Déficit de Glucosa-6-

fosfato Deshidrogenasa
Profesora: Yennyfer Arancibia
Asignatura: Biología molecular
Bruno Pastene
 Características:
• Mutación genetica puntual por
cambio de bases en Gen G6PD,
cromosoma X, Xq28.
• Multiples mutaciones de este gen.
OMS las calsifica en 5 según
funcionalidad de la enzima
• Anemia Hemolítica x estrés
oxidativo. Johns Hopkins University School of Medicine (2022)

• Cuadro hemolítico
 Analisis mutacional:
•DG6PD Santiago:
-Guanina a Citosina en nucleotido 593
de exón 6.
-Arginina a Prolina en a.a. 198
-Modifíca el sitio de unión a G6P.
•DG6PD Calvo Mackena:
-Adenina a Guanina en nucletido 1138
de exón 10 The Scripps and Research Institute de La Jolla (2000)

-Valina a Isoleucina en a.a. 380

-Modifíca sitio de unión a NADP
•Ambas son de tipo AHCNE
•Síntomas/signos:
-Vomito
-Ictericia
Formas clínicas
-Hematouria
-Fatiga
-Mareos.
•Tratamiento:
-Transfuciones de sangre
-Alcalinización de orina
-Suspención de Yaiza Beatriz Molero Díaz (2018)
medicamentos/alimentos
desencadenantes.
Bibliografía
• A, P. D. B., Rosario, S. C., & A, M. C. (2000). Dos nuevas mutaciones de glucosa 6
fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna. Revista chilena de
pediatría. https://doi.org/10.4067/s0370-41062000000500007
• Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa: MedlinePlus Enciclopedia Médica. (s.
f.).
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000528.htm#:~:text=La%20deficiencia%20de
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• Eberle, S. E., Pepe, C., Chaves, A. Í., Aguirre, F., Milanesio, B., Fernández, D., Gómez, V.
Á., Sciuccati, G., Díaz, L., Candás, A., Cervio, C., Bonduel, M., & Torres, A. F. (2019).
Caracterización fenotípica y genotípica de la deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa en Argentina. estudio retrospectivo y descriptivo. Archivos Argentinos De
Pediatria. https://doi.org/10.5546/aap.2019.267