UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA

CICLO CELULAR , MIOSIS Y MEIOSIS

DR DARWIN A. CALLE M
PEDIATRA-DOCENTE
CARACTERISTICAS BIOLÓGICAS BÁSICAS DE
NUESTRO ESPECIE
La especie humana es pluricelular , diploide , de reproducción sexual , posee cél germinales y
somáticas , posee dismorfismo sexual y es de fecundación interna
La generación de nuevos individuos en la especie es posible gracias a q las cél germinales cumplen
ciclos en los q se incluyen como fases clave la meiosis y la fertilización ( consiste en la fusión de
gametas aportadas por progenitores de diferente sexo )
 NOCION DE PLURICELULAR

Alude a q el organismo está compuesto por un gran número de cél ( 10 ₁₃ )

Existen aprox 150 tipos celulares diferentes
La existencia de varios tipos celulares con diferentes funciones especificas implica una división de
funciones
 NOCION DE PLURICELULAR

Estas se ejecutan en forma organizada e integrada

La existencia de niveles de organización superior al celular
El nivel tisular , el de órganos , de aparatos o sistemas y el de individuo
En la especie humana existen niveles de organización biopsicosociales superiores al individuo
 NOCION DE DIPLOIDIA

Las cél utilizan 2 sets de información genética completos , almacenadas en 2 conjuntos

cromosómicos , para elaborar las macromoléculas propias de c/individuo
 NOCION DE DIPLOIDIA

Con dicha información doble se elaboran las características correspondientes a todo los niveles de
organización o fenotipo , cada conjunto cromosómico proviene a través de las gametas de
c/progenitor
 NOCION DE REPRODUCCION
SEXUAL

Recombinación genética en la meiosis. Se representa un solo par de cromosomas homólogos. Cada uno de los elementos del par es aportado por una de las gametas. A.
Par de cromosomas homólogos del individuo, integrado por un cromosoma materno (cm) y uno paterno (cp), resultante de la unión de las gametas.

Alude a q por medio de la meiosis las cél germinales de c / individuo mezclan ( recombinación o
crossing-over ) los genes de sus progenitores antes de ser transferidos , a través de sus gametas a su
descendencia
 NOCION DE SEXO

Alude específicamente a la capacidad de realizar una recombinación homóloga de genes y generar

una nueva versión , inédita , de la información genética para un nuevo organismo
 En las especies pluricelulares de
reproducción sexual

Existen 2 tipos básicos de cél : somáticas y germinales

 CELULAS GERMINALES

Se alojan en órganos específicos denominados gónadas ( ovarios y testículos en mujer y varón ,

respectivamente )
 CEL GERMINALES

Poseen la función de realizar la meiosis , diferenciarse en gametas ( masculina : espermatozoide o

femenina : ovocito II en metafase )
Generando por medio de la fusión de ambas gametas , un nuevo individuo de la especie en el
estado de cél huevo
 CELULAS SOMÁTICAS

Son las q originan los diversos tipos celulares q cumplen las funciones específicas de todos los
tejidos, órganos , aparatos y sistemas del organismo
 CELULAS SOMÁTICAS

Forman también los órganos del aparato reproductor (incluso las gónadas ) donde se desarrollan y
diferencian las cél germinales
 CÉLULAS GERMINALES

Cumplen un ciclo reproductor o vital integrado por 4 fases: fertilización , fase diploide , la meiosis
y fase haploide
 FECUNDACION ( FERTILIZACION )

Microfotografías de diversos estados de desarrollo del período de segmentación. A. Ovocito II fecundante B. Célula huevo. C. Estado de 2 células. D.
Estado de 4 células. E. Estado de 8 células temprano. F. Inicio de la compactación. G. Esquema de blastocisto. Se observan el trofoblasto y el
embrioblasto. H. Sección óptica del blastocisto según la línea indicada en G

Es el proceso por el cual las gametas ( n ) forman una cél huevo

 Esta ingresa a la FASE DIPLOIDE ( 2n) e inicia
el desarrollo

Una vez llegada a la madurez sexual o etapa reproductora , las cél germinales realizan ..
 LA MEIOSIS

Por la cual se origina las gametas

Q ingresan a la FASE HAPLOIDE

Hasta q participan de una nueva fertilización

 Sólo las cél germinales

Cumplen el ciclo reproductor : a.-pasan de generación a generación ; b.- transfieren información

genética ; c.-permiten la evolución filogenética de la especie ; y se comportan como una estirpe
 Las cél somáticas

Son las q se encargan de elaborar el fenotipo del individuo , envejecen con él y finalmente mueren
Genotipo conjunto de los genes y la información genética que conforman a un individuo
Fenotipo es la expresión en forma física de las características de un individuo
 NOCION DIMORFISMO SEXUAL

Varones y mujeres poseen fenotipo diferente dependiente del tipo sexual (masculino o femenino ) al
q pertenecen . Dichos fenotipos son caracterizados sobre la base de los criterios q definen el tipo
sexual
 Algunos de dichos criterios aluden a órganos del
aparato reproductor

Otros a órganos , tejidos q no so específicos del aparato reproductor pero se relación con la
reproducción , otros aluden a elementos subcelulares ( cromosomas sexuales , hormonas sexuales
o genes determinantes del sexo )
 El dimorfismo sexual

Tiene repercusiones sociales e influye en la organización social y en roles diferenciados en la vida familiar
En nuestra especia la reproducción es una función psico-neuro-endocrino-social
 El dimorfismo sexual

La cumple el aparato reproductor q posee los órganos específicamente reproductores , pero bajo
control e integradamente con otros sistemas
 CICLO CELULAR , MITOSIS Y MEIOSIS

OBJETIVOS

➢ Comprender el ciclo celular como un proceso dinámico

controlado por una compleja red de proteínas que promueven la
división celular o detienen el desarrollo el ciclo
➢ Identificar los pasos de la mitosis para la división de cél somáticas
y comprender su significado biológico
➢ Entender la meiosis como el proceso mediante el cual sucede
la maduración nuclear de los gametos y conocer su significado
biológico
➢ Analizar por qué el entrecruzamiento entre cromátides y la
segregación de los cromosomas o cromátides durante la
metafase son los eventos más significativos de la meiosis
➢ Correlacionar la importancia de las fallas en la progresión de
la meiosis con los defectos cromosómicos de los gametos y su
significativo en la clínica
CICLO CELULAR

CAPITULO 3

30
 CICLO CELULAR

Es una secuencia de sucesos que conducen a las cél a crecer y proliferar

Está regulado para evitar que las cél proliferen descontroladamente y q aquellos con DNA
dañado se dividan 31
 CICLO
CELULAR

Comprende una serie de eventos

moleculares , morfológicos y funcionales

Perfectamente orquestados q culminan con la

división cél

Consta 2 períodos Duración Regulado

Complejos CDK-
División Interfase 16- 24 h ciclina

Con base en el período Puntos de control

Mitosis Meiosis
en q se duplica el (4)
( cél somáticas) ( cél germinales) material genético

Tres fases:

Fase G2
Fase G1 Fase S Síntesis
Crecimiento final
Crecimiento inicial Replicación del DNA
Preparación aparato
mitótico
 DURACION

G1 12 h Profase 36 m
S 7h Metafase 3m
G2 4h Anafase 3m
M 1h Telofase 18 m 33
Fase G1 y G2 (intervalo): Entre la fase S y M de cada ciclo hay dos
fases denominadas intervalo en las cuales la célula esta muy
activa metabólicamente, lo cual le permite incrementar su
tamaño (aumentando el número de proteínas y organelos), de lo
contrario las células se harían más pequeñas con cada división.

Departamento de Embriología y Genética .CICLO CELULAR José René Escalona Mugica

 SEGMENTACION DEL CIGOTO

Los blastómeros se dividen pero no hay crecimiento celular , de forma que aumentan en
número pero van disminuyendo su volumen , como resultado el Emb no incrementa su tamaño 35
 En este período del desarrollo embrionario

La división celular es muy acelerada debido a que los primeros blastómeros presentan un
ciclo celular de sólo 2 fases : S y M 36
Concluida la fertilización se inicia la etapa de segmentación
Consiste en q el cigoto inicia su división mitótica , concluye alrededor 24 h después
Como resultado se obtienen 2 cél: blastómeros ( aprox. ½ tamaño cigoto , aún dentro ZP)
 Sin dar tiempo al crecimiento de los blastómeros

Cada blastómero entran nuevamente en mitosis ( aunque no forzosamente al mismo tiempo,

cada uno puede iniciarla y concluirla antes q el otro ) , esta segunda mitosis termina entre 36 a
40 h después fertilización
• Emb de 2 días está formado
por 4 blastómeros incluidos
ZP
Sin dar tiempo al crecimiento
blastómeros , comienza otra mitosis

• Termina aprox. 48 horas = da

lugar 8 blastómeros dentro ZP

Estas cél son cada vez más pequeñas no crecen (tamaño original del cigoto)
Más tarde durante la formación del blastocito , poco antes de que inicie la implantación , el
ciclo celular es completo ya que se incorporan las fases G1 y G2 40
 No todas las cél son cíclicas

Al inicio del desarrollo embrionario , la proliferación es uno de los procesos básicos

dominantes y conforma avanza la embriogénesis , las cél en fase G1 van abandonando
paulatinamente el ciclo celular desviándose a una fase G0 41
 Fase G0
Cél quiescentes / estables

Se encienden nuevos programas genéticos q determinan la diferenciación de cél y tejidos para q inicie
la morfogénesis . Cél del hígado, riñón, páncreas, músculo liso , vascular , de tejido conectivo (
fibroblastos ) 42
 Eso significa que la división celular concluye cuando termina de
formarse un nuevo organismo ?

NO . El proceso continúa a través de toda la vida

En un individuo adulto , más de 25 millones de cél se dividen cada segundo para reemplazar
a los que van muriendo 43
 CÉL HEMATOPOYÉTICAS

Son cél en división continua ( lábiles ) que normalmente tienen un nivel elevado de
actividad mitótica , permanentemente se dividen y su ciclo es continuo 44
 HEPATOCITOS

Son cél quiescentes / estables que normalmente no se dividen , sólo entran en mitosis
cuando reciben un estímulo, éstas cél se encuentran durante un período variable en la fase
G0 y cuando reciben un estímulo vuelven a entrar en el ciclo celular y se dividen 45
 NEURONAS

Son cél altamente especializadas (indivisibles o permanentes) que una vez que se
diferencian abandonan definitivamente el ciclo celular y no se vuelven a dividir 46
 REGULACION DEL CICLO CELULAR

Los complejos CDK- CICLINA regulan las diferentes fases del ciclo celular
47
El factor promotor de la mitosis ( MPF , mitosis promoting factor)

cell division cicle

Es el responsable de que las cél entren en mitosis

Consta de 2 proteínas : CDK1 (quinasas o cinasas dependientes de ciclinas) + ciclina B
48
CICLINAS: llamadas así porque alternan períodos de síntesis con períodos de degradación
QUINASAS (CDK) dependientes de las ciclinas: actúan cuando son activadas por la ciclinas
fosforilando moléculas cruciales para la división celular
49
 La CDK1 es una proteína constitutiva del citoplasma celular
con actividad proteína -cinasa , es decir fosforila proteínas

En ausencia de ciclina B es inactiva , la ganancia y pérdida de la actividad CDK-1 depende de la

síntesis y degradación de ciclina B
50
 La acción del complejo CDK1 - ciclina B sobre sus dianas proteicas
( histonas , cubierta nuclear y micro túbulos )

Provoca:
➢ Condensación de la cromatina
➢ Desintegración de la cubierta nuclear y
➢ Organización del huso mitótico
51
3 cinasas y 4 ciclinas

52
Los eventos que suceden durante la interfase y el tránsito a través de sus fases son
regulados por un sistema de control central que consta de complejos CDK – CICLINA

En G1 , el complejo CDK4/6 – ciclina D promueve el tránsito G1-S 53

En la fase S los complejos CDK2 – ciclina E y CDK2-ciclina A compromete cél a iniciar
la replicación del DNA y regulan este proceso
54
 PUNTOS DE CONTROL

Además de los complejos CDK-ciclina , existen puntos de control q vigilan que el DNA no está
dañado o q ciertos procesos críticos : replicación del DNA , alineación de cromosomas en la
55
mitosis se realicen correctamente
 PUNTOS DE CONTROL

Consta de proteínas intrínsecas ( cinasa + factores de transcripción) , cuya función es

regulada por factores de crecimiento externo
56
 Los factores de crecimiento al unirse a sus receptores específicos

Desencadenan vías de señalización interna a través de 2dos mensajeros : monofosfato de

adenosina cíclico (cAMP) , calcio y trifostato de inositol , activan los complejos CDK – ciclina y
otras proteínas que regulan cada fase del ciclo celular 57
PRIMER PUNTO DE CONTROL

Regula la transcripción G1-S por 2 vías

58
Fosforilación de la proteína del retinoblastoma (Rb)

En estado hipofosforilado hace complejo con el factor de transcripción E2F

inhibiéndolo , de forma q se impide q el ciclo celular avance de G1 a S 59
 Cuando la proteína del retinoblastoma es fosforilado por
los complejos cinasa - ciclina

E2F se libera de Rb , se activa y promueve la transcripción de genes necesarios para la

replicación del material genético incluyendo lo de histonas y el ciclo celular avanza de G1 a S 60
Al avanzar el ciclo celular , Rb retorna a su estado hipofosforilado y vuelve a ejercer su
acción inhibitoria sobre E2F 61
 PRIMER PUNTO DE CONTROL y CANCER

P16 (CDKN2A) en Ca de páncreas (mut) , esófago y estómago

Ciertos tipos de cáncer se debe a mutaciones en la proteína Rb , E2F queda libre y Rb pierde
su capacidad de control del ciclo celular y las cél proliferan de forma descontrolada 62
Factores de transcripción asociados al cáncer

63
 La segunda vía verifica el posible daño al DNA

Previo al inicio de la replicación , a través de la proteína ATM ( ataxia- telangiectasia muted )

En caso de daño , se activa el gen supresor de tumores p53 , vigilante ciclo celular 64
Esto promueve la transcripción de p21 inhibe la función de CDK4- ciclina D y frena la
transcripción G1-S 65
 Gen p53

También regula la transcripción de genes para la reparación del DNA

66
67
 SEGUNDO PUNTO DE CONTROL

Regula la transcripción S- G2
Verifica el proceso de replicación del DNA , también mediante ATM cuando hay daño del
DNA inhibe CD2- ciclina E provocando una pausa en la progresión de la replicación del DNA 68
Tanto en la transcripción de G1-S y S-G2 , cuando el daño es irreparable , ATM finalmente
promueve genes q conducen a la apoptosis 69
 TERCER PUNTO DE CONTROL

Regula la transcripción G2- M

Comprueba la replicación correcta del DNA y corrige errores
70
 TERCER PUNTO DE CONTROL

En cél no cancerosas , ante la imposibilidad de reparar el daño al DNA , se inhibe la actividad de

CDK1- ciclina B por la acción de la cinasa Wee1 , se detiene el CC en G2 y la cél muere
71
 CUARTO PUNTO DE CONTROL

Durante la metafase , en la mitosis se manifiesta el “ control del huso “

72
Q asegura el correcto anclaje de los cromosomas al huso mitótico a través del centriolo , a
fin de prevenir errores en la separación de las cromátides hermanas
73
La falla en el cuarto punto de control tiene consecuencias graves en la segregación de los
cromosomas a las cél hijas 74
PRINCIPALES ALTERACIONES DE REGULARES DEL
CICLO CELULAR EN EL CANCER

75
MITOSIS Y MEIOSIS

76
 MITOSIS

Es la división celular de las cél somáticas por la q de una cél diploide se forman 2 cél también
77
diploides y genéticamente idénticas
 DURACION

G1 12 h Profase 36 m
S 7h Metafase 3m
G2 4h Anafase 3m
M 1h Telofase 18 m 78
 MITOSIS

Es la división celular de cél somáticas

Cél diploide se forman 2 cél también diploides y

genéticamente idénticas

Células que intervienen Duración

Células Somáticas (2n) Organismos

Aprox. 24 horas
Organismos Pluricelulares Unicelulares

Reproducción Factores
Vegetales Animales Tipo Edad de
asexual externos:
celular células
Temperatura

Variaciones:

Bipartición Gemación Esporulación

Durante la mitosis se segrega el DNA duplicado en la fase S del ciclo celular en 2 cél hijas con
el mismo número y tipo de cromosomas que la cél que les dio origen ( 46 cromosomas )
80
 Significado
biológico

Permite la
continuidad
genética

En calidad y
cantidad

Mantener número y
tipo cromosómico

Compartan mismas
características
genéticas

Regeneración de
células, tejidos
 PROFASE

Inicia con la condensación de cromatina ( ADN unido a proteínas) para formar los cromosomas y la
aparición de 2 centrosomas por la duplicación de los centriolos 83
 CENTROSOMA

Es el principal centro organizador de microtúbulos en cél (MTOC, MicroTubule-Organizing

Center) . D 1-2 (μm) , formado por 2 centriolos y se sitúan en el citoplasma que bordea el
núcleo durante la interfase 84
 CENTRIOLO

Son organelos tubulares (en pares 2x2 ) con estructura cilíndrica, constituido por tripletes de
microtúbulos, cerca de la membrana nuclear , cuya función es organizar los microtúbulos
85
 En el humano existen 46 cromosomas

Cromosomas con técnica de bandeo , 22 pares de autosomas ( 44 ) y un par cromosomas

sexual o heterocromosomas 86
Los cromosomas están formados por DNA muy compactado y proteínas 87
 Durante la mitosis

Se observa que los cromosomas están formados por 2 cromátides hermanas que son las 2
copias idénticas del DNA como resultado de la duplicación en la fase S del ciclo celular
88
 CROMATIDE

Es cada una de la unidad longitudinal del cromosoma ya duplicado, y está unida a su

cromátida hermana por centrómero , conocidas con el nombre de brazos 89
 TELÓMERO

Extremo de los brazos de un cromosoma, que evita que se adhiera a otros cromosomas
90
ISCN ( INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN
CYTOGENETIC NOMENCLATURE

En cada brazo se distinguen

regiones , bandas , sub-bandas
y sub –sub-bandas

Xq21.3 locus ubicado en la sub

banda 3 , de la banda 1 , de la
región 2 del brazo largo del
cromosoma X
ISCN ( INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN CYTOGENETIC
NOMENCLATURE

GEN FIBROSIS QUISTICA

7q31.2 locus ubicado en la sub banda 2 , de la banda 1 , de la región 3 del
brazo largo del cromosoma 7

Un locus (latín, lugar; el plural es loci ) es una posición fija en cromosoma que determina la posición de un gen o de un marcador
genético . Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo
Las células diploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos , tienen diferentes
heterocigotos
 CINETOCORO

En la superficie externa del centrómero , en cada cromátide se localiza el cinetocoro que es

donde se ensamblan los microtúbulos del huso mitótico 93
 PROFASE

A medida q se va compactando la cromatina , la cubierta nuclear comienza a desintegrarse por la

degradación estructural de las membranas y la pérdida de las láminas nucleares que son
filamentos intermedios asociados con la cubierta nuclear
94
Al mismo tiempo , los centrosomas , centros organizadores de los microtúbulos , migran uno
a cada polo y forman los ásteres que promueve el ensamble de microtúbulos y organización
del huso mitótico 95
 HUSO MITOTICO

En su estado maduro , el huso mitótico consta de 2 centrosomas , uno en cada polo , de los
que emergen grupos de microtúbulos que se organizan en 3 tipos de fibras 96
 FIBRAS ASTRALES

Que irradian desde el centrosoma y se sitúan a su alrededor

97
 FIBRAS POLARES

Que se extienden del centrosoma y sólo llegan a la zona ecuatorial de cél , donde se traslapan
entre sí y mantienen la integridad mecánica del huso 98
 FIBRAS CROMOSOMICAS O DEL HUSO

Se extienden desde cada centrosoma y se anclan a los cinetocoros de los cromosomas

99
 FIBRAS CROMOSOMICAS O DEL HUSO

Cada fibra está formada por varios microtúbulos y son necesarios para situar los cromosomas en el
plano ecuatorial en la metafase y el movimiento de los cromosomas hacia los polos en la anafase
100
 PROMETAFASE

Subetapa :
➢ Cromosomas terminan de condensarse
➢ Se mueven de forma caótica
101
➢ Interactúan con los microtúbulos
➢ Se anclan a las fibras cromosómicas del huso, y
102
➢ Se dirigen hacia la zona ecuatorial cél
 METAFASE

Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial, deben estar bien alineados ( situados ecuador cél )
con una cromátide unida por su cinetocoro a una fibra cromosómica de un polo del huso
103
 METAFASE

Y la otra cromátide hermana unida a una fibra cromosómica del polo opuesto del huso
La finalidad es q en la anafase las cromátides se separen y se desplacen a los polos opuestos
104
 ANAFASE

Las 2 cromátides hermanas comienzan a separarse

Cuando se separan ya no se denomina “cromátides” sino cromosomas
105
Por qué ocurre el movimiento de los cromosomas en la anafase ?

Ocurre por un acortamiento de las fibras cromosómicas por la despolimerización de los

microtúbulos q las forman (acd)
106
 Este acortamiento de las fibras cromosómicas

Se acompaña por la elongación de las fibras polares , por polimerización ( epp) , q hace q los
polos del huso se separen más
107
 TELOFASE

Los cromosomas se reúnen en los polos opuestos, comienzan a descondensarse ( ya no se

observan al microscopio ), se vuelve a conformar la cubierta nuclear
108
 Durante la telofase

Sucede la CITOCINESIS o división del citoplasma, dando como resultado 2 cél hijas
idénticas a la cél antecesora 109
 En la citocinesis

Se forma un anillo contráctil de actina y miosina

que se sitúa debajo de la membrana celular dando
como resultado un surco de segmentación*

• El surco de segmentación se va estrechando hasta la división completa de cél 110

 MEIOSIS

Es la división celular por la q de una cél diploide se forman 4 cél haploides genéticamente
diferentes , es la división celular q da origen a los gametos
111
 SIGNIFICADO BIOLOGICO

Asegura la variabilidad genética , permite mantener el número de cromosomas de la

especie después de la fusión de los gametos 112
 MEIOSIS I

Llamada división reduccional . Es de profase prolongada y distinta al de la mitosis

113
 MEIOSIS I

Al inicio , las cél tienen 46 cromosomas ( 2n ) , cada uno con 2 cromátides como resultado
duplicación DNA fase S . 92 cadenas DNA total 114
 IMPORTANTE

Antes de la primera división meiótica el ADN ya se ha replicado, por lo que al

comienzo de la meiosis la cél es 2n, 4c
n es el # de cromosomas de la especie y
c la cantidad de ADN en un único grupo [n] de cromosomas
Las cél poseen el numero normal (2n) de cromosomas, pero como
consecuencia de la replicación, su contenido de ADN (4c) es el doble de la
cantidad normal (2c)

Carlson 6ta ed
 PROFASE I

Consta de 5 etapas definidas por cambios morfológicos característicos , donde ocurren

procesos importantes para el intercambio de información genética 116
 LEPTOTENO

Los cromósomas homólogos ( son cada uno del par q existe en un organismo diploide) , aún no
apareados constan de 2 cromátides hermanas delgadas y alargadas 117
Cada par de cromósomas homólogos está compuesto por un cromosoma de origen
materno ( óvulo ) y otro de origen paterno ( espermatozoide ) 118
 PROFASE I

Leptoteno Cigoteno Paquiteno Diploteno Diacinesis

Cél somáticas tienen

- 23 pares CH
- 23 maternos
- 23 paternos
- 46 total
 PROFASE I

Leptoteno Cigoteno Paquiteno Diploteno Diacinesis

- Inicia el alineamiento de los cromosomas homólogos para conformar las tétradas (T) o
bivalentes (B)
- Bivalente formado por 2 CH ; tétrada formado 4 cromátides 2 x cada par CH
 Se establece la sinapsis

Acción de las condensinas y de las cohesinas

Unión a lo largo de los cromosomas homólogos mediante proteínas denominadas

cohesinas 121
 PROFASE I

Leptoteno Cigoteno Paquiteno Diploteno Diacinesis

Sucede la recombinación genética por el entrecruzamiento de segmentos..

 CROSSING OVER

entre las cromátides de los cromosomas homólogos 123

 El entrecruzamiento ocurre también en los
cromosomas sexuales ?

Entrecruzamiento cromosómico
Esto sucede en una pequeña región homóloga de los cromosomas X e Y no es un proceso
totalmente arbitrario sucede en puntos calientes (hot spots) 124
 PROTEÍNAS

Cohesina (cohesin), mantiene juntas las cromátidas hermanas

La hipermetilacion de las histonas en la cromatina indica lugares específicos donde las hebras de
ADN se rompen , luego se reparan completado el entrecruzamiento
Condensina (condensin), importante en compactación de los cromosomas 125
 PROFASE I

Leptoteno Cigoteno Paquiteno Diploteno Diacinesis

Comienza la separación de los bivalentes q permanecen unidos en los quiasmas

 QUIASMAS

Puntos donde se llevó a cabo el entrecruzamiento

127
 PROFASE I

Leptoteno Cigoteno Paquiteno Diploteno Diacinesis

1.Continua condensación cromosómica 2.Bivalentes son compactos

3.Membrana nuclear comienza a desintegrarse y 4. Se ensambla el uso meiótico
 METAFASE I

Los cromosomas homólogos de cada bivalente se conectan con las fibras del huso
129
Un CH queda conectado a un polo del huso y el otro homólogo al otro polo
Las 2 cromátides hermanas de cada cromosoma homólogo están conectadas al mismo
polo del huso para que en la anafase 1 se desplacen juntas 130
 Cada cromosoma homólogo (el paterno o materno) , queda orientado hacia un polo , lo
cual ocurre de forma aleatoria y esto contribuye a la variabilidad genética de los gametos 131
 ANAFASE 1

No se duplica el cinetocoro , los cromosomas homólogos , cada uno con sus 2

cromátides se separan y se dirigen hacia los polos opuestos 132
 Para que se puedan separar los cromosomas homólogos

Es necesario que los quiasmas (q mantienen unidos al bivalente ) desaparezcan

Uno de los CH (paterno o materno) va a llegar a cada polo , lo cual ocurre forma aleatoria
133
 TELOFASE 1

Los cromosomas se distienden ( no tanto como en la telofase de la mitosis ) , la

envoltura nuclear puede o no conformarse 134
 Al final de la telofase I

Se forman 2 cél HAPLOIDES , 23 cromosomas c / uno

Cada cél recibe CH recombinado materno / paterno ; cada cromosoma tiene 2 cromátides
Cada cél tiene 23 cromosomas , hay 46 cadenas de DNA por cél 135
 MEIOSIS II

Inicia casi inmediatamente , sin que medie la replicación del DNA , se denomina ECUACIONAL 136
 MEIOSIS II

Al comienzo hay 2 cél , cada uno con 23 cromosomas , y cada cromosoma tiene 2
cromátides , 46 cadenas DNA
Al final 23 cromosomas simples , cada cél 23 cadenas DNA 137
 PROFASE II

Es más sencilla q la profase 1 , no hay recombinación genética , si se formó la cubierta nuclear

ésta desaparece, se compactan los cromosomas y se inicia la formación del huso meiótico 138
 METAFASE II

Los cinetocoros de las cromátides hermanas de cada cromosoma quedan orientados a cada
uno de polos anclados a las fibras cromosómicas del huso
139
 ANAFASE II

Las cromátides hermanas se separan y se desplazan hacia cada polo del huso meiótico 140
 TELOFASE II

En cada polo de la cél , los cromosomas se distienden y se conforma la cubierta nuclear

141
 TELOFASE II

Al final c /u de las 2 cél que iniciaron la meiosis II se divide resultando en 4 cél haploides ,
con 23 cromosomas simples . Cada cél tiene 23 cadenas DNA
142
Al final de la meiosis , cada cél tiene características genéticas distintas a
la cél que la generó debido a:

➢ Recombinación genética en la profase I

➢ Segregación aleatoria de los cromosomas homólogos anafase I
143
➢ Separación cromátides recombinadas anafase II
 CARACTERÍSTICAS MEIOSIS

• Hombre inicia pubertad , es un fenómeno continuo

• Mujer inicia embriogénesis se detiene después del
nacimiento en diploteno , se completa pubertad
• Meiosis II comienza antes de ovulación detiene en
metafase y concluye sólo cuando el ovocito es
fecundado

144
 Aneuploidías
Alteraciones
cromosómicas
numéricas Euploidías

Inversiòn*
Reordenamiento Translocación
s equilibrados Recíproca
Translocación
Clasificación Translocación
Robertsoniana
Deleción *
Alteraciones
cromosómicas
Estructurales
Duplicación*

Reordenamientos Cromosom
desequilibrados a en anillo
Isocromos
oma
Cromosoma
Mosaicismo
dicèntrico

Los errores en la recombinación entre secuencias homólogas no alélicas en meiosis I

producen daños estructurales *
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

• Presentan un fenotipo característico

• Aprox 0,7% RN vivos
• En más del 50% de los abortos
espontáneos
• 2% de los embarazos de las mujeres
mayores de 35 años
• Pueden ser numéricas o estructurales
SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL

Deleción en la región 22 q11.2

147
 SÍNDROME DE OJOS DE GATO
( CAT EYE )

Duplicación región 22q11.2

Atresia anal, coloboma del iris , hipertelorismo moderado con fisuras palpebrales inclinadas
hacia abajo, defectos cardíacos, paladar hendido y anomalías del tracto urinario o esqueléticas 148
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS

se deben a un mayor
o menor número de
cromosomas

euploidias aneuploidias

Resultan por errores en la segregación de CH en meiosis I o por la no disyunción de las

cromátides hermanas en meiosis II
 EUPLOIDIAS
POLIPLOIDIAS

1-3%

• Su origen suele ser poliespermia, o

un error en la meiosis
El número de cromosomas
presente es un múltiplo
exacto del número haploide
de la especie (n). • Son causa de aborto y no suelen ser
compatibles con la vida posnatal.

triploidias (3n = 69 tetraploidias (4n = 92 pentaploidias (5n =

cromosomas) cromosomas) 115 cromosomas)
 ANEUPLOIDEAS

3-4%

Pueden faltar o sobrar

cromosomas, pero su número
no corresponde a un múltiplo
exacto del número haploide

Si sobra un cromosoma y en
Si sobran dos, el número de
45 CROMOSOMAS, reciben el consecuencia están presentes Si sobran tres, habrá 49 y se
cromosomas será de 48 y se
nombre de monosomías. 47, se designan como llaman pentasomías
denominan tetrasomías.
trisomías.
ALTERACIONES PRODUCIDAS POR ANEUPLODIAS

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153
154
155
156
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GRACIAS

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