UNIVERSIDAD SAN GREGORIO DE PORTOVIEJO

CARRERA DE MEDICINA

ANATOMÍA PATOLÓGICA

DISTROFIAS MUSCULARES

ESTUDIANTE:

Kristie Antonella Muñoz Alava

DOCENTE:

Dra. Rita Verónica Bravo Flores

PARALELO:

NIVEL:

4to
 DISTROFIA DISTROFIA DISTROFIA DISTROFIA MUSCULAR DISTROFIA DISTROFIA
MUSCULAR DE MUSCULA MIOTÓNIC FACIOESCAPULOHUME MUSCULA MUSCULAR
DUCHENNE R DE A DE RAL R OCULOFARÍNG
BECKER STEINERT CONGÉNIT EA
A
Etiología Se origina a partir Se trata de Se produce A pesar de que las razones Se origina Es reconocido
de una alteración una debido a un precisas de la DMFSH no debido a que esta
en el gen DMD, el condición aumento están completamente mutaciones enfermedad es el
cual desempeña genética que inusual en las comprendidas, se ha en varios resultado de una
un papel crucial en se origina repeticiones observado que está genes, alteración en el
la síntesis de la debido a una de relacionada con una incluyendo gen PABPN1.
proteína distrofina. alteración en nucleótidos mutación en el gen DUX4. COL6A1, Esta mutación
Esta condición el gen en el gen Se piensa que esta COL6A2 y genética provoca
afecta responsable DMPK. Esta alteración genética COL6A3, los la producción de
principalmente a de codificar expansión ocasiona la síntesis de una cuales son una variante
los hombres. La la proteína interfiere en proteína anómala, lo que responsable anómala de la
carencia o distrofina. la producción resulta en el deterioro y la s de la proteína
insuficiencia de la Esta de una degeneración de los tejidos síntesis de poliadenilato
proteína distrofina, proteína proteína musculares. Esta proteína las proteínas nucleótido de
consecuencia de desempeña esencial para anormal aumenta la de la matriz unión, que
la mutación en el un papel el vulnerabilidad de las de colágeno desempeña una
gen DMD, provoca esencial en funcionamien células musculares a la tipo VI. función crucial en
una disminución la to celular, lo muerte celular. También se la regulación de la
en la fuerza de las preservació que conduce han síntesis de
células n y a la aparición identificado proteínas en las
musculares y las fortalecimien de los mutaciones células
hace más to de las síntomas en los genes musculares.
propensas a sufrir células característico LAMA2,
daños durante el musculares. s de la LAMB2 y
ciclo de enfermedad. LAMC3, que
contracción y codifican las
relajación. proteínas de
la matriz de
colágeno
 tipo IV,
como otra
causa
asociada a
la afección.
Morfología La enfermedad se La condición Desde una Muestra un proceso de Se detecta Se evidencia una
distingue por la se perspectiva deterioro y disminución en una reducción en el
pérdida progresiva caracteriza histológica, el tamaño de los músculos reducción en tamaño y un
de tejido muscular, por el se aprecian afectados. Los músculos el tamaño de deterioro de las
la presencia de deterioro y signos de debilitados presentan las fibras fibras
inflamación, una muerte de deterioro y inflamación y formación musculares, musculares,
regeneración las células reconstrucció excesiva de tejido fibroso. A junto con la acompañado de
muscular poco musculares, n muscular. medida que la enfermedad acumulación la infiltración de
efectiva y así como En los avanza, las fibras de grasa y células
alteraciones en la una músculos musculares sufren una tejido inflamatorias. En
estructura de los excesiva afectados, se degeneración y los conectivo en ciertos casos,
músculos. formación de pueden músculos afectados se ven los también se
Además, se tejido fibroso observar infiltrados por grasa y tejido músculos presenta
observa la en el área reducción de conectivo. Este proceso afectados. acumulación de
infiltración de afectada. tamaño y patológico conduce a la Además, se material lipídico
grasa y tejido También se reemplazo característica debilidad y pueden en las células
conectivo en la observa una del tejido reducción en el tamaño observar musculares.
zona afectada. acumulación muscular muscular asociada a la otras Estos
de grasa en sano por DMFS. Además, pueden característic descubrimientos
el músculo y tejido producirse cambios en la as son señales
una escasez adiposo y estructura y función de las patológicas claras de la
de la fibroso. células musculares, como como la progresiva
proteína Además, se la desorganización de las muerte y degeneración de
distrofina. notan miofibrillas. posterior los músculos
variaciones renovación afectados en esta
en el tamaño de las enfermedad.
de las fibras células
musculares, musculares,
presencia de la formación
 inflamación e excesiva de
incremento tejido fibroso
de tejido y cambios
fibroso. en la
distribución
de las
proteínas
musculares.
Característic Debilidad Debilidad Esta La afección impacta los Debilidad La enfermedad
as clínicas muscular muscular, condición se músculos faciales, del muscular, se destaca por
Progresiva, retraso fatiga, distingue por hombro y del brazo. Se dificultad una debilidad
en el desarrollo dificultad la presencia destaca por una debilidad para muscular
motor, para de debilidad muscular gradual en estas moverse, presente en los
alteraciones en la caminar, muscular, regiones, así como una debilidad músculos
marcha, pérdida deformidade miotonía y la disminución en el tono muscular, oculares y de la
de la función s afectación de muscular. fatiga, garganta. Esto
motora, articulares, diversos dificultad puede resultar en
deformidades dificultad sistemas del para problemas de
musculoesquelétic respiratoria, organismo, caminar, visión,
as. problemas incluyendo el deformidade dificultades al
cardiacos. sistema s tragar,
cardiovascul articulares, alteraciones en la
ar y dificultad voz y dificultad
respiratorio. respiratoria. para mantener la
También se cabeza erguida.
asocia con Además, se
complicacion pueden
es visuales y experimentar
trastornos pérdida de
endocrinos. firmeza y tono
muscular en las
extremidades.
Bibliografía

• Earle, N., & Bevilacqua, J. A. (2018). Distrofias musculares en el paciente adulto.

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