TRASTORNOS

METABOLICOS
 TRASTORNOS
METABOLICOS
 HIPOGLICEMIA- HIPERGLICEMIA
 HIPOCALCEMIA- HIPERCALCEMIA
 HIPERMAGNESEMIA
 ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
HIPOGLICEMIA
 HIPOGLICEMIA

 EN UCIN Y HOSPITALIZACION
 ES IMPORTANTE ANTICIPARSE AL
PROBLEMA EN RN, QUE TIENEN
FACTORES DE RIESGO O SINTOMAS,
YA QUE ES FACILMENTE TRATABLE
Y PUEDE OCURRIR EN RN
APARENTEMENTE SANOS
 DEFINICION

 LA DEFINICION ESTADISTICA
considera normal valores que fluctúan
dentro de los desv. standt. de la media
 < 25 en EMBP en las 1º 72 h. de vida
 < 30 1º 24 H.
 < 40 mg./dl. a partir del 2º día
 como norma debería mantenerse > 40
 INCIDENCIA

 8.1% DE LOS RNT GEG

 14.7 DE LOS RNT PEG
 67% DE LOS PRET PEG
 38% DE LOS PRET GEG
 67% DE LOS PEG PREMATUROS
 18% DE LOS PEG POSTMADUROS
 ETIOLOGIA
I. UTILIZAC INCREM DE GLUCOSA: (AUMENTO DEL CONSUMO)
CON HIPERINSULINISMO
1. DIABETES MATERNA
2. ERITROBLASTOSIS – ENFERM HEMOLITICA (Hiperplasia de los Islotes de
Langerhans)
3. HIPERPLASIA O HIPERFUNCION DE LAS CELULAS DE LOS ISLOTES
4. SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMAN (Macrosomia, leve microcefalia,
onfalocele, macroglosia, Hipoglicemia y visceromegalia)
5. TUMORES PRODUCTORES DE INSULINA (Nesidioblastosis pancreática,
adenoma de las células de los islotes, Insulinoma o dismaduridad de las células del
islote)
YATROGENICA
1. TERAPIA TOCOLITICA MATERNA CON AGENTES BETA-
SIMPATICOMIMETICOS (terbutalina, isoxsuprine, albuterol)
2. Tto MATERNA CON CLORPROMAZINA (DIABENESE)
3. CATETER ARTERIAL MALPOSICIONADO USADO PARA INFUSION DE
GLUCOSA EN ALTAS CONCENTRACIONES DENTRO DE LAS ARTERIAS
CELIACA Y MESENTERICA SUPERIOR T-11, T-12 ESTIMULANDO LA
LIBERACION DEL PANCREAS
4. CESE ABRUPTO DE INFUSION DE GLUCOSA CONCENTRADA
5. POST EXANGUINEOTRANSFUSION CON SANGRE CONTENIENDO ALTAS
CONCENTRACIONES DE GLUCOSA (REBOTE)
 ETIOLOGIA

I. UTILIZAC INCREM DE GLUCOSA:

(AUMENTO DEL CONSUMO)
CON INSULINA NORMAL
1. DISTRESS RESPIRATORIO
2. ASFIXIA NEONATAL
3. SD DE ENFRIAMIENTO
4. INFECCIONES (SEPSIS)
 ETIOLOGIA
II. DISMINUCION DE
PRODUCCION/ALMACENAMIENTO/MOVILIZACION
1. PREMATURIDAD, BAJO PESO
2. RCIU (PEG)
3. POST MADUROS
METABOLOPATIAS CONGENITAS (DEFEC EN METAB DE CARBOH I
AMINOACID)
1. GALACTOSEMIA
2. GLUCOGENOSIS TIPO I, III y VI
3. AGLUCONEOGENESIS
4. INTOLERANCIA CONGENITA A LA FRUCTUOSA
5. LEUCINOSIS
6. ACIDEMIA PROPIONICA Y METILMALONICA
7. TIROSINOSIS
DEFICIENCIA ENDOCRINA (ENDOCRINOPATIAS)
1. HIPERPLASIA LIPOIDEA SUPRARRENAL (Déficit de 20-22 Desmolasa )
2. HEMORRAGIA SUPRARRENAL BILATERAL
3. HIPOPITUITARISMO
4. DEFICIT DE GLUCAGON
 ETIOLOGIA
III. OTRAS CAUSAS
Cualquiera de las siguientes condiciones debería ser
evaluadas
1. STRESS PERINATAL
2. POLICITEMIA
3. OBESIADAD MATERNA
4. HIJOS DE MADRES TOXEMICAS
5. DEFICIT DE CARNITINA
6. TERAPIA MATERNA CON PROPANOLOL
7. AYUNO PROLONGADO
 CUADRO CLINICO
1. SINTOMAS inespecíficos, inaparentes
 Hipotonía
 Llanto débil
 Letárgica, apatía.
 Vómitos, Pobre succión
 Cianosis
 Tremores, irritabilidad
2. SX GRAVES
 Apnea
 Temblor grueso
 Convulsiones
 Coma
3. ALGUNOS ASINTOMATICOS
4. INSUF CARD: condicionado por hipoglucemia intensa y persistente
 LABORATORIO

TIRAS REACTIVAS
 BM TEST, DEXTROTIX, REFLOCHECK
 GLUCOSA EN SANGRE TOTAL QUE < DEL 15% DE
NIVELES PLASMATICOS
 DAN FALSOS NEGATIVOS Y FALSOS POSITIVOS
 CONFIRMAR CON LABORATORIO ANTES DE
PODER DIAGNOSTICAR COMO HIPOGLICEMIA
 SI LA TIRA REACTIVA INDICA NIVELES MENORES
DE 40 EL TTO NO DEBE SER RETRASADO,
MIENTRAS SE ESPERA EL RESULTADO DE
LABORATORIO
 LABORATORIO
 LAS MUESTRAS DEBEN SER ANALIZADAS
INMEDIATAMENTE (DISMINUYE 18% mg./dl. POR HORA).
DEBEN MANTENERSE EN HIELO
 LA SANGRE CAPILAR , SI SE OBTIENE DEL TALON SIN
VASODILATACION PREVIA (CALENTAMIENTO), PUEDE
SUBESTIMAR LA GLUCOSA VENOSA POR ESTASIS
 CONTROLAR SIMULTANEAMENTE:
– AGA, ELECTROLITOS, CALCEMIAS PERIODICAS
 VALORACION DE INSULINA (RADIOINMUNOENSAYO): 15-20
ΜICROunid/ml.- DETECTA HIPOGLICEMIAS
HIPERINSULINICAS
 RX DE TORAX – HIPOGLUC. GRAVES- HIPERVENTILACION
CON AUMENTO DE VASCULARIZACION E INFILTRADOS
ALVEOLARES PULMONARES Y CARDIOMEGALIA (PULMON
HIPOGLUCEMICO)
 ECOGRAFIA ABDOMINAL- HIPERTROFIA PANCREATICA EN
HIPERINSULINISMO
 DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
 Los St pueden ser debidas a muchas otras causas asociadas o no con
Hipoglicemia
 Si los St. persisten con niveles de glucosa normales, considerar otras
etiologías
1. INSUFICIENCIA ADRENAL
2. USO DE DROGAS MATERNA
3. ENFERMEDAD CARDIACA
4. INSUFICIENCIA RENAL
5. INSUFICIENCIA HEPATICA
6. ENFERMEDAD DEL SNC
7. ANOMALIAS METABOLICAS
1. HIPOCALCEMIA
2. HIPONATREMIA O HIPERNATREMIA
3. HIPOMAGNESEMIA
4. DEFICOIENCIA DE PIRIDOXINA
8. SEPSIS
9. ASFIXIA
 TRATAMIENTO

 MEDIDAS GENERALES
• INCUBADORA
 RN CON RIESGO DE HIPOGLICEMIA
• Alimentación precoz, 2-3 H de vida incluso 1º H
• Administrar Dext. al 10% por SNG
– Lact. Artif. c/3H o preparar suero glucosado 5-10%
– L.M. ofrecer suero glucosado 10%

A
 TRATAMIENTO
 HIPOGLUCEMIA ASINTOMATICA
– SUELE BASTAR SUPLEMENTO ORAL CON Dw. 5-10% A
RAZON DE 10 ml/Kg. PREFERIBLE EV
 RN QUE NO TOLERAN VO, SON ASINTOMATICOS
1. MINIBOLO 200 mg/Kg.(2cc/Kg. Dx 10%) >1 minuto (1-2
ml/min.)
2. Mantener un VIG > 5 – 8 inicialmente y luego hasta 12 -15
3. Evaluar la glucosa después de20 -30 min. Luego horaria mente
4. RN con hiperinsulinismo y con RCIU pueden requerir VIG de
12 – 15 mg/Kg./min. Frecuente con Dw 15%
 SI PERSISTE MAS DE 3-4 D. BUSCAR LA
ETIOLOGIA Y DAR TTO ENERGICO
 TRATAMIENTO

HIDROCORTISONA
 Considerar uso a 5-10mg/kg./día. c/12 h ( si
requieren VIG de 12 o sospecha de defecto
de síntesis de glucosa(hipog. no hiperinsul.)
• REDUCE LA UTILIZACION PERIFERICA DE
GLUCOSA
• INCREMENTA LA GLUCONEOGENESIS
• INCREMENTA EL EFECTO DEL GLUCAGON
 TRATAMIENTO
 GLUCAGON
– 0.1- 3 mg/Kg. IM
• Moviliza las reservas de glucogeno temporalmente movilizara
glucosa por 2-3 H.
• Estimula enzimas de la Neoglucogenesis
 OTRAS:
– EPINEFRINA efectos muy variables
– DIAZOXIDO (Hiperinsulinismo -
NESIDIOBLASTOSIS): 10mg/Kg./día vo ; hasta que
sea posible Tto. Qx. (hipotensión y retención hídrica)
– Y HORMONA DE CRECIMIENTO RARAMENTE
SE DAN
 TRATAM- CONTROL

 Control de glucosa a las 2-4-6-12 h después del

inicio de Tto y repetirlos cada 12 h
 Al normalizarse resultados disminuir lentamente
la concentración de glucosa en la perfusion
 Suspender el Tto tras conseguir varios resultados
positivos
 Útil glucosuria da visión exacta del metabolismo
de la glucosa
 HIPOGLICEMIA PERSISITENTE-
RECURRENTE
 DEFINICION
– HIPOG QUE PERSISTE MAS DE 7 DIAS. IC AL ENDOCRINOLOGO
 HACER INVESTIGACION DIAGNOSTICA DEFINITIVA
– HIPERINSULINISMO- pancreotomia
– HIPOPITUARISMO- cortisona o glucosa – H. de crecimiento
– DEFECTO METABOLICO( trastorno del almacenamiento del Glucogeno
Tipo I, Intolerancia hereditaria a la fructuosa, galactosemia)
 TTO:
– Prueba con corticoides: HIDROCORTISONA 5mg/Kg./dia o
PREDINISONA 2 mg/Kg./dia
– Hormona de crecimiento 0.1 unid/dia IM
– Diazoxido
– Somastatina (octeotrida): 2-10 μg/Kg./dia subcut. c/6-8 h.
– Glucagon
– Susfrina: 0.005-0.01 ml/Kg. Subcut.
– Nifedipina
– En hiperplasia de celulas β o nesioblastosis cirugia
 PRONOSTICO

 HIPOG ASINTOMATICAS-SIN
COMPLICACIONES POSTERIORES
 HIPOGL CON CLINICA PUEDE
CAUSAR DAÑO AL SNC CON
SECUELAS EN 30 – 50% DE CASOS
HIPERGLICEMIA
 HIPERGLICEMIA
 frec prem de BP, que están recibiendo glucosa parenteral, y también en
RN enfermos, por mala adaptación a los aportes exógenos
 ASOCIADO A HIPEROSMOLARIDAD Y LA DIURESIS
OSMOTICA
 HIPEROSMOLARIDAD > 300 USUALMENTE CONDUCE A
DIURESIS OSMOTICA (cada incremento de 18 mg/dl. De glucosa ,
incrementa la osmolaridad en 1 mOsm/L.). PUEDE OCURRIR UNA
DESHIDRATACION SUBSECUENTE EN PREM PEQUEÑOS
 INCREMENTOS DE 25 a 40 mOsm O UN NIVEL DE GLUCOSA
MAYOR DE 450 A 720 mg/dl. PUEDE CAUSAR
DESPLAZAMIENTO DE AGUA INTRACEL AL EXTRACEL. EL
RESULTADO DE LA CONTRACCION INTRACEL PUEDE
CAUSAR HEMORRAGIA INTRACRANIAL
 INTOLERANCIA A LA GLUCOSA DEL PREMATURO EXTREMO
en teoría tolera VIG de 4-6 en practica 2-3
 HIPERGLICEMIA

DEFINICION
 >125mg/dl. sangre total
 >145-150 mg/dl. Plasma
EPIDEMIOLOGIA
 Frecuente en prem. Extremo
 45% en > 1000gr.
 80% en< 750gr
 ETIOLOGIA
YATROGENICA
1. GLUCOSA PARENTERAL EXOGENA
 ADMINISTRACION DE > 6 mg/Kg./min. EN RNT SANOS O > 6.6 EN PREMATUROS
DE <1100 gr.
2. DROGAS
 ESTEROIDES USADOS EN DBP; CAFEINA, TEOFILINA, FENITOINA Y DIAZOXIDO
3. EXTREMADAMENTE MUY BAJO PESO (<1000 gr.)
 HAY RPTA VARIABLE DE LA INSULINA A LA PRODUCCION DE GLUCOSA
HEPATICA ENDOGENA PERSISTENTE, A PESAR DE LA ELEVACION DE NIVELES
DE INSULINA EN PLASMA, O RESISTENCIA A LA INSULINA , DEBIDA A LOS
SISTEMAS ENZIMATICO DE GLICOGENOLISIS INMADURO
 REQUIEREN FLUIDOS QUE EXCED LOS 200 ml/Kg./día.
4. SEPSIS INFECCIONES AFECCIONES GRAVES
 DISMINUCION DE LIBERACION DE INSULINA, CITOKINAS O ENDOTOXINAS
DISMUYEN LA UTILIZACION DE GLUCOSA
 HAY LIBERACION DE CORTISOL Y CATECOLAMINAS (STRESS)
 ES St DE SEPSIS
5. ESTRESS
 LOS PREMATUROS CON VENT. MEC. PRESENTAN PRODUCCION ENDOGENA DE
GLUCOSA DEBIDO A LAS CATECOLAMINAS Y OTRAS HORMONAS DEL
“STRESS”
 ETIOLOGIA
6. HIPOXIA
 INCREMENTO DE PRODUCCION DE GLUCOSA EN AUSENCIA DE
CAMBIOS EN LA UTILIZACION PERIFERICA
7. PROCEDIMIENTOS QUIRURGICOS
 HAY SECRECION DE EPINEFRINA, GLUCOCORTICOIDES Y GLUCAGON O
POR EXCESIVA ADMINISTRACION DE GLUCOSA.
8. DIABETES MELLITUS NEONATAL TRANSITORIA
 RARO, USUALMENTE ANTES DE LOS 15 DIAS (2 DIAS A 6 SEMANAS)
 EN RNT PEG, 1/3 ANTECEDENTES FAM. DE DIAB. MELL.
 PRESENTAR MARCADA GLUCOSURIA, HIPERGLICEMIA(240-2300 mg/dl.)
POLIUREA, DESHIDRATACION SEVERA, ACIDOSIS, CETONURIA LEVE O
AUSENTE, REDUCCION DEL TCSC
 ALGUNOS QUE SE PRESENTAN DESPUES DE LAS TRES SEMANAS CON
HAPLOTIPOS DE HLA-DR3+DR4. TIENDEN A SER PERMANENTES
 TTO REHIDRATACION, INSULINA (0.5- 3.0 UNID./Kg./DIA SC, DIVIDICDO
C/H. O CONTINUA 0.01-0.10 UNID/KG/HORA)
 LA NATURALEZA TRANSITORIA DE ESTE DESORDEN PUEDE SER DEBIDA
 AL RETRASO O ANORMAL MADURACION DE LAS CELULAS β PANCREATICAS
 DEFICIENCIA TRANSITORIA O RETRASO EN LA SECRESION DE LA INSULINA
 SECRESION DE UNA MOLECULA ANORMAL DE INSULINA
 ETIOLOGIA
9. LESIONES DEL SNC
10. DESHIDRATACION HIPERNATREMICA
11. DIABETES DEBIDA A LESIONES PANCREATICAS
 COMO APLASIA PANCREATICA; HIPOPLASIA O AUSENCIA DE
CELULAS β PANCREATICAS
 PRESENTACION RAPIDA Y RARAMENTE SOBREVIVEN
12. HIPÈRGLICEMIA TRANSITORIA ASOCIADA CON
INGESTION DE FORMULAS HIPEROSMOLARES
 CUADRO CLINICO IMITA LA DIABETES TRANSITORIA DEL RN
 TIENEN UNA HISTORIA DE FORMULA INAPROPIADA
 TTO CON REHIDRATACION, DISCONTINUAR LA FORMULA
HIPEROSMOLAR. SE PUEDE USAR INSULINA BREVEMENTE Y
CAUTELOSAMENTE
 EXAMENES AUXILIARES

 GLICEMIA
 GLUCOSA EN ORINA
 CETONURIA
 TRATAMIENTO
EL OBJETIVO ES DETECTAR PREVENIR O
DETECTAR PRECOZMENTE LA HIPERG,
MEDIANTE EL MONITOREO CONSTANTE
DE GLICEMIA Y GLUCOSURIA
 GLUCOSA 5% COMO MINIMO
 REDUCIR GLUC EXOGENA A VIG 2-4
 PREM EXTREMOS Y RN PATOLOGICOS
RESPONDEN MAL ALA INSULINA (mala
correlación entre niveles de insulina y glucosa)
 TRATAMIENTO

 INSULINA CUANDO GLUCOSA> 250 o

PERSISTENTE > 1800
– INFUSION CONTINUA: 0.01-0.1
(0.05)UNID/KG/H si >200 mg/ dl. O la mitad
en cifras inferiores
– SUBCUTANEA 0.1- 0.2 UNID/KG C/6
HORAS
 COMPLICACIONES

1. DESHIDRATACION
2. ACIDOSIS METABOLICA
HIPOCALCEMIA
 HIPOCALCEMIA

 DEFINICION:
– CONCENTRACION SERICA TOTAL
• < 7mg/dl.(1.75 mmol./L.) PREMATUROS
• < 8mg/dl.(2 mmol/L.) EN RNT
• <6 mg/dl.(1.5 mmol/L.) SIN SINTOMAS
CALCIO IONICO NORMAL: 4.4 – 5.4
mg/dl.(1.1 – 1.36 mmol/L)
– CALCIO IONICO: < 3 – 3.5
A
 FISIOPATOLOGIA
 EL CALCIO IONICO ES LA FORMA BIOLOGICA ACTIVA
 REPETIDAS CONCENTRACIONES DE CALCIO TOTAL NO SON
PREDICTIVAS DEL CALCIO IONICO
1. HIPOCALCEMIA DE INICIO TEMPRANO
 DURANTE EL 3º TRIM. DE EMB EL FETO RECIBE COMO MINIMO
140mg/Kg./día DE CALCIO ELEMENTAL A TRAVEZ DEL CORDON
UMBILICAL- INCORPORADO FACILMENTE A LOS HUESOS
RECIENTEMENTE FORMADOS
 EN EL PARTO EL APORTE SE DETIENE Y DEBE SER ADMINISTRADO
VIA PARENTERAL
– EN UN RNT QUE RECIBE 120-140ml DE FORMULA ESTA RECIBIENDO 50-
60 mg/Kg./día . TOLERAN EL CAMBIO Y NO HIPOCALCEMIA
– EN PREM O ENFERMOS: SE TORNAN HIPOCALCEMICOS DURANTE LOS
3 PRIMEROS DIAS DE VIDA
– LOS NIVELES DE CALCIO REGRESAN A NIVELES NORMALES DENTRO
DE LAS 48-72 HORAS – LA PTH INMUNOREACTIVA BAJA AL
NACIMIENTO SE ELEVA A LAS 24-72 H.EL SUPLEMENTO DE CALCIO
SUPRIME EL AUMENTO DE LA PTH
 ETIOLOGIA.
Causas frecuentes
2. APORTE ENTERAL ESCASO PROLONGADO
3. DIABETES MATERNA: RN TIENEN
HIPERINSULINEMIA Y SECRECION AUMENTADA
DE CALCITONINA
4. ESTRÉS PERINATAL: POR EFECTO DE
CORTICOSTEROIDES Y CATECOLAMINAS
5. ALCALOSIS : CALCIO IONICO ES
INVERSAMENTE PROPORCIONAL AL PH
6. TRANSFUSIONES SANGUINEAS: EL CITRATO RX
CON EL CALCIO
7. TRATAMIENTO DIURETICO: FUROSEMIDA
HIPERCALCIUREA
 ETIOLOGIA
HIPOCALCEMIA PRECOZ (<72H)
 PREMATURIDAD
 HIJO DE MADRE DIABETICA, TOXEMICA
 STRES FETAL: TRAUMATISMO OBSTETRICO, ASFIXIA NEONATAL
HIPOCALCEMIA TARDIA
 LACTANCIA ARTIFICIAL (rica en fósforo)
HIPOCALCEMIA METABOLICA
 HIPOMAGNESEMIA
 MALABSORCION DE CALCIO
 INSIFICIENCIA RENAL
 HIPOALBUMINEMIA
 PSEUDIHIPOPITUITARISMO
 RAQUITISMO VITAM9INA D DEPENDIENTE O DEFICIENTE
HIPOPARATIROIDISMO NEONATAL
 HEREDITARIO (ligado ala cromosoma X)
 TRANSITORIO (X hiperparatir materno, en ocasiones secundario al déficit de vitamina D o
hipercalcemia materna o inmadurez de paratiroides Neonatal)
 Sd Di GEORGE ( ausencia de timo y para tiroides)
HIPOCALCEMIA YATROGENICA
 ACIDOSIS METABOLICA CON BICARBONATO
 ALCALOSIS
 EXANGUINEOTRANSFUSION CON SANGRE CITRATADA
 ADMINISTRACION DE LIPIDOS ENDOVENOSOS, GLUCAGON, CORTICOIDES,
CALCITONINA O FUROSEMIDA
 FACTORES DE RIESGO
 RECIBEN INGRESO ENTERAL ESCASO
 HIJOS DE MADRES DIABETICAS
 STRESS DURANTE EL PERIODO PERINATAL
 TRANSFUSIONES SANGUINEAS
 ALCALOSIS
 DIURETICOS
 INGRESO EXCESIVO DE FOSFATOS
 INGRESO INSUFICIENTE DE MAGNESIO
 HIPOPARATIROIDISMO CONGENITO (SD DE DI
GEORGE)
 CLINICA
 ASINTOMATICO
 TEMBLORES LEVES DE LAS EXTREMIDADES
(FASCICULACIONES A TEMBLOR GRUESO)
 APNEA -CIANOSIS
 IRRITABILIDAD (expresión de una mayor excitabilidad
neuromuscular)
 TETANIA PROFUNDA
 CONVULSIONES
 DISFUNCION CARDIACA – INTERVALOS DE QT
PROLONGADO Y ARRITMIA (MUERTE SUBITA)
 LETAGIA
 RECHAZO AL ALIMENTO, VOMITO
 LLANTO DE TONO ALTO
 LABORATORIO

 CALCIO SERICO
 ELECTROCARDIOGRAMA
• QTC PROLONGADO (>0.2 SEG)
.
 TRATAMIENTO
RN SINTOMATICO
 GLUCONATO DE CALCIO AL 10%
• 9 mg = 0.45 meq = DE CALCIO ELEMENTAL POR ml. DILUIR
EN IGUAL CANTIDAD DE DEXT 5%
 DOSIS INICIAL . LENTO: 1- 2 ml/KG/5 MIN. CON
CONTROL DE FRECUENCIA CARDIACA ( suspender
si <100 y reiniciarlo en 30 min.)
 NECROSIS SI SE EXTRAVASA (necrosis intestinal)
 PRECIPITA CON EL BICARBONATO, POTENCIA A
LOS DIGITALICOS
 DOSIS MANTENIMIENTO: 6 – 8 ml/KG/DIA EV,
DURANTE 2 – 3 DIAS REDUCIENDOLA
 TRATAMIENTO
RN ASINTOMATICO O CON RIESGO DE
HIPOCALCEMIA
 DOSIS INICIAL
– 4 ml/Kg./día EV EN PERFUSION O
– 4-8 ml/Kg./día VO, DISUELTO EN LOS BIBERONES, que se
van reduciendo durante 5 a 7 dias
 VITAMINA D EN H. DEL PREMATURO (3000 U/DIA)
 Si < 35 SEM.
– 25-OH-COLECALCIFEROL (10-40 microg/día) o
– 1-25-OH-COLECALCIFEROL (0.3-1 microg/día)
HIPERCALCEMIA
 HIPERCALCEMIA

 DEFINICION
– CALCIO SERICO TOTAL > 11mg/dl.
– CALCIO IONICO > 5mg/dl.
(5.4= 1.36 mmol/L)
– EN ACIDOTICOS PUEDE TENER VALOS
DE CALCIO IONICO > 5.4 AUN CUANDO
LAS CONCENTRACIONES DE CALCIO
TOTAL SEAN 10 mg/dl. O MENOS
 ETIOLOGIA
 SINDROME DE FANCONI
 SD DE WILLIAMS (HIPERCAL. IDIOPATICA)
 HIPOPROTEINEMIA
HIPERCALCEMIAS YATROGENAS
 ADMINISTRACION EXCESIVA DE CALCIO EV O DE RESINAS
INTERCAMBIADORAS DE CALCIO
 INTOXICACION POR VITAMINA D O SUS METABOLITOS
(HIPERVITAMINOSIS D)
 INTOXICACION POR VITAMINA A
 NO ADMINISTRACION DE FOSFORO EN LA LAIMENTACION
PARENTERAL
 INTOXICACION POR ALUMINIO
 TTO EXCESIVO CON TIAZIDAS
 ETIOLOGIA
HIPERPARATIROIDISMO NEONATAL
 PRIMARIO: HIPERPLASIA PARATIROIDEA CONGENITA
 SECUNDARIO: HIPOPARATIROIDISMO MATERNO, RAQUITISMO,
OSTEODISTROFIA RENAL
HIPERCALCEMIA MATERNA CRONICA
 HIPERVITAMINOSIS D MATERNA
 INTOXICACION MATERNA POR VIATAMINA D
 TIROTOXICOSIS MATERNA
 TTO PROLONGADO CON DIURETICO TIACIDICOS
HIPERCALCEMIA FAMILIAR BENIGNA CON HIPOCALCIUREA
HIPERCALCEMIA METABOLICA
 DEPLECION DE FOSFATO EN EL BAJO PESO ALIMENTADO CON LECHE
MATERNA
 HIPOFOSFATASIA INFANTIL GRAVE
 INSUFICIENCIA SUPRARRENAL AGUDA GRAVE
 NECROISIS MASIVA DE GRASA SUBCUTANEA (CON AUMENTO DE
PROSTAGLANDINAS)
 SINDROME DEL PAÑAL AZUL (CON DEFECTO DEL TRANSPORTE
INTESTINAL DE TRIPTOFANO)
 CLINICA
 HIPOREXIA, RECHAZO AL ALIMENTO
 VOMITOS
 ESTREÑIMIENTO
 ESCASO AUMENTO DE PESO (PERDIDA DE PESO)
 HIPOTONIA
 SOMNOLENCIA (LETARGIA)
 POLIUREA (POLIDIPSIA, DESHIDRATACION, FIEBRE)
 DIFICULTAD RESPIRATORIA
 HIPERTENSION ARTERIAL
 ACORTAMIENTO DEL INTERVALO QT
 CONVULSIONES EN CASOS GRAVES
 PODRIAN PRESENTARSE CALCIFICACIONES
METASATASICAS EN EL RIÑON, PIEL, TCSC
 MANEJO

1. GENERAL
 SUSPENDER LOS SUPLEMENTOS DE CALCIO
 SUSPENDER LA VITAMINA D
 SUSPENDER LOS DIURETICOS TIAZIDICOS
2. FUROSEMIDA- HIPERCALCIURICO
3. CALCITONINA: 5-8 UNID/KG/DOSIS EV O
IM CADA 12 HORAS
4. CIRUGIA PARATIROIDECTOMIA
 HIPER
MAGNESEMIA
 ETIOLOGIA
 USUALMENTE DEBIDA A UNA CARGA DE
MAGNESIO QUE EXCEDE LA CAPACIDAD RENAL
DE EXCRESION, PROVOCANDO
HIPERMAGNESEMIA
1. TERAPIA CON SULFATO DE MAGNESIO
DURANTE EL TRABAJO DE PARTOS EN MADRES
PREECLAMPTICAS
2. ADMINISTRACION DE ANTIACIDOS QUE
COTIENEN MAGNESIO EN EL RN
3. EXCESIVO MAGNESIO DURANTE LA NUTRICION
PARENTERAL
4. ENEMAS CON SULFATO DE MAGNESIO
(CONTRAINDICADOS EN RN)
 DIAGNOSTICO
1. MAGNESIO SERICO ELEVADO (NORMAL: DE 1.6 – 2.8
md/dl.)
> 2.3 mEq/L( 1.15mmol/L)
2. CUADRO CLINICO
 LOS ST SON INUSUALES EN RNT CON NIVELES < 6 mg/dl.
 LOS EFECTOS CURARIFORMES SON:
 APNEA, DEPRESION RESPIRATORIA, LETARGIA, HIPOTONIA,
HIPOREFLEXIA, POBRE SUCCION, DISMINUCION DE LA
MOTILIDAD INTESTINAL Y DISMINUCION DEL PASAJE DE
MECONIO
3. LA ADMINIST DE AMINOGLUCOSIDOS EN RN
HIPERMAGNESEMICOS PUEDE CONDUCIR A UNA
INHIBICION ADICIONAL A LA FUNCION COLINERGICA E
INCREMENTAR EL RIESGO DE COMPROMISO
RESPIRATORIO. DEBERIA USARSE UN ATB ALTERNATIVO
 TRATAMIENTO
 FRECUENTEMENTE SOLO ES NECESARIO
RETIRAR LA FUENTE DE MAGNESIO EXOGENO
 SI LOS SINTOMAS SON SEVEROS, UNA INFUSION
DE CALCIO REVIERTE LOS SINTOMAS (el calcio
actúa como antagonista del magnesio)
 LA EXANGUINEOTRANSFUSION, LA DIALISIS
PERITONEAL Y LA HEMODIALISIS USUALMENTE
NO SON NECESARIOS
 EMPEZAR LA ALIMENTACION DESPUES QUE LA
SUCCION Y MOTILIDAD INTESTINAL SE HA
ESTABLECIDO
 ENEMAS SALINOS Y SUPOSITORIOS DE
GLICERINA PUEDEN SER USADOS PARA INICIAL
LOS MOVIMIENTOS INTESTINALES
HIPOMAGNESEMIA
 HIPOMAGNESEMIA
 DEFINICION:
< 1.52 mEq/L (0.75 mmol/L)
 CATALIZADOR DE MUCHAS REACCIONES ENZIMATICAS
INTRACELULARES
 NO ES POSIBLE MANTENER LA HOMEOSTASIS DEL CALCIO
SI LAS CONCENTRACIONES SERICAS DE MAGNESIO SON
BAJAS
 LA MANIFESTACION CLINICA MAS IMPORTANTE ES LA
HIPOCALCEMIA QUE NO RESPONDE AL TRATAMIENTO CON
CALCIO
 FACTORES DE RIESGO
– HIPOCALCEMIA
– INGRESO INSUFICIENTE DE MAGNESIO
 MANEJO
 SULFATO DE MAGNESIO: 0.2 mEq/Kg./DOSIS
 IM O EV
 EV MANITORIZAR
ELECTROCARDIOGRAM- PRODUCE
ARRITMIAS
PRONOSTICO:
 NO ES RECONOCIDO A MENUDO
 SI ES DETECTADO OCURRE LA
RESOLUCION COMPLETA
 ERRORES
INNATOS DEL
METABOLISMO
DE PRESENTACION AGUDA EN EL PERIODO NEONATAL
 EL DX INMEDIATO Y TTO APROPIADA ESTA
RELACIONADO CON EL PRONOSTICO DE ESTAS
ENFERMEDADES. HAST EVITAR LA MUERTE O
DAÑO ENCEFALICO
 LAS PRUEBAS DE LABORATORIO SON
NECESARIAS PARA DIAGNOSTICARLOS
 EL TTO PROGRESIVO DEBE SER SUPERVISADO
POR UN GENETISTA BIOQUIMICO
INCIDENCIA:
– 20% DE LOS RNT QUE NO SE SABE QUE HALLAN NACIDO
EN RIESGO EN FORMA ACUMULADA
– >1 EN 500 NV.
 FISIOPATOLOGIA
 LOS PROCESOS METABOLICOS SON CATALIZADOS POR PROTEINAS
ENZIMATICAS CODIFICADAS GENETICAMENTE
 CUANDO ESTAS ENZIMAS FALTAN O TIENEN UNA FUNCION DEFICIENTE,
LOS SUSTRATOS SE ACUMULAN Y PUEDEN SER CONVERTIDAS EN
PRODUCTOS HABITUALMENTE NO PRESENTES. ADEMAS, LOS PRODUCTOS
TERMINALES DE LA VIA NORMAL SERAN DEFICIENTES
1. LOS ST PUEDEN SER RESULTADO DE LA CONCENTRACION ELEVADA DEL
SUSTRATO NORMAL (TRASTORNO DEL CICLO DE LA UREA –AMONIACO)
2. LA AUSENCIA DE PRODUCTOS TERMINALES NORMALES DEL
METABOLISMO PUEDE CONDUCIR A SINTOMAS (FALTA DE CORTISOL EN
DEF. DE 21 HIDROXILASA)
3. LOS PRODUCTOS ALTERNATIVOS PUEDEN INTERFERIR CON LOS PROCESOS
METABOLICOS NORMALES (LA PROPIONIL CoA ACUMULADA PUEDE
PARTICIPAR EN REACCIONES QUE NORMALMENTE UTILIZAN ACETIL-Coa
en la acidemia propionica9
4. LA INCAPACIDAD PARA DEGRADAR LOS PRODUCTOS TERMINALES DE UNA
VIA METABOLICA PUEDE CONDUCIR A SINTOMAS (DISFUNCION
MIOCARDICA EN LA GLUCOGENOSIS TIPO II)
 INTEROGANTE SI LOS ST SON CAUSADOS POR METABOLITOS QUE SE
PUEDEN DIFUNDIR EN EL PERIODO PRENATAL A TRAVES DE LA PLACENTA.
SI SON DE MUY BAJO PESO MOLECULAR SON EXTRAIDOS DEL FETOS Y
ELIMINADOS POR EL METABOLISMO MATERNO
 CLASIFICACION
1. CLASIFICACION POR LA EDAD DE
PRESENTACION
 SCRENNIG NEONATALES AMPLIOS Y BIEN
ORGANIZADOS
2. C. POR PRESENTACION CLINICA
1. ENCEFALOPATIA CON ACIDOSIS METABOLICA O SIN
ELLA
2. DETERIORO DE LA FUNCION HEPATICA
3. DETERIORO DE LA FUNCION CARDIACA
4. SINDROMES DISMORFICOS
5. HIDROPESIA FETAL NO INMUNOLOGICA
3. C. SEGÚN BASE BIOQUIMICA DE LA
ENFERMEDAD
 ETIOLOGIA
 TRASTORNOS DE LOS METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO
– GALACTOSEMIA
– DEFICIENCIA DE FRUCTUOSA- 1,6-DIFOSFATO
– GLUCOGENOSIS
– INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTUOSA
 TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
– ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE
– HIPERGLICEMIA NO CETOSISCA
– TIROSINEMIA NO HEREDITARIA
– ACIDEMIA PIROGLUTAMICA
– SD DE HIPERORNITEMIA-HIPERAMONEMIS-HOMOCITRULEMIA
– INTOLERANCIA A LAS PROTEINAS LISINURICAS
 TRASTORNOS DEL METABOLISMOS DE LOS ACIDOS ORGANICOS
– ACIDEMIA METILMALONICA
– ACIDEMIA PROPIONICA
– ACIDEMIA ISOVALERICA
– DEFICIENCIAS DE CARBOXILASAA MULTIPLES
– ACIDEMIA GLUTARICA TIPO II
– DEFICIENCIA DE 3-METILCRONOIL-CoA CARBOXILASA
 ETIOLOGIA
 TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO Y DE LA CADENA DE TRASPORTE
DE ELECTRONES
– DEFICIENCIA DE PIRUVATOP CARBOXILASA
– DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA
– DEFECTOS DE LA CADENA DE ELECTRONES
 TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA
– DEFICIENCIA DE LA ORNITINA-TRANSCARBAMILASA
– DEFICIENCIA DE LA CARABAMAIL FOSFATOSINTETASA
– HIPERAMONEMIA TRANSITORIA DEL NEONATO
– DEFICIENCIA DE ARGINASA
 TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL
– GANGLIOSIDOSIS GM TIPO I
– ENFERMEDAD DE GAUCHER
– ENFERMEDAD DE NIEMAN PICK
– ENFERMEDAD DE WOLMAN
– MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII
 TRASTORNOS DE LOS PEROXISOMAS
– SINDROME DE ZELWEGER
– ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL
– ENFERMEDAD DE REFSUM
 TRASTORNOS DIVERSOS
– SINDROME ADRENOGENITAL
– DEFICIENCIA DE α-1 ANTITRIPSINA
 BIBLIOGRAFIA

1. CLOHERTY, J. M. D. Manual of
Neonatal Care. 4º Edición. 1998. Pág.. 545
- 564

Manual of Neonatal Care

by John P. Cloherty (Editor), et al
 REFERENCIAS
BIBLIOGRAFICAS
 NEONATOLOGIA: manejo básico,
procedimientos, problemas en la guardia,
enfermedades, fármacos. Tricia Lacy Gomella-
M. Douglas Cunningham-Fabien G. Eyal- Karin
E. Zenk. Editorial Medica Panamericana. 4º
Edición 2002 Argentina. Pág.
1. NEONATOLOGIA: PROCEDIMIENTOS
DIAGNOSTICOS Y TERAPEUTICOS. R.
Jiménez Gonzáles- J. Figueras Aloy- F. Botet
Mussons. Publicaciones Medicas ESPAXS. 1995
2º Edición. España Pág..
MUCHAS GRACIAS