SÍNDROME DEL X-FRÁGIL

PRESENTADO POR:
▪ Viviana Pedraza
▪ Sandra Sandoval
▪ Viviana Sánchez
▪ Andrea Sosa
SÍNDROME DEL X-FRÁGIL
(Enfermedad silenciosa)
• El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus
siglas en inglés) es un trastorno genético, el cual es
la primera causa de discapacidad intelectual
hereditaria.
• El FXS es provocado por cambios en el gen FMR1
de retraso mental del cromosoma X frágil.
• El gen FMR1 por lo general produce una proteína
(FMPR), llamada proteína de retraso mental del
cromosoma X frágil, la cual se necesita para el
desarrollo normal del cerebro.
• Las personas con el síndrome del cromosoma X
frágil, no producen esa proteína.
 SIGNOS Y SÍNTOMAS
Inteligencia y aprendizaje Sociales, emocionales y de Habla y lenguaje
comportamiento.

La mayoría de los niños con X frágil ✔ La mayoría de los varones con X

✔ Estos problemas varían desde frágil Pueden tener dificultad para
tienen algunas dificultades de
leves, como trastornos de hablar con claridad, tartamudear
comportamiento.
aprendizaje o dificultades con o no pronunciar una parte de las
las matemáticas, a graves, palabras.
✔ Pueden ser temerosos o sufrir
como una discapacidad
ansiedad ante situaciones
intelectual o del desarrollo. ✔ También podrían tener dificultad
nuevas.
para comprender las señales
✔ El síndrome puede afectar la sociales de otras personas, como
✔ Pueden tener dificultad para
habilidad para pensar, razonar el tono de voz o tipos específicos
hacer contacto visual con
y aprender. de lenguaje corporal.
otras personas.
✔ Dado que muchas personas ✔ Las niñas no suelen tener
✔ Los niños, en especial, pueden
con X frágil también tienen problemas graves del habla o el
tener problemas para prestar
trastornos de atención, lenguaje.
atención o puede ser
hiperactividad, ansiedad y
agresivos.
problemas en el procesamiento ✔ Algunos niños con X frágil
del lenguaje, la persona con X comienzan a hablar más tarde
✔ Las niñas pueden ser tímidas
frágil podría tener más que los niños sin problemas de
con personas desconocidas.
capacidades de lo que su desarrollo, y en algunos casos se
También pueden tener
coeficiente intelectual indica. puede dar que no pueden hablar
trastornos de atención y
problemas de hiperactividad por el resto de sus vidas.
○ Signos clínicos consistentes en periodo de lactancia y en la primera
infancia:
○ Retraso motor.
○ Retraso del Lenguaje.
○ Hiperactividad.
○ Déficit de Atención.
○ Trastornos de espectro autista.
○ En la edad escolar:
○ Dificultades de relación.
○ Dificultades de aprendizaje.
 Características Físicos de
las personas con X frágil.

✔ Estas características incluyen: rostro angosto,

cabeza grande, orejas grandes, paladar
arqueado, articulaciones flexibles, testículos
más grandes, pie plano y frente prominente.
✔ Estos signos físicos se hacen más evidentes
con la edad.

Los déficits cognitivos y conductuales se

afirman a partir de la adolescencia y
persisten hasta la edad adulta.
 TRATAMIENTO

No existe un tratamiento único para este síndrome, pero hay tratamientos que
ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad.

La intervención temprana es importante, ya que brinda a los niños el mejor

comienzo posible y mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de
habilidades. Cuanto antes el niño reciba tratamiento, más oportunidades de
aprendizaje tendrá.
Algunos de estos tratamientos son:

Medicinas
Medicinas psicoestimulantes
Terapia Terapias de antipsicóticas
ocupacional lenguaje (memoria y
(agresividad e concentración)
inestabilidad
emocional)

● También es importante el trabajo que se haga por parte de profesores,

médicos, psicólogos, terapeutas, y lo más adecuado es que entre todos
exista una buena coordinación para facilitar el buen funcionamiento del
niño.
 ATENCIÓN
FOCALIZADA: realiza búsqueda o da cuenta de un estímulo del ambiente a
través de sus sentidos. Sin embargo, hay que tener presente posibles
problemas visuales y auditivos.
SOSTENIDA: por tiempos cortos en actividades sencillas que requiera de una
instrucción y direccionamiento de alguien para culminar la actividad.
SELECTIVA: dificultad para identificar estímulos apropiados para la realización
de tareas específicas.
ALTERNANTE: bastante dificultad para atender a más de una fuente de
estímulo, o retomar una actividad iniciada.
DIVIDIDA: posiblemente no se pueda realizar actividades que requieran de
este tipo de atención.
 MEMORIA

M.C.P M.L.P
SENSORIAL: EXPLÍCITA dificultad en el uso de
INMEDIATA: se logra mayor estrategias de recuerdo.
evocación de la información si se EPISÓDICA: se logra almacenar y
presenta elementos visuales evocar con mayor facilidad eventos
llamativos de carácter vivencial de gran
DE TRABAJO: dificultad cuándo se significado.
presentan varias instrucciones en SEMÁNTICA: dificultad par filtrar y
orden específico para responder a seleccionar la información que se
una tarea. almacenará
IMPLÍCITA /PROCEDIMENTAL:
 FUNCIONES EJECUTIVAS
❏ PLANEACIÓN: Dificultad para regular la organización de tiempos y metas,
emplear espontáneamente herramientas para planificar, y anticipar
rutinas, generar ideas que le permitan solucionar problemas o tomar
decisiones.
Requiere de mayor tiempo para procesar la información.

❏ FLEXIBILIDAD COGNITIVA: le cuesta identificar sus errores y corregirlos.

❏ ABSTRACCIÓN:

❏ INHIBICIÓN: presentan ansiedad e impulsividad, inquietud motora,

dificultad en la autorregulación.
BIBLIOGRAFÍA

Ministerio de Educación Nacional (MEN). (2017) Documento de

orientaciones técnicas, administrativas y pedagógicas para la atención
educativa a estudiantes con discapacidad en el marco de la educación
inclusiva. Bogotá: Autor.

WEBGRAFIA

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/facts.html

https://autismodiario.org/2011/06/29/comprendiendo-el-sindrome-de-x-
fragil/,