CARIOTIPO HUMANO

Un cariotipo es la organización de los cromosomas de una especie, célula, órgano,

tumor etc., permite conocer el número y la estructura de los cromosomas (figura 6), es
importante para caracterizar las especies y en genética clínica permite el
diagnóstico de síndromes y patologías que implican anormalidades dentro de los
cromosomas, que pueden causar o no fenotipos determinados. Aún en la era genómica,
los cariotipos son importantes para el médico genetista, ya que les permite diagnosticar
síndromes asociados con anomalías en el número o la estructura de los cromosomas, de
esta manera un cariotipo constituye un importante examen para el diagnóstico, manejo
clínico y consejo genético de los pacientes.

Las anormalidades cromosómicas en humanos pueden ocurrir durante la

producción de los gametos o en el embrión que se está formando, algunas
anormalidades citogenéticas pueden ser heredadas de los padres, cuando alguno de ellos
es portador de una translocación robertsoniana, al encontrarse dos cromosomas
acrocéntrico fusionados pasan de igual manera a la descendencia, en donde
probablemente se observe una malformación fenotípica, no vista en los portadores.

Con el fin de realizar un análisis cromosómico es necesario que las células se

encuentren en metafase, con el fin de una adecuada clasificación y evaluación de los
cromosomas; además de que es importante mencionar que las células empleadas
para cultivo cromosómico deben ser capaces de crecer y dividirse rápidamente en
el cultivo, y las más accesibles los leucocitos.