Decoding the genetics of speech and language

Graham y Fisher (2012) ofrecen una mirada detallada a las vías neurogenéticas que respaldan la

fascinante capacidad humana para el lenguaje expresivo. Su estudio se enfoca en la

identificación de factores genéticos relacionados con los trastornos del desarrollo del lenguaje,

para de esta manera revelar una arquitectura genética compleja la cual contiene diversos

mecanismos moleculares.

Es importante señalar que el gen FOXP2 emerge como un protagonista central en este contexto,

vinculado a problemas severos en la secuencia de los sonidos del habla, o sea en los fonemas.

Por lo que mutaciones raras en este gen afectan la transcripción y se manifiestan en dificultades

coordinativas del habla. También, el estudio identifica variantes genéticas comunes en genes

como CNTNAP2, ATP2C2 y CMIP, asociados con formas típicas de deterioro del lenguaje.

Por otro lado, resalta la importancia de un equipo interdisciplinario compuesto por genetistas,

neurocientíficos, psicólogos y lingüistas para llevar a cabo una investigación efectiva en la

separación entre genes y cognición. Estas investigaciones abarcaron desde el nivel molecular

hasta los efectos en la estructura y actividad cerebral.

El gen FOXP2, expresado en circuitos cerebrales específicos, revela superposiciones intrigantes

en regiones afectadas en individuos con alteraciones genéticas. Aunque es un gen conservado en

vertebrados, las sustituciones de aminoácidos específicas del linaje humano sugieren

adaptaciones evolutivas relacionadas con el lenguaje expresivo.

El estudio también explora la conexión de genes del lenguaje con trastornos y variaciones

normales. Aunque las mutaciones en FOXP2 difieren y no explican los trastornos comunes del

lenguaje, se postula como un nodo central en redes génicas relevantes para fenotipos del habla y

del lenguaje.

Sin embargo, en la búsqueda de la arquitectura genética compleja que respalda el lenguaje, se

identifican loci y genes candidatos mediante estudios de ligamiento en cohortes afectadas por

dislexia o trastorno específico del lenguaje. Esto vislumbra un futuro donde las contribuciones

genéticas involucren variantes comunes de pequeño efecto y variantes diferentes reveladas por

nuevas tecnologías.

En conclusión, es de suma importancia conocer la base genética del lenguaje expresivo,

destacando la complejidad y la necesidad de enfoques interdisciplinarios para comprender

completamente la conexión entre los genes y la cognición en este fenómeno humano único

(Graham & Fisher, 2012). Este estudio sienta las bases para futuras investigaciones que

profundizar en la comprensión de la relación entre la genética y el lenguaje, llevando consigo

implicaciones significativas para la comprensión y tratamiento de los trastornos del lenguaje.

Referencias:

Graham, S. A., & Fisher, S. E. (2012). Descifrando la genética del habla y el lenguaje. Current

Opinion in Behavioral Sciences, 1(3), 287-293. https://doi.org/10.1016/j.conb.2012.11.006