ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

GENERALIDADES
KARLA ZARCO ORDÓÑEZ
R1 MEDICINA DE REHABILITACIÓN
DEFINICIÓN

 “Las enfermedades neuromusculares son trastornos de la unidad motora excluyendo las influencias cerebrales
sobre la función muscular”.
 Las enfermedades neuromusculares son condiciones que resultan de afecciones o lesiones de los nervios
periféricos. Incluyen afecciones de la unidad motora o del componente sensorial.
 Las enfermedades neuromusculares son afecciones de la primera o la segunda motoneurona

Phys Med Rehabil Clin N Am 23 (2012) 495–563;

Nelson Tratado de pediatría. (2009) Editores Kiegman R., Berman R., Jensen H., et al. 18a edición. Parte XXVII pag 2531 - 2566
Katirji B., Kaminski H., Ruff R. L., (2014) Neuromuscular disorders in clinical practice. 2a edicion. Springer Verlag
UNIDAD MOTORA

Integrada por el asta anterior, el

nervio motor, la unión
neuromuscular y las fibras
musculares inervadas por una
sola fibra [Sherrington]

Henderson et. al., Neurotherapeutics (2017) 14:69–77

Preston D., Shapiro B., (2013) Elsevier
DISTROFIAS MUSCULARES

 Las distrofias musculares congénitas (CMD) y las miopatías congénitas constituyen los dos grupos
más importantes de enfermedades congénitas de enfermedad muscular de inicio.

 Los CMD se definen como trastornos musculares de aparición temprana en los que la biopsia
muscular es compatible con la presencia de un proceso distrófico, sin evidencia histológica de otra
enfermedad neuromuscular.

 Sin embargo, ha quedado claro que existe una superposición entre las CMD y las miopatías
congénitas a nivel clínico, morfológico y genético.

Carsten G. Bo¨nnemann. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies.Neuromuscular Disorders 24 (2014) 289–311
I. Illa, Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. (2013).
 DIAGNÓSTICO

 El diagnóstico de estos trastornos depende de una historia específica y

examen, evaluación bioquímica y neurofisiológica, biopsia muscular y
pruebas genéticas.

I. Illa, Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. (2013).

 ANAMNESIS

 Cronología de la enfermedad y de su
interferencia con el desarrollo motor
normal del paciente, sea adulto o niño,
y con su estado funcional en la vida
diaria.

I. Illa, Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. (2013).

ANAMNESIS

 Antecedentes familiares y la elaboración de un árbol genealógico son de gran importancia.

 Otro punto muy importante es la detección de fármacos o tóxicos capaces de producir alteraciones
musculares.

I. Illa, Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. (2013).

I. Illa, Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. (2013).
Signos de miocardiopatía o de insuficiencia respiratoria son importantes…

I. Illa, Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. (2013).

I. Illa, Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. (2013).
SÍNTOMAS COMUNES

 Debilidad, fatiga
 Mialgia y calambres
 Caídas y dificultad para caminar
 Molestias sensitivas

Purmand R., (2008) Humana Press.

EXPLORACIÓN FÍSICA
 COMPLEMENTACIÓN DIAGNÓSTICA

 Niveles normales de creatinquinasa sérica (CK) sérico normal no excluye el diagnóstico neuromuscular y solo sirve para excluir
algunas distrofias donde la elevación sustancial es la regla.

 Realización e interpretación de electromiografía pediátrica (EMG) y estudios de conducción nerviosa (NCS), imágenes musculares
(ultrasonido y resonancia magnética [MRI]).

 Las biopsias musculares y nerviosas requieren una experiencia especial.

 Las pruebas bioquímicas de muestras de sangre o tejido muscular son útiles cuando se sospecha un trastorno metabólico o
mitocondrial.

Overview of paediatric neuromuscular disorders and related pulmonary issues: diagnostic and therapeutic considerations. Paediatric Respiratory Reviews 11 (2010) 9–17