GENOMA

HUMANO

INTEGRANTES
Chipana Pealoza, Katherine
Gmez Chalco, Helar
Jurez Valdez, Alejandra
Paredes Quiroz, Jos Mauricio

GENERALIDADES

Secuencia deADN2

23 pares de cromosomasdistintos (22 pares

deautosomasy 1 par decromosomas sexuales).

22500 y 25000genesdistintos.

Cada uno de estos genes contiene codificada la

informacin necesaria para la sntesis de una o
variasprotenas

HISTORIA

1985. Robert Sanshheimerm.

1986. Congreso de Santa Fe DOE
1988. HUGO (organizacin del genoma humano)
James D. Watson
1990. Francis Collins. Instituto Nacional de
Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
1995. Craig Venter - Haemophilus influenzaecon
cerca de 1740 genes (1.8 Mb)
1998. Celera Genomic.
2000. Borrador
2003. Genoma terminado

 Nacimiento:

14 de
abrilde1950(64aos)
Staunton
Estado deVirginia

ORGANIZACIN DEL GENOMA

HUMANO

ORGANIZACIN DEL GENOMA

HUMANO

ORGANIZACIN DEL GENOMA

HUMANO

CARACTERSTICAS

NUCLEAR

MITROCONDRIAL

Tamao

3300 Mb

16.6 Kb

N molculas
diferentes

23 (XX) O 24 (XY)
Dobles cadenas
lineales

Una molcula
Doble cadena circular

N total de molculas

23 haploides

Miles

Protenas asociadas

Histonas y no
histonas

Casi libre de protenas

N genes

35000

37

%DNA codificante,
polipptidos y RNA

3%

93 %

% genes codificantes
para RNA

5%

65 %

Intrones

En la mayora de
genes

Ausentes

Transcripcin

Individual

Continua, de genes
mltiples

Recombinacin

Meiosis

Ausente

Tipo de herencia

Mendeliana (X y
autosomas) Paterna

Exclusivamente
materna

ENFERMEDA
DES
GENTICAS

QU SON?

Unaenfermedadotrastorno genticoes una condicin patolgica causada por

una alteracin delgenoma.

Esta puede serhereditariao no.

Si elgenalterado est presente en losgametos(vulosyespermatozoides) de

lalnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin en generacin).

Por el contrario si slo afecta a lasclulas somticas, no ser heredada.

CMO ACTUAN?
Herencia

est contenida en los genes.

Estos

no son estructuras rgidas, sino, todo lo contrario, son mutables

o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente,
adaptndose gracias a sus propios mecanismos de evolucin y
reparacin.

Cualquier

cambio defectuoso que afecte a su nmero o estructura, a

su contenido o a su expresin podr ser motivo de malformaciones y
de enfermedades.

CAUSAS
La causa de un defecto congnito puede ser:

CROMOSMICA: Cundo el cromosoma est

alterado en su nmero o estructura.

MENDELIANA: Cundo la alteracin afecta al

contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a
sus genes o recetas.

MULTIFACTORIAL: Cundo la enfermedad o

defecto es el resultado de la accin conjunta de
varios genes, ms la interaccin de stos con los
factores exgenos o ambientales.

AMBIENTAL: Cundo el agente causal es externo

al individuo.

TIPOS
ENFERMEDADESHEREDITARIAS

Son aquellas que estn ligadas a la herencia gentica y se manifiesta como

consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones
cromosmicas.
ENFERMEDADESAUTOSMICAS
Enfermedad

autosmica recesiva:Para que la enfermedad se manifieste, se

necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola
copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. (25%).

Enfermedad

autosmica dominante:Slo se necesita una copia mutada del

gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica
dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada
padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de
transmitir el gen mutado.

Enfermedad

ligada al cromosoma X:El gen mutado se localiza en el

cromosoma X. Estasenfermedadespueden transmitirse a su vez de forma
dominante o recesiva.

 ENFERMEDADESCROMOSMICAS

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como:

Prdida o delecin cromosmica
Aumento del nmero de cromosomas
Translocaciones cromosmicas.

EJEMPLOS
DALTONISMO
Eldaltonismoes un defecto gentico que ocasiona dificultad para
distinguir los colores.
Eshereditarioy
se
transmite
generalmente
por
unalelo
recesivoligado alcromosoma X.
Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser
daltnico.
En el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, slo
sern daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia.
Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los
hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

SNDROME DE TURNER
Elsndrome
Turner,sndrome Ullrich-Turneromonosoma Xes
unaenfermedad gentica.
Caracterizada por la presencia de un solocromosoma X.
Genotpicamenteson mujeres (por ausencia decromosoma Y). Se
trata, de hecho, de la nica monosoma viable en humanos, la
carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es
letal.
A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo
uncromosomaX.

Nia con el
sndrome de
Turner

EL SNDROME DE DOWN
El (SD) es un trastornogenticocausado por la presencia de una
copia extra delcromosoma 21(o una parte del mismo)
En vez de los dos habituales (trisomadel par 21)
Caracterizado
por
la
presencia
de
un
grado
variable
dediscapacidad cognitivay unos rasgos fsicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible.