Célula II

Rodhe Rivera Peña

 Existen dos tipos de
hemofilia A y B, estas
son enfermedades
genéticas y que se
caracterizan por
alteraciones en la
coagulación
sanguínea (sangrado
anormal). Su
mecanismo de
transmisión es
hereditario recesivo
ligado al cromosoma
“X” sexual. Imagen tomada de:
http://hemofiliaenvenezuela.blogspot.com/
2009/02/tratamiento-de-la-hemofilia.html,
fecha de consulta; 17 de mayo 2011.
Es causada por la producción
limitada o ausente del factor
de coagulación VIII.

Este padecimiento se clasifica

por la
actividad del factor VIII, en
tres:

 Leve: 5-40% del factor VIII.

 Moderada: 1-5% del factor
VIII.
 Severa: -1% del factor VIII.

Imagen tomada de:

http://enfermeriaaa.blogspot.com/2009/03/conce
ptos-basicos-sobre-hemofilia.html, fecha de
consulta : 17 de mayo 2011.
El gen que codifica para el factor VIII, se localiza en el brazo largo del
cromosoma X en la región Xq28, distribuida en 26 exones y 25
intrones.
Región Xq28

Imagen tomada de:

http://wiki.medpedia.com/Coagulation_factor_VII
I,_procoagulant_component_(F8), fecha de
consulta : 18 de mayo 2011.
Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de los
"cromosomas sexuales" X o Y.

Imagen tomada de:

http://www.lookfordiagnosis.com/images.php?term=Hemofilia+A&lang=2&from2=48/, fecha de
consulta : 17 de octubre 2011.d
 Estructura del factor VIII.

Cadena Original:
MRIQDPGKVF FGNVDSSGIK
HNIFNPPIIA YIRLHPTHY SIRSTLRMEL
MGCDLNSCSM PLGMESKAIS
DAQITASSYF TNMFATWSPS
KARLHLQGRS NAWRPQVNNP
KEWLQVDF
QKTMKVTGVTTQ GVKSLLTSMY
VKEFLISSSQ DGHQWTLFFQ
NGKVKVFQGN QDSFTPVVNS
LDPPLLTRYL RIHPQSWVHQ
IALRMEVLGC EAQDLY

Imagen tomada de:

http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term
=Factor+Viii&lang=2, fecha de consulta : 17 deoctubre
2011.
Imagen tomada de: http://www.ritmodominicano.com/wiki.php?title=Coagulaci%C3%B3n, fecha de
consulta : 17 de mayo 2011.
 El principal signo es la
hemorragia, que puede ser
interna o externa, provocadas
o espontáneas.

Las hemorragias pueden Imagen tomada de;

producirse en: http://cifrasonline.com.ve/informecifras
/?p=102142, fecha de consulta 19 de
Articulaciones. mayo 2011.

Cerebro.
Ojos.
Lengua .
Garganta.
Riñones.
Digestivas y genitales.
Imagen tomada de;
http://alopeciaycaidadelcabello.blogspot.
com/2008/09/hemofilia-en-los-
niosdiagnostico-y.html, fecha de consulta
19 de mayo 2011.
 En la hemofilia
se realiza a
través de una
historia clínica y
de un análisis
de sangre para
la medición de
los niveles de
factores en Imagen tomada de:

sangre
http://www.lahora.com.ec/index.php/noticias/show/110
1091022/-
1/Prestan%20un%20nuevo%20servicio.htmlfecha de
consulta : 17 de mayo 2011.
 Administración
de factor VIII
por vía
intravenosa.

 Terapiagénica,
es el remplazo
el gen
defectuoso.
Imagen tomada de:
http://www.baxter.es/profesionales_sanitarios/productos/feib
a.html, fecha de consulta : 17 de mayo 2011.
 Desde la perspectiva de promoción
de la salud tenemos la obligación de
proporcionar la información
pertinente y adecuada, a la población
sobre las enfermedades congénitas
para que ellas mismas puedan
decidir sobre sus cuerpos.
 Nieves P., Rosa María Tavera, Joanne, Khoury, Lilly, Castro, Daysi.
Clasificación de hemofilia en el Registro Nacional Ciencia y Sociedad [en
línea] 2005, 30 (septiembre) : [fecha de consulta: 12 de mayo de 2011]
Disponible en:
http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/src/inicio/ArtPdfRed.jsp?iCve=87030
301> ISSN 0378-7680

 Bermeo, Sandra Milena Silva, Claudia Tamar, Fonseca, Dora Janeth,

Restrepo, Carlos Martín. Hemofilia: diagnóstico molecular y alternativas
de tratamiento Colombia Médica [en línea] 2007, 38 (julio-septiembre) :
[fecha de consulta: 17 de mayo de 2011] Disponible en:
<http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/src/inicio/ArtPdfRed.jsp?iCve=283
38317> ISSN 0120-8322

 Alisandra Morales Machín , Lisbeth Borjas Fajardo, William Zabala et al.

Diagnóstico prenatal molecular indirecto de Hemofilia A y B. Invest. clín,
[en línea] 2008, [septiembre], vol.49, no.3, p.289-297. ISSN 0535-5133.
Disponible en: http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-
hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/
 King PDH Michael, 1996-2002, The medical Biochemistry page, [en
linea] Disponible en:
http://themedicalbiochemistrypage.org/spanish/blood-
coagulation-sp.html

 Fundación once, Discapnet, 2009, [en linea] Disponible en:

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enferme
dadesDiscapacitantes/H/Hemofilia/Paginas/cover%20hemofilia.aspx