Poco después de la edición final del Proyecto Genoma Humano, entre los años 2004 y 2005 se

comenzaron a comercializar las primeras tecnologías de Secuenciación de Nueva

Generación (NGS). Esto redujo el coste de la secuenciación hasta 6 veces, en comparación con
las tecnologías de secuenciación anteriores. Tras la comercialización de las NGS, diferentes
empresas fueron mejorando las técnicas de secuenciación masiva, lo que abarató el coste y
optimizó su efectividad.

Los primeros 10 años del siglo XXI fueron realmente prolíficos. En 2006, el Instituto Nacional
del Cáncer (NCI) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI)
comenzaron el Proyecto Atlas del Genoma del Cáncer, una investigación que involucró a más
de 11.000 pacientes oncológicos con 33 tipos de tumores diferentes. Otro proyecto que se
puso en marcha en esta época fue el proyecto GTEx, una iniciativa creada para estudiar cómo
influye la variación genética en la expresión de los genes en diferentes tejidos y células del
cuerpo humano.
En el año 2012, se desarrolla el sistema CRISPR-Cas9 de edición genómica, basado en
mecanismos de defensa bacterianos. Los equipos de Yoshizumi Ishino (1987) y Francis Mójica
(1993) ya habían descrito anteriormente este sistema. No obstante, su aplicación junto a Cas9
fue descrita por Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier en 2012. Este mismo sistema se
ha estado utilizando desde entonces para desarrollar terapias génicas contra diferentes
enfermedades genéticas.
En 2017 se comercializó por primera vez una terapia génica en Estados Unidos. Esta terapia
génica es capaz de modificar los glóbulos blancos del paciente para tratar la leucemia.

Pero la historia no acaba aquí. Recientemente la Agencia Europea del Medicamento y la FDA
han aprobado las primeras vacunas de ARN para combatir la pandemia de la COVID19. La
aprobación y utilización de estas vacunas abre las puertas a un montón de posibilidades para
muchas otras enfermedades infecciosas.