Biología forense

Clase pasada: Recolección de muestras – Qué tipo de muestras se toman en hecho reciente o no (más de 72
horas, y aun esto depende de los fluidos) – Tipos de análisis para detección – Análisis en agravantes punitivos y
determinación de causa de muerte
Fundamentos de las pruebas genéticas forenses
Ventajas de las pruebas de ADN

Es una prueba objetiva, un gran cambio teniendo en cuenta que hace 30 décadas más o menos lo mas confiable
eran los testimonios (cosas bastantes subjetivas). Se empezó a utilizar a mediados de los 80 con Alec Jeffreys,
las probabilidades de certeza que ofrece son bastante altas y la tecnología es bastante sensible (con pequeñas
cantidades de muestra ya se puede obtener un perfil genético)
Genética forense
Es una rama pequeña de la genética encargada de estudiar el material genético recuperado de cualquier hecho
donde se haya cometido un delito y que estudiará la “diversidad”, aquello que diferencia a una persona de otra. Y
basado en esa diversidad se aplicará a una identificación de personas involucradas en cualquier situación de
interés forense.
Se refiere al análisis genético de la diversidad aplicado a la identificación de personas involucradas en situaciones
de interés forense.
El uso de la genética en el ámbito forense se desvía de lo que uno puede asociar normalmente para esta área. En
otro espacio se usaría la genética para estudiar una enfermedad, mirar la funcionalidad de algún gen, cambios o
mutaciones en genes; se habla de información codificante que está relacionada con el funcionamiento del ser
humano. Sin embargo en la genética forense el enfoque está en el estudio de la regiones del material genético que
permiten diferenciar a una persona de la otra, cualquier gen incluso no codificante que permite la variación à
Estudio de regiones no codificantes
Esos fragmentos de ADN estudiados deben permitir la variación de una persona en otra y no están relacionadas
con ninguna enfermedad. Esto para no tener problemas éticos. Además deben buscarse fragmentos con alta
variabilidad – altamente polimórficos lo que dará más información.
Pregunta: ¿Solo se analizan intrones en la genética forense? à Generalmente si, pero antes de seleccionar el
fragmento se hacen muchos estudios previos para determinar su aplicación en la genética forense, deben permitir
la variación entre persona y el tipo de herencia (no todos los fragmentos de ADN tienen el mismo tipo de herencia)
– No todos los fragmentos de ADN tienen el mismo tipo de herencia
Ejemplo: fragmentos en cromosoma Y suelen ser distintos a los fragmentos del cromosoma 3, y la herencia también
es distinto si el fragmento se ubica en cromosoma X.
También evitar que sea un gen que codifique para una malformación o enfermedad. Sin embargo se han encontrado
que algunos de los fragmentos que se estudian en el ámbito forense han estado relacionados con enfermedades.
Ej: Un fragmento muy cerca al factor de Von Willebrand, pero en general se procura que no este relacionado con
ninguna enfermedad
Diversidad Humana

La diversidad humana es muy importante para la genética forense, ha llevado a que se hagan estudios
poblacionales y mirar el comportamiento de distintas regiones del ADN. Algunos de estos fragmentos han ayudado
a averiguar sobre la migración de la población humana, específicamente cuando se habla del ADN mitocondrial
que ha ayudado a determinar el origen del hombre y también algo del origen masculino con el cromosoma Y.
Es crítico mirar lo de la diversidad humana y porqué somos distintos si todos tenemos el mismo origen (Eva africana
– De acuerdo a los estudios de ADN mitocondrial). Es curioso mirar como hay fenotipos marcados dependiendo
de cada región geográfica, por ejemplo comparar la población asiática con los caucásicos etc. ¿Qué es lo que hace
que seamos diferentes?

El punto de la diapositiva es entender que la mayor parte del material genético que tenemos es idéntico entre los
humanos. Sólo se han demostrado unos pequeños fragmentos que son diferentes
Causas de la diversidad
- Mutación: No todas las mutaciones son letales o causan enfermedades. En las regiones no codificantes
es donde más se evidencia y no afecta los mecanismos de reparación del ADN, por lo que permite esta
mayor presencia de mutaciones
- Recombinación: El intercambio de material genético que ocurre entre las cromátides hermanas.
Recordemos que nuestro material genético esta duplicado (50% padre y 50% madre, ej: tenemos 2 pares
de cromosoma 1). En el proceso de recombinación se unirán en ciertas regiones específicas y se
intercambiará el material genético, es decir, un fragmento que estaba en el cromosoma 1P ahora pasa al
cromosoma 1M y así sucesivamente, entonces cuando se separan los cromosomas obviamente serán
diferentes a como estaban al inicio. Cada uno de esos cromosomas formarán una nueva célula sexual, en
este caso estas células sexuales tendrán la mitad de la información [Células sexuales son células haploides,
solo tienen la mitad de la información genética de un individuo], se completan los 23 pares de cromosomas
al unirse estas células sexuales (Espermatozoide y ovulo). à Esa recombinación hace que nosotros
tengamos una genética distinta entre hermanos aunque tengamos los mismos padres biológicos y lo que
nos hace distintos a nuestros propios padres. Entonces la recombinación es una de las ventajas evolutivas
para nosotros los seres humanos que nos ha dado la reproducción sexual

- Deriva: Sucede cuando un individuo de un grupo se aleja de este y busca formar una población a parte en
otro lugar. Entonces la población nueva va a tener en mayor cantidad o predominarán las características
del individuo que la “fundó”, y si esa nueva población se compara a la original se ve que son distintas à
Efectos fundador, algo que sucedió en Zapatoca-Santander, donde hay predominio de unos genes
alemanes por un individuo que vino y tuvo muchos hijos con las mujeres del pueblo

- Migración: Referido a la migración de poblaciones, como acá en Colombia la migración de población

venezolana. Estos han estado moviéndose por el país y tendrá efecto en la información genética que circule
en el país. La migración ha hecho que por ejemplo las personas de África al migrar y moverse en el
 continente repartieran sus genes. Acá mismo en Colombia como se mezclaron los genes de los nativos con
los españoles y africanos, incluso en la costa Norte hubo migración de población turca (en resumen, que
somos un sancocho).
- Azar: Por ejemplo, nosotros tenemos hijos con quien decidamos tenerlos y ya en nuestra época no hay
sesgos de raza, origen, religión etc. Entonces esto hace que Colombia tenga una gran riqueza en diversidad.
Se han hecho estudios en Bogotá y se ha encontrado que la población es sumamente diversa, se estudia
por estratos socioeconómicos y diferencias culturales pero no se encontraron diferencias significativas entre
estratos. Bogotá esta formada principalmente por migrantes del altiplano cundiboyacense, Tolima y Meta,
hay de otras regiones pero estas son las principales à Así se hicieron estudios para toda la población
colombiana y llevó a establecer 3 regiones importantes de poblaciones que presentan diferencias: Centro
de Colombia (población Andina, no mucha diferencia con la Orinoquia o Amazonia), Población del pacífico
(mayor predominio de población negra/afrodescendiente), Población costa atlántica.

Al final sólo uno de estos es quien formará un nuevo individuo, y cada espermatozoide es distinto (Imaginar la
cantidad de posibilidades de recombinación y demás)
Herencia del material genético

Como un espermatozoide (formado por replicación de material genético - Haploide) + Ovulo (Haploide) à Se unen
y forman células diploides à Cigoto à División celular à Nuevo individuo (Mitad de la información en sus núcleos
será del padre y la mitad de la madre)
Diferencias en los fenotipos de toda la población del mundo
Características del genoma humano
*El genoma de cada individuo es único (con excepción de los gemelos idénticos – Sabemos que el material es
igual)
*El ADN de cada persona es el mismo en todas las células de su cuerpo (Piel, sangre, hueso, musculo, saliva – En
el semen recordemos que esta la mitad del material genético, por lo que en este caso para obtener el perfil genético
del “dueño” de los espermatozoides se necesitan varios de estos)
*El perfil genético de un individuo no cambia en el transcurso de su vida, será exactamente igual desde que estuvo
en el vientre de su madre hasta después de morir à ¿Cuándo creemos que cambia el material genético de una
persona? Ej: cáncer, se produce una división descontrolada en la cual los mecanismos de reparación no alcanzan
a actuar reparando el ADN; entonces en algunas células cancerígenas se verá este cambio genético à Sin
embargo se han hecho estudios de paternidad/filiación a través de bloques tomados a un presunto padre de una
biopsia que habían tomado de un tumor y no tuvieron inconveniente en determinar la relación
*La mitad del ADN lo hereda de su padre biológico y la otra mitad de su madre biológica. Esto cuando se habla de
material genético encontrado en el núcleo, distinto a la herencia del ADN mitocondrial
Criminalística biológica
Aplicaciones de la genética forense. Consiste en que en algún lugar donde se haya cometido un hecho delictivo
(escena) se recupere tejido o fluidos biológicos y determinar a quien pertenecen, para vincular esa persona a la
escena. Se realizan los estudios con cotejos directos de las personas involucradas en la escena. Los fiscales
después son quienes se encargan de utilizar esa información para armar sus teorías
- Homicidios
- Delitos sexuales
- Secuestros
- Hurtos
- Extorsiones
Casos de filiación
El cotejo no es directo, sino que se estudia a través de la herencia de ese material genético. Por ejemplo: Se
obtienen unos huesos y se extrae material de estos ¿Con qué se cotejará? Con la información de un familiar
biológico cercano (madre, padre, hijos), siendo la victima ubicada en cualquiera de esos roles. Entonces se mira
que tanta información se comparte y hacer cálculos de probabilidad para determinar que si existe una relación
biológica entre estas personas.
- Paternidades civiles
 - Identificación de restos humanos
- Masacres masivas
- Fosas comunes
- Desastres naturales
- Robo de bebés: La dra menciona que no esta muy segura de como se clasifica ante el código penal.
- Abortos
Análisis en los laboratorios de genética
Los análisis de ADN siempre se harán en forma de cotejos (comparaciones), por lo tanto siempre se necesita la
prueba de referencia de las personas involucradas con la escena o hecho a investigar. A uno no le interesa saber
la composición genética sin el cotejo.
Por ejemplo, en el delito sexual ¿A quiénes se le debería tomar muestra? Las muestras de referencias serían el
sospechoso agresor y se cotejaría con las muestras tomadas a la víctima. También se deberían tomar muestras
de cotejo con la misma víctima, ya que esta pudo haber dejado información como tal en la escena.
Las evidencias se llaman muestras dubitadas, porque no sabemos cual es el origen, no sabemos el donante. Y
las muestras indubitadas son las que tenemos certeza que provienen de x persona, por ejemplo las muestras de
referencia. Por ejemplo caso de delito sexual, ya examinamos al paciente y tomamos las muestras
correspondientes (frotis, del abdomen, en prendas) pero antes de que se vaya la víctima debemos tomarle una
muestra de sangre de referencia para hacer el estudio genético. Ya sabiendo que todas las células de nuestro
cuerpo cargan con la misma información ¿Qué muestras tomamos? Todo, frotis de carrillo (siempre y cuando no
se manifieste maniobra oral en el que se encuentre células de otra persona) o sangre [a veces lo más fácil es la
muestra de carrillo si tenemos en cuenta nuestra experticia para tomar muestras de sangre]
¿Cómo tomamos la muestra de sangre en una víctima? Puede ser muestra de sangre venosa y con un
anticoagulante ETA (Tubo lila). Esas muestras de sangre tienen una vida media, no puede conservarse por años,
en una semana ya se empieza a dañar, a descomponer. Si no hay más pues se toma así à Lo ideal es la toma de
muestra de sangre dactilar, con punción dactilar se toman unas pocas gotas de sangre y se depositan en las
tarjetas FTA.

Son un pedazo de papel Whatman impregnado de antimicóticos, antibióticos etc. que hacen que la muestra no se
descomponga tan rápido. Al tomar una muestra de esta manera tiene la ventaja de que no se debe refrigerar, se
seca muy rápido, y puede permanecer por años sin alterarse. En la práctica se ha visto que dura hasta más de 10-
15 años. Las fuerzas armadas de los Estados Unidos fueron quienes empezaron a usar estas tarjetas ya que tienen
muestras de los militares, presidentes, senadores etc. el banco de muestras más grande
En la parte clínica ya al examinar pacientes victimas de violencia sexual lo mejor es usar esta tarjeta
Aislamiento de ADN
Ya cuando tomamos la muestra esta se envía al laboratorio de biología y ahí comunican si en la evidencia se
encuentra semen o sangre y se hace el estudio genético. Se toma la evidencia y se aísla el ADN de cualquier tipo
de célula
àFuentes de evidencia biológica
- Sangre - Pelos
- Semen - Dientes
- Saliva - Huesos
- Orina - Músculo
¿Cuáles son las únicas células de nuestro organismo que no tienen núcleo y por lo tanto no se les podría extraer
material genético? Los glóbulos rojos

En general se puede tomar el material genético de cualquier otra célula

Pregunta: ¿Las plaquetas no entrarían en esa categoría? En sí las plaquetas encontradas en el torrente sanguíneo
no se tomarían como células per se
El ADN en la célula
¿Cómo sacamos el material genético? A través de procedimientos de biología molecular donde se utilizan distintas
enzimas y procedimientos para romper las células y extraer el material genético dependiendo del tipo de célula.
Por ejemplo es fácil obtener el material a partir de la sangre, no tanto de los osteocitos porque estas células están
sumergidas en una matriz mineral muy fuerte que dificulta su acceso, hay que pulverizar el hueso (volverlo harina)
y ya ahí se extrae el material genético
Luego se seleccionan los fragmentos necesarios de ADN y luego por medio de la PCR (Reacción en Cadena de la
Polimerasa) que se asemeja a la replicación del ADN, se obtienen millones de copias de ese fragmento y así se
utilizan otros mecanismos que permiten detectar la información de ese fragmento.
EL ADN DE LA CÉLULA
- Se seleccionan las regiones de ADN en diferentes cromosomas mediante la PCR
para replicarlas y obtener estas regiones

LA PCR : Semeja la replicación del ADN que ocurre normalmente en la célula y que
involucra una serie de reacciones ,mediadas por enzimas
- En forense los que más se utilizan los STRs (Short Tandem Repeats) → son
fragmentos muy pequeños de ADN
- Las que más se usan en forense son de 4 a 5 nucleótidos que se repiten
exactamente igual

- Ejemplo → El fragmento que se está repitiendo varias veces es AATG , tengo

que ver cuantas veces se repite , y dependiendo de cuantas veces se repitió
voy a decir que se repite 7 veces en ese cromosoma, pero como tenemos 2 ,
en el otro cromosoma que se hereda del otro padre biológico en el mismo
fragmento de ADN se encontrarán más repeticiones
- Lo que diferencia a una persona de otra es el número de veces que se
repiten estas regiones

- Los STRs son los más usados en forense porque los fragmentos que se generan
al final son cortos, más o menos pueden estar fragmentos de 100 pares de bases o
menos hasta el más grande que puede ser de 350 que realmente son pequeños
fragmentos
- Cuando se empezó a hacer la huella genética, los fragmentos que se estudiaban
eran más largos, eran los VNTR o los RFLPs. Estos tienen mayor variación , y sus
fragmentos eran más grandes hasta de 800 y cómo son muestras que vienen de
condiciones adversas esas muestras se fragmentan. Actualmente se han usado los
 InDels y los SNPs que también se usan mucho para el diagnóstico molecular de
enfermedades
- Lo que cambia entre un fragmento y otro es la longitud
● Homocigoto : Ambos alelos tienen la misma longitud
● Heterocigoto : Alelos con diferente longitud

SECUENCIADOR AUTOMÁTICO
- Esos fragmentos que se han copiado millones de veces a través de la PCR después
vana a ser analizados en estos estudios que son analizadores genéticos o
secuenciador automático
- Se coloca la muestra que se separa por una electroforesis capilar (se lleva a cabo
por un tubito que tiene más o menos el diámetro de un cabello, es muy delgado y
aquí se lleva la separación de los fragmentos ) y a estos cuando se colocan los
primers de la PCR con fluorocromo cuando migra el fragmento , se pasa por un láser
y cuando detecta el fluorocromo se refleja en una señal que se representa en un
electroferograma

- D3S1358 es el nombre del sistema genético , es el nombre científico que se la da a

el fragmento de ADN que significa : D3 → Se ubica en el cromosoma 3 , S 1358 →
La ubicación específica en ese cromosoma 3. Esa es la nomenclatura internacional
que se usa para ese fragmento de ADN
- En esa región del ADN a esta persona se le detectaron 2 fragmentos, para poder
decir cuántas unidades de repetición tenía ese fragmento, usamos una regla
molecular que consiste en todos lo posibles fragmentos que se pueden generar en
ese marcador genético, van a ser todos los alelos que va a tener ese marcador
- Se comparan , entonces para asignarle el 15 a ese debe estar comparado con el
LADDER alélico y debe coincidir
- Hay algunos fragmentos que no están entre el 15 ni el 16. Si tenía menos
nucleótidos por ejemplo no tenia los 4 sino solo 2 se le coloca el .2 , es decir se
coloca 15.2
Para cada muestra se analizan simultáneamente varios fragmentos de ADN, se pueden
analizar hasta 27 fragmentos simultáneamente
- Se marcan con fluorocromo de diferente color , por ejemplo los que estan marcados
en la parte inicial estan con azul , los del centro de verde y los de abajo que se ven
negros pero el fluorocromo es amarillo y hay paneles que manejan mas colores
como naranja
- Cada sistema genético tiene su escalera alélica y de acuerdo con esta comparación
ya se asigna los valores para cada fragmento

También se analiza otro fragmento de ADN que se ubica en los cromosomas sexuales que
es la Amelogenina , esto está tanto en el X como en el Y. Entonces si este individuo es
femenino solo tendra X , en este caso tiene de XY por lo tanto indica que este individuo
corresponde a un sexo masculino

ESTUDIOS CON EL ADN MITOCONDRIAL

- En el ADN mitocondrial no se estudia el tamaño sino la secuencia específica del
ADN, estos estudios se dejan solo para casos donde no es posible resolverlos por
los otros métodos , por ejemplo cuando se hace el estudio de ADN nuclear se hace
necesario hacer el estudio de ADN mitocondrial
- EL ADN mitocondrial no se ubica en el núcleo de las células sino en las
mitocondrias, y en cada mitocondria se pueden encontrara varios genomas
mitocondriales, y en las células se pueden encontrar varias mitocondrias por lo tanto
varias copias de genoma mitocondrial en una sola célula
 - Varía en la necesidad energética de esa célula, hay células que requieren más
mitocondrias que otras por ejemplo las células musculares requieren bastante
energía y podemos encontrar hasta más de 10.000 genomas mitocondriales en una
sola célula a diferencia del genoma nuclear en donde se tendrá solo una copia
- Podemos obtener más cantidad de ADN mitocondrial en muestras que son muy
escasas por ejemplo en las muestras de los pelos que solo tiene células en el bulbo
del pelo o cuando hay muestras muy degradadas o fragmentadas
- La herencia del ADN mitocondrial es diferente al nuclear porque todas las
mitocondrias son heredadas exclusivamente de la madre y su replicación es similar
a la de las bacterias, donde no tiene procesos de recombinación genética sino que
se hereda de manera idéntica a toda su descendencia de línea materna
- El ADN mitocondrial es muy útil cuando se tienen parientes muy lejanos, entonces
yo tengo el mismo genoma mitocondrial que mi mamá, mis tías maternas, que mi
abuela, los hermanos de mi abuela, las sobrinas por parte de hermanas mias , ADN
mitocondrial de hijos
- La diferencia entre una persona y otra no va a ser en el tamaño de los fragmentos
sino en la secuencia completa del ADN mitocondrial entre una persona y otra
- Esto porque la mayor parte del ADN es no codificante por lo tanto no permite
mutación entre células
- Fragmento de regiones hipervariables hb1 hb2 hb3

RECEPCIÓN DE LAS MUESTRAS Y DOCUMENTOS EN EL LABORATORIO :

1. Verificación de la solicitud , que cumpla con todos los requisitos de admisión
2. Verificación de las muestras recibidas , que todas las muestras lleguen
perfectamente rotuladas, marcadas con su debida cadena de custodia diligenciada,
muestra que no viene marcada NO la recibimos, que no venga marcada es causal
de rechazo.
a. EJEMPLO
i. Una (1) mancha de sangre de la víctima
ii. Una (1) mancha de sangre del sospechoso
iii. Dos (2) escobillones con frotis de fondo vaginal tomados de la
víctima
iv. Un (1) pantalón inferior femenino color azul portado por la víctima
3. Verificación de la cadena de custodia
4. Consentimiento informado si es del acusado y que la muestra se haya tomado en
presencia del abogado defensor
PROCESAMIENTO DE LAS MUESTRAS
1. Recepción de muestras en el laboratorio
2. Extracción del ADN
3. Amplificación del ADN vía PCR
4. Separación y detección de los productos de la PCR
5. Determinación del genotipo de las muestras
6. Comparación del genotipo de las EMP con la muestra del occiso
7. Como hay coincidencias se hizo la comparación del perfil genético en la población
8. Emisión del informe pericial con cálculo probabilístico de la coincidencia

EXTRACCIÓN DIFERENCIAL DE ADN DE MUESTRAS POSTCOITALES

- Son las muestras como el frotis vaginal que se puede tomar en la consulta , en esos
frotis del cuerpo de la víctima y que ya fueron analizados en los laboratorios de
biología y han determinado que hay presencia de semen, en esos frotis vamos a
encontrar 2 tipos de células, unas que van a corresponder a células de la víctima
correspondientes a las células del epitelio vaginal o del sitio anatómico donde se
tomó la muestra, así sea tomado en la piel + el otro fluido del agresor
- Se toma una muestra de frotis vaginal en la que se pueden evidenciar células
epiteliales de la víctima y espermatozoides del agresor
- OBJETIVO → obtener en fracciones de células de manera separada
● Una fracción corresponde a las células espermáticas que se cotejará con el
supuesto agresor
● Otra de las Células epiteliales o no espermáticas de la víctima

Los espermatozoides en su empaquetamiento de su material genetico tienen unas

membranas de cisteina y doble cisteína unidas por puentes disulfuro que son muy
resistentes y que no se fragmentan fácilmente sino que requiere de un agente reductor para
tomar el material genetico, eso no pasa con otro tipo de células , esas se van a romper.

- Se basa en las diferencias de composición de la membrana celular de los

espermatozoides y células epiteliales
- Espermatozoides → Membranas con cisteina-cisteina unida con puentes
disulfuro,son muy resistentes y requieren agentes reductores
- Se usa una proteína que rompe muchas proteínas permitiendo que se
saque el ADN y posteriormente se utiliza un agente reductor para
acceder al ADN
- Células epiteliales → Son más frágiles, se rompen fácilmente
Estos son los resultados que vamos a obtener, es un electroferograma que corresponde a
dos muestras y se van a comparar con la regla molecular, la 1era que corresponde al
sistema D3S1358 y ahí se asignan los alelos y la información genética que tiene cada
individuo con respecto a ese sistema , está el factor de factor de von willebrand, el FGA y
así se analizan muchos fragmentos

Se sabe que la primera muestra es femenina porque la amelogenina es la muestra que

vemos y esta se ubica en los cromosomas sexuales, como las mujeres solo tiene X tiene
una barrita alta y como los hombres tienen XY tienen dos barritas del mismo tamaño (Las
primeras barritas verdes)
○ Amelogenina → se detecta en los cromosomas sexuales
RESULTADOS OBTENIDOS:

Puede existir más gente con el mismo grupo sanguíneo, esto es lo que se analiza. Esa
muestra aunque coincide el grupo sanguíneo, no significa que no se puede afirmar 100%
que la mancha sea de él, por lo que se debe establecer la probabilidad de que esa mancha
de sangre efectivamente se haya originado de él o de pronto esa muestra sea de otra
persona al azar en la población, en este caso importa en la población en general qué tan
frecuente es ese grupo sanguíneo. Si se mira en Colombia, el 60% es O+, lo que se hace
normalmente es que se comparan dos hipótesis alternativas:
1. De la culpa o de la acusación → fiscalía
a. decir: sí, la muestra de sangre coincide con esa persona por lo tanto es de él
2. De la no culpa → defensa
a. decir: sí, la muestra de sangre coincide con esa persona pero puede provenir
de otra persona diferente a juanito.

Esto es lo que se llama LR o razón de verosimilitud que es una comparación de esas dos
hipótesis:
● ¿cuál es la probabilidad de que esa sangre sea de juanito si se está segura que es
de juanito? → 1 porque las probabilidades se dan de 0 a 1, 1 es lo máximo /sobre la
no culpa.
○ La de no culpa es: no es de juanito si no de otra persona al azar en la
población
 ■ En estos e maria la frecuencia del grupo sanguíneo en la población
que es el 60% → en probabilidad equivale al 0,6
■ ⅙ → 1,66 → 1,7 → veces más probables que la muestra se haya
originado de juanito que de una persona al azar en la población →

esto no dice mayor cosa

○ Si el grupo sanguíneo fuese AB-:
■ La frecuencia en la población es mucho más bajo, del 4% → 0.04
■ 1/0.04 → 25 → significa que la probabilidad de que la muestra se
origine de la persona es más alta. Esto está muy relacionado con la

frecuencia dle perfil genético en la población = 25 veces más probable

que se haya originado de juanito que de alguien al azar
● Fracción de células epiteliales
○ X → células femeninas,se comparan con perenceja y se mira si son iguales
○ Esta comparación sirve para decir que ese fortis de saco vaginal SÍ se le
tomó a perenceja y en ese mismo frotis fue que se encontró el perfil genético
de juanito en la fracción de espermatozoides. Por eso hay que tomar muestra
de referencia a la víctima.

INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS EN TÉRMINOS PROBABILÍSTICOS

● Utilizando teorema de baches y LR ó razón de verosimilitud
● Para eso se usan frecuencias poblacionales para cada uno de los marcadores
genéticos que se estudian, es muy importante estudiar la población de referencia
donde ocurrieron los hechos
○ Ej: delito sexual ocurrió en bogotá
■ Se comparan las dos hipótesis, que el semen sea de juanito o de
cualquier hombre en la población de referencia que es donde
ocurrieron los hechos o sea la de Bogotá, y que esa información
alélica va a cambiar si se usa la población de NY, pekín, etc.
■ ES EN DONDE OCURRIERON LOS HECHOS → ahí se mira que

cualquier otro individuo que pasaba por allí, haya cometido el delito.
 ● Ej2: Si estoy estudiando un caso de un homicidio, se analizaron varios EMP, tengo
que hacer el cálculo probabilísticas:
○ Muerto: nació en Quibdó, sospechoso es de Nariño. El hecho ocurrió en
Zipaquirá.
○ ¿Qué población de referencia debo utilizar y por qué?
■ Ya se tiene caracterizada toda la población de Colombia, por eso se
pudo determinar que no existen referencias significativas en la
población del centro andino Colombiano, esto significa que no hay

diferencias entre: bogotá, tolima, zipaquirá, chía, soacha,

bucaramanga, valle del cauca → todas se utilizan como una misma

población
■ En Bogotá porque fue donde ocurrieron los hechos.
Diferente a sí ocurrieron hechos en barranquilla, porque es de la región caribe colombiana.

● Ejemplo 3:
CASO PATERNIDAD
● Mamá: nació en valledupar
● Papá: Nació en LETICIA
● Concepción: San andrés
● Niño: Nació en Bogotá
○ La población que se tiene que usar es la de San Andrés, el hecho fue
la fecundación, se usa el sitio donde estuvo la mamá, donde cualquier
otro individuo pudo acceder a ella, no necesariamente el señor
acusado.
○ Lo que se ha decidido con los juzgados es la población de referencia
es DONDE NACIÓ EL NIÑO Y DONDE SE LLEVA A CABO LA
INVESTIGACIÓN, pero si se fuese muy estricto sería el lugar donde
sucedió la fecundación pero por casos de privacidad ya no se hace
así.
INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS Y CONCLUSIONES
El perfil coincidente lo tiene 1 de cada dos mil millones de personas de la población de
referencia empleada en el análisis del caso.

Estas serían las conclusiones después del caso. Generalmente con las pruebas que se
usan ahora las probabilidades están por encima de los trilles y cuatrillones de veces.

Otra interpretación de resultados es que: “el sospechoso se excluye como el origen de la

muestra recuperada de la escena”.

Nunca se hace cálculo para la exclusiones si no que se dan por hecho, no hay duda. Para
tener exclusiones mínimo se tiene que encontrarla en 3 de los sistemas genéticos que se
hayan analizado.

CASOS DE PATERNIDAD

● En genética forense nunca se habla de inclusión, si no de exclusión o no exclusión

○ La persona no se excluye con el origen de los espermatozoides, se da es
una probabilidad de que sea de una persona.
● Con respecto a la paternidad → miramos es la herencia
○ Lo primero es mirar qué información genética el hijo heredó de su madre
biológica. Si el hijo tiene “15” como el primer alelo, miro si la madre lo tiene,
ella lo tiene.
 ○ Miro el 2 alelo del niño. Corresponde a 18, este se le llama “alelo obligado
paterno”, el padre debe haberle heredado ese alelo. Y como el padre si tiene
ese “18”, sería un caso de no exclusión.
● En el caso de exclusión:
○ padre 14,18
○ madre 15,17
○ hijo 13,17
■ Se mira cuál alelo heredó obligatoriamente de su mamá →17
■ Padre no tiene 13: sería exclusión. Se tiene que encontrar al menos 3
exclusiones para dar por hecho la exclusión
● mínimo 3 porque también se pueden encontrar exclusiones

aisladas, es decir, estos fragmentos que se estudian son

fragmentos que usan unidades de repeticiones que se repiten
como las letras tartamudas y cuando se están replicando el

material genético, puede haber resbalones ó “slipash” de la

DNA polimerasa→ se despega, se traba en fragmentos
tartamudos y es factible que se transmita alguna pequeña

mutación aislada.
○ Para eso se tienen que hacer muchas confirmaciones
en el laboratorio para confirmar que no se trate de una
exclusión verdadera y se tiene que analizar toda la
materia de marcadores genéticos para mirar que
solamente se presentó en ese fragmento y no más y
hay un cálculo de mutación que también se aplica y
esto sería exclusión aislada, esto no quiere decir que
NO sea el padre biológico si no que hay una mutación
de una unidad de repetición

INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS-CASOS DE PATERNIDAD:

● No se trabaja en probabilidad de paternidad si no de LR

● En colombia existe la ley 721 de 2021 que exige que los informes de paternidad
tienen que darse en porcentaje y por eso es que se hace
● En caso de identificación no se usa esta probabilidad
¿QUÉ MUESTRAS VAMOS A TOMAR EN CASOS DE IDENTIFICACIÓN DE UN
CADÁVER?
● Las células de un individuo contienen la misma información genética en cualquier
parte del cuerpo
● Cuando se encuentra un cadáver que tiene que ser identificado:
○ La mejor muestra de referencia (muestra indubitada en la que no hay
duda que se le tomó a ese cuerpo): muestra de sangre SIEMPRE Y
CUANDO EL CADÁVER ESTÉ FRESCO!!!!!!!
○ El humor vítreo no se usa porque está muy protegido y no hay mucha
descamación de células.

Si el cuerpo comienza a descomponerse hay que tomar otro tipo de muestra:

1. Tejido muscular → buscar tejido de la parte más interna para evitar que esté

contaminado con alguna otra cosa y se toma un fragmento de músculo: 5x5

○ este fragmento: NO debe estar con ningún tipo de solución.
■ El Formol daña el material genético, a no ser que sea formol
tamponado a un ph neutro para que no dañe las células.
○ Lo ideal es un frasco de boca ancha, estéril, congelado y sin nada.
■ Esto es para evitar su descomposición

Si hay mucho estado de descomposición se toma:

2. Médula ósea: Cuerpos relativamente frescos donde está descompuesta la sangre y
músculo

Si ni siquiera hay médula ósea se toma:

3. Huesos: los que más recomiendan son los huesos largos empezando por húmero,
fémur, tibia.
a. Otros: región petrosa del temporal, tobillo

Cuando hay reducción esquelética y los huesos están en mal estado y se fragmentan o
cuando un cuerpo está quemado se pueden usar otras muestras:
4. Pulpa dental: seleccionar dientes sin ningún tipo de tratamiento odontológico,
porque se estudia es la pulpa dental
○ Los dientes con tratamiento de conducto NO sirve porque se quita toda la
pulpa.
○ No caries: orificios permiten penetración de bacterias y descomposición
○ Se usan dientes con más raíz: molares, premolares, caninos. No se usan
incisivos porque de estos no se recupera tanta pulpa dental para
identificación.

● El encargado de hacer la identificación fehaciente de los cuerpos es el médico. La

prueba genética NO identifica si no que va a determinar la relación de parentesco.
● Ej: “rosita pérez no se excluye como la madre del individuo en base a las muestras
óseas x”, pero resulta que rosa pérez tuvo 10 hijos y no se sabe cuál de los 10 es, la
genética solamente establece relación de parentesco y hay que individualizar.
INTERRUPCIÓN VOLUNTARIA DEL EMBARAZO
● En el campo penal donde se investiga un delito, se habla siempre de EMP, en el
caso de la IVE, es el producto del embarazo.
○ muestras se deben custodiar y enviar a estudio
● Las muestras dependen del estado de gestación de la madre:
○ <12 sem: Embrión pesa <100 gr. No va a ser fácil ver el embrión como tal.
■ La muestra (aspirado) tiene que remitirse a patología para búsqueda
de tejido embrionario. Ese producto del aborto (NO SE LE DEBE
PONER FORMOL A NO SER QUE SEA EL TAMPONADO)debe
procesarse de manera urgente e inmediata porque ese tejido
embrionario entra en lisis fetal y cuando llega a patología ya no se
encuentra nada y ya no es posible el estudio genético. La patología la
mando al sistema de salud al que pertenezca la víctima. El estudio no
es para ver malformaciones sino búsqueda de células fetales. Cuando
ya se identifican y el proceso se denunció y se tiene radicado del
delito que se está investigando, las muestras que deben llegar al
laboratorio son:
● Orden de autoridad competente: fiscal que dirige la
investigación o de la defensa
● Muestra de referencia de la mamá → porque en ese aspirado
habrán muchas células de la mamá, lo que se busca es
concentrar el perfil genético del feto, no de la mamá.
● Bloques de parafina donde se detectó la presencia de las
células fetales junto con la lámina que miró el patólogo
señalando donde detectó las células fetales porque los
genetistas no pueden distinguir células fetales de otras, esto lo
hace el patólogo.
● Resultado de patología donde se dice que sí hay células
fetales
● Cadena de custodia de todas las muestras.

● 12-24 sem: El feto ya está formado entonces como médicos tomaremos:

○ Un fragmento de ese feto
■ En el laboratorio NO recibimos fetos porque no se cuenta con
habilitación para el manejo de este material
anatomopatológico
■ El fragmento debe ser lo más conservado
● Se conserva bastante el riñón o cordón umbilical
■ Como fue una muestra tomada directamente al feto, no se
necesita estudio de patología
■ Esta muestra se debe enviar con: orden de autoridad +
muestra de mamá + muestra de feto que diga que muestra es
+ cadena de custodia

● >24 sem: Bastante formado. Tomamos:

○ muestra de sangre tomadas del cordón
 ■ Se puede tomar en tarjeta FTA, o tubo tapa lila, es importante
tomarla antes de que se desprenda de la mamá para que no
haya reflujo de la sangre de la mamá.
○ Fragmento cordón umbilical
○ Fragmento del propio feto

AVANCES DE LAS CIENCIAS FORENSES

● Retos para la resolución de casos complejos y de gran impacto mundial
● Uso de nuevas herramientas que permitan la resolución de casos que no fueron
concluidos en décadas
● Los más estandarizados para fenotipo:
○ Pueden determinar el color de cabello especialmente los pelirrojos
■ No es de mayor importancia porque la gente se tiñe.
○ Estatura
○ Color del iris de los ojos
○ Edad → teniendo en cuenta lo metilación del adn
○ Morfología de facciones de la cara
■ Aún no hay mayor cosa publicada
○ Estudios de ancestrías: En USA hay muchas empresas que se dedican a
estudiar el origen de cada una de las personas, de eso se han formado
varias bases de datos que son de entidades privadas. Con esos estudios se
han logrado sacar varios casos que estaban congelados de homicidios y
delitos sexuales.
■ Caso del golden gate → coincidencia con un grupo familiar y se dió
con una persona, se siguió, se estudiaron elementos de la basura del

señor y coincidía con el perfil genético que se obtuvo de las víctimas

hace 40 años.

● Proyecto de inocencia:
○ Se trata de que algunos abogados defensores retoman casos y se
comienzan a hacer nuevos estudios porque esas personas fueron
condenadas con una tecnología que ha cambiado y ahora permite más
estudios y ayuda a resolver esos casos.
■ NY, argentina, méxico, puerto rico, colombia → se han logrado sacar

personas que fueron condenadas injustamente.

● CODIS: software que permite almacenar perfiles genéticos, surgió en el FBI. Se creó
una base de perfiles genéticos de criminales y esta base busca vincular varios casos
a un posible agresor (gran utilidad en casos de agresores seriales)
○ 1998
○ Características → muestras ingresan indexadas es decir ue no va a aparecer
ningún dato personal, solamente la información genética de los casos y esto
 ha podido establecer muchos casos de criminales seriales. Esto ha sido
donado a muchos países. El origen es el FBI en USA; Colombia ya lo tiene y
se han incluido perfiles genéticos en caso de delitos sexuales donde el
agresor es desconocido. Este software se donó en el 2003 y se han podido

obtener coincidencias de >220 individuos, cada coincidencia está relacionada

con muchas víctimas.
■ Con esta herramienta no se condena si no que es algo investigativo:
este individuo está relacionado con todas estas víctimas y es
probable que sea el mismo agresor, tiene su misma forma de actuar,
mismo tipo de víctimas y de acuerdo a esto se puede descifrar el
modus operandis. Los investigadores con todo esto hacen maniobras
investigativas para poder capturar el señor, tomar muestra y hacer un
cotejo directo.
■ En Colombia la base no ha crecido muchísimo porque no ha habido
voluntad política para seguir con esta base que podrían ayudar a
investigar agresores seriales.

Datos extra:
*TEJIDOS DONDE HAY HETEROPLASMIA: PELO
*Hay diferentes tipos de heteroplasmia.