FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Título Las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías

Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Autor/es Erika Mileny Salas Pinedo 88406
Anyi Shiany Zapana Ttito 88686
Fecha 28/06/2022

Carrera Medicina
Asignatura Embriología
Grupo DD
Docente Dra. Maria Elena Montaño Flores
Periodo Académico I-2022
Subsede Santa Cruz
Copyright © (2022) por (Erika, Anyi). Todos los derechos reservados.

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 Título: Las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías
Autor/es: Erika/Anyi.

RESUMEN:
El fin de este trabajo en primer lugar es contextualizar,los defectos congenitos y abortos
espontaneos y posteriormente de forma mas extensa tratar el tema de mutaciones genicas en
concreto : definicion , tipos y como tema principal las enfermedades y casos clinicos. Las
anomalías congénitas tienen diferentes orígenes: cromosómico, genético, teratogénico ambiental
y multifactorial y en muchos casos no podemos identificar su [Link] posible prevenir o tratar
muchas anomalías congénitas, para ello son importantes una nutrición materna adecuada con
suficiente ingesta de ácido fólico y yodo, vacunación y cuidados prenatales apropiados. El
desarrollo embrionario es básicamente un proceso de crecimiento y de aumento de la
complejidad de las estructuras y las funciones. El crecimiento se lleva a cabo mediante la mitosis
junto con la producción de la matriz extracelular. El desarrollo embrionario es el resultado de
los planes genéticos que están incorporados en los [Link] mutación genética es cuando
ocurre un cambio en uno o más genes. Las causas de las mutaciones pueden producirse a partir
de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a
mutágenos(factores ambientales) o una infección viral. Los defectos congénitos son la primera
causa de muerte en los países desarrollados y la segunda en muchos países en vías de
desarrollo. A medida que la mortalidad infantil es inferior a 20 por cada 1.000 recién nacidos
vivos, los defectos congénitos ocupan los primeros lugares.

Palabras clave: mutaciones génicas, cromosoma, ADN, genes,multifactorial , teratogénico

ABSTRACT:
The purpose of this work is firstly to contextualize congenital defects and spontaneous abortions
and then in a more extensive way to deal with the issue of genetic mutations in particular:
definition, types and as a central theme, primary prevention and clinical cases. Congenital
anomalies have different origins: chromosomal, genetic, environmental and multifactorial
teratogens and in many cases we cannot identify their cause. It is possible to prevent or treat
many congenital anomalies, for which adequate maternal nutrition with sufficient intake of folic
acid and iodine, vaccination and appropriate prenatal care Embryonic development is basically
a process of growth and increasing complexity of structures and functions. Growth is carried out
by mitosis along with the production of the extracellular matrix. Embryonic development is the
result of genetic blueprints that are embedded in chromosomes. Genetic mutation is when a
change occurs in one or more genes. The causes of mutations can be due to errors in DNA
replication during cell division, exposure to mutagens (environmental factors), or viral infection.
Birth defects are the leading cause of death in developed countries and the second in many
developing countries. Since infant mortality is less than 20 per 1,000 live births, birth defects
rank first

Key words: gene mutations, chromosome, DNA, multifactorial genes, teratogenic

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Título: Las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías
Autor/es: Erika/Anyi.

Tabla De Contenidos

Lista De Tablas…………………………………………………………………………………4
Lista De Figuras………………………………………………………………………………..5
Introducción…………………………………………………………………………………… 6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema……………………………………………………….7
1.1. Formulación del Problema………………………………………………………….7
1.2. Objetivos……………………………………………………………………………7
1.3. Justificación………………………………………………………………………... 7
1.4. Planteamiento de hipótesis………………………………………………………….8
Capítulo 2. Marco Teórico…………………………………………………………………….. 9
2.1 Área de estudio/campo de investigación……………………………………………... 9
2.2 Desarrollo del marco teórico…...……………………………………………..……... 9
2.2.1 Control de desarrollo Embrionario………..…………………….……………….9
2.2.2 Causas de las Mutaciones……………………………………………………...10
2.2.3 Tipos de Mutaciones…………………………………...………………………11
2.2.4 Enfermedades Genéticas………………………………………………………12
Capítulo 3. Método…………………………………………………………………………... 18
3.1 Tipo de Investigación……………………………………………………………….. 18
3.2 Operacionalización de variables……………………………………………………. 18
3.3 Técnicas de Investigación……………………………………………………………18
3.4 Cronograma de actividades por realizar…………………………………………….. 18
Capítulo 4. Resultados y Discusión………………………………………………………….. 19
Capítulo 5. Conclusiones…………………………………………………………………….. 23
Referencias……………………………………………………………………………………22
Apéndice……………………………………………………………………………………... 23

Asignatura: Embriología
Carrera: Medicina

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 Título: Las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías
Autor/es: Erika/Anyi.

Lista De Tablas

Tabla ...………………………………………………………………………………19
Tipo de enfermedades mutacionales………………………………………………...20

Lista De Figuras
Figura 1…...…………………………………………………………………………..………….23
Figura 2 ………………………………………………………………………………………….24
Figura 3…………………………………………………………………………………………..25

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 Título: Las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías
Autor/es: Erika/Anyi.
Introducción

La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de que la ocurrencia de

una mutación particular no está determinada por la presencia o ausencia del organismo que la
sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es decir, cuando la mutación causa
una sustitución de un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso
para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que
ocurra una mutación particular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicas
sufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso estocástico no significa que todos los sitios
en el ADN se alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en
efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o
aún la desnutrición incrementan las tasas de mutación.
Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas
mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el portador de todos nuestros genes. Cada persona recibe
una copia del ADN de su madre y una copia de su padre. El ADN crea un código utilizando
cuatro sustancias químicas llamadas "nucleótidos". Este código determina qué genes tiene una
persona. El ADN se encuentra dentro de los cromosomas.(Autor. Amy W. Anzilotti, Fecha de
revisión. Marzo de 2021)

Asignatura: Embriología
Carrera: Medicina

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema

La variabilidad genética involucra la participación de una maquinaria particular de las células en

un proceso conocido como meiosis, durante la cual los cromosomas homólogos se duplican,
reconocen , aparean y recombinan.

[Link]ón del Problema

¿Por qué ocurren las Mutaciones Genéticas y cuáles son los Factores que conllevan a esta
Anomalía?

[Link]

Objetivo General

Analizar las mutaciones genéticas y los factores que conllevan a esta anomalía

Objetivos Específicos

● Describir las mutaciones congénitas y los factores de riesgo

● Comprender las diferentes causas que conllevan a las mutaciones génicas
● Mencionar las enfermedades ocasionadas por las mutaciones
● Conocer sobre la adquisición de enfermedades hereditarias y espontáneas

[Link]ón

Sorprendentemente, encontramos que el 3% de la población entre los 20 y 29 años de edad

tiene al menos una mutación causante de hematopoyesis clonal. Esta frecuencia aumenta de
forma exponencial con la edad y llega a sobrepasar el 20% en población entre 60 y 69 años
de edad, el doble de lo que se había encontrado anteriormente. Por lo tanto, la aparición de
mutaciones somáticas en células madre seguida por la selección positiva de clones de células
con mutaciones parece ser un mecanismo universal que ocurre con frecuencia y a lo largo de
toda la vida en el ser humano.

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[Link] de hipótesis

Algunas mutaciones presentes en los genes NAT1 y NAT2 afectan los niveles de
detoxificación de arsénico lo que se refleja en una variación en las especies encontradas en la
orina. El cáncer es el resultado de mutaciones acumuladas en el ADN de las células. Fue
formulada por primera vez por Alfred G. Knudson en 1971, y condujo indirectamente a la
identificación de los genes supresores de tumores, relacionados con la progresión tumoral.

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Carrera: Medicina

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Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

Estudiantes de Medicina de la universidad UDABOL materia Embriología I. Realizando una

revisión Bibliográfica de las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías

2.2 Desarrollo del marco teórico

2.2.1. Control de desarrollo embrionario

El desarrollo embrionario es el resultado de los planes genéticos que están incorporados en los
cromosomas. En la actualidad hay un conocimiento cada vez mayor de los genes que controlan el
desarrollo humano. La mayor parte de la información relativa a los procesos del desarrollo
Se ha obtenido en estudios efectuados en otros organismos, especialmente Drosophila (la mosca
de la fruta) y el ratón, dados los problemas éticos asociados al uso de embriones humanos para
estudios de laboratorio. La mayoría de los procesos relacionados con el desarrollo dependen de la
interacción coordinada de manera muy precisa entre los factores genéticos y los factores
ambientales. Hay varios mecanismos de control que guían la diferenciación y que garantizan un
desarrollo sincronizado, como las interacciones tisulares, la migración regulada de las células y
de las colonias celulares, la proliferación controlada y la muerte celular programada. Cada
sistema del cuerpo presenta su patrón de desarrollo específico.
El desarrollo embrionario es básicamente un proceso de crecimiento y de aumento de
complejidad de las estructuras y las funciones. El crecimiento se lleva a cabo mediante la mitosis
junto con la producción de matriz extracelular (sustancia que rodea a las células), mientras que la
complejidad se consigue a través de la morfogénesis y de la diferenciación. Las mutaciones
pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la
exposición a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones en la línea germinal (son las que
ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia del cuerpo,
mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se
transmiten. La mutación génica se da por diferentes factores los cuales son hereditarios y de
forma espontánea.
Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas mutaciones
pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos. Si uno de los padres porta una mutación

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Autor/es: Erika/Anyi.
genética en su óvulo o esperma, puede transmitirse al hijo a estas mutaciones se les conoce
como hereditarias (o heredadas) y se encuentran en casi todas las células del cuerpo o si ambos
padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño (herencia recesiva). Otra
forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que sólo los varones heredan la
enfermedad de la madre portadora del gen. Ejm. de mutaciones hereditarias son la fibrosis
quística, distrofia, la hemofilia y enfermedad de células falciforme
Por otro lado las mutaciones espontáneas pueden provenir de fuentes diferentes algunos ejemplos
son errores de replicación replicación del ADN, factores ambientales también es posible que
puedan aparecer al azar.
2.2.2. Causas de las mutaciones
1. El ADN. se rompe espontáneamente o no se copia correctamente. La mayoría de las
mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por
ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es
perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación. Las rupturas
espontáneas del DNA también pueden causar mutaciones.
2. Las influencias externas. Las mutaciones también pueden producirse al ser expuestos a
ciertos compuestos químicos o radiaciones que pueden romper las cadenas de DNA. Las células
tienen mecanismos para reparar el ADN dañado o alterado, pero no son perfectos. Cualquiera
Según sea la causa, las mutaciones suceden desde el momento en que una célula lleva una
secuencia de DNA ligeramente diferente a la original.
3. Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de
forma brusca, como por ejemplo:
-Agentes alquilantes, como el gas mostaza, que alteran la replicación al introducir radicales
metil, etil.
-Agentes intercalantes, como el naranja de acridina y el benzopireno. El benzopireno que se une
al ADN impidiendo el apareamiento de bases.
-Agentes desaminantes.
-Análogos de bases púricas y pirimidínicas.
-El ácido nitroso que acelera la transformación de la citosina en uracilo.
-Dioxinas que son agentes carcinógenos.

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4. Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN.

● Radiaciones no ionizantes: Por ejemplo, la radiación ultravioleta que origina dímeros de

pirimidina (generalmente de timina), que distorsionan la doble hélice del ADN e impide
su replicación y división celular o forman radicales libres.
● Radiaciones ionizantes (rayos X, gamma), rompen los enlaces fosfodiéster, alterando
las cadenas de ADN. Por ejemplo, la radiación gamma y la alfa. Los ultrasonidos también
producen variaciones cromosómicas estructurales.

5. Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del
material genético de su hospedador, como por ejemplo: virus, bacterias y hongos. Son ejemplo
los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

6. Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá
lugar o no: temperatura, presión de oxígeno, envejecimiento. Los 37 ºC de temperatura hacen,
por ejemplo, que las células humanas pierdan cada día unas 5000 bases púricas (adenina y
guanina) y la transformación de citosina en uracilo y de adenina en hipoxantina.

2.2.3. Tipos de mutaciones

1. Mutaciones espontáneas. Esto se refiere a la evolución biológica. Por lo regular, son el

resultado de procesos biológicos o químicos. Suelen ser el resultado de procesos
enzimáticos que se dan durante la replicación del ADN.
2. Mutaciones inducidas. Son causadas por factores externos Por ejemplo, la radiación, los
químicos mutagénicos, entre otros.
3. Mutaciones somáticas y germinales. Afectan al ADN de las células reproductivas, es
decir, a los gametos. Las germinales afectan a las células que forman parte del cuerpo, o
sea, los autosomas, pero no son heredadas por los descendientes.
4. Mutación germinal: Cambio en un gen de una célula reproductora (óvulo o
espermatozoide) que se añade al ADN de todas las células del cuerpo de los hijos. Las
mutaciones de la línea germinal pasan de padres a hijos. También se llama mutación
germinal, mutación hereditaria y variante de la línea germinal.

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5. Mutación genética: Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más
genes. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.
6. Mutación cromosómica: Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la
estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número. Cambia la secuencia de
nucleótidos en el ADN y, por tanto. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de
los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes
7. Mutaciones genómicas: Las mutaciones genómicas ocurren porque aumenta o
disminuye el número total de cromosomas de una célula. También podemos considerar
que se trata de mutaciones en el número de [Link] mutaciones se clasifican en
función de que afecten a todo el genoma completo y entonces se llaman Aneuploidías o a
un cromosoma en concreto y se llaman Aneuploidía.

2.2.4. Mutaciones genéticas : Enfermedades

1. La polidactilia: es un raro desorden genético que causa que las personas desarrollen
dedos extra. La polidactilia es una anomalía no-sintomática y no suele implicar graves
problemas físicos. Sin embargo puede suceder que se presente como un síntoma de un
síndrome o enfermedad mayor, como el síndrome Bardet-Biedl o el síndrome Greig
Cephalopolysyndactyly (no intentes leer el nombre de este señor en voz alta).
2. El síndrome de Angelman: es una rara mutación genética que solo se presenta en uno de
cada 15.000 nacidos vivos. Suele confundirse con otro tipo de condiciones como el
autismo, debido a las similitudes sintomáticas. Los niños con síndrome de Angelman
padecen algunos problemas de aprendizaje, pero son completamente capaces de
desarrollar vidas plenas y relativamente autónomas.
3. El síndrome de Marfan: es una mutación genética relativamente común. Ocurre
aproximadamente en una de cada 5000 personas en todo el mundo. Consiste en la
malformación congénita de los huesos, las articulaciones, los pulmones y los vasos
sanguíneos. Quienes padecen este síndrome no tienen ningún tipo de enfermedad o
dificultad cognitiva.
4. La progeria: es erróneamente conocida como la enfermedad de Benjamin Button. Se
trata de un desorden genético no hereditario que se desarrolla durante la infancia y
consiste en el envejecimiento prematuro del niño o niña lo cual conduce al deficiente
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desempeño de las funciones corporales básicas. Este raro desorden genético se produce en
uno cada 8 millones de niños.
5. Situs inversus: Este síndrome ocurre en una cada 10 mil personas en Estados Unidos. Se
trata de la inversión de la ubicación y posición de los órganos torácicos y abdominales.
Los pacientes que presentan este desorden tienen el corazón, el vaso del lado derecho, el
hígado y el páncreas del lado izquierdo. Todos los órganos del tronco se ubican como
vistos en un espejo. Esta extraña condición no implica grandes riesgos para la salud, sin
embargo quienes la padecen deben ir por la vida con una identificación médica ya que
cualquier intervención, si no se conoce su condición, puede ser fatal.

Cómo se transmiten las enfermedades hereditarias

Todos nuestros genes están duplicados (recibimos una copia de nuestra madre y otra de nuestro
padre), por lo que las enfermedades heredadas pueden transmitirse de diferentes formas.

● A través de un patrón dominante: Son patologías que, para desarrollarse, necesitan tan
solo haber recibido por parte de uno de nuestros progenitores una de las copias de ese gen
mutado (o alterado) para desarrollar la enfermedad. Estas enfermedades normalmente se
dan en todas las generaciones de una familia; ya que, por lo general, cada persona
afectada tiene un progenitor afectado. Ejemplos: la enfermedad de Huntington, la
neurofibromatosis, la acondroplasia (enanismo) o la hipercolesterolemia familiar. Pero
también pueden darse en una persona por primera vez, es decir, sin antecedentes
familiares de dicha mutación.
● A través de un patrón recesivo: Son enfermedades que necesitan las dos copias de ese
gen mutado o alterado (aunque sean de diferente mutación). Es mucho más complicado
que esto suceda, y no suele producirse en todas las generaciones. Siguen este patrón la
fibrosis quística o la anemia falciforme.

Mutaciones adquiridas. Se producen al haber un daño en los genes de una célula. Un daño que se
produce a lo largo de nuestra vida (por la edad, el tabaco, el estilo de vida, el abuso del sol o por
azar, pero no porque nuestros padres nos la hayan transmitido). Este tipo de mutación sólo afecta
a las células que se derivan. Cada año, la persona promedio consume alrededor de una décima
parte del placer de la radiación que constituye el fondo natural de radiación ionizante. Este

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número incluye radiación gamma de la célula mutada, no a todas las del cuerpo de la persona; al
contrario de las heredadas, que se encuentran en cada una de las células del cuerpo, hasta en las
sanas, y por ello se transmiten de padres a hijos.

Las principales razones debido a que puede producirse la mutación espontánea, son factores
endógenos. Estos incluyen productos secundarios del metabolismo, errores durante la
replicación, reparación y recombinación, y otros.

1. Los fallos en la replicación:

– transiciones espontáneas e inversiones bases nitrogenadas;
– inserción incorrecta de nucleótidos de ADN polimerasas errores;
– sustitución química de los nucleótidos, tales como guanina-citosina y adenina-guanina.
2. error de reconstrucción:
– mutaciones en los genes responsables de la reparación de las secciones individuales de
la cadena de ADN después de su ruptura bajo la influencia de factores externos.
3. Problemas con la recombinación:
– fallos del proceso de cruce durante la meiosis y mitosis resultado de la precipitación y
la extensión de las bases.
Enfermedades genéticas.
● Síndrome X Frágil: Este síndrome es una de las enfermedades raras en niños
relacionadas con alteraciones en el cromosoma X. Se manifiesta en los varones, y pueden
ser portadores de la misma tanto los hombres como las mujeres. La frecuencia de la
enfermedad es de 1 por cada 4.000 varones, de una portadora cada 800 mujeres y de un
portador por cada 5.000 nacidos vivos. Las dificultades en el aprendizaje, la falta de
atención, la hiperactividad o los comportamientos autistas son algunos de los síntomas de
esta enfermedad.
● Síndrome de Marfan: Esta es una de las enfermedades genéticas raras poco comunes
que aparece tanto en hombres como en mujeres. Afecta a 1 de cada 5.000 individuos y
está causada por mutaciones en el gen FBN1, que determina la formación de fibrilina-1.
Esta proteína, fundamental del tejido conectivo, suele encontrarse de manera abundante
en huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y en la aorta. Los individuos
afectados por esta enfermedad son muy altos, tienen manos y pies grandes, y las
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Carrera: Medicina

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articulaciones extraordinariamente flexibles. Normalmente, presentan complicaciones

cardiovasculares, y a menudo escoliosis, pectus excavatum (pecho hundido) y pectus
carinatum (pecho que sobresale).
● Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis: La insensibilidad congénita al dolor
es una de las enfermedades raras en niños con menor incidencia: aproximadamente
aparece en 1 de cada 125 millones de nacidos. La causa de la insensibilidad congénita al
dolor con anhidrosis (CIPA) es una mutación del gen NTRK1 que se da cuando los padres
presentan relaciones consanguíneas. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es
decir, que los dos padres deben transmitirla a su descendencia para que se manifieste.
● Síndrome de Proteus. El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara
(menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un
gen AKT1 ubicado en el cromosoma 14. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva
que provoca el crecimiento excesivo de piel, tejido adiposo, órganos, músculos, huesos y
vasos sanguíneos y linfáticos sin un orden específico aparente, lo que provoca en el
individuo un desequilibrio generalizado.
● Síndrome de Netherton: Conocido también como Ictiosis linear, Circunfleja o Anomalía
de la cornificación tipo 9, el Síndrome Netherton es una de las enfermedades raras de la
piel con escasa incidencia en la población (1 de cada 200.000 nacimientos). La
enfermedad, poco frecuente, es transmitida mediante herencia autosómica recesiva debido
a mutaciones en el gen SPINK5, y se caracteriza por la triada de dermatosis ictiosiforme,
alteraciones en el tallo piloso y trastornos inmunológicos. Los pacientes presentan desde
su nacimiento eritrodermia generalizada con descamación y retraso en el desarrollo.
● Síndrome de Moebius o Möbius: El Síndrome de Moebius es una enfermedad
neurológica muy rara que se caracteriza por la afectación, ausencia o subdesarrollo de los
nervios que controlan los movimientos faciales y oculares. Su presencia es baja en
población (1 de cada 500.000 niños nacidos) y, aunque muchos casos se producen de
forma esporádica, se ha detectado una línea de herencia relacionada directamente con la
enfermedad y que implica mutaciones en los genes PLXND y REV3L, por lo que
podemos encuadrarla dentro de las enfermedades genéticas raras.
● Enfermedad o Corea de Huntington. Enfermedad producida por una mutación genética
en el cromosoma 4, que produce una degeneración neuronal. Si alguno de los padres

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padece esta enfermedad, el niño/a tendrá un 50 % de probabilidades de padecerla. Los
síntomas aparecen entre los 30 y los 40 años y los más frecuentes Son: trastornos
motrices, como movimientos sin control voluntario, dificultad para mantener el equilibrio
y caminar; trastornos cognitivos y psiquiátricos como comportamiento cambiante,
pérdida cognitiva, disminución de la capacidad de discursar y pérdida de la memoria.
● Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad genética que es un tipo de distrofia
muscular producida por mutaciones en el gen de la distrofina (proteína) lo que produce la
debilidad y atrofia de la masa muscular. Es una enfermedad que suele hacerse visible a
partir de los 6 años, afecta principalmente a varones y se caracteriza por su rápido
desarrollo.

● Anemia falciforme. Enfermedad genética que es un tipo de anemia producida por

variaciones en la hemoglobina, lo que produce que los glóbulos rojos no tengan la forma
tradicional (ovalada), sino una forma parecida a la de una medialuna. Esta deformación
entorpece el traslado del oxígeno por el cuerpo y además su forma hace que los glóbulos
rojos mueren tempranamente, lo que genera anemia. Los síntomas más frecuentes son
dificultad para respirar, fatiga, inflamación en los dedos e infecciones.

● Celiaquía. Es una enfermedad que aparece en individuos genéticamente dispuestos que

afecta al aparato digestivo. Una de las características más notables es la intolerancia al
gluten, presente en el trigo, la avena, la cebada y el centeno, que genera inflamación y
dificulta el proceso de absorción de nutrientes. Si la persona no deja de consumir
productos a base de gluten, padecerá deshidratación (por diarrea) y desnutrición. La
celiaquía se manifiesta de diferentes maneras según cada paciente, entre los síntomas más
representativos están: acidez estomacal, diarrea, indigestión, pérdida de peso, erupción
cutánea y picazón.

● Distrofia muscular de Becker. Enfermedad genética que es un tipo de distrofia muscular

producida por mutaciones en el gen de la distrofina (proteína), lo que produce la debilidad
y atrofia de la masa muscular afectando a la pelvis y las piernas. Si bien presenta rasgos
similares a la distrofia muscular de Duchenne, sus síntomas suelen ser más leves o
manifestarse de forma más lenta. Los hombres tienen mayor predisposición genética a

Asignatura: Embriología
Carrera: Medicina

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esta enfermedad que las mujeres y sus síntomas más comunes son: pérdida de masa
muscular, fatiga, pérdida de equilibrio y dificultad para caminar.

● Acondroplasia. Conjunto de enfermedades genéticas producidas por una mutación

genética que impide el crecimiento normal de los huesos. Es una de las principales causas
del enanismo y puede ser tanto hereditaria como no. Las personas con esta enfermedad
suelen tener un torso de tamaño promedio, pero extremidades cortas y cabeza de mayor
tamaño. Entre los síntomas que se pueden padecer están: apneas, dolor de espalda,
curvatura de la zona lumbar y piernas arqueadas.

● Síndrome de Noonan. Enfermedad genética producida por la mutación de varios tipos de

genes que afectan el desarrollo físico tanto de niños como de niñas. Muchos de sus
síntomas son visibles y entre los más comunes están: alteraciones esqueléticas, baja
estatura, características faciales como ojos separados y nariz plana.

● Talasemia. Enfermedad genética sanguínea que se presenta cuando existe una baja
presencia de la hemoglobina (proteína que se encarga del transporte del oxígeno en la
sangre). Existen diferentes tipos por lo que su intensidad y los síntomas varían, algunos
de los más frecuentes son: anemia, fatiga crónica, cansancio generalizado, palidez,
dificultad para respirar

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Capítulo 3. Método

3.1. Tipo de Investigación.

Se aplicó una estricta investigación descriptiva y analítica utilizando recursos de búsquedas de

internet, artículos citados en bibliografías y libros. Con el propósito de comprender y evaluar
mejor el trabajo realizado, buscando información con mayor credibilidad de fuentes confiables y
originales, para poder presentar el trabajo de investigación de manera concisa.

3.2 Operacionalización de variables

Se realizó una revisión bibliográfica de distintas fuentes sintetizando y seleccionando la

información más completa.

3.3 Técnicas de Investigación

Se elaboró una síntesis de los artículos encontrados sobre las mutaciones genéticas. La
investigación fue realizada mediante una síntesis y resumen de las fuentes seleccionadas y se
empezó a documentar todos los recursos e información adquirida en la presente investigación.
basada en una búsqueda de revisión bibliográfica
3.4 Cronograma de actividades por realizar

ACTIVIDADES 15/05/2022 20/05/2022 25/05/2022 15/06/2022

Recabación de Realizado
información de (x)
diferentes fuentes:
artículos, libros, internet

Resumen Realizado (x)

Introducción
objetivos

Planteamiento del Realizado(x)

Problema

Marco teórico realizado (x)

Conclusiones realizado(x)
Apéndice

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Carrera: Medicina

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Capítulo 4. Resultados y Discusión

Para la obtención de una cepa mutante en el gen hns de Y. En Enterocolítica se utilizaron las
metodologías clásicas de reemplazo alélico. Estas metodologías se basan en la recombinación
homóloga entre el gen mutante que se incorpora en un plásmido suicida y la copia cromosómica
del gen. En los resultados de este trabajo (apartado 3.4.1. y 3.4.2.) se puede observar cómo es
posible detectar la inserción de la copia mutante del gen hns en el cromosoma (la mutación del
gen se realizó mediante la inserción de un casete de resistencia a estreptomicina), pero no
eliminar la copia salvaje, por lo que, no se consigue la obtención de una cepa mutante para el gen
hns. Estos datos sugerían que la mutación en el gen hns es letal en Y. enterocolitica y estarían
apoyados también otros estudios existentes que también han fallado en la obtención de mutantes
en hns en diferentes especies bacterianas como Proteus mirabilis, Bordetella bronchiseptica, Y.
pseudotuberculosis.

Tabla : Mutaciones más Comunes

Resultados Porcentaje

Sin mutaciones 77.1%

Exón 19: deleciones 14.3%

Exón 21. mutación L858R 6.7%

Exón 21. mutacion L861Q 1%

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 Título: Las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías
Autor/es: Erika/Anyi.
Tabla

Asignatura: Embriología
Carrera: Medicina

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 Título: Las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías
Autor/es: Erika/Anyi.

Capítulo 5. Conclusiones

El análisis del patrón electroforético bidimensional de un mutante yfeR se ve alterado respecto a

la cepa salvaje. Entre las proteínas identificadas cabe destacar la menor y mayor expresión en la
cepa mutante yfeR de IbpA y Lrp, respectivamente.
La evaluación de la actividad transcripcional del gen ibpA por RT-PCR corrobora los resultados
observados en el análisis del patrón electroforético bidimensional: en un fondo genético yfeR-
disminuye la transcripción de ibpA. - La expresión de las flagelinas FliC y FljB de Salmonella
enterica serovar Typhimurium está alterada en mutantes y feRb gdP, gdP y lrp. - La osmolaridad
afecta a la expresión del gen ygdP.
La diferenciación genética entre las poblaciones Robertsonianas y aquellas con una dotación
diploide de 40 cromosomas queda patente en las diferencias significativas
detectadas en las pautas de comportamiento, estudiadas mediante el patrón diario de la actividad
motora (variable regulada por el sistema circadiano).
La mayoría de las mutaciones genéticas no tienen ningún efecto en la salud Además, el cuerpo
puede reparar muchas mutaciones. Algunas mutaciones incluso son útiles. Por ejemplo, las
personas pueden tener una mutación que las proteja de las enfermedades cardíacas o les dé
huesos más duros. También anteriormente mencionada las enfermedades por mutación genética
también pueden ser hereditarias por ejemplo:fibrosis quística, diabetes, distrofia muscular,
Llegando a la conclusión de que las mutaciones genéticas se darán por diversos factores.

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Título: Las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías
Autor/es: Erika/Anyi.
Referencias

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Asignatura: Embriología
Carrera: Medicina

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 Título: Las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías
Autor/es: Erika/Anyi.

Apéndice

Figura 1: Mutación genética Síndrome de Down:

Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.

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 Título: Las Mutaciones Genéticas y los factores que conllevan a estas anomalías
Autor/es: Erika/Anyi.

Figura 2: mutación genética - Labio Leporino

Mutación genética asociada a malformaciones leves como el labio leporino consiste en una
hendidura o separación en el labio superior

Asignatura: Embriología
Carrera: Medicina

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Autor/es: Erika/Anyi.

Figura 3: mutación genética/progeria

Trastorno genético progresivo que ocasiona el envejecimiento prematuro de los niños.

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