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TANDE
M
DIREC INVERTI
TA DA
1 2 1 2 1 2 2
4 4
3 1 3
DESPLAZ
ADA
DIREC INVERTI
TA DA
1 2 3 5 1 1 2 3 5 2
4 2 4 1
Drosophila
Melanogaster
IMPORTANCIA
SÍNDROME DE
DUPLICACIÓN 22Q11.2
SINDROME DE
MAULLIDO DE GATO
CRI DU CHAT
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por
Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1 / 20000 – 50000 de bebes
nacidos que se ven afectados por este síndrome que
puede ser el responsable de hasta el 1% de retardo
mental severo.
Es una cromosomopatía estructural, caracterizada por una fractura (delección) del
cromosoma llegando un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una
parte del cromosoma número 5. En la mayoría de los casos, se produce en ellos
mismos, aunque en un grupo pequeño la heredan de los padres. Presenta retraso de
crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que
recuerda al maullido de gato
La causa del síndrome del
maullido del gato es la supresión
de cierta información en el
cromosoma 5. Es probable que se
supriman múltiples genes en
dicho cromosoma. Uno de los
genes suprimidos llamado
telomerasa transcriptasa inversa
está comprometido en el control
del crecimiento celular y puede
jugar un papel en la forma como
se desarrollan algunas de las
características de este síndrome.
Las complicaciones dependen del grado del retardo
mental y de las anomalías físicas.
Incapacidad de valerse por sí solo
Incapacidad de desenvolverse socialmente
La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza ,
pero los problemas mas graves se deben a defectos
cardiacos y a las complicaciones respiratorias.
Las actividades tendrán siempre un carácter lúdico,
con materiales atractivos.
Ambiente tranquilo y relajado
Buscar los periodos en donde el niño este más
receptivo
La presentación de actividades se hará gradualmente:
de sencillas a complicadas
Dejarle probar y experimentar
Respetar los tiempos de aprendizaje
• Inversiones
• translocaciones
Este fenómeno es un
cambio de orden de un
fragmento de un
cromosoma. Para que se
dé este fenómeno se
necesita de una doble
ruptura y también de un
giro de 180 grados de un
segmento de un
cromosoma. Existen 2
clases de inversiones con
relación al centrómero.
Estas inversiones
también incluyen al
centrómero y son
fácilmente
observables con el
PERICENTRICAS microscopio óptico
puesto que ésta
inversión es un
cambio en la forma
que tiene el
cromosoma.
Estas no incluyen al
centrómero, lo que hace
PARACENTRICAS que el cromosoma no
cambie de forma.
Esto sucede cuando
dos cromosomas
que no sean
homólogos
intercambian
segmentos
cromosómicos.
Se produce una
reordenación
del material
genético, pero
no hay pérdida
o ganancia de
información
genética como
en el caso de
las deleciones y
las
duplicaciones.
Es un caso especial de
translocación ("casi equilibrada) en
el que dos cromosomas no
homólogos pierden sus brazos
cortos mientras que los largos se
unen por el centrómero de uno de
los cromosomas, formándose un
cromosoma único.
Este tipo de translocación afecta a
los cromosomas acrocéntricos con
el brazo p muy pequeño (en
humanos, los cromosomas 13, 14, 15,
21 y 22).
Variación en la
disposición de los
genes
• INVERSIONES
• TRANSLOCACIONES
INVERSIONES
Este fenómeno es un
cambio de orden de un
fragmento de un
cromosoma. Para que se
dé este fenómeno se
necesita de una doble
ruptura y también de un
giro de 180 grados de un
segmento de un
cromosoma. Existen 2 clases
de inversiones con relación
al centrómero.
Estas inversiones
también incluyen al
centrómero y son
fácilmente
observables con el
PERICENTRICAS microscopio óptico
puesto que ésta
inversión es un
cambio en la forma
que tiene el
cromosoma.
Estas no incluyen al
centrómero, lo que hace
PARACENTRICAS que el cromosoma no
cambie de forma.
TRANSLOCACION
Se produce una
reordenación del
material
genético, pero no
hay pérdida o
ganancia de
información
genética como
en el caso de las
deleciones y las
duplicaciones.
TRANSLOCACION
ROBERTSONIANA
Es un caso especial de
translocación ("casi equilibrada) en el
que dos cromosomas no homólogos
pierden sus brazos cortos mientras que
los largos se unen por el centrómero
de uno de los cromosomas,
formándose un cromosoma único.
• SINDROME DE
TURNER
Su dotación
cromosómica
es (2n+1)
• SINDROME DE
KLINEFELTER
• SINDROME DE
DOWN
En meiosis
formará (n-1)
bivalentes y un
tetravalente.
• S. DE XXXX
• S. DEL OJO DE GATO
• S. DE PALLISTER-KILLIAN
VARIACION DEL
NUMERO DE JUEGOS
CROMOSOMICOS
CROMOSOMA
S
MITOSIS
HAPLOIDIA
ENL CUERPO ESTA REVESTIDA
DE CROMOSOMAS DIPLOIDES,
EXECTO LOS GAMETOS
SEXUALES.
POLOPLOIDI
A
ALOPOLIPLOIDIA
2n 2n
2n 2n
16 20
CROMOSOM CROMOSOM 16 20
AS CROMOSO CROMOSOM
AS
MAS AS
Gametos Gametos
Gametos Gametos
8 cromosomas 16 cromosomas
10 cromosomas 10 cromosomas (n)
(n) (2n)
(n)
ORGANISMO DE 18
CROMOSOMAS (2n) ORGANISMO DE 26 CROMOSOMAS
(3n) ALOTRIPLOIDE
AUTOPOLIPLOI
DE
CROMOSOMAS (2n) CROMOSOMAS (2n)
Es la presencia de un cromosoma
X extra en un hombre.
El síndrome de Klinefelter se
encuentra en
aproximadamente uno de
cada 500 a 1000 varones
recién nacidos. Las mujeres
con embarazos después
de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente
mayor de tener un niño
con este síndrome que las
mujeres más jóvenes.
SINTOMAS
EXAMENES
Cáncer de mama.
Enfermedades pulmonares.
Venas varicosas.
Dislexia.
Depresión.
El taurodontismo.
SÍNDROME XYY
BASURTO PORTUGAL ,
SANDRA
HISTORIA
SINDROME DE TORNER
que afecta el
desarrollo de las
niñas. La causa es
un cromosoma X
ausente o
incompleto.
HISTORIA