,
aplicación de vacunas correspondientes, posibles
complicaciones propias de estos niños.
 Se debe comprender que el niño Down llegará a
hacer todo lo que hacen los otros niños pero más
tarde.En esto es importante la estimulación temp.
SINDROME DE DOWN
 Una de las áreas más comprometidas es
el lenguaje, pero con terapia adecuada
llegan a hablar bien y con fluidez.
 Otra caracteristica es el desarrollo social
por encima del desarrollo mental.
 No existe cura para el Sx de Down, ya
que es una anomalía cromosómica.
 Se pueden tratar las complicaciones y
anomalías asociadas, y estimular al niño
adecuadamente.
 SINDROME DE DOWN
 CONSEJO GENETICO DE LOS PADRES.
 Es el asesoramiento genético sobre el riesgo de recurrencia.
 Debe hacerse siempre un estudio cromosómico.
 En trisomia libre el riesgo de recurrencia dependerá de la edad de la
madre.
 Por translocación el 40 % de los Down son heredados.
 Realizar estudio cromosómico de los padres por si presenta
translocación.
 Cariotipo normal: recurrencia de 2 – 3 %.
 Translocación de la madre: 15 % de riesgo.
 Translocación del padre: 5 % de riesgo.
 En general el riesgo de recurrencia cuando los padres han tenido un
niño con Down es del 1 % para futuros embarazos.
 En caso de una mujer con Down se embarace el riesgo es de 50 %.