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Genética y defectos congénitos en Colombia

Danna Xilena Carretero Soto

Universidad de Cundinamarca- Facultad de Ciencias de la Salud

Comunicación II

Luis Antonio Chacón Pinto

Girardot – Cundinamarca

25 de abril de 2023
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Introducción

Los problemas congénitos, son anomalías causadas por diferentes alteraciones en el

material genético y cromosómico en los neonatos, el cual se clasifican en defectos congénitos

estructurales y funcionales. Estos factores pueden generar diversas patologías en la anatomía y

fisiología del neonato conllevando a un desequilibrio en su bienestar y calidad de vida. Se

presentas diversas causales que llevan a generar estas anomalías; por factores como la ingesta de

medicamentos no dosificados, exposición a sustancias químicas u toxicas, infecciones durante el

desarrollo embrionario y carencia de micronutrientes.

En consecuencia, de las alteraciones del material genético, se presentas anomalías

congénitas evidentes en la estructura del cuerpo, como labio leporino, condiciones cardiacas

deplorables, defectos en el tubo neural, espina bífida, lo cual conlleva a generar problemas

transitorios.

Palabras claves: Genética, defectos congénitos, neonatos, patologías, Colombia.

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Genética y defectos congénitos en Colombia

Colombia es un país considerado exclusivo, debido a factores prevalecientes como la

variedad de comida, diversidad natural, su extensión geográfica y sus multiculturalidades, por el

cual lo definen como un territorio prodigioso para las personas naciente en el país y el personal

extranjero. Cabe resaltar que la población colombiana se ve inmersa en un sistema de salud

complejo debido a la presencia de alteraciones genéticas y los defectos congénitos en los

neonatos.

A partir de lo anterior, el ser humano es considerado como un ser racional por naturaleza,

compuesto por estructuras genéticas, en pro del desarrollo de sus genes y la traducción del

material genético. Debido a esto, se presentan modificaciones o daños en el material genético; lo

cual conlleva a afectar la calidad de vida y el bienestar de la gestante y el neonato. Según el autor,

(PRADA, 2015) afirmo lo siguiente:

Los defectos congénitos son la primera causa de muerte en los países desarrollados y la

segunda en muchos países en vías de desarrollo. A medida que la mortalidad infantil es

inferior a 20 por cada 1.000 recién nacidos vivos, los defectos congénitos ocupan los

primeros lugares. (pág. 148-159).

Lo anterior mencionado, conlleva a determinar los causales de defectos congénitos en el

neonato, lo cual se presenta desde su concepción hasta el proceso de alumbramiento, estos

incidentes se generan a través de factores hereditarios debido a mutaciones en el material

genético, alteraciones cromosómicas, ingesta de medicamentos no dosificados, exposición a

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sustancias químicas u toxicas, infecciones durante el desarrollo embrionario y carencia de

micronutrientes.

Consecuentemente, las anomalías congénitas se pueden presentar de manera visible y/o

invisible y se clasifican en defectos estructurales y funcionales. Los defectos congénitos

estructurales son alteraciones en la anatomía y fisiología de los órganos del neonato, donde se

presenta deformaciones de la estructura morfológica de sus extremidades superiores e inferiores,

además de esto, como efecto secundario se presenta la displasia, es una alteración en el proceso

celular y óseo, llega a generar afectaciones en la cavidad del hueso humoral, interrumpiendo el

movimiento adecuado de su cadera.

Lo anterior mencionado. “Afecta todos los sitios donde existe el tejido afectado, por lo

que habitualmente las anomalías están ampliamente distribuidas (displasias esqueléticas,

hemangiomas y enfermedades de depósito)” (Mazzi, 2015 ) Así mismo que estos factores afectan

el desarrollo estructural y funcional del neonato desde su proceso embrionario y después de su

nacimiento.

Cabe resaltar que otras malformaciones estructurales en el neonatos se presenta como,

labio leporino, condiciones cardiacas deplorables, defectos en el tubo neural, espina bífida entre

otros, lo cual conlleva a genera problemas en la estructura corporal del infante.

Por consiguiente, los defectos funcionales, son efectos producidos en la formación del

cerebro del neonato, donde se presentan alteraciones en el sistema nervioso, lo conlleva a generar

anomalías como síndrome Down y síndrome de Prader. También se puede presentar problemas

sensoriales, que hace referencia a la perdida de los sentidos auditivo y visual. Es prevalente
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anomalías como trastornos degenerativos en el neonato donde trasciende a generar distrofia

muscular, discapacidades de movilidad y convulsiones.

Así mismo se determina que las anomalías de nacimiento afectan partes corporales o

procesos del cuerpo, lo que genera problemas tanto estructurales como funcionales en el neonato.

Es importante tener en cuenta que existen factores externos, que conlleva a generar daños en el

material genético, estas son accionadas por las progenitoras. Ssegún autor (Elsevier, 2023): (Lópeza,

2023)

El alcohol es la droga de mayor consumo en los países industrializados, y España ocupa

un lugar destacado entre los de mayor consumo. Se estima que más de una tercera parte

de las mujeres consumen alcohol durante el embarazo, aunque sólo una pequeña

proporción lo hace en cantidades superiores a 40 gramos al día. Pag.1

A partir de lo anterior se busca medidas para contrarrestar esas alteraciones y daños

perjudiciales al neonato, por medio de iniciativas de promoción y prevención en pro de concientizar y

hacer seguimiento del proceso embrionario de las gestantes y así mismo delimitar de los riegos que se

encuentran inmersas por diferentes causales que afecta la salud e integridad de madre e hijo.
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Referencias

Lópeza, J. A. (2023). Tabaco, alcohol y embarazo en Atención Primaria. RELX GROUP, 1.

Mazzi, G. d. (2015 ). Defectos congénitos. Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría,
1.
Medlineplus. (2021). Defectos congenitos.
Nina N. Powell-Hamilton, N. (2022). Introducción a los defectos congénitos. Manual MSD, 1.
PRADA, M. G. (2015). Defectos congénitos.