Síndrome de Zellweger

Tratamiento:

El síndrome de Zellweger es una enfermedad devastadora que afecta

aproximadamente uno de cada 50,000 recién nacidos. Esta afección, también
conocida como síndrome de peroxisoma múltiple, es de origen genético y se
caracteriza por una disfunción en la biogénesis de los peroxisomas, esto resulta
en una serie de problemas graves de desarrollo y funciones metabólicas.

El tratamiento del síndrome de Zellweger se centraba en proporcionar atención

médica de apoyo y sintomática, ya que no existe una cura específica para esta
enfermedad.
El objetivo principal ha sido mejorar la calidad de vida de los pacientes, incluyendo
el manejo de las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos, la alimentación
a través de tubos de alimentación en caso de dificultades para tragar, y la terapia
física y ocupacional para ayudar a los pacientes a desarrollar habilidades motoras
y cognitivas.

En los últimos años, ha habido un creciente interés en el desarrollo de terapias

dirigidas a abordar la raíz genética del síndrome de Zellweger. La terapia génica
se ha convertido en un área de investigación clave, incluso investigadores
buscando maneras de restaurar la función de los peroxisomas en las células
afectadas. Aunque aún se encuentra en una etapa experimental, esta
aproximación promete abrir nuevas posibilidades de tratamiento en el futuro.

Otro avance importante es la investigación en terapias de reemplazo enzimático.

Dado que la disfunción de los peroxisomas conduce a la acumulación de ácidos
grasos de cadena muy larga en el organismo, los investigadores están explorando
la posibilidad de administrar enzimas específicas para descomponer estos ácidos
grasos y prevenir daños adicionales. La línea de tratamiento también está en
desarrollo, pero muestra un gran potencial para mejorar la calidad de vida de los
pacientes.

El tratamiento del síndrome de Zellweger sigue enfrentando numerosos desafíos.

La falta de opciones de tratamiento específicas y curativas es un obstáculo
importante. Contando que, las terapias emergentes todavía están en etapas
iniciales de investigación y desarrollo, lo que significa que podría pasar algún
tiempo antes de que estén disponibles para su uso generalizado.
La falta de conciencia y el financiamiento también es un problema. Debido a la
rareza de esta enfermedad, a menudo recibe menos atención tanto en el ámbito
médico como en el público en general, lo que dificulta la obtención de fondos para
la investigación y el desarrollo de tratamiento.
Pronóstico:

Los resultados de la frecuencia y los portadores de la enfermedad del sindrome de

Zellweger están cerca de las estimaciones actuales de detección de recién
nacidos en Nueva York de 1 de cada 90 000 nacimientos, estimados a partir de
1.08 millones de exámenes.

La gravedad del síndrome de Zellweger varía de un paciente a otro. Algunos niños

pueden ser más afectados que otros. El estado de la enfermedad se relaciona
con la falta o disfunción de las enzimas peroxisomales y otras proteínas
necesarias para el metabolismo.

Todos los pacientes presentaron las mismas características dismórficas más

conocidas para los pacientes con ZSS, incluyendo gran fontanela grande,
hipertelorismo, amplio puente nasal, epicante, así como un perfil bioquímico típico
con niveles elevados de VLCFA (ácidos grasos saturados de cadena muy larga),
niveles elevados de ácido fitánico y pristánico, también los niveles reducidos de
plasmagógenos en lípidos de eritrocitos enteros, hepatomegalia con niveles
elevados de transaminasas, así como características neurológicas centrales como
hipotonía muscular y falta de crecimiento. Los estudios recientes apuntan a una
asociación fuerte e imprevista de la biogénesis de los peroxisomas con la
autofagia, y es una hipótesis de que la autofagia es la base de este fenotipo en
lugar de la fisión alterada de los peroxisomas fantasmas.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

de los Estados Unidos (NINDS) dicta que el síndrome de Zellweger es una
enfermedad de curso progresivo y que la mayoría de los niños con esta afección
no sobreviven más allá de los primeros años de vida. Hay que tener en cuenta que
el pronóstico individual puede variar, y es sumamente importante que los
pacientes y sus familias trabajen en amplia colaboración con profesionales de la
salud para abordar las necesidades específicas de atención médica y apoyo.

El fenotipo clínico grave tiene menos de 1 año de supervivencia después del

nacimiento; el fenotipo clínico intermedio, 1 año de supervivencia; el fenotipo
clínico leve, 2 años (aproximadamente). La expectativa de vida de los pacientes
con síndrome de Zellweger suele ser limitada, y muchos no sobreviven más allá
de los primeros años de vida. Los pacientes más afectados tienden a tener un
pronóstico complicado en comparación con aquellos con formas menos graves de
la enfermedad.