TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN

- Propuesta por Darwin. El mismo se basaba en teorías (germinal y

pangénesis) porque no sabía de genética.
- El número de especies cambia, no es fija.
 ¿Qué es una especie? Una especie es una población en donde
los individuos que comparten un mismo espacio y tiempo, los cuales
sí o sí deben cruzarse para su reproducción.
- Nuestro mundo no se mantiene estático, sino que está en continua
evolución.
- Los cambios no se producen súbitamente, sino que es un proceso continua y
gradual. De esta manera, los cambios los podemos ver como pequeños –
microevolutivos-. Ejemplo: las cucarachas y el Raid.
- Las especies cambian continuamente y, con el tiempo, unas se extinguen y
aparecen otras nuevas.
- Las especies descienden de un antepasado común, por lo tanto, los
organismos semejantes están emparentados. Es decir, hay una generación
espontánea la cual es producto de un antepasado que fue cambiando en el
tiempo. DATO RANDOM: Nosotros hablamos de registro fósil. Es decir, partes
que se ven y partes que no. Ejemplo: La evolución mono-humano. Nunca
vimos un mono humado, peor igual pensamos que son nuestro pasado.
- La evolución o cambio evolutivo es el resultado de un proceso de selección
natural. Este proceso no se puede decir –es adimensional- y es el encargado
de determinar si alguien va a vivir o no. Es importante saber que esta selección
es distinta a la selección artificial, dado que en éste último el hombre
interviene.
- Las variaciones que favorecen o no la supervivencia son al azar, y no
determinadas por Dios.
- DATOS RANDOM  ¿Cuáles son las leyes por las que se transmiten los
caracteres 65 de padres a hijos? Fue respondida en
1865.
 ¿Cuál es la base física de la herencia “sustancia
hereditaria”? Fue respondida a partir de 1944.
 Nuestro genoma es sumamente versátil dado que se
adapta a distintas situaciones.
 MENDEL

- Estudió por 30 años la planta pisum sativum (guisante), dado que era fácil de
cultivas, autofecundar y capaz de obtener una fecundación cruzada. En su
estudio, utiliza caracteres visibles representados por dos formas. De esta
manera, comenzamos a saber de las leyes hereditarias gracias a Mendel.

GENÉTICA

- Mendel hablaba de unidades, lo cual hoy conocemos como genes. Asimismo,

él se basó en algo cualitativo analizando caracteres por separado a diferencia
de Naudin, el cual se basó en lo cuantitativo y segregando a la especie como
un todo.
-Nace en 1900 a partir de los redescubrimientos de Mendel por De Vries,
Correns y Tschermak.
 Correns propone las leyes mendelianas.
1. Ley de la uniformidad
Todo individuo homocigota va a ser igual en su descendencia.
Cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos),
la primera generación filial (heterocigotos) será igual entre
ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo
fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante)
Ejemplo: Amarillo Amarillo Verde Verde
Amarillo Verde
Verde
2. Principio de la segregación
Del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa)
tendrá lugar una segunda generación filial en la cual
reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa),
resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el
carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1:4.
Proporciones fenotípicas: lo que vemos (proporción 3:1).
Proporciones genotípicas: Podemos llegar a saber su fenotipo
(proporción 1:2:1).
DATO RANDOM: La fenocopia es cuando modifico algo de
forma transitoria. Ejemplo: teñirse.
3. Principio de combinación independiente.
 Agregamos 2 alelos.
Establece que hay rasgos que se pueden heredar de manera
independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes
que se encuentran en cromosomas diferentes y que no
intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy
distantes del cromosoma.
- En genética forense utilizamos la codominancia. Allí, 2 alelos de un locus en
particular se cruzan (es decir, se expresan ambos). Los mismo nos sirve para
sistema ABO y para estudios de paternidad. En los casos de los estudios de
paternidad:
 Necesito ver la herencia paterna y materna, por lo cual voy a
necesitar de una triada: madre, padre e hijo.
 AaBb (como genes. Esto es un ejemplo). La mayúscula y la
minúscula representan a mis alelos, los cuales son variantes de una
secuencia. Cuantos más alelos, hay mayor polimorfismo lo que me
permite saber que hay una mayor variabilidad por las cadenas.
- DATO RANDOM  Equilibrio de ligamento. Para que sean independientes
debe haber una distancia entre cromosomas tal que me
permita hacer una recombinación.

Pelo

El color de pelo es
independiente al del ojo

Ojo
Si están muy juntos, no me permite la
recombinación. Entonces, en este caso,
Pelo el color de pelo y de ojos será el
mismo.
Ojo
Esto es un bloque cromosómico

Dentro de ellos puede

haber un gen o un no El cromosoma “Y” no recombina dado que no hay otro
gen. Es decir que me cromosoma “Y”. Es lo que heredamos de nuestro padre.
pueden dan origen a
 LOCUS: Dice ser una región (singular). Decir
algo o no. Dentro de
geolocalización exacta. Ejemplo: cadena 1, banda 59, sub-
esa codificación o no
banda 10.
codificación tengo a lo
que conocemos como  LOCI: Dice ser dos o más regiones (plurales). Dos o
alelos. más geolocalizaciones exactas.
 FRIEDICH MIESCHER

- Miraba la composición del pus en 1868, notando:

 Glúcidos.
 Lípidos.
 Proteínas.
 Una sustancia levemente ácida y con alto contenido en fosforo a la
que primeramente llamaron nucleina, y luego la denominaron ÁCIDO
NUCLEICO.
- Hacia 1887, los investigadores habían llegado a la conclusión de que la base
física de la herencia se hallaba en el núcleo. De esta manera, se demostró
que la cromatina consistía en ácidos nucleícos y proteínas, pero no se sabía
con certeza cuál de las dos sustancias era realmente la información genética.
- A finales del siglo XIX, Kossel continuó trabajando en la química del ADN y
determinó que el mismo contiene cuatro bases nitrogenadas: Adenina,
Citocina, Guanina y Timina.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

- Pone en evidencia las unidades hereditarias en algo.

- Las unidades hereditarias (genes) están situadas sobre los cromosomas.
- Su ordenamiento sobre los cromosomas es lineal. Es decir, están de forma
ordenada.
- Al fenómeno genético de la recombinación le corresponde un fenómeno
citológico de intercambio de segmentos cromosómicos. Esto se debe que, al
trabajar en citogenética, se puede observar cuando se dejan de reproducir los
cromosomas sacando el huso mitótico y así observar las bandas.
 ADN

Azúcar
Ribosa Desoxirribosa

Fosfato

Base

ADENINA Y
GUANINA SON
PURINA.
TIMINA, CITOSINA Y
URACILA SON
PIRIMIDINA.
 TEORÍA DEL TETRANUCLEÓTIDO

- NUCLEÓTIDO 

- NUCLEÓSIDO  Azúcar + Base.

 Puede ser un ribosinucleósido o un desoxinucleósido.

PRINCIPIO TRANSFORMADOR

- Es el portador de la información genética.

- ADN como material genético.
- Se descubre que la información genética puede ser transferida de bacterias
muertas a bacterias vivas por incremento de la temperatura.
- Frederick Griffith propuso que entre las diferentes cepas de Streptococcus
pneumoniae existía un “factor transformante” de origen molecular que podía
pasar de un individuo a otro.
- Experimento: Neumococo  Conformado por coco (el cual es una bacteria,
por lo cual es una célula procariota la cual tiene
pared celular, membrana y no tiene núcleo). Esta
bacteria tiene una cápsula la cual permite que
nuestro sistema inmune no detecte su
peligrosidad. De esta manera, contagia a
nuestro organismo.
  Había dos tipos de cepa: la lisa (mataba) y la
rugosa (vivías).
 Generando una vacuna se dieron cuenta que la
cepa lisa mezclada con la cepa rugosa,
generaba la muerte. Esto se debió a que la lisa
era lo suficientemente capaz de convertir a la
rugosa en algo malo.

PROTEÍNAS ADN ARN

Pongo proteasas Pongo DNasa Pongo RNasa
ADN Proteínas Proteínas
ARN ARN ADN

Ratón muere Ratón vive Ratón muere

REGLA DE EQUIVALENCIAS

HERSHEY Y CHASE

- Hasta ese momento, a pesar de que ya se sabía que el ADN era la molécula
de la herencia, se seguía creyendo que las proteínas tenían algo.
- Trabajaron con un bacteriógrafo donde infectaban fósforo en el interior de las
bacterias. Si ya hay fósforo cuando lo ponían, significaba que ya había ADN en
esa bacteria por lo que se le comenzó a dar importancia. Todo esto es parte de
una carrera evolutiva.

WILLIAMS ASTBURY

- Comienza a estudiar la estructura tridimensional del ADN mediante la

difracción de rayos X.
- Los rayos X impactan en un cristal donde está la proteína y refractan haces
difractados en una placa fotográfica específica para rayos X. De esta manera,
depende de cómo la placa de esos los patrones de defracción, se podrá saber
la estructura de la proteína.

FOTOGRAFÍA 51 DEL ADN

 MODELO DE LA DOBLE HÉLICE

- 1 purina cada 1 pirimidina.

- Guanina con citosina  3 enlaces de puentes hidrógeno.
- Adenina con timina  2 enlaces de puentes hidrógeno.
- 10 pares de base por cada vuelta que da  Peridiocidad.
- El fosfato como tiene mucha carga está hacia afuera dado que genera un
efecto hidrofóbico que funciona como membrana. De esta manera, se protege
al ADN (dado que su interior es hidrofóbico –se protege de cualquier enzima
que haya en el agua- y su exterior, hidrofílico –porque como tiene tanta carga
negativa, absorbe muchas moléculas de agua-).
- El ADN es un polianión. ¿Qué significa? Que es una molécula de carga neta
negativa.
- VARIANTES  B-DNA  Generalmente está en nuestras células. Son
reversibles. Gira hacia la derecha.
 A-DNA  Es la forma que tiene para que podamos obtener
ADN dado que tiene una forma deshidratada. Si al
ADN le agregamos etanol, lo deshidratamos y así
logramos precipitarlo. Gira hacia la derecha.
 Z-DNA  Forma de laboratorio. No existe en la naturaleza.
Es prácticamente una molécula lineal alta que casi
no tiene surcos mayores y menores. No puede ser
reconocida por nada por lo que el ADN pierde
funcionalidad. Gira hacia la izquierda.

- REPLICACIÓN DEL ADN SEGÚN LA DOBLE HÉLICE

 El ADN es semiconservativo, dado que la información siempre se va
a preservar. Además, sus cadenas son complementarias y
antiparalelas. Asimismo, la información está duplicada.
 GUÍA DE PREGUNTAS

Defina: ADN, ARN, genoma, genotipo, fenotipo, alelo, locus y loci.

ADN  Ácido desoxirribonucleico.
 Constituye el material genético de las células y contiene en su
secuencia la información para la síntesis de proteínas. Por lo tanto, es
la molécula donde se almacena la información genética.
 transmite o codificar instrucciones para fabricar un nuevo ser vivo
idéntico del que previene o casi similar. Además, controla el
metabolismo celular y es el portador de la información genética, donde
a través de ella se pueden controlar de manera indirecta todas las
funciones celulares.
ARN  Ácido ribonucleico.
 Según su función se divide en mensajero, ribosómico y de
transferencia.
 Es el ácido nucleico que participa en la síntesis de las proteínas y
realiza la función de mensajero de la información genética.
 Son moléculas funcionales que determinan el fenotipo celular.
 Es monocatenario. Es decir, está formado por una cadena polimérica
de nucleótidos que contienen ribosa.
Genoma  Es el contenido total de ADN de una célula (nosotros tenemos 2
tipos de ADN: el mitocondrial y el nuclear. La planta, en cambio,
tiene 3: el mitocondrial, el cloroplástico y el nuclear).
 Conjunto formado por el material genético del ADN de los
cromosomas y de las mitocondrias.
 Conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes
que éste contiene.
 Es todo el material genético de un organismo en particular. Es
decir, toda la información necesaria para formar a un organismo o
virus y heredar estas características a través de las generaciones.
Genotipo  Es un par alélico, el cual almacena y codifica la información
genética.
Fenotipo  Determina las características morfológicas y funcionales de cada
individuo.
 Es la manifestación del genotipo.
Alelo  Es cada una de las dos o más variantes en secuencia de un gen.
Dentro de esa secuencia, hablamos de diferencias en la composición y
en el tamaño. Es decir, dentro de esas variantes habrá variaciones de
la secuencia.
Locus  Es la posición específica en un cromosoma/geolocalización.
Loci  Es la posición específica de un gen en dos o más
cromosomas/geolocalizaciones.

¿Qué es el principio transformador propuesto por Griffith? ¿Cuál es su

importancia?
El principio transformador propuesto por Griffith es aquel en el cual descubre
que la información genética puede ser transferida de bacterias muertas a
bacterias vivas por incremento de la temperatura.
Frederick Griffith propuso que entre las diferentes cepas de Streptococcus
pneumoniae existía un “factor transformante” de origen molecular que podía
pasar de un individuo a otro. De esta manera, ideó un invento en el cual utilizó
a ratones para llegar a su conclusión de que existe un factor transformante.
El invento se basó en encontrar que en la bacteria procariota había superficies
lisas –te morías- y rugosas –sobrevivías-. El sistema inmune de las personas
no detectaba dicha materia dado que las células procariotas al no tener núcleo,
la pared celular poseía una cápsula la cual hacía no alertar al sistema.
Asimismo, probó creando vacunas donde logró observar que, en la
combinación que contenía tanto lo liso como lo rugoso, el ratón moría dado que
algo de la lisa convertía a la rugosa mala para nosotros.
Esto tomo gran importancia dado que gracias a este principio se pudo empezar
a establecer al ADN como material hereditario.

¿Cómo es la estructura del ADN y que propone el modelo de la doble

hélice?
La estructura del ADN está compuesta por 4 bases nitrogenadas: adenina (A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T) + al menos un fosfato + azúcar de 5
carbonos que es la pentosa.
El modelo de la doble hélice propone 2 cadenas helicoideales antiparalelas y
complementarias entre sí, en donde se pueden encontrar:
- Puentes de hidrógeno entre bases (3 enlaces puentes hidrógenos citosina y la
guanina; mientras que la adenina y la timina presentan 2 enlaces puentes
hidrogeno).
- Interacciones hidrofóbicas, generando así que el ADN este protegido dado
que el efecto hidrofóbico permite que el fosfato actúe como membrana.
- Grupos fosfatos que se encuentran en el exterior de la doble hélice pueden
reaccionar con el agua aportando mayor estabilidad dado que allí poseen
interacción hidrofílica.

¿Cuál es la diferencia entre nucleótido y nucleósido?

La diferencia entre nucleótido y nucleósido es la estructura de ambos.
El nucleósido está conformado por la pentosa + base nitrogenada, mientras
que el nucleótido está conformado por la pentosa + base nitrogenada + ácido
fosfórico.

¿Cuál es la diferencia entre la desoxirribosa y la ribosa?

La posición 2 prima de grupo fosfato.

¿Cuáles son las diferencias entre las variantes A-ADN y B-ADN?

A-ADN: Es compacta.
B-ADN: Está en nuestras células.

Cuando el DNA se calienta, se desnaturaliza; es decir, las cadenas se

separan porque los puentes de hidrógeno se rompen y se altera el
apilamiento de bases y las interacciones hidrófobas. Cuanto más alta sea
la temperatura, mayor será el número de enlaces de hidrógeno que se
rompen. Tras revisar la estructura del DNA, determine cuál de las
siguientes moléculas se desnaturalizará primero al aumentar la
temperatura. Justifíquese la respuesta.
A) 5′-GCATTTCGGCGCGTTA-3′
3′-CGTAAAGCCGCGCAAT-5′
B) 5′-ATTGCGCTTATATGCT-3
3′-TAACGCGAATATACGA-5′
La B dado que la adinina y la timina presentan 2 puentes de hidrogeno
mientras que la citosina y la guanina presentan 3 puentes de hidrogeno. La
opción B al tener 10 pares de puentes de hidrogeno de adinina y timina,
presentara una desnaturalización más rápida dado que sus puentes de enlace
son menos que los de la opción A (los cuales, de 18 enlaces, presentan la
mitad de citosina y guanina). De esta manera, la opción B tiene 38 enlaces,
mientras que la opción A, 41.
En una determinada raza de perros, el color de pelo está determinado por
el alelo P N que indica color negro y el P B color blanco. Ambos son
codominantes, y cuando aparecen ambos alelos P NP B , el pelo del perro
es de color turquesa.
a) ¿Cómo serán los descendientes del cruce de perro turquesa con un
perro negro?
Perro color negro: PNPN
Perro color blanco: PBPB
Perro color turquesa: PNPB

PERRO TURQUESA PERRO NEGRO

PNPB PNPN

PNPN
PNPN PBPN PBPN

PNPN: PERRO NEGRO

PNPB: PERRO TURQUESA
SOLUCIÓN: 50% PERRO NEGRO Y 50% PERRO TURQUESA.
b) ¿Cómo serán los descendientes del cruce entre dos perros turquesas?
PERRO TURQUESA PERRO TURQUESA
PNPB PNPB

PNPN
PNPB PBPN PBPB

PNPN: PERRO NEGRO

PBPB: PERRO BLANCO
PNPB: PERRO TURQUESA
SOLUCIÓN: 25% PERRO NEGRO, 25% PERRO BLANCO Y 50% PERRO
TURQUESA.

Los colores de pelaje de una determinada raza de ganado se deben a un

par de alelos codominantes. El rojo está determinado por el genotipo CRC
R , el roano (mezcla de rojo y blanco) por CRC B y el blanco por CBC B .
Si cruzamos una pareja de color roano. ¿Qué proporción genotípica y
fenotípica esperamos de su progenie?
GANADO ROANO GANADO ROANO
CRCB CRCB

CRCR
CRCB CBCR CBCB
0

CRCB: COLOR ROANO

CRCR: COLOR ROJO
CBCB: COLOR BLANCO
SOLUCIÓN: 25% COLOR ROJO, 25% COLOR BLANCO Y 50% COLOR
ROANO.

Una mujer con grupo sanguíneo 0 ha tenido un hijo con grupo sanguíneo
A. ¿Cuál es el genotipo del hijo? ¿Y el fenotipo del padre?
Sabiendo que los grupos sanguíneos en la especie humana están
determinados por tres alelos: IA, que determina el grupo A, IB que
determina el grupo B e I i que determina el grupo O.
Los alelos I A e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto
al alelo I i que es recesivo.
MADRE  IA Ii
PADRE  IA (para darle el 50% del grupo sanguíneo A) + Ii / IA / IB
HIJO  IA IA, IA IB o IA Ii

El fenotipo del padre sería AA, AB o A0.