MODOS DE HERENCIA

Herencia Monogenica
(Mendeliana)
Surge por mutacin o alteracin de un locus o
gen en uno o ambos miembros de un par
gentico.

Incluyen :
1. Autosomico dominante,
2. Autosomico recesivo,
3. Ligado al X y ligado al Y

El fenotipo determina si es dominante o

recesivo
 Herencia autosmica Herencia autosmica
Dominante: Recesivo:
si solo un miembro de se expresa cuando
la pareja de genes ambas copias del
determina el fenotipo gen funcionan de
y tiene 3 manera idntica o
caractersticas que ambas copias
son:- penetrancia, genticas son
-expresividad y genes anormales
codominantes.
Autosmicos dominantes
Sindrome de
Acondroplasia Distrofia miotonica
Marfan

Ca mamario BRCA1 Sindrome del QT Neurofibromatosis

BRCA2 largo tipo 1 y 2

Sindrome de Enfermedad de Esclerosis

Ehlers-Danlos Huntington tuberosa

Poliposis
Esferocitosis Enfermedad de Von
adenomatosa
hereditaria Willebrand
familiar
 Autosmicos recesivos

Hiperplasia
Anemia
suprarrenal Fibrosis qustica
drepanocitica
congenita

Enfermedad de
Fenilcetonuria
wilson

Hemocromatosis Homocistinuria
Herencia Mitocondrial
Ovocitos humanos contienen >100,000
mitocondrias, mientras que los espermatozoides
tiene solo 100.
Mitocondrias contienen informacin gentica.
Si es fecundado un ovocito con ADN mitocondrial
mutante este presentara una enfermedad
mitocondrial (transmitido por la madre)
Ejemplos: Epilepsia mioclnica, Neuropata de
Leber, Sndrome de Leigh, Retinopata
pigmentaria.

Sd. De
Herencia Multifactorial y Poligenica

Rasgos polignicos: factores

combinados de muchos genes
Rasgos multifactoriales: regidos
por genes y factores ambientales
mltiples.
Siguen un patrn no mendeliano
de herencia
 Defectos congnitos mas
frecuentes
Herencia de mayor
influencia materna
Ej: CIV, CIA, Tetralogia de
Fallot, Estenosis artica o
pulmonar, coartacin
artica.
Anomalas Anomalas del
cardiacas
Constelacin de
anormalidades
Causa bito y muerte
neonatal o del lactante
Ej: anencefalia, espina
bfida, meningocele,
mielomeningocele,
raquisquisis (falta de fusin
de vertebras)
tubo neural
ENFERMEDADES LIGADAS
AL SEXO
o La mayor parte de las enfermedades ligadas a X son
recesivas
o Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X se
encuentra el daltonismo, la distrofia muscular y la
hemofilia.
o Los varones que portan un gen recesivos ligado a X
casi siempre estan afectados porque carecen de un
segundo cromosomas X que exprese el gen dominante
normal.
o Trastornos dominates ligados al cromosoma X afectan
mujeres y tienden a ser letales en los descendientes
varones
 Ligados al X
Daltonismo
Sindrome de X fragil
Deficit de G6DP
Hemofilia A y B
Distrofia muscular de Duchenne y
Becker
Albinismo ocular tipo 1 y 2
 Forma mas frecuente de retardo psquico familiar
Transmisin materna (ms comn)
Manifestaciones Clnicas:
1. Autismo
2. Trastorno de atencin/hiperactividad
3. Problemas de lenguaje y habla

Fenotipo: cara angosta, mandbula

grande, orejas largas y sobresalientes,
y macroorquidia pospuberal.
SELLADO GENMICO
 Proceso en el cual algunos genes son
heredados en estado inactivado.
Depende del gnero del progenitor transmisor
y puede revertirse en la generacin siguiente.
Si el gen inactivado pertenece a un progenitor,
el gen correspondiente en el otro progenitor
tomara su funcin.

Sndrome de Prader-Willi
Sndrome de Angelman
 Deleciones en una regin
concreta del brazo largo del
cromosoma 15 procedente del
padre.
No est relacionado con sexo,
raza o condicin de vida y su
incidencia
es aproximadamente de 1 por
cada 10.000 nacidos.
Se caracteriza por obesidad e
hiperfagia; estatura corta; manos,
pies y genitales externos
pequeos y retraso psquico leve.
 Es producido por la
alteracin de la regin
cromosmica 15q11-13, con
delecin en el 70-80% de
los pacientes.
Incluye estatura y peso
normales, retraso mental
grave, ausencia lenguaje,
convulsiones, ataxia y
espasmos de brazos y
paroxismos de risa
inapropiada.