UNIVERSIDAD PERUANA CAYETANO HEREDIA Facultad de Estomatologa

ATENCION ESTOMATOLOGICA DE PACIENTES ESPECIALES

R2 MOLLEAPAZA PALOMINO LILIA

CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis (del griego sinstosis = cierre) Cierre prematuro de una o ms suturas craneales, dando lugar a deformaciones que pueden causar dao cerebral

CRANEOSINOSTOSIS

Prevalencia 343 / milln personas CS sindrmicas representan 10 -20%

Craneosinostosis (CS) sagital es la mas comn 56 -58 %

preponderancia M/H es 3:1 CS Coronal 18 29 % CS Metpica y Lamboidea son muy raros Mas amplia revisin fue realizada por Cohen y Maclean (2000) 90 sndromes asociados

ETIOPATOGENIA
Defecto Primario de la Bveda

Propuesta por Virchow en 1851

Intratero

Proceso Inflamatorio

Thomas 1907 Mala posicin de la cabeza intratero causando su compresin tal vez pueda llevar a CS
Defecto Primario de la Base

En 1959 Moss

cambios en la base del crneo

Alteracin primaria del Mesnquima

Park y Powers en 1920 crecimiento defectuoso del mesnquima en el cual se forma el hueso.
Hereditaria

CRANEOSINOSTOSIS CLASIFICACION I.- PRIMARIAS:

A.- SIMPLES: 1.- Escafocefalia 2.- Trigonocefalia 3.- Plagiocefalia 4.- Oxicefalia 5.- Turricefalia B.- COMPLEJAS: 1.- Crouzon 2.- Apert 3.- Carpenter 4.- Pfeiffer 5.- Chotzen 6.- Otros Sndromes

II.- SECUNDARIAS:
A.- POR TRASTORNOS METABOLICOS: 1.- Hipertiroidismo 2.- Policitemia 3.- Talasemia 4.- Hipocalcemia Idioptica 5.- Hipofosfatemia Familiar 6.- Trastornos Metabolismo Vitamina B.- Por Meningitis u otros procesos osteoclsticos C.-Hidrocefalias tratadas con vlvulas de baja presin

David, J.; Poswillo, D.; Simpson, D.: The craniosynostosis. Causes natural history and management. Springer-Berlag 3: 35-42, 1982.

SUTURAS Y FONTANELAS CRANEALES

Bandas fibrosas que conectan los huesos del crneo. Espacios entre los huesos craneales

Joseph P. Hart, MD, Division of Vascular Surgery, Department of Surgery, Medical College of Wisconsin. University of Maryland Medical Center 2006

SUTURAS CRANEALES

SUTURA Metpica Coronal Sagital Lamboidea

CIERRE 2-3 aos >30 aos >30 aos > 30 aos

Ley Virchow, el crecimiento craneal se produce paralelo a la sutura fusionada

Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74

SUTURAS Y FONTANELAS CRANEALES

Huidobro. Crecimiento y desarrollo del nio. Editorial Molina Mxico D.F. 2 Ed. Guerrero-Fdez J, Guerrero V. Craneosinostosis. Asociacion Espaola de Pediatria . 2006 Castro B.EDAD POR DIAGNSTICO RADIOLGICO Y ODONTOLGICO EN MEDICINA LEGAL. Journal of Forensic Sciences. 2001

TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS

Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74

Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74

SINDROME

FENOTIPO Craneosinostosis Sindactilia manos y pies Otras anomalas Craneosinostosis Hipoplasia mediofacial Proptosis ocular Craneosinostosis Pulgares y ortejos anchos Fusin del tarso y metatarso Pulgares y ortejos anchos

LOCALIZACIN CROMOSOMICA

RETRASO MENTAL

ETIOLOGIA

APERT

10q25.3-q26

Casi siempre

AD

CROUZON

10q25.3-q26

Ocasional

AD

PFEIFFER

8p11.2p12 10q25.3-q26

Ocasional

AD

JACKSON WEISS

10q25.3-q26

Variable

AD

TRATAMIENTO

QUIRRGICO Paul Tessier.

Hipertensin endocraneana, atrofia del nervio ptico, retraso del desarrollo psicomotor, con fines estticos

1.- Creacin de lneas de suturas artificiales. 2.- Fragmentacin mltiple craneal (morcelacin). 3.- Descompresiones o colgajos. 4.- Combinacin de los mtodos anteriores

SINDROME CROUZON

SINDROME CROUZON

En 1912 se describe por primera vez el Sndrome Crouzon Incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos. Autosmica dominante, por mutacin en el brazo corto del cromosoma 10 30 - 60% son casos espordicos, por mutaciones novo esporadicas

Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4 edicin -2001 Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana

CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES

Regin frontal prominente

Hipoplasia maxilar superior

Prognatismo mandibular relativo Nariz aguilea Desviacin tabique nasal

Exoftalmus
Estrabismo divergente Hipertelorismo

Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4 edicin -2001 Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana

CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES

Paladar alto y hendido Mordida cruzada posterior (2/3 de los casos)

Apiamiento dentario
Erupcin ectpica 1 molar superior (47%) Mordida abierta anterior Oligodoncia, macrodoncia, hipodoncia

Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana

I/O

OTRAS CARACTERISTICAS

Retardo mental leve - moderado

Cefaleas frecuentes
Deficiencia conductiva (55%) Atresia del conducto auditivo externo 13% Anomalias en vertebras cervicales

Convulsiones
Hidrocefalia Labio hendido

Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana

SINDROME DE CROUZON
CARACTERISTICAS RADIOGRAFICAS

SINDROME APERT ACROCEFALOSINDACTILIA

1906,Francs Eugene Apert Caracterizado por craneosinostosis, malformaciones faciales y sindactilia de las manos y pies Se hereda en forma autosmica dominante, aunque la mayora de los casos se deben a mutaciones de novo espordicos. Prevalencia 16 / milln nacimientos. 4 5 % de los casos craneosinostosis, H/M 1:1 Ms 500 casos han sido reportados .

SINDROME APERT ACROCEFALOSINDACTILIA

Wilkie y col, 1995; Slaney y col, 1996 98 % pacientes afectados presentan mutaciones en un gen en el cromosoma 10 (FGFR2) Estas mutaciones parecen ser de origen paterno, asociadas a edad mayor de 35 aos receptor 2 del factor de crecimiento fibroblastico

Wilkie . Craniosynostosis: genes and mechanism. Hum Mol Genet 1997;6:1647-1656

CARACTERISTICAS CLINICAS
Crneo
Craneosinostsis,

Cara (Cohen y col, 1995)

Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara, Hipoplasia del reborde orbitario Pabelln auricular grande y generalmente en localizacin baja

Esteban Papp. Sndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentacin de dos Casos Clnicos . Acta odontol. venez v.37 n.3 dic. 1999

CARACTERISTICAS CLINICAS
En los Maxilares:
Paladar ojival

Arco maxilar en forma de V con mltiples apiamientos dentales

Prognatismo mandibular relativo

CARACTERISTICAS CLINICAS

En la Piel:

Hiperhidrosis generalizada y acn severo

Aspecto Neurolgico:
Puede existir una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental

Aspecto Sistmico: Kaplan, 1991

Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto Arterial Permanente, Fstula Traqueoesofageal,Estenosis Pilrica, Riones Poliqusticos, Infecciones Otolgicas y Apnea del Sueo.

SINDACTILIA

Sindactilia tipo 1 Fusin de los dedos ndice, medio y anular con el pulgar y el meique queda libre. Sindactilia tipo 2). Fusin de los dedos ndice, medio, anular y meique con el pulgar libre Sindactilia tipo 3 Fusin de todos los dedos La sindactilia puede ser sea y/o cutnea,

OTRAS AFECCIONES OSEAS

Hmero corto, Sinostosis de radio y hmero Fusin de las vrtebras cervicales C5 y C6

Prenatal diagnosis of Apert Syndrome. A case report.

Dx : 24 semanas de gestacin, despus de realizar un ecografa .

REPORTE CASO

Paciente femenino 10 aos brazilea

Sannomiya, Reis, J Asaumi, Silva, Clinical and radiographic presentation and preparation of the prototyping model for pre-surgical planning in Aperts syndromeBarbar. Dentomaxillofacial Radiology (2006) 35, 119124

SINDROME DE TEACHER COLLINS DISOSTOSIS MANDIBULO FACIAL

(1846)

Autosmica dominante cromosoma 5 (5q31-33) 50 % casos mutaciones novo Incidencia 1:40,000

gen defectuoso treacle

Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. J Med Genet. 1995, 32(10):806-8.

CARACTERISTICAS CLINICAS
Fascie "pjaro o pez". Hipoplasia del maxilar inferior 78% Hipoplasia apfisis cigomtica 81% Malformaciones en el odo externo 36% sordera conductiva 28% Atresia del conducto auditivo externo 40%

Anomalas en los ojos 53%

Macrostomia Paladar hendido 33% Presencia pelo cara 26% Maloclusin dentaria

Bueno MRP, Splendore A. Sndrome de Treacher Collins: Aspectos clnicos, genticos e moleculares. Rev Med So Paulo. 2001, 80(1):52-56

TRATAMIENTO

Multidisciplinario
Comienza en la etapa prenatal consejo gentico

Reconstruccin de partes blandas (orejas y prpados) Correccin temprana sordera, con dispositivo auditivo Injertos seos vascularizados en el rea del malar Cirugas en maxilar y mandbula

Bueno MRP, Splendore A. Sndrome de Treacher Collins: Aspectos clnicos, genticos e moleculares. Rev Med So Paulo. 2001, 80(1):52-56

MICROSOMIA HEMIFACIAL DISPLASIA OCULOAURICULOVENTRAL SINDROME DE GOLDENHAR

Incidencia 1/5000 nacimientos Sndrome 1 arco branquial Causa : Gen autosmico dominante, autosmico recesivo, multifactorial Formacin y migracin de la clula neural O : Distorcin orbital M : Hipoplasia mandibular E : Anomalia ojos N: Compromiso Nervio S: Deficiencia tejido blando
Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001

CARACTERISTICAS CLINICAS

Asimetra facial Micrognatia Macrostomia Hipoplasia / aplasia condilo Angulo gonial aplanado

Hipoplasia de los msculos

Malformaciones del odo externo Alteraciones oftalmicas Sordera conductiva

Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001

CARACTERISTICAS ORALES

Mordida abierta Maloclusin dentaria Fisura labio / palatina Agenesia glndula partida Agenesia dentaria 25%

Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001

CLASIFICACION

Pruzansky : Tipo I. Mandbula y fosa glenoidea pequeas. Tipo II. Rama corta y de forma anormal.

Tipo II a. Fosa glenoidea en posicin aceptable.

Tipo II b. Articulacin temporomandibular (ATM)mal situada. Tipo III. Ausencia total de rama, fosa glenoidea y ATM.

TRATAMIENTO

Multidisciplinario Quirrgico - ortodontico

DISPLASIA CLE IDOCRANEAL

Marie y Saiton (1898)
ENFERMEDAD DE MARIE-SAITON SIND. SCHEUTHAVER-MARIE-SAITON

SINONIMOS

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL DISPLASIA OSTEODENTAL

D I S O S T O S I S:
DISPLASIA:

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
Se caracteriza ANOMALIAS CRANEOFACIALES, CLAVICULARES
Y PELVICAS predominantemente. Prevalencia 1 / milln Autosmica dominante, causada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2 ubicado en el brazo corto del cromosoma 6.

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
ANOMALIAS

CRANEOFACIALES:

Osificacin retardada de las fontanelas.

Suturas abiertas Huesos Wormianos Sutura Sagital hundida H. Frontales, Parietales y Occipitales Prominentes Senos paranasales subdesarrollados Braquicefalia

Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4 edicin -2001

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
ASPECTOS BUCODENTALES:
Paladar
Max. Hipoplasico Retencin - deciduos Retardo - Permanentes Supernumerarios Races cortas y delgadas

Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4 edicin -2001

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
CINTURA ESCAPULAR : Agenesia Clavicular (10%) Hipoplasia clavicular OTROS ASPECTOS : Espina Bifida Pelvis Dedos

Mustelier F., Chang L., Luis Almunia L. Disostosis cleido-craneal. Estudio clnico, radiogrfico y gentico de una familia. Rev Cubana Med 1999;38(2):117-22

Es importante entender el concepto de manejo

multidisciplinario de los paciente

con anomalas craneofaciales ya que a travs de l la planificacin para la atencin

integral de estos pacientes se puede lograr en una forma

muy eficaz, obtenindose de esta manera resultados excelentes desde el punto de vista funcional ,esttico y psicosocial.

Consejo gentico familiar, contribuyendo para la

mejora del tratamiento y del diagnstico, reduciendo el

estigma social y ofreciendo calidad de vida para los pacientes y sus familias

GRACIAS