CapítulQ 6 ■--

DETECCIÓN TEMPRANA
DE TRASTORNOS
,
DEL
ESPECTRO AUTISTICO

Jaime Tallis

«Escribo todo, a riesgo de escribir verdades notorias,

pero que traspapelará mañana el descuido que es el
modo más pobre del misterio y su primera cara.»
J. L. Boi:ges, Evaristo Carriego, 1930.

INTRODUCCIÓN

Estamos asistiendo en los últimos años a un incremento de los pacien-

tes co~ diagnóstico de Trastorno del Espectro Autístic9 (TEA); no sabe-
mos si podemos atribuir este fenómeno a desencadeñantes del ~
causal, a una mayor capacidad de detección de los profesionales, a la

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1Patologías actuales en la infancia
ampliación del concepto de TEA (Trastorno del Espectro Autista) o esta-
mos frente a un exceso en la rotulación de los niños, que implica abor-
dajes terapéuticos erróneos y muchos de ellos no desprovistos de conse-
cuencias indeseables.
Veamos algunos datos que corroboran este ~ambio en la frecuencia de
los pacientes. En 1996, Tuchman estimaba una incidencia entre 1 y 1,5
por mil para todo el espectro autista; recientemente, Jeffrey (2008)
comentaba que los expertos consideran la presencia de los casos entre seis
y siete por mil; es decir, uno cada 150 recién nacidos; esta cifra ascende-
ría a un caso cada 20 cuando hay un hermano afectado.
Creo que no debe ser éste el lugar para discutir la etiología del autis-
mo, sabemos de las profundas diferencias de las hipótesis desde sectores
vinculados al psicoanálisis y aquellos cercanos a concepciones neurobio-
lógicas; si bien hay intentos de buscar acercamientos que sirvan para
sumar esfuerzos; estos son aún escasos e insuficientes.
Es nuestro convencimiento que en estas patologías hay una suma de
factores gerléticos y psicoambientales; si bien hay avances en la búsqueda
de la etiología, es necesario aceptar nuestra ignorancia actual y coincidir
con Laznik (2005) cuando expresa:
«si nosotros decimos que los bebés son autistas porque los padres no hicie-
ron la hipótesis de un sujeto; o que el bebé es autista porque tiene un pro-
blema genético, o porque...; son hipótesis muy apresuradas. Por el momen-
to solo se puede remarcar que las condiciones para una protoconversación
entre el infante y sus padres no es posible y no sabemos por qué".

Creemos qué, en relación con las cuestiones de la etiología del autis-

mo, sería deseable cancelar las viejas antinomias entre una psicología des-
camada y una neurología sin alma.
Saliendo de este debate entre sordos, es nuestra idea abordar el diag-
nóstico temprano de -las patologías del espectro autístico; ¿todo lactante 7
que se desconecta es un autista?, ¿todo niño que lee antes del ingreso a
la escuela es un síncl.rome-de Asperger?, ¿todo niño que aletea o agita los •
e>bjetos es un autista?, ¿cómo percatarnos precozmente de un niño que
evoluciona hacia el espectro? A estas preguntas intentaremos responder

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 J. Ta/lis I Detección temprana de trastornos... 1
en este capítulo, pero, antes de abordar lo que se considera la patología
más profunda del desarrollo, debemos revisar algunas cuestiones referi-
das a la maduración infantil y ponernos de acuerdo sobre la problemáti-
ca de la nomenclatura.

ALGUNOS CONCEPTOS DEL DESARROLLO INFANTIL

El estudio del desarrollo del niño puede definirse como la rama del
conocimiento que se ocupa de la naturaleza y la regulación de los cam-
bios estructurales, funcionales y conductuales significativos que se mani-
fiestan en los niños durante su crecimiento y maduración.
Es necesario sostener una mirada evolucionista sobre el desarrollo
infantil y, al mismo tiempo, entender que se requieren estructuras neu-
robiológicas para sostener las conductas evidentes, y que estas estructu-
ras biológicas son previas a la expresión clínica y se construyen sobre
organizaciones neurológicas anteriores, implicando procesos de cons-
trucción y remodelación de contactos sinápticos.
El concepto de desarrollo presupone en~opces que existe un cierto
grado de continuidad legítima entre las etapas sucesivas de un proceso de
crecimiento y que las propiedades de las fases previas determinan en
parte la forma y la sustancia de las fases siguientes.
Con respecto al eterno debate sobre el peso de lo constitucional y lo
adquirido, tanto en la normalidad como en la patología del desarrollo,
hoy más que nunca la genética nos muestra que las predisposiciones esta-
blecidas por los genes nunca tienen efectos absolutos o inevitables sobre
el desarrollo, sólo determinan potencialidades y pueden modificarse en
su expresión por la acción del ambiente.
Ya que vamos a abordar una patología que se expresa fundamental-
mente por alteraciones conductuales, recordemos que la variabilidad en
y
los rasgos conductuales normales en los más comunes entre los anor-
males se vinculan a herencia poligénica antes que a monogénica, por lo
cual son más permeables a las modificaciones ambientales determinando
fenotipos variables.

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 1Patologías actuales en la infancia
Cuando se produce una interferencia en el proceso programado del
d-esarrollo, ya sea del orden biológico, del psicológico o del social, la ten-
tienda genética es continuar de alguna manera este proceso, por lo cual
apela a mecanismos de compensación, en algunos casos poniendo en
jtiego la plasticidad de nuestro sistema nervioso. Cuando examinamos a
:un paciente que ha sufrido un acontecimiento que altera el desarrollo, los
~íntomas que va a presentar en el momento de la evaluación dependen
de lo que estaba genéticamente planeado, la calidad y cantid~d del daño
producido, el _momento evolutivo en que acontece la agresión y los
mecanismos de equilibración que han sido puesto en juego.
Es evidente que los distintos aspectos de la maduración están relacio-
nados entre sí, dado que todo organismo fondona y se desarrolla como
un todo; el crecimiento o el retardo en cualquier área individual afecta el
crecimiento de todas las demás. No obstante, aun cuando tal interrela-
ción da lugar a un grado significativo de interacción funcional y evoluti-
va, no asegura la existencia de un paralelismo entre las distintas funciones.
Llevados estos conceptos al plano de la patología, implicarían que una
agresión interfiere el desarrollo como una globalidad, si bien hay distin-
to grado de compromiso de las distintas fondones.

ALGUNAS CUESTIONES DE LA TERMINOLOG(A

Existen confusiones terminológicas que no sólo se producen entre las

distintas disciplinas, sino aun en el interior de ellas; por ejemplo, entre
Trastornos del Desarrollo y Trastornos Pro~ndos del Desarrollo; o con-
siderar autismo y psicosis temprana como denominaciones que refieren a
µna misma clínica .
. .,Nos parece importante aclarar algunos términos; los trastornos o pato-
. 'lt>gías del desarrollo son alteraciones neurológicas o sensoriales q~e ue-
en a ectar a evo ua n normal del desarrollo infantil, algunos de estos
trastornos tienen sintomatología clara y definida, otros adoptan un curso
más sutil.

l 12s
 J. Ta/lis I Detección temprana de trastornos... 1
En su conjunto, estos cuadros afectan al 10% de los niños.
Como anticipo del tema que nos ocupa, el del diagnóstico temprano,
tenemos que decir que, lamentablemente, el 25% de ellos son diagnosti-
cados tardíamente (Blasco, P., 1991).
Dentro de estas patologías que afectan el desarrollo hay algunas con
clara etiología biológica, como la parálisis cerebral infantil, las patologías
neuromotoras, la epilepsia y el retardo mental. Es necesario resaltar que
la nomenclatura refiere en general a agrupamientos, categorías diagnós-
ticas, en las cuales son incluidos los pacientes de acuerdo con criterios
definidos; pero, una vez agrupados, las causas de los cuadros son diver-
sas y grande la variabilidad clínica de presentación.
En otro grupo de trastornos el factor biológico es más sutil, aquí pode-
mos incluir las alteraciones del lenguaje oral, agrupadas en los denomi-
nados Trastornos Específicos del Lenguaje (T.E.L. ), las patologías del
lenguaje lectoescrito y el aprendizaje (dislexias, digrañas, discalculias ), las
dificultades en la programación motora (dispraxia infantil) y el Trastorno
por Déficit de Atención. No nos son ajenos los debates que pueden
generarse con otras disciplinas con relación a ~stos ~uadros clínicos.
Dentro de esta discusión, pero adquiriendo llJ.ayor ímportancia para
nosotros por ser el tema de este capítulq, están lru¡ patologías del espec-
tro autístico, que se difi.mden actualmente con un ·término que genera
~(?ñtusiones con las categorías diagnósticas recién descriptas, Trastornos
Generalizados del Desarrollo.
El término es originado por la Academia Americana de Psiquiatría, en
el intento -en su Manual de Clasificaciones de Enfermedades Mentales-
de uniformar terminología entre sus asociados. Vale la pena insistir en
esta aclaración: el famoso DSM pretende, aparentemente, sólo coordinar
entre los psiquiatras de qué manera denominar los cuadros que se pre-
sentan en su práctlca; este ordenamiento se realiza ubicándolos como
trastornos, lo que evita definir causas y terapéuticas. Lamentablemente,
en la práctica, muchos profesionales han asimilado estos trastornos a una
enfermedad definida de causa biológica y demasiado fácilmente utilizan
una intervención farmacológica.
 1Patologías actuales en la infancia
En 1980, en.el DSM III aparece definido_el.autisn-io; c;¡i 1987, en el
DSM III-R, se separa el autismo de los trastornos profundos del desa-
rrollo.no especificados; definiendq estos últimos como aquellos cuadros
en donde n.o se encuentran todos los requisitos exigidos para el diagnós-
tico de autismo. En 1994, ya en el DSM IV, aparecen los cinco cuadros
del espectro autista bajo el rótulo de Trastornos Generalizados del Desa-
rrollo; estos cuadros son:
• Trastorno Autista
• Síndrome de Rett
• Trastorno Desintegrativo de la Niñez
• Síndrome de Asperger
• Trastorno Generalizado del Desarrollo no Especificado (TGD no E.)

La denominación en inglés es Pervasive Developmental Disorderr, el

término Developmental puede traducirse como desarrollo; disorders, con
dificultatl como trastornos y pervasive sería como extensos o penetrantes.
Considerada muy forzada la traducción como Trastornos Pervasivos del
Desarrollo, se difundió como Trastornos Madurativos Generalizados o
como Trastornos Profundos y Difusos del Desarrollo; más recientemen-
te y con gran aceptación- ·se utiliza la denominación de Trastornos Gene-
raliz0ados del Desarrollo {TGD).
Vale insistir que el concepto de trastorno es distinto al de enfermeda_g..
Hace referencia a uno o varios procesos desviaaos con res ecto a su nor-
mal desarrollo; implica neutr 1 a en re ación con su origen.
+
En general, el DSM no considera ele~entós etiológicos para funda-
mentar su asignación clasificatoria, se limita a nivel~s descriptivos, lo que
dificulta enormemente poder adoptarlo a quienes pensamos los procesos
de salud y enfermedad de una manera más integral e interfactorial, en los
cuales los síntomas no determinan un cuadro, sino que son interrogan-
tes para develados en su profundidad.
Entonces, el término Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD)
1 se refiere a un obstáculo severo en el desarrollo infantil de base neuro-
: ~ológica, con variadas etiologías; aparta el autismo de la psicosis y lo

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 J. Tal/is I Detección temprana de trastornos ... 1
ubica como una categoría diagnóstica, similar a las que describimos bajo
otros rótulos, como la PCI o el RM.
Esta separación del autismo de las psicosis infantiles no es una opera-
ción sólo de la neurología, también la han efectuado algunas corrientes
de tendencia psicoanalítica.
Como toda categoría diagnóstica, hay requisitos para la inclusión de
los pacientes. Las tres áreas comprometidas en los TGD son la interac3-
ción social, la· comunicación y la flexibilidad de la conducta; siendo el
otro ~quisito similar a lo solicita9-o para todas las categorías diagnósticas

-
infantiles, el de la edad.
Los límites entre los cuadros, salvo en el síndrome de Rett, no están
claros, siendo los más diluidos los existentes entre el de TGD no E., que
comprendería a los pacientes que circulaban con el diagnóstico de "ras-
gos autistas"; el síndrome de Asperger y el autismo de alto funciona-
miento. La ambigüedad y amplitud de este encuadramiento obligan por
un lado a tener una mirada distinta a la clásica sobre el espectro autísti-
co, pero por otro lado es culpable de no pocos sobrediagnósticos.
Obviamente, estas denominaciones son _objeto de críticas desde el
campo del psicoanálisis, pero la tendencia a.e mucl1os profesionales de
esta disciplina de no dar diagnósticos claros a los padres, por el temor a
la rotulación, suele sumir a los mismos en desconciertos que llevan a des-
conocer la manera de manejarse con sus hijos, con sentimientos de cul-
pabilidad en relación con las dificultades de los niños, y conduciendo a
un torbellino de distintas consultas y búsquedas con el riesgo de finalizar
en tratamientos que son engañosos o contraproducentes, como las die-
tas no comprobadas o los trat~entos multivitamúucos.
Para confirmar lo antedicho, podemos reproducir algunos de los últi-
mos diagnósticos con los cuales nos han llegado los pacientes: trastornos
emocionales severos; trastornos de la construcción subjetiva; trastornos
del pénsamiento; particular relación con el orden simbólico; carencia sim-
bólicá; trastorno del lazo social; trastorno de la construcción del vínculo
de dependencia primario. El problema es que este tipo de terminología,
sin ñinguna explicitación posterior, termina siendo tan afuoigua para los
padres y otros profesionales del equipo como la categoría de TGD.

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1Patologías actuales en la infancia
Pensamos que tenemos que acostumbrarnos a manejar la nueva
nomenclatura, que por otro lado incluye el autismo tal cual ha sido cono-
cido por años, por supuesto no tan cerrado y aislado como lo hemos
aprendido en los libros de la facultad.
El futuro de la clasificación TGD como una única entidad es dudoso;
por un lado el síndrome de Rett ya es w1a enfermedad claramente reco-
nocida con una etiología genética definida, por lo cual debería salir del
concepto de trastorno; tampoco hay acuerdo en la permanencia dentro
del espectro autístico del síndrome de Asperger, ya que varias asociacio-
nes de padres, y no pocos profesionales, lo consideran una variable con-
ductual de la normalidad.

l.AS DIFICULTADES PARA EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO

EN PATOLOGÍAS DEL DESARROLLO

Ya hemos citado lo poco alentador que resulta que el 25% de las alte-
raciones del desarrollo infantil sean detectadas tardíamente, aun en casos
se':':eros; esta responsabilidad en los diagnósticos merece algunos. comen-
tarios.
El seguimiento del desarrollo infantil debe ser una tarea habitual del
control pediátrico, es parte de la atención primaria, ya que sin ninguna
complejidad permite detectar desviaciones en las adquisiciones psicomo-
toras por razones biológicas, emocionales o por fallas de la estimulación
ambiental.
A pesar de que parece simple, es necesario conocer acabadamente las
pautas de normalidad para detectar las anomalías, siendo a veces sutil la
línea que separa ambas situaciones y variable el rango normal de la edad
de aparición de las distintas conductas y habilidades.
Al parecer, los pediatras están bien entrenados para detectar retrasos en
el área motriz, pero cuentan con pocas herramientas para evaluar los
componentes intelectuales, los lingüísticos y los de intercambio social.
Hay aspectos del desarrollo no evaluados en las pruebas estandarizadas,

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como el grado de alerta, el interés del niño por el ambiente, los objetos
y las personas, la calidad de la mirada, etcétera.
Las conductas difieren en la importancia de su significación. Así, las
destrezas manipulativas son más trascendentes que las niotora~ gruesas, y
tan importantes como el momento de adquisición es la habilidad y rapi-
dez de las respuestas.
Si bien los padres suelen ser buenos observadores del desarrollo de sus
hijos, el retraso en el diagnóstico de las alteraciones intelectuales, de las
lingüísticas y de las conductuales, como las que nos ocupan, en parte
corresponde a las distintas fases de las preocupaciones parentales. Inicial-
mente, hasta los 6-10 meses, la ansiedad está dirigida al aumento de
peso; a partir de los seis meses, al desarrollo motor, siendo importante
para ellos la adquisición de la marcha alrededor del año; recién entre los
18 y 24 meses aparecen las preocupaciones referidas a lo cognitivo, a la
comunicación verbal y no verbal y al juego.
Estas preocupaciones habituales tampoco se establecen adecuadamen-
te cuando existen dificultades emocionales individuales o conflictos en la
pareja.
La realidad nos muestra que hay un mateado retardo en la identifica-
ción de las patologías del desarrollo, siendo los déficit motores identifi-
cados con mayor precocidad que los cognitivos,_independientemente de
su gravedad. Mientras que la edad promedio d~ sospecha de una paráli-
sis cerebral infantil es de 14 meses, se eleva a 39 para los retardos men-
tales; una posible explicación de este hallazgo es el error conceptual de
los pediatras de evaluar competencias intelectuales por logros motores,
que olvidan que entre el 30 y el 50% de los niños con retardo mental pro-
fundo caminan a los 15 meses de edad.
También las deficiencias sensoriales son diagnosticadas tardíamente; la
sordera congénita se detecta entre los dos y los dos años y medio en pro-
medio; para las hipoacusias leves el tiempo de diagnóstico es aún más
tardío.
Nos estamos refiriendo a patologías severas; más demorado cronológi-
camente es aun el diagnóstico de patologías más sutiles, como las defi-
ciencias del lenguaje o los trastornos del espectro autístico; muchas de

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 1Patologías actuales en la infancia
estas alteraciones son recién sospechadas cuando el runo comienza la
inserción en los espacios de socialización de la enseñanza inioal, lo que
compromete al doceqte en la necesidad de conocer las patologías del desa-
E,_Ollo para convertirse en un agente eficaz para su detección temprana.

ESCALAS DEL DESARROLLO Y PRONÓSTICOS

Frente a la proliferación de escalas de evaluación del crecimiento y del

desarrollo infantil, que a veces en las patologías del espectro autístico son
utilizadas dogmáticamente y como único elemento del diagnóstico, es
necesario realizar algunos comentarios generales para evitar errores en las
evaluaciones.
No se debe pensar en una alteración del desarrollo por retrasos leves en
los momentos evolutivos, se debe valorar la totalidad, del niño, sabiendo
que las testificaciones tempranas difkilmente correlacionan con alcances
futuros.
Es importante subrayar que, aunque existan uniformidades normativas,
es posible detecfar grandes variaciones de los límites de la normalidad, así
como innumerables pautas de desarrollo individuales; es decir, -las-normas
evolutivas deben servir sólo de marco general, no se debe abusar de ellas
para negar la variabilidad.
Expresado de otra manera, la evaluación correcta del desarrollo es
suma del seguimiento de los progresos individuales con referencia a pro-
medios evolutivos generales de la misma población, teniendo en cuenta
que no existen dos niños que evolucionen en forma idéntica, tanto por
su dotación genética como su entorno familiar y social que les sirven de
marco y de estímulo.
Cada niño constituye una ley en sí mismo.
Salvo en casos extremos de retardos mentales severos, en pocas pato-
' logías se aceleran o retardan uniformemente todas las funciones del
desarrollo.

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Las irregularidades_ leves en.el ritmo de. adquisiciones pueden reflejar
conakiones tempranas d.~ la motiyación, ele la S!1-h1d__ o el~ factores emo-
cionáles poco severos; las alteraciones más constantes requieren ·mayor
profi.iiid1zación de las búsquedas causales.
La capacidad predictiva de las escalas de inteligencia del bebé con res-
pecto a los puntajes posteriores de los test de inteligencia es general-
mente baja y parece reflejar la importancia concedida a las capacidades
sensorio motoras del sujeto en dichas escalas, en comparación con las
posteriores, más orientadas a la verbalización. Se dice irónicamente que
los test mentales evalúan más la inteligencia del examinador que la del
niño en sí.
Los cambios en el desarrollo de la inteligencia no son cuantitativos sino
cualitativos. No hay una inteligencia general constante, sino una secuen-
cia evolutiva, por lo cual los test realizados en la primera infancia miden
poco y nada las funciones de lo que en edades posteriores se denomina
inteligencia.
Estos apuntes conducen a señalar que más importante que conocer ,

~
acabadamente determinada técnica de evaluación del bebé y una suma de 'i
escalas, lo fundamental es la apreciación clínica global del desarroll.,,9,
basada en la observación y sostenida en un conocimiento amplio de .
ia;° distintas circunstancias que pueden d.ificul~arlo. '
Cada país debe utilizar sus propias escalas evaluativas, en función de
las características ñsicas y psíquicas de sus niños. Para utilizar en la
Argentina, es válida la Prueba Nacional de Pesquisa (PRUNAPE), ela-
borada por la Sociedad Argentina de Pediatría y construida sobre una
muestra de 3573 niños menores de seis años; tiene una sensibilidad
.-capacidad de detectar niños con trastornos del desarrollo- del 84%, y
una especificidad -es decir, que aquellos detectados en realidad tengan
trastornos- del 93%.

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 1Patologías actuales en la infancia
lAs DISTINTAS MANERAS DE PRESENTACIÓN
DEL TRASTORNO AUTISTA

Nuestra experiencia y la lectura de los expertos nos han enseñado que

existen diversas formas de instalación del autismo, las cuales es necesario
conocer en función de la detección temprana.
Un primer grupo, generalmente vinculado a <!_eficiencias orgániq1.s cla-
ras, con ret1lfdq_ mental importante, comienzan sus síntomas en el primer
año de vida; suelen tener hipotonía muscular, mirada evasiva, estereoti-
pias habituales y una desconexión franca. Algunos de estos pacientes
mejoran en el segundo año de vida, pero la mayor parte no consigue
adquisiciones significativas, pese a las distintas terapias que se ensayan.
Este grupo suele desarrollar con la edad trastornos conductuales impor-
tantes, con agresión y autoagresión.
t • Un segundo grupo transita los primeros 18 meses sin ~11gg.p.a.m._ani-
festació11 patológica fran~a, pe:ro con cierto reta~do__ madurativo; a partir
de la mitad del segundo año se instalan en forma pauiati_I?_ª _a ~E9:sca.:
mente los síntomas, es significativa la pérdida del lenguaje y el desinterés
por el contacto con otras personas y el juego; el período de desconexión
profunda varía, pero, luego de un tiempo, se atenúan los síntomas con-
siderablemente.
Ya sea porque aparecen los signo~ en el primer año, o, lo que es más
frecuente, en el transcurso del segundo, ambas formas de presentación
tienen en común la progresión de los síntomas; en ningún momento
podría considerarse que el niño fue normal, por eso estas formas se deno-
minan de "curso progresivo".
~ .. Otro grupo de niños transita el primer año sin síntomas, con una
adquisición de las pautas madurativas normales, pero en el transcurso del
segundo año ha una regresión en el desarrollo, especialmente en las
1!_abilidades lingüísticas; los síntomas el trastorno s;van manifestando
en forma evidente y de una manera insidiosa, hay una falta de respuesta
a estímulos ambientales, pérdida de interés en las personas, la expresión
de los ojos es vacía y no. generan gestos comunicativos. Esta forma ha

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 J. Ta/lis I Detección temprana de trastornos... 1
sido denominada de «curso regresiv~», al existir una etapa temprana de
adquisiciones normales.
La existencia de un «curso fluctuante», con comienzo con retraso en las
pautas motoras, una recuperación a una aparente normalidad, y la insta-
lación posterior del cuadro autista después de los 18 meses, ha sido pues-
ta en duda.
~ • Hay un grupo de niños que desarrolla lo que puede llamarse una ver-
dadera «regresión autística», un comienzo de los síntomas después del
segundo año de vida; hay que diferenciarlos de los Trastornos Desinte-
grativos de la Niñez, que son parte de los Trastornos Generalizados del
Desarrollo, cuyo inicio es cronológicamente posterior.
Greenspan y Wieder (1997) encuentran que el 69% de los casos de su
serie tuvo este comienzo tardío, entre los 18 y 36 meses, señalando como
marcador temprano la dificultad de instalar un lenguaje gestual.apto para
la comunicación de deseos y necesidades. Sin estimar los porcentajes de
nuestra amplia casuística, tenemos la impresión de que no se han pre-
sentado con tanta frecuencia, pero que constituyen una cifra significativa
de los pacientes.
El término "regresión" ha sido utilizado: por Tustin (1987) con una
significación distinta; aplica la denomin~ción de !}_Utismo secundario
regresivo» al cuadro de un grupo de sus pacientes, ubicándolo como una
forma de psicosis en la que el niño sufre una regresión evolutiva, se encie-
rra en la madre, con un pensami(;llto desintegrado y confuso, lenguaje
ciefic1ente, mirada extraviada y torpeza motriz.
Nosotros limitamos el término para los niños que desarrollan un tras-
torno autista luego de un desarrollo normal o con ligero retardo hasta la
mitad del segundo año de vida; aquí comienza una pérdida de funciones,
especialmente las lingüísticas y tendencia a un aislamiento progresivo.
En otro texto,1 hemos desarrollado extensamente los desaños evoluti-
vos que se le presentan al niño alrededor de la época en la que suele ins-
talarse esta regresión y que podrían justificarla al no poder superarlos:
mayor planificación y desplazamiento motriz, perfeccionamiento de las
conductas manipulativas, constancia de objeto, expansión del lenguaje y
del pensamiento, socialización y fondón simbólica.

mi
1Patologías actuales en la infancia
Desde el punto de vista psicoanalítico;--debemos recordar que este
momento evolutivo es el denominado por Mahler (1968) como «sub/a-
se de acercamiento», en la cual el niño, por el mayor desplazamiento
motor, adquiere conciencia de una separación creciente, de índole espa-
cial, con la madre; esto le genera sentimientos contradictorios de angus-
tia y deseos de autonomía, que esta madre debe saber manejar, para ase-
gurar una constitución psíquica adecuada.
Neumbiológicamente, es el momento del desai;rollo de .los _e,nl_~ces
interhemisféricos y de la expansión de las conexiones sinápticas, especial-
mente las vinculadas al afecto y a la motricidad.
No podemos dejar de mencionar que la psicología cognitiva fija en
estos momentos del desarrollo los inicios de la constitución en el niño de
una '7'eoría de la Mente", que le va a permitir atribuir sentimientos a las
personas, apareeiendo en el lenguaje referencias a estados mentales, dese-
os (quiero) y emociones (estoy alegre, triste, etc.).
Como vemos, es una edad en la que se acentúan los desaffos evoluti-
vos, visto ei niño desde distintos aspectos emocionales, cognitivos y neu-
robiológicos; es por ello que las hipótesis causales de esta regresión varí-
an según las aiferentes lectunts, pero, según nuestro <!riterio, ninguna es
totalrhente ·satisfácforiá:
La hipótesis biológica, inclinada a lo genético, no puede explicar-estos - ..
años ?~ a
nor~alidad pre~l~- la regresión,. com~tampoco la:. corn:epcrón-=-
psicoanaiítica de una fálla der·m~~ernaje justifica estos años previos d<2_
buen desarrollo; tampoco hay, en la mayor parte de los casos, francos fac-
tores biológicos que los afecten, padres peculiares o circunstancias psico-
lógicas desencadenantes.
Pero ya hemos anticipado que no vamos a discutir la etiología del tras-
torno autista, tampoco lo vamos a hacer con estas formas regresivas, pero
las podemos ejemplificar con el resumen de algunos casos clínicos, ya
publicados en el texto citado.
En un extremo en donde las causas biológicas son importantes y las
vivenciales mínimas, podemos ubicar la historia de J. L. M.

l 138
 J. Tallis I Detección temprana de trastornos... 1

Nacida con un síndrome genético, el síndrome de Sotos, que la litera-

tura médica vincula al autismo, tiene un desarrollo lento, con hipotonía
muscular, pero a los dos años camina y habla; una convulsión febril a los
siete meses no cambia la evolución; recién a los 25 meses la madre recibe
el diagnóstico del síndrome.
"A los 30 meses hay pérdid'z,, del lenguaje, comienza con aleteo, llanto
frecuente y aislamiento; según un· re/at(f materno confuso cuya impo1:-
tancia no podemos explicar; estos síntomas comienzan luego de-habeuor-
prendido a su hija frente al espejo.ilicieñao «mala, fea, tontaP.-
Evoluciona como un síndrome autista hasta los 13 años, con ligera
mejoría. Coincidiendo con un cambio de ciudad se instala un cuadro de
esquizofrenia catatónica, que retrocede parcialmente con la medicación.
A los 17 años comienza una epilepsia de dificil control.

Como vemos, hay una base orgánica genética, pero no está claro por
qué la regresión se instala después de los tres años, tras este episodio
confusamente relatado por la madre. Por otro lado, el desencadena-
miento de un cuadro psicótico en un paciente autista no es extraño,
pero no podemos medir la importancia que tuvo para ello la mudanza
a otra ciudad.
Para ilustrar otro extremo de las posibilidades, en donde lo biológico
apenas se insinúa, y las circunstancias de vida sorr altamente tra:wnáticas,
podemos volver a resumir la historia-do L.G.
1Patologías actuales en la infancia

Es un niño de ocho años con nivel mental levemente descendido y con

un trastorno autista con buen nivel de funcionamiento. Tiene antece-
dentes de una tía materna epiléptica, un parto dificultoso con cianosis
por doble circular de cordón. A los 16 meses, por una convulsión febril,
recibe fenobarbital durante seis meses. Su desarrollo es normal, camina y
habla alrededor del año de vida.
A los 23 meses, viajando con sus padres, sufren un accidente automo-
vilístico muy severo; la pareja es trasladada inconsciente a un centro hos-
pitalario; el niño es encontrado caminando a un costado de la ruta.
Dado que la internación de los padres debe prolonga1-se por unos.meses, el
niño es llevado para su cuidado a la casa de sus familiares en una ciu-
dad del sur del país.
Según el relato materno, en el reencuentro, luego de tres meses, nota
«otro niño", con mirada perdida, rocking, autoagresión y pérdida del
lenguaje. Evoluciona como un cuadro autista moderado, con un nivel
mental aceptable.

En este paciente, las circunstancias de riesgo biológico son escasas,

obviamente es altamente significativo el accidente y la brusca separación
de sus padres.
Dejemos sólo estas dos historias como ilustrativas de regresiones autís-
ticas en niños con desarrollo normal; sin cerrar el debate sobre .el peso
de los factores biológicos y vivenciales que pueden desencadenarlas.
Con respecto al nivel intelectual de los niños que sufren estos cuadros,
si bien no hay acuerdos totales, parecería que éste no se correlaciona con
el momento de la instalación del cuadro autista; sí con la presencia con-
,comitante de otras patologías neurológicas.

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ESTADO ACTUAL DE LA DETECqÓN PRECOZ DEL AUTISMO

Ya nos hemos referido a las dificultades del diagnóstico de las patolo-

gías del desarrollo; en el caso de los trastornos del espectro autístico se
suman, a los obstáculos generales, las especificidades de un cuadro en el
que pueden coexistir aspectos evolutivos normales en lo motor y lo cog-
nitivo, al mismo tiempo que se van instalando, de modo insidioso, los
compromisos comunicativos, conductuales y sociales.
Uno tiene la sensación, a partir de la extensa práctica clínica y el inter-
cambio con los colegas, que existe en la Argentina una demora en el
diagnóstico del autismo, aunque esto no descarta la existencia de algunas
rotulaciones tempranas apresuradas y equívocas.
No existen, en nuestro medio, trabajos o estadísticas oficiales que con-
firmen nuestras suposiciones, por eso nos parece oportuno transcribir los
resultados de una encuesta efectuada en Madrid por el Grupo de Estu-
dio de los Trastornos del Espectro Autístico, del Instituto de Salud Car-
los III, del Ministerio de Sanidad y Consumo. 2
Los datos fueron recopilados a través de un cuestionario completado
por los familiares de 646 niños afectados. Pocos casos fueron diagnostica-
dos antes de los tres at1os de vida, la edad media de sospecha fueron los
22 meses, la primera consulta se realizó cuatro meses después (26 meses);
sorprendentemente, el promedio de edad para el diagnóstico específico
fue de 52 meses; muchas veces se tardó un año en obtener un primer diag-
nóstico y el definitivo a los ¡dos años y medio de haber comenzado las
consultas!
En el reparto de responsabilidades por esta rémora ganan el podio los
pediatras, ya que la mayor parte de las veces es la familia quien comien-
za la sospecha; los médicos, que habitualmente no conocen en profundi-
dad los síntomas del cuadro, suelen tender a pensar en retrasos del desa-
rrollo leves y/o transitorios, sugiriendo a los padres seguir esperando la
evolución espontánea del niño. ¡Sólo en un 5% de los casos es el pedia-
tra
,. el que detecta que algo no evoluciona adecuadamente!
Tenemos sólidos temores de que en nuestro país las cosas no sean muy
diferentes, especialmente fuera de los centros de referencia, y aún más en

141 1
1Patologías actuales en la infancia
las zonas en las cuales no hay un hábito de la consulta peri(>dica en
salud de los niños, o en las cuales el pediatra está agobiado por la inten-
sidad de la demanda y carece de tiempo para una observación detenida
del lactante.
En otro cuadro vinculado, el síndrome de Asperger, donde la clínica es
más compleja y sutil, el diagnóstico es aún más tardío. En un trabajo del
Reino Unido, la edad media de sospecha familiar eran los 36 meses y la
del diagnóstico definido a los nueve años y medio.
El síndrome de Asperge~ es hoy objeto de debate en relación con su
ubicación nosográfica; para algunos autores es parte del Trastorno Autis-
ta, comprendiendo a los pacientes de mejor nivel intelectual y menores
dificultades de comunicación y socialización; para otros, si bien ubicado
dentro de los Trastornos del Desarrollo, se diferencia del autismo de alto
funcionamiento esencialmente por su deseo de integración, a pesar de la
dificultad para realizarla por su incomprensión de los mecanismos que
rigen el intercambio social; por último, otros profesionales, padres e
inclusive pacientes adultos, no lo consideran una enfermedad, sino una
modalidad de estar en el mundo, que debe ser respetada.
Roger y DiLalla (1990) resumen diversos trabajos publicados acerca
del momento de reconocimiento de los síntomas por parte de los padres:
sobre 1512 casos, el 38% fueron percibidos entre O y 11 meses, 41%
entre los 11 y 23 meses, 16% entre 23-35 meses y sólo un 5% recién entre
los 35 y 60 meses.
Debemos plantear como una duda si el tiempo distinto de reconoci-
miento del cuadro por parte de los padres se debe a distintas sensibilida-
des de ellos, o a las distintas formas de presentación del cuadro que
hemos descrito anteriormente.

EN BUSCA DEL DIAGNÓSTICO 1:1:Mf'RANO DEL AUTISMO

Fijemos de entrada que en nuestro concepto no existe ninguna escala

o cuestionario estandarizado que supere el diálogo con la familia y la

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 J. Tal/is I Detección temprana de trastornos... 1
observación clínica para obtener un diagnóstico de cualquier patología;
por supuesto que esto es también válido para los trastornos del espectro
autístico, tanto para las etapas del comienzo del cuadro o, lamentable-
mente, cuando ya los síntomas se han instalado francamente.
La aseveración anterior no desestima que estas escalas o cuestionarios
puedan ser un elemento más de la detección temprana, siempre y cuan-
do estén en manos de profesionales expertos que las utilicen con criterios
clínicos y no dogmáticos, ya que el riesgo está tanto en omitir como en
sobrediagnosticar los cuadros del espectro autístico.
Los dos pilares de la detección precoz son el interrogatorio a los padres
y la observación clínica; a esta última presta gran ayuda la observación de
videos familiares.

Interrogatorio a los padres

Los padres suelen ser excelentes observadores del desarrollo de sus

hijos y tienen una sensibilidad especial para detectar sus problemas, por
eso, todo comentario sobre alguna alteracíión que sea sospechada por
parte de ellos debe ser indagado en profundidad, antes de proceder a
invalidarla en función de una supuesta sobreprotección, un temor infun-
dado o simplemente ignorancia.
Pero así como rescatamos esta función de los padres como principales
controladores del desarrollo de sus hijos, no Ígnoramos que pueden pre-
sentar fallas; algunas fueron ya señaladas como pertenecientes a las preo-
cupaciones habituales sobre el crecimiento de sus hijos que suelen oscu-
. recer la observación de alteraciones de la conducta más sutiles. En otros
casos, la falla puede ser por problemáticas emocionales propias, por tras-
tornos de las relaciones de pareja, por inexperiencia o ignorancia; esto
indica que, aunque no existan señales de alerta de la familia, no puede
omitirse la posibilidad de que existan trastornos del desarrollo, y el pedia-
tra debería estar siempre atento para detectarlas.
Según Short y Schopler, el 94% de los padres identifica el problema
antes de los 36 meses, pero únicamente el 36% percibió signos de alarma
1Patologías actuales en la infancia
antes de los 12 meses; esta comunicac1on difiere de la de Gillberg
(1989), que afirma que el 90% de las madres sabía que algo no funcio-
naba bien antes del primer año. Una explicación posible entre esta intui-
ción y la demora en la consulta podría ser la puesta en juego de un meca-
nismo de negación.
Citemos los cuestionarios estandarizados para padres -con los resque-
mores ya indicados- que se pueden utilizar para indagar síntomas tem-
pranos.

1) Cuestionarios de Edades y Etapas (ASQ) que usa informes de padres

desde el nacimiento hasta los tres años.
@Escalas Brigance, desde los 21 hasta lo~ 90 meses de edad, que están bien
estandarizadas, con buena especificidad y sensibilidad.
3) Los Inventarios del Desarrollo del Niño (CDis) con tres medidas sepa-
radas para las distintas edades desde el nacimiento hasta los 72 meses.
4) El Instrumento de Evaluación del Estado del Desarrollo para Padres
(PEDS)~ en el cual los padres tienen que responder a sólo 10 preguntas.

Estos cuestionarios están traducidos al español y pueden ser utilizados

por quienes estén interesados en ellos, siendo las escalas Brigance las más
difundidas en nuestro medio.
En nuestra experiencia, las consultas más habituales de los padres se
relacionan con la demora en la comunicación oral; estas preocupaciones
·con relación al lenguaje son un síntoma de que recién les es significativo
después de los dos años, lo cual ya implica una detección tardía; por otro
lado, obliga a diferenciar otras patologías que pueden tener como sínto-
ma central las dificultades lingüísticas, como los trastornos específicos del
lenguaje, las hipoacusias y los retardos mentales. A estos diagnósticos
diferenciales vamos a referirnos oportunamente.
Otros motivos para la consulta son los trastornos de la interacción y las
dificultade~ en el juego y, en los cuadros más severos, el aislamiento, las
estereotipias, los trastornos de conducta significativos, como rabietas y
'autoagresión y las dificultades con los hábitos básicos, como el sueño y
la alimentación.

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Obviamente, cuando más severo es el cuadro, especialmente si se
acompaña de retardo motor o intelectual, más precoz es la consulta, aun-
que no implique que el diagnóstico sea temprano, como ya hemos cita-
do con relación a las dificultades de reconocimiento del cuadro entre los
profesionales.
Hemos tomado, con algunas modificaciones, del trabajo "Diagnóstico
y la Detección Precoz de los Trastornos del Espectro Autístico" ,3 los
siguientes elementos que pueden aportar los padres y que son signos de
alerta para la sospecha.

En relaci6n con la co~i6n

No responde a su nombre.
No puede decirme lo que quiere.
Retraso en el lenguaje.
No responde a las consignas.
Parece no escuchar siempre o hacerlo electivamente; sin embargo res-
ponde a otros sonidos; en algunos casos en forma exagerada.
No señala, no hace gestos.
Ha perdido lenguaje.

Con relaci6n a lo social

No sonríe socialmente.
Juego aislado con mucha abstracción, repetitivo y rutinario.
"Se cuelga" o se mira mucho las manos .
.No pide ayuda o lo hace conduciendo las manos del otro.
Pobre contacto ocular.
Prefiere los objetos a las personas; no le llaman la atención otros chicos.

En relq,ci6n
.,,_,-, con la conductf±_
Rabietas.
Hiperactivo, deambulador.
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Trastornos del sueño.
Quiere comer siempre lo mismo.
Camina en puntas de pie.
Se prende en movimientos pendulares o rotatorios y los realiza frecuen-
temente con los objetos a su alcance.
Tiene movimientos raros y repetitivos.
Alinea los objetos o los clasifica siempre de la misma forma.
Tiene adhesión excesiva a un objeto en especial.
Hipersensibilidad táctil o auditiva.
Utiliza formas primitivas de reconocimiento, olfatea, cln1pa.

Estas preocupaciones pueden ser espontáneas, muchas veces a partir de

un síntoma; el profesional debe tener la habilidad para ir indagando otras
alteraciones que los padres no tienen ubicadas en un primer plano, pero
que en el fondo sospechan que no son normales, aunque sin saber su ver-
dadero valor y a qué atribuirlas.
Seldas y col. (2008) comunican los resultados de un análisis que reali-
zan de distintos trabajos que han utilizado cuestionarios para padres. Por
lo habitual se tomaron en niños entre O y 24 meses; las conductas signi-
ficativas que sirvieron para orientar un diagnóstico de Trastorno Gene-
ralizado del Desarrollo fueron:

Área de socialización
Prefiere jugar solo (aislamiento).
Indiferencia hacia otras personas.
Incomodidad al tomarlo en brazos.
Pasividad.
No se orienta al nombre.

Mirada y atención conjunta

'Ausencia de seguimiento de fa mirada.
No atrae la atención del adulto hacia su actividad.

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Comunicación
Ausencia de protodeclarativos.
Ausencia de protoimperativos.
No señala.

Lenguaje
Retraso en la aparición de las primeras vocalizaciones.
Aparente sordera.

Desarrollo cognitivo y simbolización

Ausencia de juego de ficción.
No intenta movimientos o gestos sencillos.
Fijación inusual a objetos concretos.

El lugar de la clínica

A través de lo escrito con relación a las. observaciones espontáneas de

los padres y al interrogatorio inducido, se perfilan los síntomas que
deben buscarse en la observación clínica. Ya hemos planteado nuestra
preferencia por esta clínica profünda frente a las pruebas e interrogato-
rios estandarizados, los cuales pueden ser utilizados como un elemento
más del diagnóstico, pero jamás como el único. 4
Saliendo 4e las pruebas estandarizadas, nuestra experiencia nos señala
,que ya pueden detectarse signos en el primer año de vida, por supuesto
que en aquellas formas de comienzo precoz; cuanto más grave es el cua-
dro, más temprano aparecen los síntomas.
Las primeras manifestaciones en el lactante se vinculan con el grado de
deseo de conectarse con el medio. En los casos severos hay un aislamien-
to casi total, el bebé puede ser muy irritable, con llanto permanente y difi~
cultades de sueño y alimentación, o por el contrario tener una actitud
totalmente pasiva, "es demasiado tranquilo", nos dicen los padres; se
1Patologías actuales en la infancia
muestra apático, la mirada es huidiza, no se conecta con la nuestra, pueda
permanecer fija en algún punto o simplemente en el vacío por largo rato;
en otros casos o en otros momentos, miran sus propias manos mientras
realizan con ellas movimientos estereotipados. No hay sonrisa social. En
casos extremos de desconexión, los objetos y las pe~sonas son explorados
con medios sensoriales primarios mientras la vista parece perdida en el
vacío, el reconocimiento se efectúa olfateando y chupando. Hay un
rechazo al contacto corporal, el cual puede desencadenar episodios de
llanto descontrolado con hetero y autoagresión.
Son más habituales formas menos severas de presentación; en estos
casos la desconexión no es tan profunda, puede haber contacto ocular,
por momentos responde al llamado y se sonríe_, pero en otras instancias
se queda ausente, "colgado", relatan los padres, o demasiado absorto
con algún objeto o artefacto, especialmente si tiene movimientos girato-
rios o pendulares. El bebé no rechaza ser tocado y alzado, pero es poco
común que sea él quien lo solicite o sea el iniciador de alguna forma de
intercambio, más allá del requerimiento de sus necesidades básicas. Fal-
tan señalamientos para la atención conjunta. Es dificil intentar alguna
forma de juego, y mira sin comprender aquellos que requieren de una
ficción, como el ocultarse y reaparecer. Puede o no tener problemas de
conducta, acompañados (o no) de trastornos de sueño o. alimentación.
La tercera forma de alteración de la interrelación social es totalmente
opuesta a las descriptas. En estos pacientes no hay un falta de contacto
con el otro, por el contrario, hay una eliminación del límite corporal; el
niño suele treparse al adulto, chuparlo, olfatearlo, explorar la boca, los
ojos y oídos; suelen ser hiperactivos, muy irritables, con tendencia a la
autoagresión. Estos niños, más crecidos, utilizan frecuentemente los
miembros superiores de los acompañantes para alcanzar objetos o reali-
zar otras funciones que los gratifican.
Los trastornos de la comunicación se hacen más manifiestos en el
segundo año de vida; si bien hay algunos casos de una adquisición reia-
tivamente normal y luego una regresión con pérdida, lo habitual es que,
, a la falta de respuesta al habla de los adultos y a la escasez de comunica-
ción paraverbal, se les sume una expresión lingüística escasa o nula que

r1 ◄a
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suele ser el motivo de consulta bordeando los dos años. A veces hay una
jergafasia con emisión de sonidos sin sentido.
La adhesión extrema a rutinas y la tendencia a la inmutabilidad no son
fáciles de detectar tempranamente, salvo por la monotonía que algunos
niños desarrollan en la aceptación de escasos alimentos selectivos. Tam-
bién es tardía, para ser un signo de valor para la de detección temprana,
la ausencia de juego simbólico, siendo éste rutinario, reiterativo y mera-
mente clasificatorio.
El trabajo citado de la Universidad Autónoma de Madrid sostiene la
imposibilidad de detectar el trastorno autista antes de los seis meses de
vida y enumera los siguientes síntomas como frecuentes en los niños afec-
tados a los 12 meses: ~

• Dificultad para desengancharse de un estímulo visual.

• Contacto ocular atípico.
• Dificultades en el seguimiento ocular.
• No responde al nombre.
• Falta de imitación.
• Falta de sonrisa social.
• Poca reactividad.
• Falta de interés social.
• Conductas sensoriales atípicas.

El Departamento de Salud de Nueva York publicó, en 1999, la siguien-

"te guía para pesquisa de síntomas de alarma de niños entre Oy 36 meses:

• Retraso o ausencia del habla.

• No presta atención a las otras personas.
• No responde a las expresiones faciales o sentimientos de otros.
• Falta de juego simbólico, ausencia de imaginación.
1Patologías actuales en la infancia
• No muestra interés por los niños de su edad.
• N9 respeta la reciprocidad en las actividades de tomar y dar.
• Incapaz de compartir placer.
• Alteración cualitativa en la comunicación no verbal.
• No señala objetos para dirigir la atención de otra persona.
• Falta de utilización social de la mirada.
• Falta de iniciativa en actividades o juego social.
• Estereotipias o manierismos de manos y dedos.
• Reacciones inusuales o falta de reacGÍ.Ón a estímulos sonoros.

El uso de videos familiares constitilye una práctica habitual en nuestra

clínica; no sólo nos muestran con mayor profundidad y tiempo las moda-
lidades conductuales y cognitivas de los chicos, sino que, a través de fil-
maciones familiares previas, también pueden utilizarse para precisar la
época de aparición de las primeras manifestaciones sintomáticas.
Mars y col. (1998) observaron videos de 10 niños con trastorno autis-
ta, 15 con trastorno generalizado del desarrollo no especificado y 25
controles normales; el diagnóstico se había efectuado en promedio a los
38 meses y las filmaciones revisadas fueron obtenidas entre los 12 y 30
meses. Allí detectaron que los síntomas habían aparecido mucho más
temprano que el diagnóstico; por ejemplo, las dificultades de la interac-
ción social ya eran evidentes entre los 9 y 14 meses. La presencia de alte-
raciones en las siguientes nueve conductas distinguía con seguridad al
96% de los pacientes:

• Seguir la dirección verbal.

• Decir. palabras.
• Mirar a la cara.
• Mirar a las personas.
• Imitar sonidos.

l 1so
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• Fallar al orientarse al ser nombrado.
• Señalar vagamente.
• Mirada alternante.
• Mostración de objetos.

Osterling y col. (2002) comunican hallazgos muy similares en la

observación de videos familiares, que permitirían diferenciar, al año de
edad, niños que evolucionarán a cuadros autísticos y niños de desarro-
llo normal.
Por otro lado, a través de estos videos familiares del año de vida, los
tres elementos que diferenciaban el autismo de inicio en el primer año
del de aparición más tardía eran:

• Orientarse al nombre.
• Observar objetos sostenidos por otros.
•Mirara la gente.

Del resultado de la observación clínica y de los videos se desprende que

los primeros signos de la alteración autista son negativos y no positivos y
se relacionan con las dificultades de intercambio social, afectando meca-
nismos subjetivos básicos como la mirada, la experiencia compartida y la
respuesta de atención al nombre.
En segundo lugar, el área más sensible es el de la comunicación, afec-
tando los gestos y señales, con dificultad de coordinar la mirada, el gesto,
la expresión emocional y la vocalización. También son parte de esta difi-
cultad comunicacional las dificultades del encuentro de las miradas.
Recién en tercer lugar, con relación a la frecuencia y a la importancia,
aparecen los trastornos sensoperceptuales, los posturales y las dificultades
de conducta.

151 1
1Patologías actuales en la infancia
OTROS CUADROS DEL ESPECTRO AUTiSTICO

Los primeros síntomas del síndrome del Rett se evidencian en las

niñas al final del primer año de vida, con detenci6n de las adquisiciones
y del crecimiento cefálico; pronto se instala un cuadro de aislamiento con
regresi6n cognitiva y la presencia del síntoma casi específico de esta enti-
dad, apraxia de las manos con movimientos estereotipados típicos.
Con respecto a los llamados Trastornos Generalizados del Desarro-
llo no Especificados y el síndrome de Asperger, de límites poco preci-
sos con el autismo de alto funcionamiento,5 sus expresiones sintomáticas
suelen ser más tardías y sutiles. Cerca de la mitad del segundo año de vida
aparecen signos de desinterés en el intercambio social, con períodos de
abstracci6n, falta de juego simb6lico y dificultades lingüísticas, que en el
caso del Asperger pueden revertir sorprendentemente con el desarrollo
de un lenguaje muy rico y peculiar en cuanto al uso de los términos y con
una melo,día mon6tona, siendo a veces imitación de la forma del habla
de los dibujos animados televisivos.
También puede instalarse, en este segundo año y comienzo del terce-
ro, un apego desmedido a ciertas rutinas y trastornos de conducta impor-
tantes, con caprichos y rabietas por motivos poco claros para los adultos,
pero vinculados a estos deseos peculiares que no pueden expresar clara-
mente.

Diagnóstico diferencial v/ f. le, 7

Existen varios cuadros clínicos que pueden confundirse con los Tras-
tornos Generalizados del Desarrollo al compartir algunos síntomas de
comienzo; estas confusiones pueden llevar, en algunos casos, a un sobre-
diagnóstico de los pacientes autistas, en otros, a omisiones que obliteran
la posibilidad de un abordaje terapéutico eficaz.
Dentro de estos cuadros debemos mencionar las patologías del len-
guaje, los trastornos sensoriales, el retardo mental, trastornos de la rela-

l 1s2
 J. Ta/lis I Detección temprana de trastornos... 1
ción madre-hijo, que se podrían vincular también a situaciones de abuso
y/o abandono infantil,"/ lo que hemos denominado "posturas autistas".
Dado que las defi~iencias de la comunicación, tanto en la respuesta a la
recepción de los mensajes como en la demanda y expresión oral, son un
signo fündamental de los trastornos del espectro autista, las fallas especí-
ficas en la construcción del lenguaje constituyen uno de los diagnósticos
de dificil diferenciación; las confüsiones conducen tanto a adjudicar esta
patología a los TGD, cQmo pe.p.sar en TGD cuando en realidad la afec-
tación es sólo lingüística.
En los retardos simples del lenguaje, los aspectos comprensivos del

-
habla están indemnes, siendo sólo demoracto el comienzo de la expre-
sión, buscando el niño entonces modalidades·comunicativas alternativas.
En los trastornos específicos del lenguaje el cuadro es más comple-
jo, puede comprometerse tanto la comprensión como la expresión del
habla, adoptando el niño una jergafasia alternativa muy parecida a la de
algunos pacientes con TGD. El fracaso del intercambio oral puede com-
pensarse con lo gestual, aunque no es infrecuente que el niño tienda a
aislarse, especialmente del vínculó"con otros niños.
Por supuesto que los síntomas de aisla:míento son mucho menos
importantes que en el TGD, pero también ayudan a la confusión pro-
blemas de conducta con berrinches, cuando no logran comunicar ade-
cuadamente sus deseos.
Este extracto de un informe de jardín nos puede servir de ejemplo de
lo que describimos, se trata de un niño de tres años que diagnosticamos
finalmente como portador de un síndrome fonológico-sintáctico; la
maestra escribía:
"( ... ) Tiene dificultades de relaci6n con pares, prefiriendo el juego solita-
rio; su lenguaje no es claro, cuando sus compañeros no lo entienden pega
y se aleja sentándose mirando hacia una pared por un rato lar.go ... »

En nuestra experiencia, los trastornos de lenguaje presentan dificulta-

des en el diagnóstico diferencial, pero un adecuado interrogatorio y una
observación cuidadosa permiten llegar al reconocimiento correcto.

153 1
1Patologías actuales e!1 la infancia
Con respecto a las hipoacusias, y aclarando que un 20% de los njñps
autistas pueden tener un compromiso augitw6"ágreg;do, la falta de res-
puesta a los estímulos ambientales y los inconvenientes comunicativos
pueden confundir ambos cuadros, siendo la evaluación auditiva uno de
los primeros estudios a realizar en niños que presentan síntomas de
TGD.
En relación con los trastornos visuales, los niños ciegos desarrollan
una serie de estereotipias e invierten los pronombres por motivos que
ya hemos explicado en otro texto, 6 lo que tampoco descarta que un
paciente ciego pueda desarrollar _un cuadro autista agr~g~do, por lo
que es ·necesaria una observación cuidadosa para .dis.ce¡nir entre ambas
situaciones.
Los retardos mentales leves no presentan dificultades en el diagnpsti-
co diferencial con los TGD, salvo en lo tardío de la adquisición del len-
guaje y del juego simbólico; pero los retardos mentales graves presen-
tan características de desconexión, trastornos de conducta, falta de len-
guaje y juego elemental que hacen práctic3,ll1ente imposible la diferen-
ciación, a lo que se suma que es común que estos retardos severos. se
compliquen con cuadros autistas.
Los siguientes síntomas son comunes al trastorno autista y a los retra-
sos del desarrollo cognitivo (Seldas y col, 2008):
Retraso en la señalización con el dedo.
Ausencia de juego convencional con diversidad de objetos.
Ausencia de respuestas a claves informativas del contexto.
Retraso de vocalizaciones con consonantes.
Ausencia de posturas y movimientos de anticipación.

Los trastornos de apego conforman una de las pocas categorías del

tristemente famoso DSM N que puede diagnosticarse en niños por
debajo de los tres años de edad; tendría dos formas de presentación, el
, indiscriminado, en el cual el bebé se vincula con cualquier adulto sin una
preferencia especial, y el inhibido, en donde hay una postura de evasión
 J. Ta/lis I Detección temprana de trastornos. . . 1
e indiferencia hacia el medio. Este cuadro clínico tiene semejanzas con el
hospitalismo y la depresión anaclítica descripta por Spitz (1965).
En el trabajo de Boris y col. (1998), que evalúa 48 casos entre nueve
y 36 meses, los síntomas fundamentales eran trastornos del sueño, recha-
zo a la alimentación con tendencia a la desnutrición y retardo madurati-
vo, especialmente del lenguaje. El bebé no iniciaba ninguna interacción
con los adultos que lo cuidaban, aunque parecía permanecer en una acti-
tud de hipervigilancia. Si bien en las historias había antecedentes de
enfermedades frecuentes, lo más significativo estadísticamente era haber
sido criado en un hogar desavenido, frecuentemente sólo por la madre.
Este cuadro también tiene vínculos con el maltrato y el abandono
infantil, y puede semejar un cuadro autístico; la gran diferencia, inclusi-
ve observada ya en los casos de Spitz, es la rápida recuperación de los
parámetros del desarrollo psico-fisico al revertirse las situaciones de
crianza.
Sin llegar a tener las características de gravedad del cuadro anterior, lo
que hemos llamado "posturas autísticas,, también guarda relación con
dificultades del vínculo madre-hijo; los niños semejan un cuadro autísti-
co por la retracción social y la falta de com_unicación, pero no llegan a
tener compromisos en su desarrollo psicofísico. Cuando se despliega el
dispositivo terapéutico, algunas veces con el diagnóstico equivocado de
TGD, se produce una rápida reversión de la sintómatología, lejos de lo
que es habitual en los verdaderos cuadros del espectro autístico. Si nos es
dado realizar alguna hipó~esis sobre las causas de este estado por la que
atraviesa el pequeño,'6pg~iríamp~ aigún''compon~nte depresivo reactivo·
a la falla diádica. · ·· .. ' •
La siguiente h:istoria puede ejemplificar el cuadro recién descrito.

155 1
1Patologías actuales en la infancia

F. consulta a los 3 años por retraso lingüístico, hiperactividad y falta

de control esftnteriano. No tenía problemas comprensivos; no había
juego simbólico, prefiriendo aquellos de armado. Había conductas ruti-
narias ~tremas, aleteo y tendencia al aislamiento.
La fonoaudióloga nos informa de una disfasia mixta (comprensivo-
expresiva). A la psicopedagoga le llamaba la atención el juego estereo-
tipado de alinear autos, y el abrir y cerrar puertas en forma compul-
siva.
Es hijo único de padres sanos, no hay antecedentes de patología neu-
rológica o psiquiátrica en la familia.
El embarazo transcurrió con crisis de pánico frecuentes en la madre.
Nace por cesárea a las 35 semanas de gesta con un puntaje de APGAR
aceptable de 7/10, pero debe permanecer ocho días en la Unidad de Cui-
dados 1ntensivos Neonatales por una complicación infecciosa (sepsis).
Camina a los 15 meses, y la madre nos relata un lactante irritable
que rechazaba ser alzado en brazos.
Una consulta neurológica previa lleva a la realización de una eco-
grafía cerebral normal; los potenciales evocados auditivos no mostraron
alteraciones.
Es común en nuestra práctica solicitar videos de los pacientes en dis-
tintas circunstancias; el primero de este niño nos mostraba que en el
jardín permanecía aislado, no contactaba con pares y por momentos
realizaba giros corporales y aleteo.
Con diagnóstico de TGD no E, indicamos tratamiento psicológico con
orientación a padres, fonoaudiología y maestra integradora.
El segundo video (a los seis meses del primero) ya muestra un mejo-
ramiento vincular con pares importante, con dificultades en percibir
las consignas globalmente. El- lenguaje en casa se había incrementado,
pero esta situación no se había extendido al jardín.
 J. Ta/lis I Detección temprana de trastornos ... 1
A los citatro años todavía no había logrado el control ~sfinteriano
total, solicitando el pañal para defecar; el lenguaje y el juego se habían
enriquecido sustancialmente.
El tercer video, al año de comienzo del tratamiento, nos mostraba un
niño bien integrado al jardín, con alegría que se expresaba en risas fre-
cuentes; su vinculación con pares era preferentemente corporal; mos-
traba inquietud y aleteo esporádico. Por momentos berrinches. Cogni-
tivamente sin dificultades.
El cuarto video, a los 18 meses de tratamiento, nos muestra un niño
con una actitud absolutamente normal en el jardín, salvo el aleteo en
situaciones de ansiedad. El lenguaje era el esperable para la edad, pero
persistían algunas distorsiones fonológicas. Había logrado un control
esfinteriano total.
El preescolar lo encuentra con im rendimiento excelente; en el quinto
video (dos años de tratamiento) sólo muestra algunos tics cuando se pone
ansioso. La psicóloga decide darle el alta, sigue con foniatría por sus disla-
lias.
Seguimos controlando al niño en la actiialidad y vimalizando sus
videos periódicamente; en estos momentos comienza su segundo grado,
los tics han desaparecido, persistiendo distorsiones leves en la expresión
hablada y mostrando ima conducta obsesiva con relación a los compro-
misos escolares.

Obviamente, es un niño cuya rápida evolución permite afirmar que

nuestra hipótesis inicial de un trastorno del espectro autístico no era
correcta; en realidad pensamos ahora en una postura autística transitoria
motivada en una madre psíquicamente frágil (recordar su extrema ansie-
dad con ataques de pánico), a la que se agregó como desencadenante una
situación perinatal complicada.

157 1
 1Patologías actuales en la infancia
/ CONCLUSIONES

Los Trastornos Generalizados del Desarrollo son un grupo de patolo-

gías bajo cuya denominación se agrupan los cuadros del espectro autísti-
co, siendo el autismo su representante más significativo, pero, aparente-
mente, no el más frecuente.
En los últimos años estamos asistiendo a un incremento significativo de
la incidencia de los TGD, aunque no podemos aseverar si es real o se
deben a lo diluido que se han vuelto sus límites, o a que los profesiona-
les han mejorado su mirada diagnóstica.
Pese a este mejor conocimiento, el tiempo de detección de los prime-
ros síntomas es demorado, al igual que en otras patologías del desarro-
llo; responsabilidad que debemos adjudicar fundamentalmente a los
pediatras, que no están atentos a estas primeras manifestaciones o dismi-
nuyen su valor.
Los padres, si bien son por lo general buenos observadores de las alte-
raciones del desarrollo de sus hijos, pueden también, por ignorancia o
por factores personales, omitir o atenuar la importancia de los síntomas
iniciales.
También los diferentes momentos de diagnóstico pueden relacionarse
con distintas modalidades de inicio del cuadro autista.
Obviamente, este reconocimiento tardío atenta contra la rápida imple-
mentación de un dispositivo terapéutico adecuado.
Los principales y más precoces elementos de alarma se vinculan a la
interacción social y comunicativa y con los aspectos del desarrollo de las
conductas aptas para la humanización,7 las habilidades de atención con-
junta, la intersubjetividad secundaria, el lenguaje, el inicio de la actividad
simbólica, la imitación, etc., con lo cual se perturba el contacto afectivo
con las figuras de crianza.
La experiencia nos ha mostrado que, si bien hay deficiencias en el reco-
nocimiento de los TGD, hay una serie de patologías y/o situaciones

l 1sa
 J. Ta/lis I Detección temprana de trastornos... 1
transitorias emocionales que pueden presentar algunas similitudes sinto-
máticas, lo que conduce a diagnósticos y tratamientos erróneos.
Indudablemente, la conclusión fundamental es la necesidad de la difu-
sión, entre profesionales y padres, del desarrollo normal de los lactantes
y de los signos precoces de los cuadros del espectro autista.
 J. Ta/lis I Detección temprana de trastornos... 1
ANEXO

Tabla I. Descripción de los instrumentos recomendados en la

detección de los trastornos del espectro autista

CHAT (Checklist far Autism in Toddlers) (Baron-Cohen y col., 1992).

Instrumento de cribado diseñado para detectar rasgos de autismo desde
los 18 meses, que se administra a través de preguntas y de exploración
del niño. Ofrece señales de alerta que indicarían la necesidad de una eva-
luación por expertos.

M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) (Robín y col.,

2001). Versión ampliada del CHAT que los padres de niños de 24 meses
completan por escrito en la sala de espera. Tiene seis elementos clave y se
contacta posteriormente por teléfono con la familia de cualquier niño
que falle en dos o más, a fin de determinar la indicación de una explora-
ción especializada.

PDDST (Pervasive Developmental Disorder Screening) (Siege, 1998).

Se administra en tres etapas. La primera corresponde al ámbito de la
atención pediátrica ambulatoria y sirve para detectar señales de alerta que
orientarían que el niño deba pasar a la siguiente etapa, donde se evalúan
trastornos del desarrollo en general y en la cual podrían detectarse seña-
les de autismo. La tercera etapa se aplica en un contexto que obHga a la
revisión por profesional especializado en diagnóstico de autismo.

ASIEP-2 (Autism Screening Instrument for Educational Planning)

(Krug y col., 1980). Puede aplicarse desde los 18 meses hasta la edad
adulta, recoge datos sobre la conducta lingüística, la comunicación, la
interacción social y el nivel educativo. Proporciona información en cinco
áreas sobre aspectos relevantes para la intervención educativa.

161 1
1Patologías actuales en la infancia
ASSQ (Autism Spectrum Screening QJ!,estionnaire for Asper,ger and
other High Functioning Autism Conditions) (Ehlers y col., 1998). Aun-
que no permite una diferenciación clara entre autismo de alto funciona-
miento y síndrome de Asperger, es una de las pocas escalas que dispone
de estudios de validez (aunque limitados).

CAST (Childhood Asper,ger Syndrome Test) (Scott y col., 2002). Cues-

tionario de 37 ítems que se administra a las familias. Está basado en des-
cripciones de comportamiento contempladas en el CIE-10 y en el DSM-
N como característicos del espectro autista. Algunos de sus ítems ya apa-
recen en otras dos herramientas diagnósticas: el PDD-Q y el ASSQ.

ASDI (Asper,ger Syndrome Diagnostic Interview) (Gillberg y col.,

2001). En forma similar al ASSQ, no permite una diferenciación clara
entre autismo de alto funcionamiento y síndrome de Asperger, asimismo
es una d~ las pocas escalas que dispone de estudios de validez.
 ·fffÍÍí~1:f.~~~Yección temprana de trastornos ... 1
?,l
NOTAS
l. Tallis, J., "Regresión autística".
2. Hernández, J. M. y col., "Guía de buena práctica para la detección temprana de los
Trastornos del Espectro Autista".
3. http://es.geocities.com-sindromedeasperger.
4. De todas maneras nos pareció oportuno reproducir en forma modificada la tabla I del
trabajo citado del Ministerio de Salud de Madrid (Hernández, J. M. y col.), que refie-
re a un listado general de los test habitualmente utilizados para detectar distintos cua-
dros del espectro autístico. La tabla se encuentra en el anexo de este mismo capítulo.
5. Tallis, J., S{nd1·ome de Asperger¿ Variaci6n de la normalidad o discapacidad?
6. Tallis, J. y col., Autismo Infantil Lejos de los dogmas.
7. Martos-Pérez, J., "Autismo, neurodesarrollo y detección temprana".

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