Trastorno autosémico recesivo con disminucién de la Incorporacién del cobre a la ceruloplasmina a nivel hepatico imposibilidad de excrecién biliary acumuulo de cobre en el ‘organismo. Se relaciona mutacién del gen ATP’ = Hepatica: Hepatomegalia, ictericia, hepatitis aguda, falla hepatica fulminante y cirrosis, ar Anillo de Kayser-Fleisher: Acumnulo de cobre en membrana de descemet en cornea, Neurolégicas/ Psiquiatricas: Parkinsonismo, movimientos anormales, descordinacion (escritura}, disartria, disfagia y cambios del comportamiento, olégica: Anemia hemolitica con coombs negative. Disfuncién tubular proximal (fanconi} Anillo de Kayser-Fleisher he > + nical: Ctiniea (Anillo KF para ENARM) mas presencia de cobre Urinario 0 sérico aumentado 0 ceruloplasmina (<20 mad + Defntivo: Biopsia de higado con cobre (#250 mc/a) y test genético con alteracién ATP7B del cromoséma 13. + Ouos: TACy RM (imagen en oso panda en mesencefalo panda por infltracion de ganglios basales). + Eleccién: Quelacién con penicitamina + piridoxina (vitamina B84). + Trientina es una buena alternativa quelante pero es caro. + Zinc puede ser util, disminuye e! transporte intestinal de cobre. Este tema fue preguntado en ENARM 2018, 2019 y 2021 PCEEnfermedad Von Hippel-Lindau Es un trastorno autosémico dominante caracterizado por hemangloblastomas de la retina y el SNC; quistes que afectan los rifines, el pancreas yel epididimo; carcinoma de células renales; feacromocitomas; y tumares de células de los islotes pancreaticos. Producto de la mutacién del gen VHL, ubicado en el cromosa 3. Hemangioblastoma en retina + El promedio de presentacién es a los 26 arios, + Es la causa mas frecuente de cancer renal hererditario, + El feocromocitoma se presenta en 60% de casos. Hemangioblastoma ‘ ae Clasificacion: Tipo 1: Menor riesgo de feocramocitoma ‘Tumor en saco Tipo 2: Mayor riesgo de feocromocitora ‘endolinfatico Feocromocitoma, Diagnéstico: Deteccién de una mutacién Carcinoma de en el gen VEL (hereditaria o de novo) Hemangioma 60 mmol/L en 2 determinaciénes. ractoattia con atti bronquiectaias ‘aumento de las marcas intersticiales e hiperinfiacién. EI diagnéstico de FQ se confirma: Al zt a ove ss identificar la misma mutacién en cada uno de Fe ee a los alelos ejempla: F508del/F508del Medidas de sostén: Drenaje postural, percusién toracica, Bronquiectasias (ester tores subcrepitantes en base} gjercicio, dieta rica en fibra y polietilenglicol. Por pseudomona Ceftazidima + Amikacina, Vacunacién contra Neumocaco e Influenza, S. aureus: Cefalosporinas si es maticilino sensible Reemplazo de enzimas pancréaticas y vitarinas liposolubles. (0 Vancomicina si es meticilino resistente. Mucoliticos ( Dornasa-alfa }o nebulizacion con sol. Hiperténica. Eluso crénico con azitromicina acrolizada puede El Unico tratamiento definitive es trasplante pulmonar. reducir exacerbaciones por 6 meses, PC-IMSS-627-13 bf DUE Ce)Sindrome de Down Correspondea una cromosomapatia con alteracién del cromosoma 21 conocida tambien come trisomia 21 ere + Es la cromosomopatia mas frecuente + Incidencia de 13 por cada 1000 nacidos vivos + En México £0 realiza ol tamizaje prenatal * Principal comorbilidada malformaciones cardiacas, La mayoria de los casos son debidos a no-disyuncién durante la gametogénesis (75% en meiosis), Alrededor del 5% de los casos se debe a una translocacién C= robertzoniana entre los cromosomes 14 y 2 eer Edad materna mayor de 35 afios y edad paterna > 45 afios. Hijo previo con cromosomopatia. ‘Madre Primigesta y madre con embarazos multiples, ‘Antecedentes familiares de cromosomopatias eee Primer trimestre: Primer trimestre: ae i * Geectssoeh + Proteina Pissmética Acociods —,_(Getecta 6% al Embarazo (PaPP-A) baja + Ductus venoso + BHCC alta + Angulo Maxilofacial undo trimestre: ae + Reguraitacién + Alfafetoprateina Tricuspides + Inhibina A + Estriol disminuido, En fetasafectos con SD, en suero matern ls Pa ‘Ase encuentra en niveles debajo de lo mediana y la B-RCG por arriba respecto a le poblacién de individuos cromosémieamente normales La hipoplasia nasal ha sido considerads como el rmarcador aslado mis sensible y especifico de la ‘tisomia 22 durante el segundo trimestre, ‘observindose durante este periodo en el 60 al 70% GPC-IMSS-494-11 ‘Segundo trimestre: + Pliegue Nucal + Hipoplasia nasal. + FCF Ecogénico + Braquicefalia, Biopsia corial: + Se realiza después de 8SDG, Amniocente: + Se realize después de 12 SDS. Femur Corto. + Esel metodo mas utlizado, Pielectasia Bilateral Malformacion Mayor. ‘ConaScSrteSta + Se realiza después de 18 SDG. + Método en etapas avanzadas. La nica forma de realizar el diagnéstico prenatal de Sindrome de Down en Ia etapa prenatal es mediante ‘estudios invasivos (biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis 0 cordocentésis) y la realizacién de cariotipo a partir de cultivos celulares de vellosidades coriales, amniocitos 0 células periféricas fetales. AE AORTA crySindrome de Perfil facial plano: 90%. Reflejo de moro disminuido: 85% : Displasia de cadera 70% + Hipotonia: 80% + Clinodactilia del 50 dedo: 60% + Pabellones auriculares displasicos : 605% Piel redundante en nuce:80% * Pliegue palmar transverso | 45% Fisuras palpebrales oblicuas 20% a Ag Cees Cariotipo mediante estudios invasivos. Si existe un resultado positive, Repetir cariotipo al nacimiento, Cee El medico de primer nivel enviara a la paciente embarazada a la Especialidad de Ginecobstetricia con cualquier de las siguientes caracteristicas: - Identificacién de factores de riesgo para SD - Edad gestacional entre 10 hasta 14 semanas = Paciente que cuente con estudios previos sugestivos de riesgo de SD. Mujer de 35 afios o més que desee conocer el riesgo de que su hijo padezca SD. us Defectos del canal atrioventricular (54%) y comunicacién interventricular (83%, Riesgo de otras enfermedades: Leucemia [x10 - 20 veces mas de lo normal), enfermedad tiroidea, Alzheimer, hipertensién y trastornos Gl. GPC-IMSS-494-11 Dyer)Sindrome de Klinefelter Es la presencia de 1 0 mas cromosomas x adicionales, por lo general un carlotipo 47 XXY y en casos raros hay mosaicismos con cariotipos 48 OXY y 49 ONY que son cuadros clinicos mas severos. Incidencia 1000 RN. Talla alta Prinicipal causa congénita de ? hipogonadismo primario en hombres. | Pueden presentar problemas con 1 el aprendizaie. J 1 ueden tener pubertad incompleta : oretadada, : 1 Ginecomastia Riesgo relativo de 200 veces mas de cancer de mama que otros hombres. Testiculos pequefios + Serelaciéna con infertilidad. + Esla primera causa de azoospermia no obstructiva. + Pueden presentar criptorquidia, Existe un hipogonadismo hiperaonadotrépico por lo que FSH y LH estaran elevadas, pero testosterona disminuida, Osteoporosis Puede presentar fragilidad 6sea, Tienen un riesgo inctementado de padecer diabetes mellitus , hipotircidismo, enfermedades autoinmunes y Ulceras venosas. Los Corptisculos Barr son una masa condensada de cromatina, en el niicleo de las células somaticas de las hembras debido a un cromosoma X inactive. Ceres DUE Ce)Sindrome de Marfan Es una enfermedad producida por una mutacin |. sy patrén deherencia es de forma autosémica dominante, OTe ala coal oe cre ectarns cecal peg? | + Elgen FBNIse localiza en 154211 y su producto la firiina que actia como iprilina-1, la cual es una proteina esencial para lun componente principal de microfibrillas en la matriz extracelular, produccién del tejido conectivo. See eae eet Cee SESS eas + Habito corporal alto y delgado. + Dedos de manos y pies alargados (aracnodactilia). + Anomalias dal esternon (teraxen embudo o quilla) + Escoliasis, pies planos y laxitud articular. + Miopia intensa, que puede provocar degeneracion vitreorretiniana. + Anomalies del ligamento suspensorio de! cristalino, provoca la luxacién de este. + Cataratas, + Aneurisma de la raiz acrtica con dilatacién aortica ascedente. + Prolapso de valvula mitral, + Diseccién de aorta descendente, Mirna El dlagnéstico se realiza con bases clinicas de acuerdo con nosologia de Ghent. Correccién de malformacién esqueléticas. Oftalmologia: valoracion y tratamiento de luxacién del cristalino, miopte y desprendimiento de retina + Signo de Steinberg: Cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende mas alla del barde cubital de la palma, + Cardiolégia: Valorar con ecocardiograma dilatacion de ralz aortica. + Signo de Walker- Murdoch: Punta del pulgar cubre toda la ufia dal Sto cuando se envuelve alrededor de Ia muneca,Sindrome de Es una enfermedad autosémica dominante (mutacién de gen LKBIy STKN) con multiples péllpos hamartomatosos len estémaga, Intestino delgado y colon, junto con lesiénes cutaneas pigmentadas caracteristicas. Los pacientes presentan un riesgo mayor de canceres digestivos y no digestivos. Eee + Se caracterizada por manchas hiperpigmentadas Iniciak-clinico lenticulares en la mucosa oral, labios, palmas de las Hiperpigmentacion de la basal manos y plantas de los pies. por aumento de granulos de melanina, + Se relaciona con poliposis intestinal Endoscopia: Tamizaje de cancer gastrointestinal hamartomatosa (> 2 pélipos) que aparecen entre los Vigilancia de otros canceres: Cancer de mama, 10-30 afios que predispane a cancer ovarios, endometrio y cuello uterino, ‘Se recomienda la remocién de los pélipos mediante técnica de polipectomia endoscépica. Tema preguntado en ENARM 2021 Harrison. Principios de Medicina interna, 19e Eds. Dennis Kasper, et al. McGraw Hill,2019 @ Ef ©) Dr. Edwin MaderaSindrome de Turner / 45 X Unica monosomia (ausencia de cromosoma X) que es compatible con la vida, aunque la mayoria de productos son ‘abortados espontaneamente (hasta el 99%.) La mayoria se produce por una no disyuncién durante gametogénesis. oy eo Las principales defectos congénitos en ST incluyen: valvula aértica biciispide (30%), coartacién de la aorta (12%) y elongacién del arco transverso (4996). + Incidencia de 1: 2500 mujeres nacidas vivas. + Motalidad x 3 veces mayor respecto a poblacién. Talla baja Puede presentar amenorrea primaria por disgenesia gonadal (hipogonadismo hipergonadotrépico) Cuello cortoy alado Se recomienda realizar el andlss de caiotipo en (Prerigén cali) todas las mujeres con talla baja (més de 2 desviaciones estindar debsjo dela altura promed para la edad), pubertad retrasada, cuello alado, linfedema o coaracin de Elongacion de arco transverse. Hipertelorismo ‘mamario rae Gold Stantard Cariotipo para contirmardiagnéstica. | “ube Hibridacion fluorescente in situ para Mosaicismo. |) Tratamiento Newus : Disgenesia hiperpigmentados Tamizaje para dizeccion aértica cada Sa ¥0 ahs. gonadal Supervisar presion arterial en consultas. Retraso de crecimiento: Hormona del crecimiento, recombinante (somatropina] es de eleccién. eau pee uungueal peitrico. ‘Amenorrea primaria: Estrogenos conjuntados para inducir la pubertad. DUE Ce)Cancer & genes , ,2 Genes supresores ps3 Rb APC PTEN HMSH ly 2 BRCA1y2 wir Rb NFI VHL, ‘Cancer asociado por mutacién o delecién gen supresor. 50% de los canceres humanos /Sindrome de Li- Fraumeni Retinoblastoma / cancer pulmonar microcitico / sarcomas. Cancer coldnico / Poliposis adenomatosa familiar Glioblastomas / canceres prostatico y mamario. Cancer colénico y endometrial/ melanoma/ sindrome de lynch Canceres mamario y ovarico / Cancer mamario-ovarico familiar. Tumor Wilms Retinoblastoma/ céncer pulmonar microcitico / sarcomas. Sarcoma /glioma/ Neurofibromatosis Carcinoma de células renales / Sindrome von Hippel- Lindau. Dy TEC ey