1. ¿Cómo se define una mutación?

Cambio espontaneo en el material genético, debido a cambios en su metabolismo propio o efecto del
medio ambiente, lo cual los hace presentar variabilidad genética dentro de una misma especie.

2. ¿En qué molécula ocurren las mutaciones?

En la molécula de Ácido desoxirribonucleico DNA

3. ¿cómo la actividad exonucleasa puede corregir errores?

Esta revisa que los nucleótidos vayan de acuerdo con la molécula molde, y si no es así, los corrige al
eliminar el error y adicionar el nucleótido correcto.

4. ¿Qué relación entre el término locus y mutación?

5. ¿qué diferencia hay entre mutaciones germinales y somáticas?

6. ¿de qué manera se manifiestan las mutaciones germinales y porque no siempre se

manifiestan?

7. ¿qué relevancia tienen los protooncogenes en la medicina?

8. Explica que es una mutaciones por transición y trasversión

9. ¿Las mutaciones se pueden ver al microscopio? Si, no, porqué

10. ¿qué diferencias hay entre mutaciones silenciosas y “sin sentido”?

11. Explica el significado molecular del siguiente enunciado:

12. “el cambio de un nucleótido por otro provoca la generación de un codón que

codifica para un aminoácido de familia, grupo o polaridad diferentes al original”

13. ¿por qué si hay una “mutación neutra” cambia el aminoácido, pero ligeramente la

función y estructura de la proteína?

14. ¿cuál sería la consecuencia de una mutación que cambia el marco de lectura?

15. ¿qué consecuencia habría en el gen con una deleción o inserción? ¿qué ocurre con

la proteína?

16. ¿Las mutaciones cromosómicas pueden verse bajo el microscopio? ¿por qué?

17. Mutación inversión de un fragmento cromosómico

18. Mutación por deleción o perdida de un fragmento cromosómico

19. Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico

20. Mutación por translocación de un fragmento cromosómico

21. ¿en qué es diferente una mutación genómica de una puntual y una cromosómica?

22. Explica qué es la: poliploidía, haploidía, aneuploidía

23. Explica la diferencia entre cancerígeno, mutágeno y teratogénico

24. Explica qué son los polimorfismos y qué relación tienen con las enfermedades

25. Investiga los polimorfismos genéticos asociados con la diabetes, en qué genes

ocurren y que consecuencia fenotípica y clínica ocasionan.