ALBINISMO

Natalia Morales
Katerin Hurtado
Alejandra Imbachi
Tatiana Vinasco
Karina Benitez
 ¿QUE ES ALBINISMO?

• EL ALBINISMO ES UNA CONDICIÓN

GENÉTICA (CONGÉNITA, HEREDADA) QUE
AFECTA A LOS HUMANOS (Y AL RESTO
DE ANIMALES) Y QUE GLOBALMENTE SE
CARACTERIZA POR ALTERACIONES EN LA
VISIÓN (AGUDEZA VISUAL DISMINUIDA) QUE
PUEDE, O NO, APARECER ASOCIADA A LA
AUSENCIA O DISMINUCIÓN DE PIGMENTO
(MELANINA) EN LA PIEL, LOS OJOS O EL PELO.
 EXPLICACION GENÉTICA DEL ALBINISMO

• TODOS NOSOTROS TENEMOS EN LAS

CÉLULAS DE NUESTRO CUERPO LOS GENES,
QUIENES LLEVAN LA INFORMACIÓN
GENÉTICA QUE SE TRADUCE EN FUNCIONES
CELULARES ESPECÍFICAS (PROTEÍNAS), QUE SE
REQUIEREN PARA TODOS LOS ASPECTOS DE
LA VIDA.
 ¿CUÁNTOS TIPOS DE ALBINISMO HAY?

• HISTÓRICAMENTE SE HAN DEFINIDO DOS TIPOS PRINCIPALES DE ALBINISMO, DENOMINADOS

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO (OCA) Y ALBINISMO OCULAR (OA)
 ¿QUÉ ES LA MELANINA?
• LA MELANINA ES UN COMPUESTO OSCURO, UN PIGMENTO, QUE SE PRODUCE SOLAMENTE EN
DOS TIPOS DE CÉLULAS, EN LOS MELANOCITOS (QUE ESTÁN EN DIFERENTES PARTES DEL
CUERPO, PRINCIPALMENTE LA PIEL Y EL PELO) Y EN LAS CÉLULAS DEL EPITELIO PIGMENTADO
DE LA RETINA (EN EL FONDO DE LA RETINA DE NUESTROS OJOS).
 TIPOS DE MELANINA

• HAY DOS TIPOS DE MELANINA, DE PIGMENTO: LA

MELANINA OSCURA (NEGRUZCA-MARRONÁCEA), Y
LA MELANINA MÁS CLARA (PARDO-AMARILLANTE-
ROJIZA).
 ¿QUÉ SON LOS MELANOSOMAS?

• SON UNOS ORGÁNULOS SUBCELULARES, UNOS SACOS MEMBRANOSOS, DONDE SE

ACUMULAN Y ORGANIZAN TODAS LAS ENZIMAS NECESARIAS PARA LA SÍNTESIS DE MELANINA.
 EJEMPLO
¿POR QUÉ MI HIJO ES ALBINO SI NI SU MADRE NI SU PADRE SON ALBINOS?
EL ALBINISMO ES UNA CONDICIÓN CONGÉNITA RECESIVA. PARA MANIFESTARSE EL ALBINISMO
SE REQUIERE QUE SE HEREDEN DE AMBOS PROGENITORES COPIAS ANÓMALAS DEL MISMO GEN,
CUYO RESULTADO ES LA INACTIVACIÓN O DISMINUCIÓN FUNCIONAL DE ESTE GEN. ESTO PUEDE
OCURRIR SI TANTO LA MADRE COMO EL PADRE TIENEN UNA COPIA CORRECTA Y OTRA
ANÓMALA DEL GEN.