Introducción

Las enfermedades del sistema urinario en la edad pediátrica conforman un grupo diverso de
patologías que, si bien pueden parecer aisladas, comparten un factor común: su capacidad de
alterar de forma significativa la homeostasis corporal y comprometer la función renal a largo
plazo. Estas afecciones abarcan desde síndromes glomerulares con expresión sistémica hasta
trastornos funcionales del vaciado vesical, pasando por enfermedades metabólicas urinarias,
alteraciones tubulares y condiciones transitorias o crónicas de gran impacto en el desarrollo del
niño.

El abordaje diagnóstico y terapéutico en nefrología pediátrica requiere de un conocimiento

actualizado de los mecanismos fisiopatológicos, de la correcta interpretación de signos clínicos
y de la aplicación de herramientas analíticas e imagenológicas específicas. El presente ensayo
ofrece una revisión detallada y ordenada de los principales síndromes y trastornos urinarios
infantiles, desarrollados en cinco ejes: síndrome nefrítico, síndrome nefrótico, tubulopatías,
trastornos metabólicos urinarios con riesgo litiásico, y disfunciones miccionales.

1. Síndrome nefrítico y glomerulonefritis: inflamación glomerular con compromiso sistémico

El síndrome nefrítico es un cuadro clínico clásico caracterizado por hematuria (frecuentemente

macroscópica), edemas, hipertensión arterial y deterioro agudo de la función renal. Es la forma
más común de presentación de las glomerulonefritis agudas, especialmente la postinfecciosa,
cuya etiología más frecuente en pediatría es secundaria a infecciones por estreptococo del
grupo A.

El diagnóstico se establece por los hallazgos clínicos y de laboratorio: presencia de hematíes

dismórficos en orina, cilindros hemáticos, proteinuria en rango subnefrótico y niveles bajos de
complemento (particularmente C3). Las manifestaciones sistémicas, como cefalea o crisis
hipertensiva, justifican una atención hospitalaria inmediata.

Aunque la evolución suele ser favorable en la mayoría de los casos, ciertas formas atípicas o
rápidamente progresivas requieren evaluación especializada, incluyendo biopsia renal y
tratamiento inmunosupresor. La vigilancia post-aguda es importante para detectar secuelas
como hipertensión persistente o disfunción renal crónica.

2. Proteinuria persistente y síndrome nefrótico: manifestación glomerular con repercusiones

sistémicas

El síndrome nefrótico constituye la glomerulopatía más común en la infancia, especialmente

entre los 2 y 6 años, y representa una expresión clínica del daño podocitario con pérdida
masiva de proteínas a través de la orina. Se define clásicamente por la presencia de proteinuria
en rango nefrótico, hipoalbuminemia, edema generalizado y alteraciones del metabolismo
lipídico.

Desde una perspectiva fisiopatológica, la disfunción de la barrera de filtración glomerular —

compuesta por endotelio capilar, membrana basal y podocitos— permite la filtración anormal
de proteínas plasmáticas, especialmente albúmina. Esta pérdida condiciona la disminución de
la presión oncótica, la activación de mecanismos de retención de sodio y agua, y un aumento
de la síntesis hepática de lípidos, lo que explica los principales hallazgos clínicos y bioquímicos.

En el contexto pediátrico, el 90% de los casos corresponden a formas idiopáticas (primarias),

donde la enfermedad de cambios mínimos es la variante histológica predominante y responde
de forma excelente al tratamiento con corticosteroides. Las formas secundarias son menos
frecuentes, pero deben ser consideradas en presencia de hallazgos atípicos como hematuria
persistente, hipertensión, deterioro de la función renal o ausencia de respuesta al tratamiento.

El diagnóstico puede establecerse clínicamente en la mayoría de los casos, mediante:

 Edema progresivo (habitualmente periorbitario en fases iniciales),

 Proteinuria confirmada por tira reactiva y cuantificación (idealmente en orina de 24

horas o cociente proteína/creatinina),

 Hipoalbuminemia (<2.5 g/dL),

 Hipercolesterolemia como hallazgo asociado.

La biopsia renal no es necesaria en todos los casos, pero sí está indicada ante la sospecha de
causas secundarias, respuesta inadecuada al tratamiento o evolución tórpida.

El tratamiento de elección consiste en prednisona oral durante un mínimo de 4 semanas a

dosis de inducción, seguida por una reducción gradual de la dosis. La mayoría de los pacientes
son corticosensibles, aunque las recaídas son frecuentes, especialmente en los primeros años
tras el diagnóstico. Los casos corticodependientes o corticoresistentes requieren tratamiento
inmunosupresor adicional, con agentes como ciclosporina, micofenolato mofetil o, en casos
seleccionados, rituximab.

Además del control de la proteinuria, el manejo clínico incluye la prevención de infecciones

graves (por pérdida urinaria de inmunoglobulinas), trombosis venosa (asociada a
hipercoagulabilidad) y desnutrición proteica. El seguimiento del estado nutricional, el control
de la presión arterial y la educación familiar son esenciales para el éxito terapéutico y la calidad
de vida del paciente.

En resumen, el síndrome nefrótico en la infancia es una enfermedad con buen pronóstico en la

mayoría de los casos si se maneja de forma oportuna y adecuada. Su seguimiento a largo plazo
permite evitar complicaciones y preservar la función renal.

3. Tubulopatías: alteraciones funcionales del transporte renal con impacto multisistémico

Las tubulopatías representan un grupo heterogéneo de enfermedades renales que afectan de

manera primaria el funcionamiento de los túbulos renales, estructuras responsables del
transporte y reabsorción selectiva de agua, electrolitos y diversas sustancias esenciales para el
equilibrio interno del organismo. Aunque menos frecuentes que las glomerulopatías, estas
condiciones tienen un alto impacto clínico, particularmente durante la infancia, y pueden
derivar en trastornos graves del crecimiento, deshidratación crónica, alteraciones
neuromusculares o incluso insuficiencia renal progresiva si no son detectadas y tratadas a
tiempo.

Las tubulopatías pueden ser genéticas (primarias) o secundarias a enfermedades sistémicas,

tóxicos o infecciones. Dentro del grupo primario se reconocen patologías como:

 Síndrome de Bartter y síndrome de Gitelman, que afectan el asa de Henle y el túbulo

distal, respectivamente, y cursan con hipokalemia, alcalosis metabólica, y poliuria.
  Acidosis tubular renal (ATR), tanto proximal (tipo II) como distal (tipo I), que alteran el
manejo de bicarbonato y provocan acidosis metabólica crónica, nefrocalcinosis y
raquitismo.

 Síndrome de Fanconi, una disfunción del túbulo proximal con pérdida múltiple de
solutos como glucosa, fosfato, aminoácidos y bicarbonato, produciendo
hipofosfatemia, retraso del crecimiento y osteomalacia.

La clínica de estas enfermedades puede ser sutil o inespecífica, manifestándose como:

 Vómitos recurrentes,

 Falta de ganancia ponderal,

 Poliuria y polidipsia,

 Retraso del desarrollo psicomotor,

 Debilidad muscular o hipotonía.

Desde el punto de vista diagnóstico, es esencial mantener un alto índice de sospecha,

especialmente en pacientes con alteraciones electrolíticas crónicas o descompensaciones
inexplicadas. El estudio debe incluir:

 Ionograma plasmático y urinario, para detectar pérdidas renales inapropiadas de

sodio, potasio, calcio, fósforo, magnesio o bicarbonato.

 Gasometría arterial, para confirmar acidosis o alcalosis.

 Pruebas de concentración urinaria y de excreción fraccionada.

 Estudios genéticos, cada vez más disponibles, permiten confirmar el diagnóstico

molecular y orientar el pronóstico y consejo genético familiar.

El tratamiento depende de la etiología, pero en términos generales incluye:

 Suplementación electrolítica específica (por ejemplo, potasio, bicarbonato, citrato),

 Corrección de alteraciones ácido-base,

 Soporte nutricional intensivo,

 Control de complicaciones como nefrocalcinosis, deshidratación y desmineralización

ósea.

El seguimiento debe ser riguroso, multidisciplinario y a largo plazo, idealmente con

participación de nefrología pediátrica, genética clínica y nutrición, ya que muchas de estas
enfermedades requieren tratamiento sostenido durante años y pueden tener implicancias
familiares.

4. Hipercalciuria e hipocitraturia: riesgo metabólico de litiasis urinaria

La litiasis urinaria en la edad pediátrica tiene una fisiopatología distinta de la del adulto, siendo
de naturaleza predominantemente metabólica. La hipercalciuria idiopática y la hipocitraturia
son las alteraciones más comunes y forman parte del concepto de prelitiasis, una condición
que, si no se aborda a tiempo, puede progresar a la formación de cálculos renales, infecciones
recurrentes y daño tubular.
El diagnóstico requiere análisis específicos de la excreción urinaria de calcio, citrato y oxalato,
idealmente ajustados por creatinina en muestras de orina ocasionales. Se deben considerar
factores de riesgo como la historia familiar de litiasis, episodios previos de hematuria o
infecciones urinarias sin causa aparente.

El tratamiento incluye medidas higiénico-dietéticas, reducción del sodio en la dieta, aumento

de la ingesta hídrica, y en casos indicados, el uso de citrato potásico o tiazidas. La clave del
abordaje está en la educación familiar y el seguimiento clínico a largo plazo para prevenir
recurrencias y secuelas renales.

5. Disfunciones miccionales y enuresis: manifestaciones funcionales del tracto urinario

inferior

Las disfunciones miccionales en la infancia son altamente prevalentes y tienen una importante
carga psicosocial para el niño y su entorno. Incluyen patrones anómalos de vaciamiento vesical,
como la vejiga hipoactiva, la micción disfuncional, el síndrome de urgencia y la enuresis
nocturna. Estas alteraciones no suelen estar asociadas a anomalías estructurales, sino a una
inmadurez o desregulación funcional del control vesical.

La enuresis es una de las manifestaciones más frecuentes, y se clasifica como primaria (cuando
nunca se logró continencia) o secundaria (cuando reaparece tras un periodo seco). Puede estar
asociada a sueño profundo, poliuria nocturna o contracción vesical involuntaria.

El diagnóstico se basa en la historia clínica, el uso de calendarios miccionales, diarios de

líquidos y, en algunos casos, estudios urodinámicos simples como la flujometría. El tratamiento
comienza con uroterapia, educación y apoyo familiar. En pacientes seleccionados, se emplean
alarmas de enuresis o desmopresina. Es fundamental mantener un enfoque empático, sin
culpabilización, y adaptar las intervenciones a la edad y madurez del niño.

Conclusión

Las enfermedades del sistema urinario en la infancia requieren un enfoque integral, precoz y
personalizado. Desde la glomerulopatía inmunológica hasta la disfunción vesical funcional,
cada condición tiene sus propias características diagnósticas, retos terapéuticos y
consecuencias pronósticas. La correcta interpretación de los signos clínicos, el uso racional de
los exámenes complementarios y la coordinación entre los niveles de atención son pilares para
el éxito clínico.

El conocimiento de estas entidades, muchas veces infradiagnosticadas o banalizadas, permite

intervenir de forma oportuna y evitar la progresión hacia complicaciones irreversibles. Un
abordaje centrado en el paciente, con perspectiva biopsicosocial y sostenido por la evidencia,
constituye la base de una práctica pediátrica moderna y resolutiva en el campo de la nefrología
infantil.